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La osteogénesis imperfecta: a propósito de un caso

SUPERIOR IZQUIERDA: Fractura angulada con consolidación en tercio medio del humero. Fractura sin consolidación del cubito, con acortamiento. Fractura con inicio de consolidación en tercio medio del radio.

– RX EXTREMIDAD INFERIOR DERECHA: Fractura con inicio de consolidación en tercio medio de fémur, severamente angulada. Incurvación de tercio medio de tibia y peroné compatible con consolidación anómala de fracturas previas. Ver imagen nº 2 al final del artículo

-RX EXTREMIDAD INFERIOR IZQUIERDA: Fractura severamente angulada de fémur izquierdo, que impresiona de refractura sobre callo previo, con acortamiento. Fractura desplazada de peroné, sin consolidación. Incurvación de tibia distal compatible con consolidación anómala de fractura previa. 4 – 11 – 2013. Control 31/10/13: Callos de fractura costal bilateral. Ver imagen nº 2 al final del artículo

Consulta Cardiología: BEG. Soplo protosistólico II/VI, de predominio en mesocardio, de características funcionales. Tonos normales. Pulsos normales. ECG: Ritmo sinusal normal. Ejes y voltajes normales. Repolarización normal. ECOCARDIOGRAFÍA: Situs sólitus, levocardia con levoápex. Corazón tetracameral normal. Concordancia atrio-ventricular y ventrículo-arterial. Grandes arterias normosituadas, con flujo normal no obstructivo. Válvulas AV normales y competentes. Se aprecian cuatro venas pulmonares drenando en aurícula izquierda. Arco aórtico normal, con vasos supraaórticos normosituados.

No se aprecia flujo ductal. Miocardio de aspecto normal, con cavidades cardiacas no dilatadas y contractilidad adecuada. Septos íntegros.

 – Consulta a Oftalmología: Escleras claras. Fondo de ojo normal.

– Urocultivo 23/05/2015: NEGATIVO

– Frotis Rectal pseudomona aeruginosa.

– Aspirado Nasofaríngeo (4-06-15) positivo para VRS

– Urocultivo 4/06/15: pendiente de resultados.

– Ecografías cerebrales: línea media centrada, no signos de sangrado a nuestro medio, VVLL no dilatados sin signos de sangrado.

Diagnósticos: Osteogénesis imperfecta, secreción inadecuada hormona antidiurética, fractura costal fractura craneal fractura fémur, hematuria, hemorragia gastrointestinal.

TRATAMIENTO

Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo más tempranamente posible, con un adecuado control de la escoliosis y/o cifosis. Los padres y cuidadores deben ser detalladamente formados acerca del síndrome, y sobre todo de cómo manejar al paciente, para tratar de disminuir al mínimo el número de fracturas. Se debería iniciar la marcha en etapa temprana y ésta debe ser estrictamente protegida.

No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida. Los mejores resultados se han conseguido con hormona de crecimiento (GH) y bifosfonatos. Vista la literatura sobre esta enfermedad, decir que no existe ningún tratamiento realmente eficaz, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. El tratamiento en la actualidad es sintomático y debe enfocarse de manera multidisciplinaria.

CONCLUSIONES

La complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario. Es necesario prevenir fracturas y deformaciones de los huesos, mantener los miembros alineados en sus ejes, evitando así que el niño tenga atrofia muscular por inmovilidad.

Las fracturas producen dolor. La mayoría de las veces pueden ser detectadas en una radiografía de huesos, pero a veces se trata de fracturas muy pequeñas (microfracturas), que no son visibles en las radiografías pero pueden ser también causa de dolor.

La terapia en general para los pacientes con osteogénesis imperfecta está basada en una triada fundamental entre el tratamiento farmacológico, el equipamiento ortésico y la terapia kinésica y/o fisioterapéutica, para evitar la atrofia muscular, debilitamiento, inmovilización con aumento de la osteoporosis.

Las osteogénesis imperfectas constituyen un grupo de patologías en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; por esta razón es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento y mitigar en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares.

(Ver imágenes en la página siguiente)