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Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, a propósito de un caso

Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, a propósito de un caso

La distrofia miotónica de Steinert es la distrofia muscular más común tras el Duchenne, y en la actualidad, es la distrofia más frecuente en adultos. Es un tipo grave de distrofia muscular en la que se manifiesta debilidad generalizada y degeneración muscular.

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Anestesia en la enfermedad de Steinert para cirugía endoscópica de vesícula. Presentación de un caso

Anestesia en la enfermedad de Steinert para cirugía endoscópica de vesícula. Presentación de un caso

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad muscular crónica hereditaria autosómica dominante de carácter multisistémico y cursa con atrofia muscular, miotonías y manifestaciones sistémicas. Se diagnóstica entre los 15 y 35 años de edad y pertenece al grupo de las miotonías, que si bien son un grupo de entidades poco frecuentes son importantes para el anestesiólogo por la elevada susceptibilidad que tienen estos pacientes a los agentes anestésicos y pueden sufrir serias complicaciones peri operatorias. La anestesia y la cirugía pueden inducir la miotonías, lo que puede complicar el curso de la anestesia y puede ser difícil de abolir.

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Miopatías y Medicina Familiar

Miopatías y Medicina Familiar

Las miopatías son un grupo de trastornos, que involucra debilidad muscular pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular, entre ellos: Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular facioescapulohumeral, Miotonía congénita y Distrofia miotónica. Analizaremos éstas enfermedades por su importante relación con la Medicina Familiar.

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