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Telangiectasia hemorrágica familiar y poliposis intestinal asociadas a la mutación SMAD4

Telangiectasia hemorrágica familiar y poliposis intestinal asociadas a la mutación SMAD4

Resumen:

La telangiectasia hemorrágica hereditaria o Enfermedad de Rendu Osler Weber, es una enfermedad caracterizada por múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, que pueden ser asintomáticas o conllevar complicaciones que provocan una expresión de la enfermedad altamente variable.

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Acidosis d-láctica por fecaloma de larga evolución

Acidosis d-láctica por fecaloma de larga evolución

Resumen:

El sobrecrecimiento de bacterias productoras de ácido D-láctico en el colon puede producir acidosis D-láctica y secundariamente encefalopatía. Presentamos a un varón de 7 años con síntomas de irritabilidad, cambio de carácter y diarrea de 2 meses de evolución, en el que a la exploración física destaca fecaloma rectal.

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Mutaciones del gen shox como causa de talla baja en pediatría: un diagnóstico posible

Mutaciones del gen shox como causa de talla baja en pediatría: un diagnóstico posible

Resumen:

Las mutaciones del gen SHOX son una causa de talla baja que ha cobrado relevancia en los últimos años. La importancia del diagnóstico precoz radica en la posibilidad de tratamiento con hormona de crecimiento recombinante de aquellos pacientes que cumplan los criterios establecidos para dicho tratamiento. Una de las características clínicas asociadas a estos pacientes es el acortamiento mesomélico de las extremidades y la llamada deformidad de Madelung del antebrazo.

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Del todo a la nada: el citomegalovirus congénito

Del todo a la nada: el citomegalovirus congénito

RESUMEN:

La prevalencia de la infección congénita por CMV en países desarrollados es del 0,6%. La transmisión es transplacentaria y su tasa de transmisión es mayor según aumenta el transcurso del embarazo, de forma inversa al riesgo de presentar secuelas. La secuela más frecuente es la hipoacusia neurosensorial que se puede desarrollar incluso en recién nacidos asintomáticos. Presentamos 2 casos clínicos que muestran la gran heterogeneidad clínica de la infección congénita así como la variabilidad en el riesgo de transmisión.

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Acondroplasia, una discapacidad desconocida

Acondroplasia, una discapacidad desconocida

Resumen

La acondroplasia es una enfermedad asociada a una estatura baja con una notable desproporción anatómica, es habitualmente conocida como enanismo. Está caracterizada por una mutación en el receptor para el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3. Manifiesta diversas complicaciones como obstrucción de las vías respiratorias altas, hidrocefalia, compresión de la médula espinal, alteraciones óseas, mayor propensión a la obesidad, flexión incompleta de los codos, afecciones en el oído medio…aunque cabe destacar que las afectaciones neurológicas componen las causas más frecuentes de su morbilidad y mortalidad.

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Protocolo de actuación en la diálisis peritoneal en Pediatría para Enfermería

Protocolo de actuación en la diálisis peritoneal en Pediatría para Enfermería

RESUMEN

La técnica de la diálisis peritoneal es un procedimiento que se realiza con mucha frecuencia en las unidades de cuidados intensivos, y que requiere de conocimientos y aptitudes para llevarla a cabo de una manera eficiente, siendo muy importantes la asepsia. Por eso creemos que es muy importante explicar este procedimiento, para poder realizarla de una forma correcta, produciendo resultados positivos a los pacientes

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El milagro de la hipotermia terapéutica en un neonato

El milagro de la hipotermia terapéutica en un neonato

Objetivo: presentar caso de un neonato que nace con sufrimiento fetal y mal pronóstico, que tras realizar hipotermia terapéutica, consigue una recuperación completa posterior.

Material y métodos: Neonato que nace en situación de sufrimiento fetal. Tras medidas de reanimación y de soporte, se inician maniobras de hipotermia durante 72 horas, con una recuperación posterior completa.

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Evolución de la lactancia materna a lo largo de la historia. Desde el inicio de la humanidad hasta la actualidad

Evolución de la lactancia materna a lo largo de la historia. Desde el inicio de la humanidad hasta la actualidad

INTRODUCCIÓN

Hasta el siglo pasado, la leche materna representaba el único alimento que el recién nacido y lactante pequeño podía recibir para su correcta alimentación. Desde la aparición del hombre en la tierra no se ha concebido otro tipo de alimento para la primera etapa de la vida1. Actualmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Fondo de Naciones Unidas para la Infancia (Unicef) consideran que es una forma inigualable de facilitar el alimento ideal para el crecimiento y desarrollo correcto de los niños y se recomienda de forma exclusiva durante los primeros 6 meses de vida del bebé y con alimentación complementaria hasta los dos años de edad. A partir de esta edad, la lactancia materna debe mantenerse hasta que el niño o la madre lo decidan2, 3.

Pero no siempre ha sido así, ya que el arte del amamantamiento es un hecho biológico sujeto a modificaciones por influencias sociales, económicas y culturales, por lo que afecta a las mujeres dependiendo de sus creencias, clase social, etnia, ciudad donde viva o la educación que haya tenido, lo cual se ha demostrado a lo largo de la Historia, como veremos.

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Cura del cordón umbilical: Revisión bibliográfica

Cura del cordón umbilical: Revisión bibliográfica

El manejo del cordón umbilical del recién nacido es frecuentemente motivo de preocupación y consulta entre los padres, especialmente entre aquello que afrontan el reto de la maternidad por primera vez. Dado el alto interés que suscita este tema, nos vemos obligado los profesionales a dedicarle un tiempo importante en las sesiones de educación maternal. El uso de alcohol y otros antisépticos para la cura del cordón umbilical está ampliamente extendido, pese a no existir unanimidad entre los centros y profesionales sobre cuál es la mejor manera de realizar la cura del cordón umbilical, y cuál es el antiséptico ideal.

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Implicaciones de la anquiloglosia en la lactancia materna

Implicaciones de la anquiloglosia en la lactancia materna

INTRODUCCIÓN

La anquiloglosia es un trastorno congénito caracterizado por un frenillo lingual corto y diferentes grados de incapacidad de uso de la lengua. Una buena instauración y mantenimiento de la lactancia materna puede verse afectada por este problema, por lo que es importante su buen diagnóstico y tratamiento.

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Gastroenteritis aguda y deshidratación en lactantes

Gastroenteritis aguda y deshidratación en lactantes

Resumen

La gastroenteritis aguda en los lactantes puede ocasionar una complicación grave como es la deshidratación, dadas las características fisiológicas y de desarrollo de estos supone una situación que hay que valorar de forma correcta llegando a una estimación adecuada del grado de deshidratación y tomar las medidas oportunas para evitar las consecuencias negativas que afecten de forma grave a la salud.

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Prevalencia de lactancia materna al alta hospitalaria en dos hospitales del servicio aragonés de salud

Prevalencia de lactancia materna al alta hospitalaria en dos hospitales del servicio aragonés de salud

RESUMEN

La lactancia materna es la forma más sana de alimentación del lactante. La Organización Mundial de la Salud recomienda unas tasas de lactancia materna al alta hospitalaria superiores al 75 %. En los dos centros hospitalarios estudiados, encontramos diferentes tasas de lactancia materna al alta hospitalaria.  El objetivo del presente estudio ha sido calcular la prevalencia de lactancia materna exclusiva al alta hospitalaria en dos hospitales del Servicio Aragonés de Salud y compararlas. Así como analizar qué variables socio-sanitarias influyen en su inicio y mantenimiento al alta hospitalaria.

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El método canguro no es solo para prematuros

El método canguro no es solo para prematuros

Resumen:

El método canguro consiste en colocar al bebé en el pecho, de manera que haya contacto piel con piel. Esto es beneficioso sobre todo para los bebés prematuros o aquellos con bajo peso al nacer, pero los bebés a término también pueden beneficiarse.

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Métodos de analgesia no farmacológica para niños en procedimientos dolorosos

Métodos de analgesia no farmacológica para niños en procedimientos dolorosos

El dolor en los lactantes durante procedimientos dolorosos no ha sido valorado ni tratado correctamente durante mucho tiempo, debido a la creencia de que su inmadurez biológica les hacía percibirlo de manera más tenue, incluso se creía que no percibían dicho dolor. Esta teoría ha sido anulada hoy en día, confirmándose que tiene numerosos efectos negativos fisiológicos y conductuales, tanto a corto como largo plazo en el bebé.

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Pegamento tisular en heridas de niños

Pegamento tisular en heridas de niños

Resumen:

Los niños suelen hacerse heridas, en su mayoría suelen ser  superficiales y sólo necesitan curas locales. Sin embargo, cuando la herida es un corte mayor o más profundo, los bordes de la piel quedan separados y es necesario dar puntos de sutura para conseguir el cierre de la piel aproximando los dos lados. Sin embargo hoy en día contamos con pegamentos tisulares para el cierre de heridas abiertas que favorecen el confort psicofísico del niño, que no requerirá casi nunca de la anestesia local infiltrada, ni del retiro de los puntos de sutura días después.

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El Reflujo Gastroesofágico y la lactancia materna. Una educación importante a los padres

El Reflujo Gastroesofágico y la lactancia materna. Una educación importante a los padres

Resumen

En los últimos años, los padres tendemos al sobrecuidado de los hijos, esto hace que eventos que siempre han sido vividos como normales, hoy no los consideremos así. Un ejemplo es el Reflujo gastroesofágico.

Debemos hacer hincapié en la importancia de la reeducación, favoreciendo siempre la lactancia materna y dejando tiempo al proceso madurativo del bebe, con el fin de disminuir la medicalización y la saturación de las consultas de atención primaria.

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Lactancia materna durante el embarazo y en tándem

Lactancia materna durante el embarazo y en tándem

INTRODUCCIÓN

Son de sobra conocidos los beneficios de la lactancia materna (LM). Es por eso  que la OMS y UNICEF recomiendan alimentación exclusiva con leche materna durante los primeros seis meses de vida de los lactantes y a partir de ese momento iniciar la alimentación complementaria sin abandonar la lactancia materna hasta los dos años de edad o más si tanto la madre como el niño quieren.

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Decúbito supino durante el sueño del bebé para prevenir el síndrome de muerte súbita del lactante

Decúbito supino durante el sueño del bebé para prevenir el síndrome de muerte súbita del lactante

“Evitar la posición en prono durante el sueño desde el periodo neonatal hasta el año de vida. La posición más adecuada es el decúbito supino”.

Esta recomendación toma fuerza a raíz de diversos estudios realizados en los que se demuestra la relación entre el decúbito prono durante el sueño y el síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL).

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Problemas respiratorios en el recién nacido

Problemas respiratorios en el recién nacido

Resumen

El pulmón neonatal sufre una serie de cambios que permiten al recién nacido adaptarse a la vida extrauterina. La patología respiratoria es la causa más común dentro de la patología neonatal. Representa entre 3 y 4% de todos los nacimientos. Responsable de hasta un 45% de la mortalidad neonatal precoz. En el presente trabajo nos marcamos el objetivo de dar a conocer en qué consiste esta patología en el recién nacido y qué procedimientos debemos de llevar a cabo para resolverla, para ello hemos realizado una revisión bibliográfica a través de la búsqueda de la bibliografía en diferentes bases de datos como Dialnet, PubMed y Scielo.

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Ictericia neonatal

Ictericia neonatal

Resumen

La ictericia es la coloración amarillenta de piel y mucosas que aparece como consecuencia de un aumento de la concentración sérica de bilirrubina. En el presente trabajo nos marcamos el objetivo de dar a conocer en qué consiste esta patología en el recién nacido y qué procedimientos debemos de llevar a cabo para resolverla, para ello hemos realizado una revisión bibliográfica a través de la búsqueda de la bibliografía en diferentes bases de datos como Dialnet, PubMed y Scielo.

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Hipoglucemia neonatal

Hipoglucemia neonatal

Resumen

La hipoglucemia es una concentración sérica de glucosa <40mg/dl en recién nacidos a término o <30mg/dl en los pretérminos. En el presente trabajo nos marcamos el objetivo de dar a conocer en qué consiste esta patología en el recién nacido y qué procedimientos debemos de llevar a cabo para resolverla, para ello hemos realizado una revisión bibliográfica a través de la búsqueda de la bibliografía en diferentes bases de datos como Dialnet, PubMed y Scielo.

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La tortícolis muscular congénita: etiología y enfoques terapéuticos

La tortícolis muscular congénita: Etiología y enfoques terapéuticos

La tortícolis muscular congénita describe el hallazgo clínico en el recién nacido o niño de corta edad de una posición anómala de la cabeza respecto del eje corporal, con rotación cervical e inclinación contralateral, normalmente secundaria a una contracción involuntaria de la musculatura cervical con implicación predominante del músculo esternocleidomastoideo (ECM).

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Tipos de ictericia en neonatos

Tipos de ictericia en neonatos

RESUMEN

El termino ictericia proviene de la palabra “Kernicterus”, usada en 1875 por Jhoanes Orth y Schmorl, para hacer referencia a los efectos tóxicos de la bilirrubina sobre el sistema nervioso central y como la expresión de la encefalopatía bilirrubínica, respectivamente.

En la actualidad alrededor del 40-60% de los recién nacidos presentan ictericia fisiológica (niveles de bilirrubina <2 mg/dl), durante no más de dos semanas en los recién nacidos a término y de tres en los nacidos pretérmino.

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Repercusiones en el apego por el método canguro en recién nacidos prematuros y/o de bajo peso al nacer

Repercusiones en el apego por el método canguro en recién nacidos prematuros y/o de bajo peso al nacer

Múltiples investigaciones han mostrado que el contacto piel con piel entre el recién nacido y la madre pueden establecer patrones de conducta y psicológicos que duran toda la vida, siendo extremadamente difíciles de cambiar en un futuro. El método madre canguro (MMC) es el contacto piel con piel entre la madre y el recién nacido prematuro y/o de bajo peso al nacer; siendo lo más temprano, continuo y prolongado posible para que la madre y el recién nacido se beneficien de múltiples ventajas entre otras; facilitar y mejorar el vínculo materno-filial (apego).

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Evidencia científica sobre el mejor cuidado del cordón umbilical

Evidencia científica sobre el mejor cuidado del cordón umbilical

Las recomendaciones sobre el cuidado del cordón umbilical en el recién nacido son muy variadas, estando el uso de alcohol y otros antisépticos  ampliamente extendido, no habiendo unidad entre los centros y profesionales sobre cuál es la mejor manera de realizar la cura del cordón umbilical.

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Temperatura axilar bilateral en pacientes hospitalizados tratados con sueroterapia intravenosa a través de un catéter periférico en uno de sus brazos

Temperatura axilar bilateral en pacientes hospitalizados tratados con sueroterapia intravenosa a través de un catéter periférico en uno de sus brazos

La temperatura corporal es un dato clínico muy importante a partir del cual el personal de Enfermería y el facultativo toman decisiones; para aplicar los cuidados de Enfermería adecuados, la prescripción de tratamiento farmacológico como antitérmicos, la aplicación de medidas físicas para el control de la temperatura, la toma de muestras biológicas como hemocultivos, la solicitud de análisis clínicos, y otras pruebas complementarias que pueden determinar el estado de salud o bienestar del paciente.

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¿Existen beneficios en el equilibrio, tras un programa de hipoterapia, en pacientes con síndrome de Down?

¿Existen beneficios en el equilibrio, tras un programa de hipoterapia, en pacientes con síndrome de Down?

INTRODUCCIÓN:

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra, el cromosoma es la estructura que contiene el ácido desoxirribonucleico (ADN) o una parte de él. El termino hipoterapia viene del latín equs y del griego therapeia.

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