Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick
RESUMEN
Se realiza un estudio sobre la enfermedad de Niemann-Pick mediante la utilización de información a través de distintas bases de datos interés científico, para familiarizarse con esta enfermedad rara y que resulta importante en que consiste así como sus medidas de prevención son de suma importancia debido a que día de hoy no existe tratamiento eficaz para curarla.
Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick
Autores:
– Pedro Luis López Carmona. (Enfermero).
– José Iglesias Moya. (Enfermero).
Palabras clave: enfermedad de Niemann-Pick
CONCEPTO
La enfermedad de Niemann-Pick fue descubierta en 1914 por Niemann en unos niños de origen ashkenazi, perteneciente a un grupo étnico de centro y este de Europa. Posteriormente en el año 1927, Pick diferenció tal enfermedad a la enfermedad de Gaucher mediante el hallazgo de lesiones de los tejidos.
Se trata de una enfermedad rara de trasmisión autosómica recesiva, dónde se produce una acumulación de distintos tipos de lípidos predominando la esfingomielina y el colesterol en los distintos órganos del cuerpo humano como es en nervios, bazo, hígado, cerebro y pulmones. La esfingomielina es un producto esencial para las membranas celulares y para las vainas de mielina.
Presenta una incidencia de 1 casos por cada 1.000.000 de nacidos vivos.
CLASIFICACIÓN
La enfermedad de Niemann-Pick se divide en cuatro tipos:
- Tipo A
- Tipo B
- Tipo C
- Tipo D
Además se agrupan en tipo I (A y B) y tipo II (C y D).
En el tipo I, se produce una acumulación de la esfingomielina en las células debido a un déficit de la enzima encargada de metabolizarla, como es la esfingomielinasa ácida, generando como consecuencia de tal acumulación una alteración de la función de diversos órganos.
En el tipo II, se produce una alteración del transporte de las lipoproteínas de baja densidad dando lugar a que el colesterol libre y los glucoesfingolípidos se acumulen los lisosomas. Tal acumulación se produce en muchos órganos destacando hígado, bazo y cerebro.
MANIFESTACIONES
Cada tipo presenta distintas manifestaciones clínicas.
Tipo A: Hepatoesplenomegalia, degeneración del sistema nervioso, dificultad en la deglución y vómitos. En la retina unas manchas características de color rojo cereza.
Tipo B: Los síntomas en este tipo aparecen al finalizar la infancia o en la adolescencia, donde suelen presentar los niños el abdomen inflamado. No hay compromiso a nivel del sistema nervioso. Es el tipo más leve en cuanto a los síntomas que presenta.
Tipo C: Suele aparecer durante la etapa de la edad escolar, e incluye síntomas como:
- Pérdida de la habilidad para mover las extremidades.
- Aumento del tamaño del bazo
- Aumento del tamaño del hígado
- Ictericia en el momento del nacimiento
- Pérdida de la capacidad intelectual y de aprendizaje
- Convulsiones
- Habla deteriorada
- Hipotonía muscular
- Temblores
- Disminución de la capacidad para hacer de manera normal movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
- Marcha inestable
Los síntomas que presenta el tipo D es similar a los enunciados en el tipo C.
DIAGNÓSTICO
Para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick en el tipo I se realizar mediante la medición cuantitativa de esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicha prueba sirve solo pare descartar o confirmar presencia de enfermedad pero no es válida para saber quién es portador, para ello es necesario realizar exámenes de ADN.
El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick en el tipo II se utiliza como prueba diagnóstica la biopsia, donde se observa el crecimiento de las células cutáneas y la manera como se mueven y acumulan el colesterol.
TRATAMIENTO
Actualmente no existe cura para eliminar la enfermedad, aunque se está realizando estudios y ensayos para retrasar el progreso de la enfermedad y disminuir los síntomas que da lugar tal enfermedad.
PRONÓSTICO
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es considerada grave dando lugar a la muerte entorno a los 3 años de edad.
En el tipo B, el paciente llegar a vivir hasta la finalización de la infancia y a veces hasta la edad adulta.
En el tipo C, cuando los signos aparecen antes del año de edad puede dar lugar que muera antes de llegar a la etapa escolar. En cambio, los que presentan sintomatología posteriormente a entrar a la escuela, su vida puede alargarse hasta la adolescencia.
BIBLIOGRAFÍA
1. Pavlu-Pereira H, Asfaw B, Poupetová H, Ledvinová J, Sikora J, Vanier MT, et al. Acid sphingomyelinase deficiency: phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study. J Inherit Metab Dis. 2005;28(2):203-27.
2. Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, et al. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun;143A(11): 1204-11.
3. Villamandos García Diana, Santos-Lozano Alejandro. Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global. Ene. [revista en la Internet]. 2014 [citado 2015 Nov 19] ; 8(2): . Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1988-348X2014000200003&lng=es. http://dx.doi.org/10.4321/S1988-348X2014000200003.
4. http://trihealth.adam.com/content.aspx?productId=118&pid=5&gid=001207.
5. ACCINELLI-TANAKA, Roberto. Enfermedad de Niemann-Pick. Acta méd. Peruana, Lima, v. 31, n. 4, oct. 2014. Disponible en <http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1728-59172014000400009&lng=es&nrm=iso>. accedido en 19 nov. 2015.
6. NP-C Guidelines Working Group, Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, et al. Recommendations on the diagnosis y management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98:152-165.
7. Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
8. http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=710