Las miopat\u00edas son un grupo de trastornos, que involucra debilidad muscular p\u00e9rdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la ni\u00f1ez o adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular, entre ellos: Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular facioescapulohumeral, Mioton\u00eda cong\u00e9nita y Distrofia miot\u00f3nica. Analizaremos \u00e9stas enfermedades por su importante relaci\u00f3n con la Medicina Familiar.<\/b><\/p>\n
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Miopat\u00edas y Medicina Familiar<\/b><\/p>\n
Jim\u00e9nez Cuadra, E., Javier Duque Luque (Centro Salud El Centro, Antequera)<\/p>\n
Palabras clave<\/b>: Miopat\u00edas, paciente, medicina.<\/p>\n
RESUMEN<\/b>:<\/p>\n
Las miopat\u00edas son un grupo de trastornos, que involucra debilidad muscular p\u00e9rdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la ni\u00f1ez o adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular, entre ellos: Distrofia muscular de Becker, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular facioescapulohumeral, Mioton\u00eda cong\u00e9nita y Distrofia miot\u00f3nica. Analizaremos \u00e9stas enfermedades por su importante relaci\u00f3n con la Medicina Familiar.<\/p>\n
Keywords: myopathies, patient, medicine.<\/p>\n
SUMMARY: This is a group of disorders that involve muscle weakness loss of muscle tissue, which get worse over time. Muscular dystrophies are a group of inherited conditions, which means they are transmitted from parents to children. May occur in childhood or adulthood. There are many different types of muscular dystrophy, including: Becker muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, myotonia congenita and myotonic dystrophy. Analyze them for their important diseases related to Family Medicine.<\/p>\n
INTRODUCCI\u00d3N:<\/b><\/p>\n
Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y p\u00e9rdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. (1)<\/p>\n
Causas:<\/strong><\/p>\n Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la ni\u00f1ez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:<\/p>\n DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: <\/b>Es una enfermedad muscular de car\u00e1cter hereditario, naturaleza degenerativa y car\u00e1cter progresivo.(2)<\/p>\n ETIOLOG\u00cdA<\/b>: Es una enfermedad recesiva ligada a X. comienza a los 3-5 a\u00f1os de edad. Cursa con debilidad muscular progresiva m\u00e1s intensa en musculatura proximal y cuello. Hay una pseudohipertrofia muscular. Al levantarse del suelo, hacen la maniobra de Gowers, (se ayudan con las manos). Hacia los 12 a\u00f1os necesitan una silla de ruedas. La muerte se produce hacia los 18, por infecciones pulmonares, aspiraciones o dilataci\u00f3n g\u00e1strica aguda. Se asocian alteraciones cardiacas y retraso mental leve.<\/p>\n DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER<\/b>: Los s\u00edntomas de la distrofia muscular de Becker son muy parecidos a los de Duchenne., pero (3) suelen ser menos graves y aparecen m\u00e1s tarde, al final de la infancia, o incluso en la etapa adulta y progresan m\u00e1s lentamente. \u00c9ste tipo de distrofia es m\u00e1s variable que la anterior. Puede provocar problemas respiratorios, y articulaciones. Pueden llevar una vida m\u00e1s o menos activa y sin necesidad de depender de una silla de ruedas. En ambos tipos de distrofias, puede verse afectado el m\u00fasculo card\u00edaco provocando lo que se conoce como cardiomiopat\u00eda dilatada. Progresa r\u00e1pidamente y puede ser mortal. En el momento, no existe ninguna cura o tratamiento definitivo para las 2 distrofias. Se suelen utilizar tratamientos paliativos como terapia f\u00edsica, ocupacional y respiratoria, para mejorar algunos de los s\u00edntomas.<\/p>\n DISTROFIA MIOT\u00d3NICA DE STEINERT:<\/b><\/p>\n Es una enfermedad autos\u00f3mica dominante, por expansi\u00f3n del triplete CTG en el cromosoma 19. Es la m\u00e1s frecuente (4) despu\u00e9s de la de Duchenne, y la m\u00e1s frecuente en el adulto.<\/p>\n CL\u00cdNICA: <\/b>Muy amplia:<\/p>\n – Mioton\u00eda: dificultad para relajar el m\u00fasculo, tras la contracci\u00f3n.<\/p>\n – Distrofia muscular: se inicia en edad adulta, con debilidad y atrofia de m\u00fasculos de la mano, luego los m\u00fasculos del cuello. Aparece afectaci\u00f3n parcial, disartria, y problemas degluci\u00f3n.<\/p>\n – Distrofia miot\u00f3nica cong\u00e9nita: Se da en el 25% de las madres afectas, no existe mioton\u00eda hasta el 2-3 a\u00f1o. M\u00e1s grave ya que existe hipoton\u00eda con debilidad facial y bulbar, insuficiencia respiratoria y deterioro mental.<\/p>\n TRATAMIENTO: <\/b>Para la mioton\u00eda, la fenito\u00edna. Otros: quinina y procainamida.<\/p>\n DISTROFIA MUSCULAR FACIES ESCAPULOHUMERAL<\/b>: Primero aparece debilidad facial, luego debilidad de la cintura escapular con dificultad para elevar los brazos, y aleteo escapular.<\/p>\n DISTROFIA DE CINTURAS: <\/b>Autos\u00f3mica dominante o recesiva. Afectaci\u00f3n familiar de cinturas escapular y p\u00e9lvica.<\/p>\n MIOPAT\u00cdAS CONG\u00c9NITAS:<\/b><\/p>\n Las miopat\u00edas cong\u00e9nitas engloban muchas enfermedades gen\u00e9ticamente distintas que tienen en com\u00fan la presentaci\u00f3n temprana de la sintomatolog\u00eda y unos hallazgos morfol\u00f3gicos caracter\u00edsticos. Objetivo. Resumir los hallazgos cl\u00ednicos, patol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos de las miopat\u00edas m\u00e1s frecuentes en este grupo. Desarrollo. De todo el grupo, la patolog\u00eda m\u00e1s grave es la miopat\u00eda miotubular; los ni\u00f1os afectados suelen morir durante el per\u00edodo neonatal a causa de una<\/p>\n <\/p>\n insuficiencia respiratoria. La prote\u00edna modificada, la miotubularina, est\u00e1 involucrada en el metabolismo del fosfoinositol-3-fosfato (PI3P). El gen mutado se encuentra en Xq28, y se han descrito m\u00e1s de 140 mutaciones diferentes.<\/p>\n La miopat\u00eda centronuclear es un grupo gen\u00e9ticamente heterog\u00e9neo, normalmente recesivo pero a veces dominante, que tiene un curso cl\u00ednico variable; los casos infantiles y en la adolescencia suelen presentar debilidad facial y oftalmoplej\u00eda, junto con debilidad proximal. Las formas adultas, por otra parte, manifiestan una sintomatolog\u00eda similar a las distrofias del anillo \u00f3seo. A\u00fan se debe determinar cu\u00e1l es la prote\u00edna responsable de la enfermedad y el locus gen\u00e9tico implicado. La enfermedad de los cuerpos centrales (CCD) es una enfermedad poco progresiva que, con frecuencia, se asocia con malformaciones del esqueleto. Normalmente, la herencia es dominante.<\/p>\n La enfermedad de los cuerpos centrales (CCD) se asocia de manera importante con la hipotermia maligna, y las dos afecciones comparten el mismo gen en 19q13, el locus del gen RYR1 que codifica el receptor de la rianodina. La miopat\u00eda minicore es un trastorno recesivo que presenta cuatro fenotipos distintos, de los cuales el m\u00e1s frecuente es el cl\u00e1sico, con debilidad axial, escoliosis y una insuficiencia respiratoria grave. Algunos de estos casos tienen mutaciones en el gen de la selenoprote\u00edna N. Otros fenotipos, con una debilidad de evoluci\u00f3n lenta y atrofia de las manos, tienen una mutaci\u00f3n homocig\u00f3tica en el gen RYR1. La miopat\u00eda nemalina presenta cuatro tipos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos distintos seg\u00fan el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatolog\u00eda y el tipo de herencia. (5)<\/p>\n MIOPAT\u00cdAS METAB\u00d3LICA <\/b>La expresi\u00f3n \u00abmiopat\u00eda metab\u00f3lica\u00bb equivale a decir \u00abenfermedad metab\u00f3lica de los m\u00fasculos\u00bb. En este grupo de enfermedades musculares se alteran algunas de las reacciones qu\u00edmicas que son imprescindibles para la correcta producci\u00f3n y almacenamiento de energ\u00eda en la c\u00e9lula muscular o miocito.<\/p>\n Los m\u00fasculos, para cumplir adecuadamente con su funci\u00f3n en el momento en que son solicitados, necesitan disponer de mucha energ\u00eda, almacenada bajo la forma de mol\u00e9culas de adenosin-trifosfato o ATP.<\/p>\n Esta energ\u00eda procede normalmente de los hidratos de carbono y las grasas de la alimentaci\u00f3n almacenados en el m\u00fasculo como combustibles bajo la forma de gluc\u00f3geno, o bien extraerse directamente de la sangre circulantes bajo la forma de glucosa y de \u00e1cidos grasos.<\/p>\n Si la cuant\u00eda de la energ\u00eda disponible en los m\u00fasculos est\u00e1 por debajo de la normalidad, su fracaso funcional se manifestar\u00e1 cl\u00ednicamente con una serie de s\u00edntomas.<\/p>\n S\u00edntomas<\/strong><\/p>\n El s\u00edntoma caracter\u00edstico de una miopat\u00eda metab\u00f3lica es la intolerancia al ejercicio f\u00edsico, que se manifiesta por un cansancio casi siempre al inicio de la actividad muscular, aunque en algunas miopat\u00edas s\u00f3lo aparece al terminar el ejercicio.<\/p>\n Junto a la sensaci\u00f3n de cansancio, el paciente afecto de una miopat\u00eda metab\u00f3lica puede aquejarse de dolor y calambres.<\/p>\n Cuando los episodios dolorosos de las miopat\u00edas metab\u00f3licas son intensos, suelen ser la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de un proceso de degradaci\u00f3n aguda de la estructura del m\u00fasculo conocido como rabdomiolisis, caracter\u00edstico de la miopat\u00eda metab\u00f3lica por deficiencia de la carnitina-palmitoil-transferasa.<\/p>\n Durante la crisis de rabdomiolisis se libera mioglobina del m\u00fasculo, cuya presencia en la orina (mioglobinuria) se pone de manifiesto por el color rojizo intenso que aqu\u00e9lla adquiere.<\/p>\n La mioglobinuria provoca lesiones renales si no es tratada urgentemente de forma apropiada, mediante la administraci\u00f3n de l\u00edquidos por v\u00eda intravenosa. (6)<\/p>\n MIOPAT\u00cdAS MITOCONDRIALES: <\/b>Se caracterizan por la presencia de mitocondrias anormales, en fibras rojo rasgadas, que ocasionan un trastorno de la relajaci\u00f3n muscular. Herencia materna o mitocondrial. (7)<\/p>\n BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/b><\/p>\n 1) <\/b>Distrofia muscular, Medline Plus, Enciclopedia m\u00e9dica pgs: 1-4,.<\/p>\n 2) Adriana P. Martinez et al, pg85, Manual Amyr N.R, 4 edici\u00f3n, 2010.<\/p>\n 3) Distrofias musculares de Duchenne y Becker, Enfermedades gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes, genagen, pgs:1-3.<\/p>\n 4) Manual Amyr N.R, pgs:85-86, 2010.<\/p>\n 5) Miopat\u00edas cong\u00e9nitas, Dialnet, pg:1, Ana Cabello Fern\u00e1ndez et al, Revista NeuroLog\u00eda, ISSN: 0210-0010, V.37.nume.8, 2003,pgs:779-786.<\/p>\n 6) Miopat\u00eda metab\u00f3lica, salud.es, pg.1.<\/p>\n 7) A. Pascual Martinez et al, Miopat\u00edas, pg:86, Manual Amir, N.R, 4 edici\u00f3n: 2010.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Miopat\u00edas y Medicina Familiar Las miopat\u00edas son un grupo de trastornos, que involucra debilidad muscular p\u00e9rdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la ni\u00f1ez o adultez. Hay muchos tipos diferentes … <\/p>\n\n