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Síndrome de Noonan. Caso clínico

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Síndrome de Noonan. Imágenes
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Morfotipo. Síndrome de Noonan

BIBLIOGRAFÍA.

  1. Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. J Pediatr. 1963; 63: 468-70.
  2. Nora JJ, Nora AH, Sinha AK. The Ullrich-Noonan syndrome. Am J Dis Child.1974; 127: 48-55.
  3. Noonan JA. Hypertelorism with Turner phenotype. A new syndrome associated congenital heart disease. Am J DisChild. 1968; 116:373-80.
  4. Anomalías Congénitas en Manual de Enfermedades Raras, un enfoque práctico, Edit Carlos III, Instituto de Belleza. 1ª Ed.; 2004: pp 649-650.
  5. Cruz Hernández M, Argemi J, Bueno M, Cardosa JJ. Tratado de pediatría. 12da ed. T1. Barcelona: Espaxs; 2003: 676-941.
  6. Van der Burgt. Noonan syndrome. Orphanet J RareDis. 2007; 2:4.
  7. Tartaglia M, Cordeddu V, Chang H, Shaw A, Kalidos K, Crosby A et al. Paternal germline origin and sex ratio distortion in transmission of PTPN11 mutations in Noonan syndrome. Am J Hum Genet.2004; 75:492-7.
  8. Jamieson CR, Van Der Burgt I, Brady AF. Mapping a gene for Noonan syndrome to the long arm of chromosome 12. Nat Genet. 2004; 8:357-60.
  9. Pérez Gesen C. Síndrome de Noonan. Presentación de un caso. Rev Int Androl. 2008; 6(2):169-73. Ballesta Martinez MJ, Guillen-Navarro E. Sindrome de Noonan. Protocdiagn ter pediatr. 2010; 1:56-63.
  10. Rasgos Clínicos del Síndrome de Noonan, estudio elaborado por: Joaquín Fernández Toral, Julia Barreiro Daviña, Mario Pestaña García. Pagina Web de la Asociación Norteamericana del Síndrome de Noonan, 2008. Disponible en: http://salud.dsicapnet.es
  11. Courtens W, Grossman D, Van Roy N, Messiaen L, Vamos E, Toppet V. Noonam like phenotype in monozigotic twins with duplication deficiency of the long arm of chromosome 18 resulting from a maternal paracentric inversion. HumGenet 1998; 103 (4): 497-505.
  12. Quadros AS, Barrios P, Raudales J. Valvuloplastia pulmonar percutánea en el síndrome de Noonam. Rev AMRIGS 1998; 40 (2):106-10.
  13. Horovitz D, Gandelman D, Vargas R, Reglaq F. Síndrome de Noonam. Estudio clínicogenético de 30 pacientes. ArgBrasPediatr 1997; 4 (2): 41-8.
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