Pentalogía de Cantrell asociado a trisomía 18. Presentación de caso clínico
Resumen
La pentalogía de Cantrell es un padecimiento congénito raro caracterizado por la presencia de hernia diafragmática anterior, defectos en la línea media supraumbilical, de la pared abdominal (onfalocele) y en el pericardio diafragmático, así como anomalías congénitas intracardíacas.
Nuestra paciente tenía un feto con defecto de pared anterior amplio que se extendía desde la parte inferior del tórax hasta el abdomen, observándose área cardiaca localizada una parte intratorácica y la otra dentro del onfalocele. Onfalocele gigante, que contiene hígado, bazo, estómago, asas intestinales y ascitis. A nivel del polo cefálico se observa feto acráneo, así como imagen de meningocele occipital.
Pentalogía de Cantrell asociado a trisomía 18. Presentación de caso clínico
Presentación de casos.
Autores: Dra. Valia Hernández Viel (1), Dr. Humberto Gómez Pérez (2), Dr. Ernesto Hierrezuelo Izquierdo (3), Dra. Anisley Frómeta Renté (4), Dr. Enrique Berdión Sevilla (5).
1. Especialista de primer grado en Medicina General Integral e Imagenología. Profesora Asistente. Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. Hospital Infantil Sur.
2. Especialista de primer grado en Ginecología y Obstetricia. Profesor Asistente. Master en Atención Integral a la Mujer. Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. Hospital Infantil Sur.
3. Especialista de primer grado en Ginecología y Obstetricia. Profesor Instructor. Master en Atención Integral a la Mujer. Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. Hospital Infantil Sur. .
4. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético. Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba. Hospital Infantil Sur.
5. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente.
El resultado de necropsia concluyo que se trataba de diagnóstico incompleto según la clasificación establecida de una Pentalogía de Cantrell.
Introducción
La pentalogía de Cantrell es un padecimiento congénito raro del cual se han reportado cerca de 90 casos en la literatura. Descrito por Cantrell–Heller– Ravitch en el año de 1958; caracterizado por la presencia de: hernia diafragmática anterior, defectos en la línea media supraumbilical de la pared abdominal (onfalocele) y en el pericardio diafragmático, así como anomalías congénitas intracardíacas (defecto septal atrial, estenosis de la válvula pulmonar, tetralogía de Fallot, dextrocardia, conexión anómala de venas pulmonares, atresia tricuspídea y tronco arterioso en casos graves, incluso aneurisma apical ventricular), divertículos cardiacos y anomalías del tercio inferior del esternón. No se cuenta con criterios de manejo establecidos para el feto o la madre. Tiene una prevalencia de 1:100 000 a 1:200 000, con predominio en varones de 2:1 1
Clasificación: Clase 1. Diagnóstico exacto con la presencia de los cinco defectos descritos. Clase 2. Diagnóstico probable con cuatro defectos (incluyendo defectos intracardiacos y anormalidades en la pared abdominal). Clase 3. Diagnóstico incompleto con combinación en los defectos (siempre acompañado de anormalidades esternales). (1,2)
Caso clínico
Se describe el caso clínico de una gestante de 32 años de edad, ama de casa y procedente del municipio de Guamá en Santiago de Cuba, que no refiere antecedentes patológicos personales ni familiares e historia obstétrica de 5 gestaciones, 3 partos y 1 aborto provocado; quien fuera asistida en la consulta de diagnóstico prenatal ecográfico de malformaciones congénitas en el Centro Provincial de Genética, luego de ser remitida de su área de salud con la sospecha diagnóstica de feto acráneo con onfalocele asociado. No se le habían realizado la alfafetoproteína por la edad gestacional y la ecografía del primer trimestre la había perdido.
Examen ecográfico Feto único, pelviano, con buena vitalidad, que muestra:
- Diámetro biparietal y Circunferencia cefálica: no se pudieron evaluar por feto acráneo. Así como imagen de meningocele occipital.
- Circunferencia abdominal: no se pudo evaluar por la presencia del onfalocele gigante.
- Longitud femoral: 24 mm
- Líquido amniótico: normal
- Riñones: presentes
- Vejiga: presente
- Estómago: presente
- Miembros: miembros inferiores presentes, el miembro superior derecho no se visualiza por la posición fetal, al igual que el Izquierdo
- Raquis: impresiona normal
- Pared anterior: defecto de pared anterior amplio que se extiende desde la parte inferior del tórax hasta el abdomen, observándose área cardiaca localizada una parte intratorácica y la otra dentro del onfalocele.
Onfalocele gigante, que contiene hígado, bazo, estómago, asas intestinales y ascitis.
- Diafragma: difícil de explorar la integridad del mismo por el gran defecto de pared anterior
- Placenta: anterior
- Corazón: latidos cardiacos presentes, localizado un parte del mismo en la cavidad torácica y la punta hacia el onfalocele.
Con todos los hallazgos descritos en la ecografía, se procede a una consulta especializada de asesoramiento genético en la cual se le informó a la madre y a los familiares que el feto presentaba una serie malformaciones con alto riesgo de fallecer intraútero y escasas probabilidades de sobrevivencia, además se le refirió la posibilidad de conservar el embarazo si así era su voluntad y se le ofreció realizarle estudio prenatal citogenético, pues la frecuencia de que todos estos hallazgos estuvieran asociados a una cromosomopatía era muy alto.
Tanto la embarazada como los familiares decidieron que se realizara el aborto selectivo por malformación congénita múltiple, así como la realización del estudio citogenético por la importancia del mismo en el seguimiento posterior de la paciente. De esa forma a la paciente se le realiza el proceder de amniocentesis con todas las norman establecidas y su consentimiento informado, cuyo resultado arrojó 47 XY + 18. Luego del reposo correspondiente y de las coordinaciones pertinentes, la paciente fue trasladada al hospital materno para efectuarle el procedimiento de aborto selectivo de causa genética.
Resultados anatomopatológicos
El resultado de