síndrome Down. Las mujeres menores de 20 años, constituyen también un factor de riesgo para defectos congénitos, especialmente los producidas por disrupción, además de ser factor de riesgo para bajo peso de nacimiento y prematuridad. (71-80)
Son pocos los países que, como Cuba, cuentan con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas tan bien estructurado y de tanta calidad. Por ejemplo, el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) comienza a incluir algunas interrupciones a partir del año 1986, con posterioridad a la aprobación de la ley de interrupción voluntaria de embarazo en julio de 1985, pero dicho programa no es masivo ni incluye todas las comunidades, depende de los planes que se oferten en cada una de ellas en cuanto al diagnóstico prenatal, y de la facilidad para ejecutar las interrupciones voluntarias de embarazo, de la aceptación de las mismas, y de las acciones de prevención para cada región. Antes de las interrupciones voluntarias de embarazo, la frecuencia de niños malformados era superior al 2%, cifras que han ido disminuyendo después de la aprobación de las interrupciones voluntarias de las gestaciones.
Los defectos congénitos de causa genética fueron detectados mediante el programa de diagnóstico prenatal, que funciona en Cuba desde el año 1987, y se ha ido perfeccionando a través del tiempo con la capacitación creciente de profesionales de la salud y la mayor disponibilidad de equipos de ultrasonido y otras técnicas que influyen en un mejor diagnóstico prenatal.
En Cuba en los últimos años se ha observado una tendencia decreciente de los nacimientos, aspecto que se comporta en igual proporción en los países desarrollados, no así en los subdesarrollados donde se observa un incremento y donde los defectos congénitos presentan números significativos ya que no existen programas de diagnóstico prenatal de los mismos y el aborto no constituye una opción a ofrecer a la pareja.
En los informes de los Balances Anuales del Departamento Provincial de Genética se refleja que la disminución de los nacimientos de niños con defectos congénitos es una tendencia generalizada de los últimos años, en la provincia y en el país. Estos resultados son similares a los reportados por el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) que en la actualidad reúne a 155 Maternidades de 11 países Sudamericanos. A su vez, el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) recoge la tendencia del incremento de las tasas de incidencia de defectos congénitos. En Chile, la incidencia de defectos congénitos al nacimiento es de 30 por 1 000 nacimientos. La cifra es realmente importante, ya que más del 30% de los niños que fallecen dentro del primer año lo hacen por causa de algún defecto congénito. (81)
Las cardiopatías congénitas (CC) son los defectos congénitos más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado a nivel mundial entre 4 y 12 por 1000 nacidos vivos. Las diferencias en la tasa de los distintos estudios se deben, en parte, a los criterios de registro y diagnóstico, así como a la época de estudio. Se ha observado un aumento aparente de la incidencia de las cardiopatías congénitas en los trabajos más recientes, especialmente de las cardiopatías más leves, como la comunicación interauricular (CIA) y sobre todo, la comunicación interventricular (CIV), permaneciendo constante la prevalencia de las más severas, como la transposición de las grandes arterias (TGA) o el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico (SVIH).
En Estados Unidos hace sólo diez años las cardiopatías congénitas causaban la muerte a cerca de 5 000 personas. La mortalidad ha declinado en más de un 20% hasta la fecha y aun así, un 1% de todos los recién nacidos presenta una complicación cardíaca que compromete gravemente su supervivencia.
La ecocardiografía fetal permite hoy en día diagnosticar muchas cardiopatías congénitas entre las 12-24 semanas de embarazo. Las técnicas quirúrgicas han avanzado también, y el riesgo de mortalidad quirúrgica durante la reparación de una cardiopatía congénita ha pasado de un 30% hace 30 años a un 5% en el momento actual. En Cuba los resultados expresan que a pesar de ser la más frecuente de los defectos congénitos, no son de las cardiopatías más graves o que comprometen la vida del niño, muchas de ellas tienen corrección quirúrgica postnatal, que se lleva a cabo en el Cardiocentro del Hospital Pediátrico Docente “William Soler”, centro asistencial de excelencia en la atención a este tipo de pacientes.
En el período estudiado no existió ningún caso nacido vivo con defectos de cierre del tubo neural (DTN), esto se relacionó con el programa de detección de defectos congénitos a través de AFP y la ecografía a todas las gestantes en el primer trimestre desde el 2004, entre las 15 y 19 semanas y a las 20 y las 24 semanas de gestación respectivamente, así como a la indicación de suplemento con ácido fólico preconcepcional a todas las mujeres que tienen alto riesgo de presentar defectos congénitos relacionados con un hijo anterior con este defecto o con déficit de folatos.
El uso del transductor vaginal permite el diagnóstico precoz; así el 60% es diagnosticado alrededor de la décima semana, a las catorce semanas lo son el 90%, y solo un 3-5% persiste sin diagnosticar tras la semana 20. Los datos actuales indican que si los resultados del estudio de la columna vertebral fetal, el cráneo y el cerebelo son normales, la probabilidad de que un defecto del tubo neural pase inadvertido es extremadamente baja.
Por otra parte, se debe mencionar que la visión de las 4 cámaras del corazón fetal puede identificar entre el 40 y el 50% de las enfermedades congénitas de este órgano, y la adición de los conductos del flujo de salida ventricular puede aumentar esta detección hasta 60 u 80%.
Los defectos renales y de cierre de la pared