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Síndrome de Goldenhar asociado con Síndrome de West

  • Prevenir la ocurrencia o recurrencia de enfermedades genéticas y defectos congénitos respetando la autonomía y derechos reproductivos de los individuos involucrados.
  • Ayudar a las personas con un defecto genético a vivir y reproducirse lo más normal y responsablemente posible.

Para el logro de ambas direcciones estratégicas, es preciso, conocer la etiología genética o ambiental, el pronóstico, medios diagnósticos, tratamientos, rehabilitación de la enfermedad genética o defecto congénito en cuestión.

Pronóstico

En cuanto al pronóstico, por lo general y dejando aparte los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que existan complicaciones asociadas al síndrome de West que le ha provocado retraso mental moderado en este, acompañado de agresividad hacia la madre y el hermano menor portador también de Síndrome de West.

Cuándo contactar a un profesional médico

El diagnóstico puede hacerse durante el embarazo mediante ecografía fetal, y estudios genéticos. Posteriormente la ecografía del recién nacido así como los estudios radiológicos incluyendo escáner y la Resonancia Magnética Nuclear permitirán concretar las malformaciones existentes, siendo las más frecuentes: agenesia y lipomas del cuerpo calloso entre otras.

La asociación del síndrome de Goldenhar con Síndrome de West es infrecuente, a tal punto que no encontramos otro caso igual en bibliografía consulta por lo que es significativo desde el punto de vista médico, el conocimiento sobre el mismo así como su seguimiento en el área de salud al que pertenece por el equipo multidisciplinario de consultorio del médico de familia integrado por médico, pediatra, genetista según las complicaciones que se presenten. Hay que tener en cuenta el seguimiento de esta madreen el programa de riesgo preconcepcional y el genetistas pues la misma padece de Diabetes Mellitus y después de este tuvo otro niño con Síndrome de West al que todavía no se le ha compensado el cuadro teniendo secuelas irreversibles.

ANEXO

sindrome-West-Goldenhar
Síndrome de West. Goldenhar
dismorfia-facial
Dismorfia facial
sindrome-West-sindrome-Goldenhar
Síndrome de West. Síndrome de Goldenhar

BIBLIOGRAFÍA

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