Inicio > Gastroenterología > Diagnóstico prenatal de la atresia duodenal. Revisión bibliográfica a partir de un caso > Página 2

Diagnóstico prenatal de la atresia duodenal. Revisión bibliográfica a partir de un caso

apoptosis y proliferación de múltiples sistemas, incluido el tracto gastrointestinal (en el modelo animal, la delección del gen se expresa fenotípicamente como atresia intestinal).

Se trata de una patología esporádica (a veces asociada a la diabetes materna, también al uso de talidomida o fenitoína) o autosómica recesiva (como en la atresia duodenal familiar). Representa la variedad más frecuente de obstrucción del intestino delgado, constituyendo en 40-60% de los casos. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos, sin predilección de raza ni sexo.

Se asocia a atresia de esófago, páncreas anular, anomalías gastrointestinales como malrotación intestinal o el íleo meconial, malformaciones cardiovasculares… Puede formar parte de las anomalías VACTERL (alteración vertebral, imperforación anal, anomalías cardiacas, fístula traqueo-esofágica, displasia renal, deformidad de miembros y polidactilia,) pero sobre todo se relaciona con el síndrome de Down (el 30% de los fetos con atresia duodenal presentan trisomía 21, mientras que el 15% de las trisomías 21 presentan atresia duodenal).

Los síntomas y signos que podemos observar desde el primer día en el recién nacido con esta patología son la prematuridad (debida a la común asociación con polihidramnios), la distensión en la porción superior del abdomen, presencia de vómito temprano bilioso o alimentario en gran cantidad y continuo (incluso sin alimentación previa), ausencia de heces y movimientos intestinales después de las primeras deposiciones (meconio), ausencia de orina tras las primeras micciones, ictericia… En caso de estenosis (no atresia) los bebés presentarán síntomas en diferentes etapas de su vida, en función del tipo y grado de deformación.

La tasa de detección ecográfica prenatal es del 50%. El signo ecográfico más característico es el de ‘doble burbuja’, consistente en dos imágenes anecoicas próximas entre sí, que además se pueden observar en otro corte comunicadas (dando el ‘signo del cacahuete’), debidas a la distensión simultánea del estómago y del duodeno proximal; aunque se puede observar más prematuramente, lo habitual es no observarlo al menos hasta el final del 2º trimestre; frecuentemente se observa también polihidramnios (casi en el 50%; de hecho, se estima que el 10% de los polihidramnios lleva asociada una patología gastrointestinal). Postnatalmente, una radiografía nos va a mostrar en el neonato ese signo ya descrito.

El protocolo de estudio prenatal incluye el estudio citogenético fetal (amniocentesis o una cordocentesis), a efectos de determinar el cariotipo y descartar la trisomía 21. Además es necesario realizar un estudio morfológico minucioso para descartar. patologías asociadas, incluyendo una ecocardiografía y un diagnóstico diferencial con otras anomalías quísticas abdominales. Existe la posibilidad de realizar una resonancia magnética nuclear para descartar la atresia intestinal múltiple.

Una vez se ha estabilizado al paciente (dado que no es una emergencia quirúrgica), el tratamiento consiste en la duodeno-duodenostomía (a veces duodeno-yeyunostomía). Tras la cirugía pueden presentarse problemas de alimentación y absorción, además del aumento en los requerimientos de vitamina B12.

El índice de supervivencia en las formas aisladas supera al 90% con las técnicas quirúrgicas modernas y el empleo de nutrición parenteral total. La mortalidad (que puede superar el 30%) y las secuelas posteriores van a depender sobre todo de las malformaciones asociadas y de la prematuridad.  Las causas reportadas más comunes de muerte en estos pacientes son la neumonía aspirativa, la septicemia y la hipotermia.

BIBLIOGRAFÍA

– Richard Urviola. Diagnóstico Ultrasonográfico Prenatal y Manejo de Atresias Combinadas Duodenal y Esofágica con Fístula Traqueoesofágica. Presentación de un Caso y Revisión de la Literatura. Ginecología y Obstetricia, Perú. 2003. Volumen 49; número 1: 59-62.

– Yudith Sayago Briceño, Virginia Margarita Sarmiento, Militza Margarita Mejias Ramos, Andrés Eloy Lara Valenzuela. Atresia duodenal: tipo diafragma. VITAE Academia Biomédica Digital. ISSN 1317-987X. 2002. Volumen Julio-Septiembre , número12.

– Aníbal Espinoza G., Cristian Villar B., Fabiola Tarsetti C., Lorena Márquez A., Mauricio Leiva S., Claudio Navarrete G. Caso Clínico Radiológico. Revista Chilena de Pediatría. 2009. Volumen 80, número 1.

– Ignacio Cano Muñoz, Natalia Montoya Mendoza. Obstrucción duodenal en pacientes pediátricos. Anales de Radiología México. 2011. Volumen 4: 258-273.

– L. de Mingo, M.J. Cortés, P. Morato, V. Rollán. Atresia intestinal y atresia de vías biliares en un recién nacido. Cirugía Pediátrica, 2000. Volumen 13, número 4: 172-173.

– César Villarraga, Jennifer Cortes Casallas. Presentación de caso. Atresia intestinal. Hallazgo clínico. Revista Electrónica Portalesmédicos.com. 2009. Volumen 4, número 10: 217.

– Leidy Natali Torres Benitez. Atresia Y Estenosis Duodenal En Neonatos. Artículo publicado en la web ‘elportaldelasalud.com’. 2007.

– Gaspar Alberto. Atresia Duodenal. Caso clínico publicado en la sección ‘Salud y Medicina’ de la web ‘SlideShare’ el 15 de noviembre de 2012.

– Edgar Reynoso Argueta, Frank David Camargo Gaona, María Cristina Rangel Limón, Adriana Nallely Guzmán Arteaga. Atresia intestinal múltiple: Reporte de un caso. Revista Médica del Hospital General de México. 2008. Volumen 71, número 2: 94 – 98.

– E. Gratacós, R. Gómez, K. Nicolaides, R. Romero, L. Cabero. Medicina Fetal. 2008. Sección de Patología gastrointestinal y de pared abdominal, tema 40, páginas 395-396.