Neurofibromatosis tipo I (N.F.I.) con repercusión maxilofacial. Presentación de un caso
Las Neurofibromatosis constituyen un grupo de trastornos hereditarios de transmisión autosómico dominante que compromete el desarrollo de las células de la cresta neural, con una prevalencia de uno por 3000 nacidos vivos (1), cuya expresividad es variable y con preferencia en el 50% de los pacientes no se recoge antecedentes familiares de la enfermedad lo que supone sea el resultado de una mutación espontánea. (1) (2)
Neurofibromatosis tipo I (N.F.I.) con repercusión maxilofacial. Presentación de un caso
Autores: MSc. Dr. José Manuel Díaz Fernández. *
Al. Anyi Lucia Diaz Cardero. **
* MSc. En Atención de Urgencias Estomatológicas. Especialista de 2do. Grado en Cirugía Maxilofacial. Hospital Universitario “Saturnino Lora Torres”. Profesor Consultante de la Facultad de Estomatología de Universidad Ciencias Médicas de Santiago de Cuba.
** Estudiante quinto año de Medicina. Facultad no.1 de medicina. Universidad Ciencias Medicas de. Santiago de Cuba.
Hospital Universitario “Saturnino Lora Torres”. Servicio de Cirugía Maxilofacial
Resumen.
Se realiza una revisión actualizada acerca de la neurofibromatosis donde se expone la nueva clasificación de esta entidad nosológica y su fisiopatología. Se enfatiza en las características clínicas e imagelógicas y los criterios diagnósticos de la variante NFI de la cual es portadora nuestro paciente. Se presenta el caso clínico de esta patología con afectación maxilofacial. Se analizan otros aspectos de interés para el cirujano maxilofacial y especialidades afines.
Palabras Clave: neurofibromatosis, NF1, NF2, Plexiforme, Neurofibroma, Manchas café con leche
Introducción.
El gen involucrado en la neurofibromatosis tipo 1 está ubicada en el brazo del cromosoma 17 exactamente en la banda q 11,2; este gen secreta una proteína conocida como neurofibromina la cual tiene como función inhibir el crecimiento celular anormal.
Dicho gen contiene aproximadamente axones, lo que explica la gran variabilidad de penetración de la enfermedad, y la gran diversidad de sus características clínicas pueden ser explicadas por las numerosas mutaciones detectadas, por otra parte, el gen responsable en la neurofibromatosis tipo 2 se ubica en el brazo largo del cromosoma 22, aunque se desconoce en cuál de sus bandas.
La literatura informa al menos ocho formas de esta entidad nosológica, pero la de mayor frecuencia es la neurofibromatosis tipo 1 que representa el 80-85% de los casos. (1)
En 1987 el “National Institute of Health Concensus Develoment Conference on Neurofibromatosis” estableció una nueva clasificación de las Neurofibromatosis mayores, que las dividió en dos tipos (3) (4): Neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) denominada, como se citaba anteriormente, en enfermedad cutánea de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis periférica, y el tipo 2 (NF 2) antes conocida como Neurofibromatosis acústica bilateral o central.
En la propia conferencia de 1987, se determinaron los siguientes criterios diagnósticos de las Neurofibromatosis. (3) (4)
- Manchas “Café con leche”.
- Pecas axilares (signo de Crowe) y/o inguinales.
- Gliomas del nervio Óptico.
- Hamartomas del iris (nódulos de Lisch)
- Lesión ósea.
- Familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo 1.
Dos o más de cualquiera de estos criterios son suficientes para diagnosticar una neurofibromatosis tipo 1.
La neurofibromatosis tipo 2 es una patocronía muy rara con una prevalencia de 1:50.000. Para diagnosticarla es suficiente con que se presente uno de estos supuestos:
- Un tenor bilateral del VIII par craneal.
- Que el paciente tenga un familiar de primer grado con neurofibromatosis tipo 2 asociado con un tumor unilateral del VIII par craneal o asociado a dos de los siguientes signos: Neurofibroma, Schwannoma, Glioma o Meningioma o catarata pre-senil.
Manifestaciones Clínicas.
Los pacientes presentan múltiples Neurofibromas que pueden aparecer en cualquier lugar del cuerpo, aunque son más frecuentes en la piel. El aspecto clínico puede variar desde pequeñas pápulas o grandes nódulos blandos hasta grandes masas nodulosas (Elefantiasis) cutáneo. La variante plexiforme de los Neurofibromas se considera patognomónica de las Neurofibromatosis.
Los tumores pueden estar ya presentes en el momento del nacimiento, pero con frecuencia pero con frecuencia comienzan a manifestarse durante el desarrollo pubertal y pueden continuar desarrollándose lentamente durante toda la vida. (1)
Existe como se dijo una gran variedad de la expresión de la enfermedad, ya que mientras unos pacientes tienen unos pocos neurofibromas otros poseen cientos de ellos. (1)
Una característica importante de la enfermedad es la presencia de manchas “Café con leche” en la piel. Estas varían de pocos milímetros a varios centímetros. Normalmente están presentes en el momento del nacimiento o se pueden desarrollar en los primeros años de vida, el tamaño por encima de 1,5 cm de diámetro de estas manchas se considera como signo patognomónico de la enfermedad. (1)