Polimiositis Juvenil de difícil manejo
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de una niña de 7 años de edad diagnosticada con Polimiositis Idiopática Juvenil en el servicio de Reumatología Pediátrica, del Hospital Infantil Sur, en la provincia de Santiago de Cuba, definida a los 3 años de edad que a pesar del tratamiento esteroideo e inmunosupresor desde hace mas de 2 años presenta cuadro de debilidad muscular marcada en cinturas escapular y pélvica, acompañado de valores muy elevados y persistentes de enzimas musculares y hepáticas, motivo de varios ingresos, descartándose otras enfermedades asociadas, para lo que se le ha aplicado combinaciones terapéuticas con pulsos de Metilprednisolona, esteroides orales e inmunosupresores a altas dosis y obteniéndose mejoría clínica a pesar de mantener valores enzimáticos elevados.
Polimiositis Juvenil de difícil manejo
* Dra. Zuzel Figueroa Puente; ** Dra. Martha Blanch; *** Dra. Karina Ariosa Ortiz; *** Dra. Eleana Virtudes Fonseca Romero; *** Dra. Bárbara Rodríguez León.
* MSc. Especialista en primer grado en Reumatología. Especialista en primer grado en MGI.
** Especialista en primer grado en Pediatría.
*** Especialista en primer grado en Reumatología. Especialista en primer grado en MGI.
Hospital Infantil Sur, Santiago de Cuba. Cuba
PALABRA CLAVE: Polimiositis Infantil.
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades inflamatorias del músculo se conocen también con el nombre de Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (MII) y se consideran como un grupo heterogéneo de enfermedades en las que el sistema inmune participa de manera importante en su etiopatogenia; la Polimiositis y Dermatomiositis forman parte de ellas. Estas entidades se pueden presentar en forma aislada o asociadas entre sí o a otras enfermedades autoinmunes del colágeno, a enfermedades malignas y, en casos raros, asociadas a una infección o la exposición de algún agente ambiental.(1).
La Polimiositis es una enfermedad multisistémica, relativamente rara y de causa desconocida, caracterizada por inflamación no supurativa del músculo estriado con cambios vasculíticos como alteración anatomopatológica subyacente y se caracteriza por debilidad muscular simétrica y proximal. (2) La incidencia anual de las Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (MII) es de 2-10 casos por millón de habitantes/año y para la Polimiositis de 4,9 casos por millón de habitantes/año. Esta enfermedad aunque es rara en las dos primeras décadas de la vida puede presentarse en la infancia con una incidencia anual de 0.2/100.000 habitantes y una prevalencia de 1 a 3.2 por millón de habitantes; en la edad pediátrica representa entre el 3 y el 6 por ciento de las Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (MII).
La edad promedio de presentación en el niño es de 7 años, con 2 picos, uno entre 6 y 7 años sin predominio de sexo y otro a los 10 años con predominio del sexo femenino. (3) Puede evolucionar de forma aguda en un tercio de los casos con inicio y evolución rápida o de forma más solapada, con instalación de 2 a 3 meses. (4)
Fue definida por E. Wagner en 1886 y en 1975 Bohan y Peter establecen sus criterios diagnósticos planteando debilidad muscular simétrica de los músculos de la cintura escapular y pélvica, y de los flexores anteriores del cuello, puede haber disfagia y afección de los músculos respiratorios; elevación en el suero de las enzimas musculares, en particular, la creatín cinasa y, con frecuencia, la aldolasa, la transaminasa glutámico oxalacética, la pirúvica y la deshidrogenasa láctica; cambios electromiográficos como potenciales de unidad motora polifásicos de corta duración y amplitud pequeña, demostración de irritabilidad por inserción, fibrilaciones y ondas positivas agudas y descargas repetitivas de alta frecuencia, bizarras, de inicio y suspensión súbitas así como alteraciones en la biopsia muscular caracterizadas por necrosis de las fibras musculares, fagocitosis, regeneración, atrofia perifascicular e infiltrado inflamatorio mononuclear intersticial y, a veces, peri vascular. (2)
La etiopatogenia de estas enfermedades es actualmente desconocida; existe tendencia a considerar que se trata de un desorden de origen autoinmune favorecido por una predisposición genética relacionado con el sistema mayor de histocompatibilidad (HLA-B8, HLA-DR3, HLA-DQ A1*0501,HLA-DQ A1*0301,MHC-1/CD8) y un mecanismo de mimetismo molecular con ciertos agentes infecciosos y la miosina del músculo estriado (el desencadenante puede estar en relación con algún agente medioambiental como son las infecciones (Coxsackie A y B, ECHO, VIH y HTLV-1, Rubeola, Hepatitis B) y algunas hormonas. En la Polimiositis hay evidencia de mecanismos inmunes que incrementan el número de citocinas proinflamatorias que contribuyen a la debilidad muscular en ausencia de cambios inflamatorios como la IL-1 y el TNF-alfa; así como incremento de Linfocitos CD8+ los cuales parecen reconocer un antígeno en la superficie de la fibra muscular, aumentando la expresión del complejo mayor de histocompatibilidad y desencadenar todo el proceso inflamatorio. (3)
También encontramos autoanticuerpos entre el 60% y el 90% de pacientes con miositis, siendo los más comunes los anticuerpos antinucleares, que pueden ser específicos o asociados a miositis como los antisintetasa (Anti-Jo-1 (sintasa de histidina de ARNt), Anti-PL-7 (sintasa de treonina de ARNt), Anti-PL-12 (sintasa de alanina de ARNt), Anti-OJ (sintasa de isoleucina de ARNt) -1, Anti-EJ (sintasa de glicina de ARNt) -1, Anti-KS (sintasa de aspargina de ARNt)), los Anti-SRP (PM grave de inicio agudo y los Anti-Mi-2 (helicasa nuclear de 240 kd), así como el anti PM/Scl asociado a un síndrome de superposición de escleromiositis donde se asocian síntomas cutáneos de Esclerodermia.
CASO CLÍNICO
Nombre: R.F.L; Edad: 7 años; Sexo: Femenino; Color de Piel: Blanca; Procedencia: Palma Soriano, Santiago de Cuba. Cuba.
HEA: Comienza hace 2 años con cuadro de debilidad muscular proximal, progresiva, simétrica y bilateral que afecta miembros superiores, sin poder peinarse ni vestirse sola, y miembros inferiores, con dificultad para la marcha, agacharse o incorporarse de lugares bajos o incorporarse del lecho e imposibilidad para subir escalón bajo. Artralgias ocasionales. Niega lesiones en piel, mialgias, dificultad respiratoria, fiebre o febrícula, disfagia, u otra manifestación clínica. Con este cuadro ingresa en nuestro servicio de Reumatología pediátrica, en varias ocasiones con escasa respuesta al tratamiento esteroideo oral a