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Trastorno del espectro autista: revisión sistemática

Trastorno del espectro autista: revisión sistemática

El trastorno del espectro autista (TEA) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos. 1

Autor: Raquel Ramón Tesán, graduada en Enfermería. Máster Universitario Gerontología social. Lugar de trabajo: Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.

Palabras clave: autismo, pronóstico, diagnóstico, tratamiento.

INTRODUCCIÓN

La idea de tomar el autismo como un continuo (espectro) más que como una categoría única, nos ayuda a entender que cuando hablamos de autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo estamos empleando términos comunes para hablar de personas muy diferentes. 1,2

EPIDEMIOLOGÍA

-1 caso por cada 150 niños en edad escolar en Europa

-60 por 10.000 niños en el mundo.

-Ratio niño-niña de 4 a 1.

No existen diferencias en cuanto a su aparición en las distintas culturas o clases sociales. 3

CAUSAS DEL AUTISMO

En la actualidad no es posible determinar una causa única que provoque la aparición de los trastornos del espectro autista (TEA), pero si la fuerte implicación genética en su origen. La gran variabilidad presente en este tipo de trastornos apunta también a la relevancia que puede tener la interacción entre los distintos genes y diferentes factores ambientales en el desarrollo de los trastornos del espectro autista (TEA), pero por el momento, estos elementos no están claramente identificados, y aún es necesaria mucha investigación al respecto. 3

Algunas posibilidades son:

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos, el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.

Está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico. 4

Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo. Ya se conocen dos genes, en 2001 se encontró el SNC1A causante del síndrome de Dravet, en 2009 se descubrió la relación con el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense. 4

Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. 4

Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.

Factores ambientales

A pesar de que los estudios indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede estar afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos.

De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:

  • Intoxicación por metales pesados
  • Factores obstétricos
  • Estrés
  • Ácido fólico
  • Crianza

Causas conocidas

A finales del decenio de los 90 se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.

La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas, sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. 4,5

Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de verdad en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad como ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros, coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.6

SIGNOS MÁS COMUNES DEL AUTISMO

Cada niño con autismo es diferente. Los padres suelen sospechar un problema en el comportamiento de sus hijos durante el primer año. 7

Se pueden observar signos como:

-Retraso en el lenguaje y el desarrollosocial:Los niños con trastorno del espectro autista (TEA) pueden estar retraídos, «ensu propio mundo». Podrían no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con otras personas. Además, noseñalan ni muestran cosas, no apareceellenguaje infantilhabitual o elbalbuceonormal con un año de edad.

Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. También tienden a hablar después que los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre, en lugar de “Yo” o “mí.” 7

-Comportamientos repetitivos. Pueden seguir un comportamiento extraño, como mecerse hacia adelante y hacia atrás y dar vueltas o conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. Los niños con trastorno del espectro autista (TEA), no saben jugar interactuando con los otros niños. En vez de realizar juegos de imaginación con los juguetes, él o ella puede insistir en alinearlos de cierta manera. Los niños autistas suelen realizar patrones repetitivos consistentes y se molestan si hay algún cambio en su rutina. 7

Problemas de Inteligencia. Los problemas sociales y la comunicación pueden hacer que sea imposible para los niños autistas aprender en una clase escolar regular.

El trastorno de espectro autista varía ampliamente en gravedad y síntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente en los niños levemente afectados o cuando está enmascarado por impedimentos físicos más debilitantes. 8

Los indicadores muy precoces que requieren evaluación por un experto incluyen:

  • No balbucear o señalar al año de edad.
  • No pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad.
  • No responder a su nombre.
  • Pérdida del lenguaje o las habilidades sociales.
  • Contacto visual inadecuado.
  • Alineamiento excesivo de juguetes u objetos.
  • No sonreír o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardíos incluyen:

  • Capacidad limitada para establecer amistades con pares.
  • Capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros.
  • Ausencia o deterioro del juego imaginativo y social.
  • Uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje.
  • Patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque.
  • Preocupación por ciertos objetos o sujetos.
  • Adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.