15% fallece dentro de los tres días, las sobrevidas más largas son excepcionales. (1, 3, 6)
Los defectos congénitos del tubo neural tiene un origen poligénico multifactorial, es decir, están determinados por la interacción de factores genéticos y ambientales y como tales tienen un riesgo de recurrencia empírico de 3 a 5% cuando hay un hijo afectado o uno de los progenitores tiene algún defecto de este tipo y de 10% cuando la pareja ha tenido dos hijos afectados. Entre los factores ambientales que participan en su génesis, algunas alteraciones en el metabolismo del ácido fólico tienen un rol fundamental y entre los factores genéticos que las determinan, estarían algunos polimorfismos de los genes que codifican enzimas y receptores claves del metabolismo del ácido fólico, los que jugarían un rol clave en el origen de este tipo de defectos.(7,8)
En casos de anencefalia, resulta indiscutible que el feto tiene viabilidad nula en la vida futura. Para la madre implica un serio problema psíquico, mental y social y esto está provocado por la certeza de que el feto al final de la gestación posee como destino la muerte, debido a la ausencia parcial o completa de la bóveda craneanas y/o de los hemisferios cerebrales, la sola presencia del tronco cerebral provoca la ausencia de todas las funciones superiores del sistema nervioso central que tienen que ver no solo con la parte motora, sino con la existencia de la conciencia y que implican la cognición, la vida de relación, comunicación, afectividad, emotividad ; manteniendo tan solo la presencia efímera de las funciones vegetativas que controlan parcialmente la respiración, las funciones vasomotoras, con conservación de los ciclos sueño-vigilia, reflejos y movimientos oculares, respiración espontánea, reflejos protectores del vómito y la tos. (9)
Las enfermedades genéticas pueden presentarse y generar problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad. Es por ello el compromiso de enfrentar la situación y buscar alternativas que mejoren la calidad de vida de los pacientes así como el futuro de sus familias, no cabe duda que la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae consigo una alta carga socioeconómica, es precisamente esta razón por la que la comunidad científica del mundo entero se ha interesado en crear los servicios de Genética, para poder realizar una aproximación diagnóstica y manejo a estos problemas.
Consideramos que el asesoramiento genético se debe ofrecer y ser una garantía en las parejas con situación de riesgo a fin de que puedan examinar la naturaleza de la enfermedad, el patrón de herencia, el riesgo específico de tener un hijo con un trastorno y la discapacidad que pueda presentar en el futuro ofreciendo toda la información detallada según el diagnostico prenatal, lo cual le permite a la pareja tomar decisiones en cuanto a su planificación familiar pero sucede que la disponibilidad actual de esta atención especializada no esta al alcance de todos en muchos países del mundo.
Este artículo, además de constituir una contribución profesional, permitirá reflexionar sobre la problemática de los embarazos anencefálicos, donde cualquiera que sea la decisión de los padres no debemos olvidar la realidad que trae consigo una cuna vacía y el dolor, por tanto expreso la importancia de contar con un sistema de asesoría genética accesible a todas las clases de la sociedad como elemento indispensable para ayudar a la pareja en la toma de decisiones.
Referencias bibliográficas
1- Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.
Disponible en: http://www.umm.edu/esp_ency/article/001580.htm#ixzz1u69yp2br
2- Bronberg R., Alfaro E., Chaves E., Andrade A., Gili J., Lopez C., Dipierri J. Mortalidad infantil por anencefalia en la Argentina: Análisis espacial y temporal (1998-2007). Arch Argent Pediatr. 2011 Apr;109(2):117-23.
3- Cook, R. J., Erdman, J.N., Hevia, M, Dickens, B.M. Prenatal management of anencephaly. International Journal of Gynecology and Obstetrics 2008; 102(3):304-308.
4- Wilson RD. Pre-conceptional vitamin/folic acid supplementation; the use of folic acid in combination with a multivitamin supplement for the prevention of neural tube defects and other congenital anomalies. Journal of Gynecology and Obstetrics. Canada 2007; 29: 1003-13.
5- Diniz D. Selective abortion in Brazil: the anencephaly case. Developing World Bioethics 2007; 7: 64-7.
6- Besio M, Besio F. Estatuto ontológico y ético del feto anencefálico: Una perspectiva filosófica. Rev Med Chile. 2008; 136: 183-8.
7- Florencia Luna.[et al.]. Salud pública y anencefalia. 1ª. ed. Buenos Aires : 2004:40; ISBN 950-9379-06-9.
8- Gardner RJ, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 3rd ed. New York (NY): Oxford University Press; 2004. (Level III).
9- Simpson JL, Holzgreve W. Genetic counseling and prenatal testing. In Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies; 5th edition. Publisher: Churchill Livingstone Elsevier; 2007.