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Encefalocele. Evidencias diagnósticas útiles en la pesquisa del Encefalocele

que la ampliación de una cavidad del romboencéfalo a la 9na semana puede indicar un diagnóstico.

La ecografía continúa siendo el método de elección para detectar anomalías prenatales del Sistema Nervioso Central. Para diagnosticar un encefalocele con certeza se debe demostrar el defecto del cráneo, que es posible en el 80% de los casos; la dificultad suele presentarse por el pequeño tamaño del defecto o la presencia de artefactos debido a sombras, que pueden simular defectos del cráneo. El diagnóstico es vital para elegir la vía del parto, que debe ser por cesárea para evitar el traumatismo en el canal del parto y la infección. (9)

ESTUDIO DEL SUERO MATERNO

La búsqueda de marcadores bioquímicos del estado fetal llevó al desarrollo de pruebas de detección en el suero materno. Una de las primeras de estas pruebas mide las concentraciones de alfa-feto proteína (AFP) en el suero. La alfa-feto proteína (AFP) es producida normalmente por el hígado fetal, llega a su pico a las 14 semanas aproximadamente y se filtra a la circulación materna a través de la placenta. Así la concentración de alfa-feto proteína (AFP) se incrementa en el suero materno durante el segundo trimestre y entonces comienza a disminuir de manera constante después de la semana 30 de gestación. En caso de defectos del tubo neural y otras anomalías, como onfalocele, gastrosquisis , extrofia vesical, síndrome de bandas amnióticas, teratoma sacrococcígeo y otras anomalías donde se ve expuesto parte del tejido embrionario o fetal al líquido amniótico. Otras sustancias estudiadas están la gonadotropina coriónica Humana (HCG)y Estriol no conjugado.

El estudio de la alfa-fetoproteína para unos resultados óptimos está indicado entre la 15 y 18 semana donde su concentración normal se considera dentro de los rangos de 2.0 a 2.5 MoM (múltiplos de la mediana) ya que si no se hacen en este período los resultados que nos arrojen pueden ser erróneos por las variaciones que sufre posteriormente, pudiendo incrementarse sin existir ningún Defecto del Tubo Neural, como en el caso de un embarazo múltiple. La mayoría de los casos de encefalocele están diagnosticados por ecografía y no por un estudio de alfa-fetoproteína. (9)

Sin embargo a pesar de su alto uso para detectar Defectos del Tubo Neural es muy poco confiable para detectar un encefalocele siendo este parte del grupo de estos defectos. Esto se debe a que el tejido herniado frecuentemente está cubierto por piel y cabellos sin existir tejido expuesto al líquido amniótico que es lo que queremos detectar con este estudio; no obstante se le debe de considerar como un método diagnostico ya que existe un minino de los casos que pueden no contar con ninguna cubierta. Figura 8

RESONANCIA MAGNÉTICA

Una imagen por resonancia magnética (IRM), también conocida como tomografía por resonancia magnética (TRM) o imagen por resonancia magnética nuclear (NMRI, por sus siglas en inglés) es una técnica no invasiva que utiliza el fenómeno de la resonancia magnética para obtener información sobre la estructura y composición del cuerpo a analizar. Esta información es procesada por ordenadores y transformada en imágenes del interior de lo que se ha analizado. Es utilizada para observar alteraciones en los tejidos y detectar cáncer y otras patologías. (10)

Cuando se llega a planificar el tratamiento fetal se puede recurrir a la tomografía computarizada (TC) o a la resonancia magnética (RM) para obtener más información sobre una anomalía detectada en la ecografía. Las mayores ventajas de la resonancia magnética radican en la ausencia de radiaciones ionizantes y en el elevado contraste y resolución de los tejidos blandos, por lo tanto es muy útil a la hora de hacer el diagnóstico diferencial si aún no estamos seguros de que sea un encefalocele, es altamente eficaz al momento de identificar un encefalocele basal y frontal. (9) Figura 2C, Figura 4CD, fig. 5, Figura 6

¿COMO LO TRATAMOS?

El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente. La mayoría de los encefaloceles deben corregirse, incluso los más grandes ya que puede eliminarse sin provocar incapacidad funcional importante, siendo necesaria la corrección quirúrgica urgente cuando la lesión es abierta, es decir no está cubierta por piel. (11)

Se cree que se puede prevenir los defectos en el tubo neural, mediante suplementos orales diarios de ácido fólico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificación del embarazo y las 12 semanas de gestación. (11)

El pronóstico es muy variable y está en función del tamaño, la localización y el tipo de tejido cerebral herniado y por otro lado el número, tipo y severidad de las malformaciones asociadas. Los lactantes con encefalocele tienen más riesgo de presentar una hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo) por estenosis (estrechez patológica de un conducto) del acueducto, una malformación de Chiari, o un síndrome de Dandy Walker. (5)

Aproximadamente la mitad de los pacientes con encefalocele occipital tienen inteligencia normal o levemente disminuida según otros autores. Los encefaloceles parietales siempre están asociados a otras malformaciones cerebrales y el 40% de los casos presentan retraso mental. En términos generales la supervivencia varía, según las series publicadas, entre un 60% hasta un 80-90% en los casos más favorables, siendo mejor cuando el encefalocele es anterior. La presencia de hidrocefalia empeora el pronóstico.

CONCLUSIONES

El Encefalocele es una malformación congénita del grupo de los Defectos del Tubo Neural (DTN) que afecta al encéfalo, produciéndose una protrusión de una parte del encéfalo y las meninges que lo recubren a través de una abertura del cráneo, que se da en la línea media ya sea en el área frontal o la parte posterior, constituyendo los Antecedentes familiares: Herencia multifactorial, el principal factor de riesgo. Dentro de sus principales síntomas tenemos; debilidad completa en brazos y piernas, microcefalia, movimientos descoordinados de los músculos voluntarios, convulsiones, retraso en el desarrollo y retraso mental. Para su diagnóstico intraútero se le realiza a la embarazada alfa-feto proteína (AFP) entre las 16 y 19 semanas y ultrasonido obstétrico de las 20 a las 24 semanas, una vez que que ocurre el nacimiento hacemos el diagnóstico con la clínica fundamentalmente y se realiza una resonancia magnética para descartar procesos patológicos asociados a esta enfermedad.