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Presentación de un caso clínico. Talasemia mayor

una imagen característica del frotis de sangre (fig. 99-5) y mayores niveles de HbF, HbA2, o ambas. Muchos pacientes requieren hipertransfusión por largo tiempo para mantener el valor hematocrito de 27 a 30%, como mínimo, de modo que se suprima la eritropoyesis. Se precisa esplenectomía cuando las necesidades anuales de transfusión (volumen de eritrocitos por kilogramo de peso corporal y año) aumentan más de 50%. Pueden resultar útiles los suplementos de ácido fólico. Se recomienda la vacunación contra neumococo, en previsión de una posible esplenectomía, al igual que la vigilancia estrecha en busca de infecciones, úlceras en las piernas y trastornos de las vías biliares. Muchos pacientes presentan deficiencias endocrinas a causa de la sobrecarga de hierro. Es necesaria una valoración endocrinológica temprana en busca de intolerancia a la glucosa, disfunción tiroidea y retraso puberal…»(9)

Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado.

Se tomará una muestra de sangre y se enviara al laboratorio para su análisis. Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio. U n hemograma muestra anemia. Un examen llamado electroforesis hemoglobínica, muestra la presencia de una forma anormal, de hemoglobina. Un examen llamado análisis mutacional, puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.

El tratamiento es fundamentalmente paliativo (10) con la práctica de transfusiones, conviene dar quelantes de hierro para evitar la sobrecarga férrica, esplenectomía si compresión o hiperesplenismo. Fármacos antidrepanocíticos, hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina. Los hematíes con gran cantidad de Hg F tienen una vida media mayor y la anemia mejora. Trasplante de medula ósea y manipulación genética, en fase de experimentación.

PRONÓSTICO:

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardiaca, por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Recibir transfusiones de sangre y terapia para eliminar el hierro del cuerpo, ayuda a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el periodo de vida. La asesoría genética y la evaluación prenatal, pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de ésta enfermedad que estén planeando tener hijos.

BIBLIOGRAFÍA:

1) Betatalasemia (Anemia de Cooley), El Hospital Newyork Presbiterien en español, pgs:1-2.

2) Talasemias, Elsevier, pg1, Semergen, Medicina Familia, Volumen 34, Isues, pgs:138-142, M. C., Goñi Murillo et al.

3) Talasemia, Medlineplus, Enciclopedia Médica, pgs:1-3.

4) Adriana Pascual Martinez et al., pgs: 22-23, Manual Amir HT, Hematología 2010, editorial Academia de estudios Mir, SL, 2010.

5) Adriana Pascual Martinez et al., pgs: 22, Manual Amir HT, Hematología 2010, editorial Academia de estudios Mir, SL, 2010.

6) Talasemia, Medlineplus, Enciclopedia Médica, pgs:1.

7) Hematología y enfermedades de la sangre, pgs:1-2.

8) Talasemia, Medlineplus, Enciclopedia Médica, pgs:1.

9) Harrison, Medicina Interna, 17 edición, parte 6, Oncología y Hematología, Sección 2, Trastornos Hematopoyéticos.

10) Adriana Pascual Martinez et al., pgs: 22, Manual Amir HT, Hematología 2010, editorial Academia de estudios Mir, SL, 2010.