necropsia informó feto acráneo, con raquisquisis extensa de toda la columna vertebral, mielomeningocele occipital, cuello corto, implantación baja de las orejas, labio leporino unilateral, ambos pies deformados con solo 2 artejos, ambos miembros superiores cortos, curvos y deformes, fijos al tronco; hernia abdominal con onfalocele gigante que contiene hígado, bazo, intestino y estómago; corazón con vértice de localización intratorácica y la punta del mismo ubicada hacia el onfalocele.
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El estudio anatomopatológico corrobora que este caso corresponde con el diagnóstico incompleto de pentalogía de Cantrell según la clasificación establecida, que a la vez trata una entidad muy poco frecuente que presenta una alta tasa de mortalidad en los neonatos. Lo clasificamos en este grupo pues según la edad gestacional que presentaba la paciente no se pudieron valorar las estructuras intracardíacas. Varias entidades deben ser tenidas en cuenta para realizar un correcto diagnóstico diferencial: la ectopia cardíaca tóraco-abdominal aislada, ectopia cordis asociada al síndrome de bridas amnióticas y el defecto de la pared abdominal aislado, pero la ausencia de la visualización de las bridas y la detección de ectopia cordis y onfalocele en un mismo paciente durante el estudio sonográfico nos obliga a proponer en primer lugar el diagnóstico de Pentalogía de Cantrell, que en este caso se asocia a un defecto del tubo neural (DTN) dado por acráneo, mielomeningocele y raquisquisis.
La combinación de Pentalogía de Cantrell con defectos del Sistema Nervioso Central es muy rara, solo han sido descritos pocos casos en la literatura. En 1999, se reportó asociado a exencefalia que involucra feto acráneo con 11 semanas de edad gestacional. Años más tarde, se diagnostica la Pentalogía Cantrell con espina bífida (3,4)
En otro estudio, se relaciona el labio leporino medial y paladar hendido que representa una extensión del defecto básico en la migración de las estructuras primordiales del mesodermo que involucra defectos de fusión de la línea media torácica y abdominal que también incluye en ese caso las estructuras faciales (3).
Por ser una patología de la línea media, podría tener un origen parecido a los defectos de cierre del tubo neural. (5) Los trastornos de la fusión de la línea media torácica son alteraciones embriológicas tempranas con grados variables de expresión, originadas en la blastogénesis durante la segunda a tercera semana del período embrionario, por fallo en el cierre de los pliegues laterales en la región torácica (6,1).
Estos defectos de la línea media incluyen estructuras mesodérmicas, además del esternón y el tejido angioblástico, lo cual podría explicar las manifestaciones clínicas de estas anomalías. También se sugiere una ruptura entre el corion y el saco amniótico que produce una elevación de la presión toracoabdominal y como consecuencia se presenta cierre incompleto del esternón, diafragma anterior y pericardio, y retorno anormal de la hernia fisiológica abdominal, lo que determina la aparición de onfalocele (6).
Existen publicaciones en las que se hace referencia como factor etiológico a diferentes aneuploidías como trisomía 18 y 21, otros hacen referencia a las infecciones de tipo viral, así como exposición a sustancias como beta–aminopropionitrilo (1).
La heterogeneidad genética de la Pentalogía Cantrell se sugiere debido a la ocurrencia de este complejo en síndromes cromosómicos y en otras ocasiones en síndromes malformativos múltiples no cromosómicos. Esta entidad afecta al sexo masculino en proporción 2:1, lo que coincide con nuestro caso. (4) Es de gran importancia la realización de ultrasonidos obstétricos para realizar la detección oportuna de dichas entidad congénita; así mismo, hay reporte de estudios en los cuales se ha apoyado el diagnóstico a través de la realización de ecocardiografía fetal y resonancia magnética desde edades tempranas de la gestación. La importancia de un buen diagnóstico prenatal radica en que se podrán tomar decisiones tempranas para brindarle al paciente un mejor asesoramiento genético y un manejo adecuado en caso de que decida continuar su embarazo.
Anexo 1
