Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.

Página 1 Página 2 Página 3 Página 4 Página 5

Síndrome de Down. Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.

El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1Examen RIR 2012-2013 - TERCERA PARTE% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)

El Síndrome de DownMegacolon agangliónico congénito o Enfermedad de Hirschsprung. Revisión Bibliográfica, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazoRiesgo de hipertensión arterial inducida por el embarazo, en gestantes que acuden a la consulta prenatal fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.

Evidencias diagnósticas útiles para la pesquisa prenatal y postnatal del síndrome de Down.

MsC. Soini González Gámez (1), Juan de Dios Noza Renjifo (2Examen RIR 2012-2013 - TERCERA PARTE), Dra. Yaquelín de la Caridad Fonseca (3Examen RIR 2012-2013 - TERCERA PARTE), Dra. Guillermina E. Pérez Zerquera (4Examen RIR 2012-2013 - SEGUNDA PARTE), Dra. Maritza Ayala Suarez (5Examen RIR 2012-2013 - SEGUNDA PARTE).

  1. Especialista de primer grado en MedicinaAtención Primaria y Ataxia General Integral, máster en Medicina Bioenergética y Natural. Asistente. Centro Médico Psicopedagógico “América Labadí Arce”, Santiago de Cuba, Cuba.
  2. Estudiante de medicina. Escuela Latinoamericana de medicina. Miranda. Venezuela.
  3. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Instructor. Policlínico “Guillermo González Polanco”, Guisa, Granma, Cuba.
  4. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Instructor. Policlínico” Reinaldo Pi Mirabal”, Diezmero, San Miguel del Padrón. La Habana, Cuba.
  5. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Instructor. Policlínico Gregorio Valdés Cruz, Habana, Cuba.

Palabras clave: Revisión de tema, Síndrome de Down.

INTRODUCCIÓN

El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)

El Síndrome de Down, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazo fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.

Uno de los principales factores en su aparición, es la edad materna. Sus primeros indicios datan del siglo VII donde se describen anomalías estructurales compatibles con el síndrome; sin embargo el primer informe que caracteriza sus rasgos fue dado por el médico inglés John Langdon Haydon Down en 1886, y la enfermedad tomo su nombre en honor a él.

Actualmente se observa un número creciente de países que tratan de luchar contra este mal con programas de detección prenatal y la mayoría de los casosCaracterización epidemiológica del dengue en un hospital privado son diagnosticados al encontrar anomalías en el examenExamen RIR 2011-2012 – TERCERA PARTE ultrasonográfico, y en segundo lugar está dado el estudio cito genético por amniocentesis, cordocentesis, coriocentesis a todas las mujeres con sospecha de trisomíaPentalogía de Cantrell asociado a trisomía 18. Presentación de caso clínico 21. Sin embargo en las últimas décadas se ha implementado diferentes metodologías para extender la pesquisa de trisomía 21 a la población en general, entre ellos destaca el screening bioquímico materno en el segundo trimestre que detecta un 60% de los casos, y la medida de translucencia nucal y aumento la detección un 80% de fetos afectados durante la ecografía. (1) Por todo lo antes descrito nos vimos motivados a realizar esta investigación.

OBJETIVOS

  1. Describir las características generales del Síndrome de Down.
  2. Determinar las principales evidencias diagnósticas para la pesquisa prenatal y posnatal del Síndrome de Down síndrome.

DESARROLLO

¿Qué es el síndrome de Down o Trisomía 21?

El síndrome de Down representa la aneuploidia autosómica, más frecuente y una de las causas principales para que se produzca el retraso mental.

HISTORIA

Un dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.También existen referencias a ciertas esculturas de la civilización olmeca que podrían representar a personas afectadas por el síndrome de Down.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del síndrome de Down. (1)

En 1886 un médico inglés John Langdon Haydon Down, director de un asilo de retrasados mentales, público en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde el síndrome se denominó “mongolismo” por las razas nómadas del centro de Mongolia.

En 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgoRiesgo de hipertensión arterial inducida por el embarazo, en gestantes que acuden a la consulta prenatal para la aparición del síndrome, el nombre fue rebautizado como “idiocia calmuco” o “niños inconclusos”.

En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con síndrome de Down portan 47 cromosomas. En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS por una petición formal del delegado de Mongolia y el propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21”. (1)

EPIDEMIOLOGIA

La incidencia global del

Página 1 Página 2 Página 3 Página 4 Página 5

Si te resulta de interés, comparte en tu red social:

  • Facebook
  • Twitter
  • Delicious
  • LinkedIn
  • StumbleUpon
  • Add to favorites
  • Email
  • RSS

Partes: 1 2 3 4 5

Otros temas de interés:close
Email
Print