cuantitativo y no cualitativo (Bado; 1968).
Los casos poco acentuados de enfermedad de Sprengel – Klippel – Feil se expresan por cortedad del cuello, baja implantación de los cabellos en la nuca, limitación de los movimientos de la cabeza y del cuello. En casos más acentuados pueden presentarse defectos en la deglución, poliradiculitis, insuficiencia vásculocerebral del territorio cérvicovertebrobasilar con crisis aquinéticas o de pérdida de conocimiento inducidas por los movimientos de la cabeza o del cuello y trastornos atribuibles a la asociación con impresión basilar y siringomielia u otro tipo de trastorno degenerativo del sistema nervioso.
Se postula que estos cuadros se deben a una alteración en el desarrollo ontogenético de la columna vertebral por anormal migración de las células del esclerotomo ocurrida entre la 3ª. y 7ª. semanas de la vida intrauterina. Su carácter hereditario no está demostrado pero hay incidencia heredofamiliar.
Desde el punto de vista del diagnóstico diferencial estas entidades deben distinguirse del tortícolis congénito, la tuberculosis vertebral, las fracturas vertebrales, la enfermedad de Kummel (alteración postraumática en cuña de un cuerpo vertebral) y las protrusiones discales.
Las vértebras adicionales, vértebras supernumerarias o aumento numérico de vértebras son dismorfias que se originan en formas anormales de osificación y vascularización de los centros de crecimiento. Es una entidad mucho más rara que la reducción numérica de las vértebras. En general son asintomáticas; otras veces, producen alteraciones en las curvaturas o en la movilidad del raquis, dolor moderado o intenso con o sin componentes mieloradiculopáticos. Frecuentemente se asocian con otras anomalías esqueléticas o viscerales congénitas de expresión clínica tardía en el adulto.
DISMORFIAS DEL SACRO
El sacro normal está compuesto por cinco cuerpos vertebrales y sus correspondientes masas apofisarias fusionadas. Presenta una forma de cuña con su vértice dirigido hacia abajo; es convexo dorsalmente y cóncavo vertical y horizontalmente por su cara anterior.
DISMORFIAS DEL SACRO
LUMBARIZACIÓN de S1: El primer segmento sacro se halla incompletamente fusionado.
SACRALIZACIÓN de L5: Fusión parcial de L5 con S1.
AGENESIA COMPLETA:Se reconoce por el estrechamiento de la pelvis, el acortamiento del pliegue interglúteo, la atrofia y hundimiento de las nalgas y la atrofia muscular crural. Hay trastornos motores, sensitivos y vésicorrectales de intensidad variable.
Poco frecuente. Se presenta en la vida fetal en la época de osificación del sacro (8ª – 9ª semanas). Defectos concomitantes frecuentes: luxación de cadera, anomalías vertebrales, vértebras en cuña, hemivértebras, subluxación de rodilla, elevación anormal del fondo de saco de la duramadre espinal.
AGENESIA INCOMPLETA: Es más frecuente que la agenesia completa. Incluye los segmentos inferiores y a veces el coxis.
DISMORFIAS ASOCIADAS a L 5
Sacralización de L 5 y lumbarización de S 1
Grados de sacralización:
- apófisomegalia o hipertrofia,
- apófisomegalia con seudocontacto o superposición,
- contacto real o neoarticular,
- seudoartrosis en la zona de contacto e incorporación de ambas piezas vertebrales.
Hay una modificación anatómica y funcional de la unión lumbosacra. El disco intervertebral L5–S1 está comprendido entre una vértebra semimóvil (L5) y otra fija (S1); al fijarse la vértebra sacralizada (L5) este disco pívot ve anulada su función. El disco suprayacente (L4–L5) adopta las funciones que le corresponden al disco L5–S 1 con la desventaja que el cuarto disco lumbar no está adaptado a esta función y además carece de los mecanismos protectores que tiene L5 (potentes ligamentos iliolumbares y orientación frontal de las carillas articulares interapofisarias) por ello se sobrecarga y lesiona.
DEFORMIDAD DE LOS BORDES LATERALES DEL HIATO
HIATO NORMAL CON AGUJERO SUPLEMENTARIO EN UNA APÓFISIS ESPINOSA SACRA
HIATO SACRO ANORMALMENTE LARGO
DEHISCENCIA DORSAL DEL CONDUCTO SACRO
APLANAMIENTO DEL CONDUCTO SACRO
FALTA DE SINOSTOSIS de S 1 (distintos grados)
La presencia de una vértebra lumbar adicional aumenta la longitud de la parte más móvil de la columna y por lo tanto la palanca sobre la articulación lumbosacra. Una vértebra sacra adicional no tiene significación siempre que L 5 esté absorbida por el sacro. La sacralización unilateral altera la mecánica del raquis, en estos casos, el eje del movimiento en la inclinación lateral se desvía del plano sagital y la excursión del lado opuesto de la vértebra está aumentada. Las consideraciones funcionales antedichas no tienen lugar cuando se trata exclusivamente de una apófisomegalia transversa de L 5. Se vuelve importante cuando se produce el contacto entre L 5 y la S 1; en este último caso, puede coexistir una hipoplasia o aplasia del disco intervertebral L 5 – S 1 o un disco rudimentario entre S 1 – S 2.
El análisis sistemático de las variedades anatómicas, dismorfias, anomalías y malformaciones de la columna vertebral nos sugiere que el raquis está en transformación filogenética. Existe una tendencia dominante al desplazamiento craneal de sus estructuras (vgr.sacralización, lumbarización, dorsalización, asimilación del atlas) con reducción del número de piezas óseas pero sin disminución concomitante de la estatura (la estatura no depende del número de vértebras sino del tamaño de cada una).
La fórmula normal del raquis humano (estadio III de Rosenberg) es:
C., 1 a 7, T. 8 a 19, L. 20 a 24; S. 25 a 29; Co. 30 a 33
Las anomalías vertebrales de menor importancia tienen una frecuencia aproximada del 50 %