El cribado neonatal de enfermedades congénitas. Revisión bibliográfica
Autora principal: Almudena Palomino Jiménez
Vol. XVIII; nº 13; 667
Revista Electrónica de PortalesMedicos.com
ISSN 1886-8924 – Publicación de artículos, casos clínicos, etc. de Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud
El cribado neonatal de enfermedades congénitas. Revisión bibliográfica
Autora principal: Almudena Palomino Jiménez
Vol. XVIII; nº 13; 667
Cribado metabólico neonatal. Prueba del talón
Autora principal: Marta Serrano Sánchez
Vol. XVI; nº 7; 389
Fenilcetonuria en lactante: a propósito de un caso
La fenilcetonuria se define como una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por un error en el metabolismo de la fenilalanina provocado por una deficiencia en la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa.
Resumen.
En este artículo se describen posibles complicaciones que pueden aparecer en el feto como consecuencia de la fenilcetonuria durante el embarazo.
Fundamento: La Fenilcetonuria clásica se incluye entre los denominados errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos y se debe a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca una acumulación de fenilalanina y algunos metabolitos derivados.