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Poliposis adenomatosa familiar en pacientes cubanos. Breve reporte de nuestra experiencia en el Instituto de Gastroenterología

6.67

Osteomas en Huesos Largos
Osteomas Mandibulares
Exostosis 1 6.67
Quistes Desmoides
Lesiones Ocupantes de Espacio Hepaticas
Tumores de Páncreas 1 6.67
Lesiones Expansivas del SNC
Meduloblastoma

Fuente: Historias Clínicas y planilla de recolección de datos

De los 15 pacientes, la manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano (66.67 %), tal y como describe la literatura. Mediante la realización de la ortopantomografía los dientes supernumerarios y los quistes dentígenos se observaron en 20 y 13.3 % respectivamente. Hay estudios en que la hipertrofia congénita del epitelio retiniano existe casi exclusivamente en la poliposis adenomatosa familiar y se ha relacionado con mutaciones entre el codón 413 en el exón 9 y el codón 1387 en el exón 1535. En otro estudio se refiere que factores genéticos influyen en la expresión clínica de la hipertrofia congénita del epitelio retiniano pero no es el único factor responsable del grado de lesión ocular que presentan estos pacientes. 36

En un estudio realizado en Dinamarca se encontró que existe una correlación entre la aparición de osteomas y quistes sebáceos, en los pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar, además de ofrecer evidencias moleculares de que el Síndrome de Gardner no es más que una variante fenotípica de la Poliposis Adenomatosa Familiar por lo que se considera obsoleto continuar usando esta denominación en la práctica clínica, ellos encontraron estas lesiones en pacientes con mutaciones entre el codón 767 y 1513, en un área del gen que también está asociada a la hipertrofia congénita del epitelio retiniano y a la aparición de hepatoblastoma 37.

En otro estudio realizado por Nieuwenhuis MH, Vasen HF21, se enfatiza la utilidad del estudio de las manifestaciones extraintestinales en los pacientes con PAF unido al valor del estudio genético para determinar las estrategias quirúrgicas a utilizar 38. Algunos autores plantean que el hecho de que existan estrategias de seguimiento y tratamiento para los pacientes FAP, para evitar el desarrollo del cáncer colorrectal, trae como resultado mayor longevidad, siendo imprescindible prestar mayor atención a la aparición de las manifestaciones extraintestinales que pueden dar al traste con la vida de estos enfermos 39.

Otras manifestaciones extraintestinales como los tumores desmoides son raros presentándose en 10 % de los pacientes FAP, los que a su vez, presentan un riesgo 100 veces mayor que la población normal de padecer esta complicación, nosotros en nuestra serie no la encontramos lo que puede relacionarse con el número de casos estudiados. 40

CONCLUSIONES

La mayoría de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de Poliposis Adenomatosa Familiar, las manifestaciones clínicas comenzaron antes de los 20 años de edad y el color de la piel blanco. El pesquisaje familiar y el sangrado rectal fueron los principales motivos de estudio. La mayoría presentó la forma florida de la enfermedad y todos los pacientes tuvieron algún grado de displasia en el momento del diagnóstico.

Los pólipos se presentaron con mayor frecuencia en el estómago y fueron hiperplásicos. La manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano.

BIBLIOGRAFÍA

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