Los nódulos de Lisch (Manchas pigmentadas translúcida) se localiza en el Iris, se encuentran en casi todos los individuos afectados. Otras anomalías que se pueden observar son los tumores de sistema nervioso central S.N.C., Macrocefalia, retraso Mental, convulsiones, estatura corta y escoliosis. (1)
Además de lo expresado, existen una serie de signos tales como: Macrocefalia, hipertelorismo, implantación baja de las orejas, retraso mental leve etc, que se asocian frecuentemente a la neurofibromatosis pero que no se consideran criterios diagnósticos.
Manifestaciones bucofaciales.
Las de la neurofibromatosis tipo 1 se presentan entre el 4 y 8% de los pacientes. Cuando afectan a los tejidos blandos aparecen en la lengua, suelo de boca, reborde alveolar, paladar y la mucosa yugal, siguiendo este orden frecuencial. (5-7)
El hallazgo más frecuente, en este caso en la lengua es la hipertrofia de las papilas filiformes y lo que presuntamente podría denominarse Neurofibroma, aunque estos solo aparecen intrabucalmente en el 25% de los afectados. (1)
En el suelo de la boca pueden observarse nódulos de base sesil o pediculados, de consistencia firme, cubierto por mucosa de características normales, mientras que en los rebordes alveolares suelen apreciarse unos agrandamientos de consistencia firme que pueden provocar desplazamientos de los órganos dentarios. En cuanto al paladar y la mucosa yugal, se manifiestan con similares caracteres a los del suelo de la boca y rebordes alveolares.
Cuando afectan al tejido óseo los hallazgos imagenológicos son básicamente de tres tipos:
- Como una lesión central que es considerada poco frecuente. (8) (9)
- Aparecen lesiones de tipo atrofia o erosión de la cortical con desplazamiento de órganos dentarios como resultado de una compresión extraósea.
- Deformidades semejantes a las displasias que aparecen en otras partes del esqueleto. Estas lesiones pueden o no estar asociadas directamente con tejido neurofibromatoso.
También es típico que se observe radiológicamente un aumento de tamaño del agujero mentoniano, así como del conducto del nervio dentario inferior. (1)
Lee L. (10) señalo en su estudio las principales características radiológicas presentes en una neurofibromatosis. (Ver tabla #1)
Tabla #1 Principales características imagenológicas en la neurofibromatosis tipo 1
– Aumento de la densidad ósea
– Cavidad de la rama ascendente
– Aumento del foramen mandibular
– Agrandamiento de la apófisis coronoides
– Ubicación baja del foramen mandibular
– Disminución del ángulo mandibular
– Deformidad del cóndilo mandibular
– Adelgazamiento de la rama ascendente
– Disminución de la dimensión vertical del cuerpo mandibular
– Dientes retenidos
– Lesiones de aspecto quístico
– Cortical inferior irregular
Las lesiones esqueléticas craneofaciales en la neurofibromatosis son múltiples. Algunas de las manifestaciones más típicas son la ausencia del ala mayor del esfenoides, depresión de la fosa temporal y la depresión o abobamiento del hueso frontal.
Aspecto Histológico.
En los neurofibromas se observan células fusiformes con núcleos del mismo tipo dispuestos en una matriz de tejido conectivo y mastocitos dispersos en toda la lesión. (7)
En la variante plexiforme de los neurofibromas, los cuales resultan un subtipo histológico de la neurofibromatosis se observan extensas masas de tejido nervioso entrelazados en una matriz de tejido colágeno y mastocitos dispersos en la lesión. (11)
Terapéutica.
La neurofibromatosis tipo 1 no tiene un tratamiento específico (1), de forma habitual su terapéutica está dirigida a la prevención y manejo de las complicaciones. Los neurofibromas faciales se pueden extirpar con un objetivo estético, y cuando afectan a la cavidad bucal, sé deberán realizar su exéresis si producen alteraciones de su función normal. (1)
Cuando se trata de neurofibromas solitarios o poco numerosos, el tratamiento de elección es la cirugía. En cambio cuando los neurofibromas son numerosos y producen deformidades, la ayuda psicológica desarrolla un papel importante para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Para tratar algunos de los síntomas acompañantes de esta entidad, se ha propuesto el empleo del ketotifeno. (6) (8).Ricardi. (8) demostró a través de un estudio, doble ciego que el ketotifeno a dosis de 2-4 mg diarios tiene una acción beneficiosa en los síntomas asociada a los neurofibromas (prurito, Dolor y debilidad muscular).
Ricardi. (8), Propone el empleo del interferon Gamma en los pacientes con enfermedad de Von Recklinghausen, donde los neurofibromas con frecuencia son intratables o inoperable.
Con relación al pronóstico, estas lesiones pueden sufrir una degeneración sarcomatosa hacia neurofibrosarcoma o Schwannoma maligno suele seguir o en tratamiento crónico o en una extirpación quirúrgica incompleta. (1)
Caso Clínico.
Se presenta el caso de un paciente