pies y manos, rosados, de 5-10 mm de longitud que pueden llegar a destruir el lecho ungueal. Histológicamente son hamartomas con hiperqueratosis, proliferación vascular y colágeno. Aparecen en la pubertad y continúan con el desarrollo, con una frecuencia de un 20% en pacientes que padecen esclerosis tuberosa.
– Parche lijoso o placa de Chagrín: De localización lumbosacra, es una lesión caracterizada por presentar áreas de piel ligeramente elevada, amarillenta, de tacto similar a la lija, cuyo tamaño oscila entre 1 y 5 cm de diámetro y que en ocasiones se rodea de otras más pequeñas. La histología muestra la disposición esclerótica del colágeno en dermis profunda de manera similar a la morfea. Suele existir disminución y fragmentación de fibras elásticas.
– Las placas fibrosas son una lesión infrecuente, congénita o que aparece en los primeros meses de vida, en el 10 al 36% de los pacientes, son formaciones de color rosado y prominente, localizadas en región frontal generalmente.
– En la boca suelen diagnosticarse fibromas localizados en las mucosas, sobre los labios, el dorso de la lengua y particularmente en las encías, en el sector anterior. La incidencia de las lesiones orales ha sido comunicada entre un 11 y un 56% de los pacientes que padecen esta enfermedad.
Mácula hipocrómicas, en “hoja de fresno”
Angiofibromas faciales
Fibromas ungueales “de Kohen”
Fibromas mucosos.
NEUROLÓGICAS
Las principales alteraciones neurológicas de la esclerosis tuberosa son las convulsiones y el retraso mental (recordar que junto a la presencia de angiofibromas faciales, constituían la triada clínica de Vagot, diagnostico de esta enfermedad años anteriores).
– Las crisis epilépticas están presentes en el 80 al 90 % de los enfermos. Son particularmente frecuentes los espasmos infantiles o hipsarritmias de West en menores de 1 año (ya nos referimos a la importancia diagnóstica de su asociación con manchas hipocrómicas). En niños mayores y adultos se desarrollan habitualmente crisis parciales simples y/o complejas y con menos frecuencia crisis tónico-clónicas generalizadas, atónicas, tónicas, mioclónicas o ausencias atípicas. Es común la combinación de 2 o más tipos de crisis. La aparición de túberes corticales está en estrecha relación con el pronóstico neurológico del paciente y son los principales responsables de los episodios convulsivos.
– El retraso mental está presente en aproximadamente el 60 % de los casos y la severidad de éste varía desde fronterizo a profundo. Parece que la evolución favorable, tanto de las funciones neuropsíquicas como de las crisis epilépticas está relacionada con el menor número de tuberosidades que en los individuos más retrasados y con crisis de difícil control. Muchas veces los trastornos de conducta y el autismo están presentes en estos pacientes, habitualmente asociados con la epilepsia y el retraso mental.
– Las manifestaciones tumorales son hamartomas tuberosos múltiples, bien delimitados, con potencial blastomatoso, benigno o maligno que se encuentran a nivel de corteza cerebral y más raramente en cerebelo o en médula espinal. Su transformación maligna puede conducir a astrocitomas de células gigantes y glioblastomas con sintomatología de expansión intracraneal: hipertensión, cefaleas, vómitos, alteraciones visuales y papiledema.
– Estudios complementarios: El electroencefalograma (EEG) está alterado en el 80% de los pacientes, pero las anomalías encontradas no son específicas de la enfermedad. El líquido cefalorraquídeo (LCR) es normal o, como mucho, puede presentar una ligera elevación de las proteínas. En los estudios radiológicos simples se pueden observar calcificaciones de los ganglios de la base o paraventriculares y en la TAC o en la RMN cerebral tubérculos corticales, nódulos subependimarios, lesiones en la materia blanca periventricular profunda, etc.
OFTALMOLÓGICAS
Las alteraciones a nivel de retina constituyen una de las manifestaciones más frecuentes de esta enfermedad, con una incidencia aproximada de un 80%. Por su carácter asintomático, muchas veces pasan inadvertidas, siendo diagnosticadas en ocasiones durante el examen de fondo de ojo en la consulta oftalmológica rutinaria. Las alteraciones más comunes son: 1. Astrocitomas retinianos. 2. Hamartomas retinianos y 3. Áreas a crómicas en la retina (raras).