Inicio > Neurología > Encefalocele. Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del Encefalocele

Encefalocele. Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del Encefalocele

Encefalocele. Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del Encefalocele.

El encefalocele se produce por un defecto en el cierre del tubo neural, el defecto se encuentra en la falla de la separación temprana de la superficie del ectodermo con el neuroectodermo en el desarrollo embrionario, el que ocasiona defectos en el desarrollo de la bóveda craneana. (1)

El modo en que dos pequeñas células al conformarse en una van dando paso al desarrollo a un nuevo ser es un proceso fascinante, sin embargo en todo aquel esplendor aquel ser se encuentra vulnerable y cualquier descuido puede interrumpir ese milagro de la vida. Por ello se han descrito tanto las anomalías congénitas considerándose que en un promedio de 2 a 3% de los neonatos sufren alguna anomalía estructural importante, y en un porcentaje de 4 a 6 son detectados al llegar a los cinco años.

Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del Encefalocele.

Dra. Maritza Ayala Suarez (1), MsC. Soini González Gámez (2), Dra. Yaquelín de la Caridad Fonseca (3), Dra. Guillermina E. Pérez Zerquera (4), Mirza Medina García (5), Samuel Meshack (6), Witnnie Michel (7), Oscar Mendoza (8)

  1. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Instructor. Policlínico Gregorio Valdés Cruz, Habana, Cuba.
  2. Especialista de primer grado en Medicina General Integral, máster en Medicina Bioenergética y Natural. Asistente. Centro Médico Psicopedagógico “América Labadí Arce”, Santiago de Cuba, Cuba.
  3. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Instructor. Policlínico “Guillermo González Polanco”, Guisa, Granma, Cuba.
  4. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Instructor. Policlínico” Reinaldo Pi Mirabal”, Diezmero, San Miguel del Padrón. La Habana, Cuba.
  5. Estudiante de medicina. Escuela Latinoamericana de medicina. Miranda. Venezuela.
  6. Estudiante de medicina. Escuela Latinoamericana de medicina. Miranda. Venezuela.
  7. Estudiante de medicina. Escuela Latinoamericana de medicina. Miranda. Venezuela.
  8. Estudiante de medicina. Escuela Latinoamericana de medicina. Miranda. Venezuela.

Palabras clave: Encefalocele, revisión de tema, evidencias diagnósticas.

Introducción

Los trastornos congénitos actualmente son la causa del 21% del total de muerte infantil y aun el 40 al 60% de estas anomalías se desconoce la causa concreta. (1,2)

Una de estas anomalías es el encefalocele que aunque es poco frecuente puede causar graves daños en el estilo y calidad de vida del niño afectado y la de su familia, se estima que uno de cada 5000 a 6000 niños sufren esta enfermedad y a pesar de aquel gran avance de la ciencia, aun no se sabe cuál es su etiología, aunque se ha llegado a saber que la deficiencia de ácido fólico puede ser una de las causas, conjuntamente con un factor genético. Es sabido que el 10% de los casos tienen antecedentes familiares de la enfermedad, también se cree que la exposición a ciertos factores ambientales puede inducirla. Tratándose de una anomalía estructural es más frecuente que sea diagnosticada por medio del ecosonograma y en casos de encefalocele oculto la resonancia magnética. (3)

Dentro de los tipos de encefaloceles encontramos; el occipital con un 75% de incidencia y notable predominio del sexo femenino. el anterior con un 12%; en este grupo el frontal tiene una menor incidencia casi escasa calculándolo en un promedio de 1 x 35000 a 1 x 40000 por el occidente y 1x 5000 en países asiáticos y el parietal con un 13%

Esta anomalía del tubo neural es muy poco frecuente. Como promedio mundial se presenta 1 caso por cada 2000 a 6000 nacidos vivos, pero su incidencia varía según los diferentes estudios y regiones geográficas, siendo más frecuentes en México, países de origen celta y ciertos países del sureste asiático como indonesia, malasia con un promedio de 1 por cada 5000 nacidos vivos. En EEUU se ve 1 caso por cada 10000 nacidos vivos y en España se estima una prevalencia global 0,80 por cada 10000. (4)

Teniendo en cuenta que muchos pacientes desconocen esta enfermedad y que su diagnóstico puede realizarse prenatal para un diagnóstico precoz nos motivamos a realizar esta investigación.

Objetivos

  1. Describir los signos y síntomas del Encefalocele.
  2. Identificar sus factores de riesgo.
  3. Determinar las principales evidencias diagnósticas útiles para el diagnóstico prenatal y postnatal de esta patología.

Desarrollo

¿QUE ES EL ENCEFALOCELE?

Es una malformación congénita del grupo de los Defectos del Tubo Neural (DTN) que afecta al encéfalo, produciéndose una protrusión de una parte del encéfalo y las meninges que lo recubren a través de una abertura del cráneo, que se da en la línea media ya sea en el área frontal o la parte posterior. El contenido típico de la herniación es líquido cefalorraquídeo y tejido neural que se conecta al cerebro a través de un estrecho pedículo, la cubierta puede estar dada por piel y cabellos o una capa meníngea, por lo que la lesión puede estar totalmente cubierta por piel o existir zonas desprovistas de está dejando al tejido nervioso descubierto. En dependencia del contenido de la hernia podemos hablar de un meningoencefalocele, (cuando se trata de meninges y tejido neural), y meningohidroencefalocele (cuando tiene las meninges, tejido neural acompañado de un segmento del ventrículo). (4, 5)

Cuando hablamos de los defectos del tubo neural nos referimos a muchas variantes en dependencia de la localización del defecto, el encefalocele se debe a un defecto en el cierre del neuroporo rostral conjuntamente con la anencefalia, pero si el defecto es dado en cualquiera de los fragmentos posteriores del tubo neural especialmente la zona lumbar y sacra se habla de la espina bífida y la raquisquisis. (6)

Ahora rememorando, el tubo neural se inicia como un engrosamiento del ectodermo denominada placa neural que se va plegando hasta formar el tubo neural, proceso que ocurre entre la tercera y cuarta semana de desarrollo y a partir de esta estructura se forma todo el sistema nervioso central y periférico pero su desarrollo es diferenciado de acuerdo a la localización, acción que es inducida y regulada por toda una cascada de genes.

El encefalocele se produce por un defecto en el cierre del tubo neural, el defecto se encuentra en la falla de la separación temprana de la superficie del ectodermo con el neuroectodermo en el desarrollo embrionario, el que ocasiona defectos en el desarrollo de la bóveda craneana.