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Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentación de un caso

Xeroderma Pigmentoso (XP). Presentación de un caso

Fundamento: El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una afección genética caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta, como la luz del sol. También es llamado melanosis lenticular progresiva. Es una entidad trasmitida por herencia autosómica recesiva y cuyo cuadro clínico son lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cicatrices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse; antes de los 30 años tienen un alto riesgo de incremento de carcinoma celular, de células escamosas o melanomas.

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Tirosinemia tipo 1

Tirosinemia tipo 1

La tirosinemia hereditaria tipo I (THI) o tirosinemia hepato-renal (McKusick 276700) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia del enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH; E. C. 3. 7. 1.2), último enzima en la vía de degradación de la tirosina que tiene lugar en el citosol de las células hepáticas.

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