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Encefalocele. Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del Encefalocele

–                      Debilidad completa en brazos y piernas.

–                      Una cabeza inusualmente pequeña.

–                      Movimientos descoordinados de los músculos voluntarios.

–                      Retraso en el desarrollo

–                      Problemas de la vista (más frecuente en el encefalocele posterior)

–                      Retraso mental y del crecimiento ( en dependencia del grado de tejido herniado se verá afectada la capacidad cognoscitiva)

–                      Convulsiones.

–                      Microcefalia.

¿CÓMO LO DIAGNOSTICAMOS?

El diagnóstico clínico requiere tener en cuenta los dos aspectos de la lógica, es decir, el análisis y la síntesis, utilizando diversas herramientas como la anamnesis, la historia clínica, exploración física y exploraciones complementarias y se utilizan todas estas herramientas en base de las expresiones clínicas de la malformación estudiada (encefalocele), los signos clínicos observables que se presentan en el encefalocele pueden llegar a confundirse con otras anomalías congénitas (diagnóstico diferencia) y en este caso en particular se debe tener especial cuidado con este aspecto ya que por ser una malformación congénita es de vital importancia diagnosticarlo muchos antes de su nacimiento. El diagnóstico de encefalocele en la etapa prenatal se basa en la demostración del defecto del cráneo con diversos grados de herniación del tejido nervioso, basándonos en esta normativa para el diagnóstico es imprescindible aclarar que puede, por diversos motivos, llegar a confundir un encefalocele con las siguientes patologías:

–                      Higroma quístico. Ver Anexos. Figura 7 (A)

–                      Edema de la calota

–                      Teratoma (tumor mixto complejo)

–                      Anencefalia. Ver Anexos. Figura 7 (B)

–                      Hendidura quística braquial

–                      Hemangioma

–                      Sarcoma Mesenquimático

En el caso de producirse un encefalocele frontal hay que saber diferenciarlo de:

–                      Dacriocistocele (quiste del conducto lagrimal)

–                      Teratoma nasal.

–                      Glioma nasal

En un diagnóstico posnatal a excepción de los encefaloceles basales, el diagnóstico clínico es evidente. La resonancia magnética cerebral es el examen de elección, y si se requiere conocer la relación con las estructuras vasculares se complementa con angiorresonancia. En los encefaloceles basales es muy útil la tomografía axial computarizada tridimensional para planificar la reconstrucción de la base del cráneo. (5)

ECOGRAFÍA.

La ecografía es una técnica relativamente no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia reflejada por los tejidos para crear imágenes. El abordaje puede ser transabdominal o transvaginal (el último puede generar imágenes de alta resolución). En realidad la técnica que se desarrolló inicialmente durante la década de 1950, ha avanzado a un grado en que es posible detectar el flujo sanguíneo en los grandes vasos, el movimiento de las válvulas cardiacas y el flujo de líquido en la tráquea y los bronquios. (8)

La ecografía para el diagnóstico de enfermedades fetales es utilizada para identificar los denominados marcadores de aneuploidías. Estos marcadores corresponden a alteraciones anatómicas de las malformaciones estructurales asociadas a aneuploidías y como ya habíamos visto existen algunas trisomías y deleciones que pueden ser causa de la presencia de un encefalocele.

Los marcadores econosonográficos más importantes son:

a)            Translucencia retronucal evaluada entre las 10 y 14 semana de gestación y nos ayuda a identificar a más del 80% del síndrome de Down.

La translucencia nucal se refiere al espacio normal que puede ser visualizado entre la parte posterior del cuello y la piel subyacente. Puede ser aumentado de tamaño o engrosado por diversas razones como la presencia de un: Higroma quístico en el cual se presenta una excesiva distensión del saco linfático de la yugular debido a la falla en la comunicación con la vena yugula interna. Edema nucal signo característico en el síndrome de Down.

b)            Fémur y humero corto

c)            Pielectasia renal

d)            Intestino hiperecogénico

e)            Malformación estructurales asociadas.

La mayoría de los encefaloceles son diagnosticados prenatalmente por ecografía. Sin embargo, estudios recientes sugieren que la resonancia magnética puede brindar detalles superiores de anomalías del sistema nervioso central.

El diagnóstico de encefalocele en la etapa prenatal se basa en la demostración del defecto del cráneo con diversos grados de herniación de parénquima cerebral. La apariencia ecográfica clásica es de una masa en la línea media del cráneo (la mayoría de casos es a nivel occipital y en menor frecuencia, frontal). Figura 2, 4,7.

La magnitud del defecto óseo puede variar desde unos cuantos milímetros hasta un saco obstruido y que puede ser, en algunos casos, más grande que el cráneo del feto. La masa puede ser puramente quística o puede contener ecos del tejido cerebral.

Es importante aclarar que el diagnóstico de esta anomalía no puede ser dado antes de la 10 semana, por motivo de que hasta esa edad fetal recién se están formando los huesos del cráneo.

Los reportes diagnósticos más precoces fueron con el empleo del transductor vaginal, en la semana 13 de gestación, sin embargo el uso de este procedimiento debe ser analizado ya que tiene algunas contraindicaciones en mujeres con antecedentes de aborto. Así mismo hay quienes han sugerido