alimentación
– Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)
– Irritabilidad
– Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
– Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
-Seguimiento visual deficiente o ceguera
– Reflujo con vómito
– Convulsiones
– Discapacidad intelectual grave
– Dificultades para deglutir (4).
Estos síntomas se fueron añadiendo progresivamente.
Diagnóstico y exámenes:
- Reflejos exagerados (hiperreflexia)
- Rigidez articular
- Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) del ojo
Exámenes:
- Análisis bioquímico de la sangre
- Análisis químico del líquido cefalorraquídeo (LCR)
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Análisis bioquímico de la orina en busca de ácido aspártico elevado.
Tratamiento:
- El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.
- Grupos de apoyo
PRONÓSTICO: Con éste tratamiento el paciente se mantuvo estable.
DISCUSIÓN: CONCEPTO:
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
ETIOLOGÍA: La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
Se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta. (6)
- Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
- Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Dificultades en la alimentación
- Regurgitación nasal
- Dificultad en la deglución
- Reflujo con vómito
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Falta de control de la cabeza
- Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
- Convulsiones
- Retardo mental severo
- Ceguera
Signos y exámenes
- Hiperreflexivo
- Rigidez articular
- Atrofia óptica
Exámenes:
- Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
- Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
- Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
- Un análisis del líquido cefalorraquídeo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
- Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
- Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa. (6)
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Expectativas (pronóstico) Es una enfermedad rara
La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.
Complicaciones
Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este último grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores. (7)
BIBLIOGRAFÍA:
1) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PGS:1-4.
2) Van Bogaerd Bertran, Síndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.
3) Van Bogaerd Bertran, Síndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.
4) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PG:2.
5) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PG:1.
6) Enfermedad de Canavan, pgs:1-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.
7) Enfermedad de Canavan, pgs:2-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.
8) http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Canavan