Introducci\u00f3n: <\/b><\/p>\n
El nacimiento de un beb\u00e9 con genitales ambiguos es causa de ansiedad y sufrimiento familiar siendo uno de los primeros problemas a los que se enfrentaran m\u00e9dicos y enfermeras, pues se debe tener en cuenta que no solo se afectara el aspecto f\u00edsico sino que los padres deben enfrentarse a la definici\u00f3n del sexo de su bebe, lo cual influir\u00e1 en su desarrollo psicosocial y reproductivo a corto, mediano o largo plazo.<\/p>\n
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Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre genitales ambiguos. Aspectos Generales. Repercusi\u00f3n personal, familiar y social. Manejo psicosocial-familiar. Cuidados de Enfermer\u00eda<\/b><\/p>\n
Lic. Enf. Niuris G\u00f3ngora Ruiz. Msc Atenci\u00f3n Integral al Ni\u00f1o.<\/p>\n
Lic. Enf. Olga Lidia Boada Gonzales. Esp en Neonatolog\u00eda.<\/p>\n
Palabras Clave:<\/b> Genitales ambiguos, hermafroditismo, Riesgo psicosocial, manejo, definici\u00f3n de sexo.<\/p>\n
Esta afecci\u00f3n es considerada una urgencia de la endocrinolog\u00eda pedi\u00e1trica por tal raz\u00f3n teniendo en cuenta que no son patolog\u00edas comunes es fundamental un adecuado manejo en la asistencia y en el apoyo t\u00e9cnico- emocional que se brinde al ni\u00f1o\/a y a sus familiares por el grupo multidisciplinario encargado, que se encuentra formado por un endocrino pediatra, genetista, psic\u00f3logo o psiquiatra, radi\u00f3logo, ur\u00f3logo pediatra y personal de Enfermer\u00eda preparado en el manejo pedi\u00e1trico, pues ocasiones se subvalora la participaci\u00f3n de Enfermer\u00eda en los distintas grupo multidisciplinario. Sin embargo, es fundamental en el manejo integral de todo paciente, ya que se mantiene mayor contacto con los mismos en todas las etapas, desde la convalecencia y tratamiento hasta su rehabilitaci\u00f3n o total recuperaci\u00f3n.<\/p>\n
Es por ello que decidimos abordar el tema aunque de forma general pretendiendo aumentar el conocimiento sobre esta afecci\u00f3n y su adecuado manejo por el personal de Enfermer\u00eda para lograr una mejor atenci\u00f3n para el beb\u00e9 y sus familiares.<\/p>\n
Keywords:<\/b> Ambiguous genitalia, hermaphroditism, Psychosocial risk, management, definition of sex.<\/p>\n
Introduction<\/b>:<\/p>\n
The birth of a baby with ambiguous genitalia is a cause of anxiety and suffering family being one of the first problems that doctors and nurses are faced, as it should be noted that not only affect the physical but parents must meet the definition of sex of her baby, which will influence their psychosocial and reproductive development in the short, medium and long term. This condition is considered a pediatric endocrinology urgency for such reason given common conditions that are not proper management is critical in assisting and supporting technical and emotional it is provided to the child \/ family nurse by the multidisciplinary group which is formed by a pediatric endocrine, geneticist, psychologist or psychiatrist, radiologist, urologist doctor and prepared nursing staff in handling pediatric because sometimes undervalues nursing participation in various multidisciplinary group, however, it is essential in the integral all patient and maintaining closer contact with them at all stages, from the convalescence and rehabilitation or treatment until full recovery. That is why we decided to address the issue but generally pretending raise awareness of this condition and its proper management by nurses to better care for the baby and their family<\/p>\n
Desarrollo:<\/b><\/p>\n
Se define que un reci\u00e9n nacido presenta genitales ambiguos\u00a0cuando la anatom\u00eda de sus genitales externos no permite definir con claridad su sexo.<\/strong><\/p>\n En los beb\u00e9s de cromosomas femeninos (pseudohermafroditismo femenino.)<\/em> se menciona como frecuente la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, mientras que la del pseudohermafroditismo masculino un mosaicismo cromos\u00f3mico con falta de cromosoma Y en algunas de sus l\u00edneas celulares, describi\u00e9ndose que en el hermafroditismo verdadero existe hallazgo del tejido ov\u00e1rico y testicular, ya sea en la misma g\u00f3nada o en la opuesta aunque son poco frecuentes, tambi\u00e9n pueden presentar genitales ambiguos.<\/p>\n Al nacimiento de un bebe con esta patolog\u00eda lo recomendado por los especialistas es no asignar genero de sexo al reci\u00e9n nacido hasta hacerle las pruebas pertinentes que ayuden a definirlo con claridad. En caso de que sea aparentemente masculino, se deben realizar estudios cromos\u00f3micos para descartar un pseudohermafroditismos.<\/em><\/p>\n Seg\u00fan algunos autores el<\/em> <\/i>sexo gen\u00e9tico beb\u00e9 se determina en el momento de la concepci\u00f3n. Donde el \u00f3vulo de la madre contiene cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo gen\u00e9tico del ni\u00f1o.<\/p>\n Un ni\u00f1o normalmente debe heredar un par (un X o Y del padre y un X de la madre) de los cromosomas sexuales; siendo el padre quien determina el sexo gen\u00e9tico del ni\u00f1o. Si el beb\u00e9 hereda un cromosoma X del padre es gen\u00e9ticamente del sexo femenino pues tendr\u00e1 dos cromosomas X al unirse al de la madre y el que hereda el cromosoma Y es gen\u00e9ticamente del sexo masculino por las combinaciones XY cromos\u00f3micas.<\/p>\n Generalmente los genitales ambiguos en hembras gen\u00e9ticas (beb\u00e9s con cromosomas XX) tienen como caracter\u00edsticas:<\/p>\n En ni\u00f1o gen\u00e9ticamente masculino (cromosomas XY), los genitales ambiguos generalmente incluyen rasgos como:<\/p>\n Causas descritas que pueden provocar la aparici\u00f3n de genitales ambiguos<\/b>.<\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Falta de receptores celulares de testosterona<\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Seudohermafroditismo.<\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Hermafroditismo verdadero.<\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Madres bajo tratamientos con medicamentos como esteroides androg\u00e9nicos.<\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Disgenesia gonadal mixta (DGM)<\/p>\n <\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Hiperplasias suprarrenales cong\u00e9nitas.<\/p>\n \u00fc\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Anomal\u00edas cromos\u00f3micas entre ellas el s\u00edndrome de Klinefelter (XXY) y el s\u00edndrome de Turner (XO).<\/p>\n Estudios espec\u00edficos que se deben realizar en estos casos.<\/b><\/p>\n El interrogatorio debe estar orientado a conocer antecedentes familiares con genitales ambiguos, pubertad precoz o muerte de alg\u00fan bebe en los primeros meses de la vida por insuficiencia suprarrenal u otros familiares con estos antecedentes. Otros afectados de parte materna, incluidas t\u00edas o t\u00edas abuelas maternas con amenorrea<\/p>\n (S\u00edndrome de insensibilidad a los andr\u00f3genos). Se debe recoger Informaci\u00f3n sobre el embarazo como tratamientos recibidos que sean potencialmente virilizantes para el feto femenino, tambi\u00e9n se deben tener en cuenta signos de virilizaci\u00f3n detectados en la madre durante el embarazo.<\/p>\n El examen f\u00edsico de los genitales debe realizarse de forma ordenada seg\u00fan est\u00e1 descrito.<\/p>\n \u00a0En la l\u00ednea media se evaluar\u00e1n las caracter\u00edsticas del falo, su tama\u00f1o, di\u00e1metro, curvatura y frecuencia de erecciones. La apertura de la v\u00eda urinaria y genital es frecuentemente \u00fanica, debe observarse su ubicaci\u00f3n y di\u00e1metro; las caracter\u00edsticas de los escrotos y\/o labios mayores. Grado de pigmentaci\u00f3n de la piel pues puede reflejar exceso de ACTH. Finalmente es de suma importancia un examen cuidadoso en b\u00fasqueda de g\u00f3nadas palpables, incluidos ambos conductos inguinales. Debe describirse en la historia cl\u00ednica el tama\u00f1o, ubicaci\u00f3n, caracter\u00edsticas a la palpaci\u00f3n de las g\u00f3nadas y si no fueron palpables.<\/p>\n Se debe descartar por su frecuencia y gravedad la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita (HSC) con p\u00e9rdida de sodio pues tienen con frecuencia un cuadro de deshidrataci\u00f3n grave que puede llevar a la muerte en las primeras semanas de la vida. Por tanto la evoluci\u00f3n de la curva ponderal es un dato cl\u00ednico valioso para el diagn\u00f3stico. Ante un\/ una reci\u00e9n nacido(a) con genitales ambiguos en el que no se palpan g\u00f3nadas, se debe pedir inmediatamente un ionograma y un dosaje de 17-hidroxiprogesterona en suero. Se debe tener en cuenta que la alteraci\u00f3n del ionograma puede demorarse unos d\u00edas despu\u00e9s del nacimiento y que el l\u00edmite superior del valor normal de la 17 hidroxiprogesterona es m\u00e1s alto en las dos primeras semanas de la vida, especialmente en los prematuros.<\/p>\n Es importante definir dentro de que grupo se ubica el paciente, seg\u00fan algunos autores existen clasificaciones generales como:<\/p>\n a) Pseudohermafroditismo femenino con cariotipo 46, XX, diferenciaci\u00f3n ov\u00e1rica normal.<\/p>\n b) Pseudohermafroditismo masculino con cariotipo 46, XY, diferenciaci\u00f3n Testicular normal.<\/p>\n c) Disgenesias gonadales con cariotipo variable, frecuentemente an\u00f3malo.<\/p>\n Para poder establecer esta aproximaci\u00f3n diagn\u00f3stica primaria, es importante realizar<\/p>\n el estudio del cariotipo con urgencia. Como excepci\u00f3n, en el caso de la HSC, la cl\u00ednica<\/p>\n y las determinaciones hormonales permiten establecer con alto grado de certeza el diagn\u00f3stico etiol\u00f3gico y ubicar al paciente en el grupo (a), sin necesidad de realizar el cariotipo.<\/p>\n En estudios posteriores, despu\u00e9s de definido el sexo se podr\u00e1 demostrar la mutaci\u00f3n del gen CYP21B<\/b> en ambos alelos responsable de la enfermedad.<\/p>\n El segundo paso en la aproximaci\u00f3n diagn\u00f3stica es intentar definir dentro de que subgrupo se clasifica al paciente (aproximaci\u00f3n diagn\u00f3stica secundaria).Este diagn\u00f3stico es m\u00e1s complejo.<\/p>\n Los subgrupos de pacientes con genitales externos ambiguos m\u00e1s importantes son los siguientes:<\/p>\n a) Pseudohermafroditismo femenino con cariotipo 46, XX, diferenciaci\u00f3n ov\u00e1rica normal donde los genitales internos son femeninos.<\/p>\n b) Pseudohermafroditismo masculino con cariotipo 46, XY, diferenciaci\u00f3n testicular normal. No hay \u00fatero ni trompas por buen funcionamiento de la hormona antim\u00fclleriana. Excepcionalmente puede fallar esta hormona o su acci\u00f3n aisladamente y entonces hay persistencia de \u00fatero y trompas con genitales externos masculinos normales.<\/p>\n c) Disgenesias gonadales con cariotipo variable, diferenciaci\u00f3n gonadal alterada.<\/p>\n Este es un grupo importante, complejo y controvertido sobre cuya patogenia se han producido los mayores avances en los \u00faltimos tiempos. En la disgenesia testicular frecuentemente coexisten gonaductos de ambos sexos.<\/p>\n La elecci\u00f3n de sexo de forma legal y social tiene como objetivo fundamental lograr una reinserci\u00f3n del individuo en el sexo en el que mejor funcionara pues de ello depende su vida futura. Esta decisi\u00f3n puede ser dif\u00edcil y controvertida pues en ocasiones depende de sus padres siendo muchas veces no ideal. No es recomendable postergar la decisi\u00f3n hasta que el individuo pueda decidir por s\u00ed mismo pues acarrea trastornos que pueden afectarlo tanto en su entorno familiar como social al no poder ubicarlo en ningunos grupo seg\u00fan sexo. En el reci\u00e9n nacido se tomar\u00e1n en cuenta la potencialidad funcionante de los genitales externos e internos y las probabilidades de una cirug\u00eda correctora exitosa. Es importante que en el futuro el individuo se auto-identifique con el sexo asignado y que su conducta sea compatible con el mismo adem\u00e1s es importante que el medio familiar y social lo acepte como tal, ayudando de este modo a fortalecer su autoestima y a eliminar tab\u00faes que a\u00fan existen sobre el tema.<\/p>\n A estos beb\u00e9s se les realizan todos los cuidados de Enfermer\u00eda generales para reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n Debe valorarse peso, edad gestacional, antecedentes de la madre y el feto durante el embarazo as\u00ed como las condiciones al nacer.<\/p>\n 1- Prevenci\u00f3n de la perdida de calor es muy importante mantener el neonato seco y caliente desde su nacimiento ya q el enfriamiento favorece la hipoglicemia, aumenta el consumo de ox\u00edgeno h\u00edstico y agrava la acidosis metab\u00f3lica.<\/p>\n 2- Mantener v\u00edas a\u00e9reas permeables para lograr respiraci\u00f3n espontanea adecuada y frecuencia card\u00edaca dentro de los valores normales.<\/p>\n 3- Observar la coloraci\u00f3n de la piel y acciones espec\u00edficas de existir cianosis como la administraci\u00f3n de ox\u00edgeno.<\/p>\n 4 – Cuidados con el cord\u00f3n umbilical.<\/p>\n 5- Realizar correctamente la profilaxis del reci\u00e9n nacido.<\/p>\n 6 \u2013 Peso, talla e identificaci\u00f3n correcta del reci\u00e9n nacido.<\/p>\n 7- Realizar contacto precoz con la madre y estimular la lactancia.<\/p>\n 8- En el proceso de alojamiento conjunto los cuidados de Enfermer\u00eda juegan un papel muy importante para la familia en lo que respecta a los cuidados con este tipo de beb\u00e9 pues se debe promover una relaci\u00f3n madre hijo de forma natural adem\u00e1s se debe apoyar la educaci\u00f3n de los padres basada en el reconocimiento y la comprensi\u00f3n de las necesidades afectivas del beb\u00e9.<\/p>\n 9 – Garantizar una atenci\u00f3n y evoluci\u00f3n adecuada del RN durante este primer periodo de vida realizando<\/p>\n <\/p>\n examen f\u00edsico detallado para detectar si existe alguna otra malformaci\u00f3n cong\u00e9nita, proceso infeccioso o enfermedad metab\u00f3lica.<\/p>\n 10- Desde el nacimiento se pondr\u00e1 en pr\u00e1ctica educaci\u00f3n de los padres y otros miembros de la familia en cuanto a manipulaci\u00f3n y cuidados del beb\u00e9.<\/p>\n 11- Brindar apoyo psicol\u00f3gico y educaci\u00f3n de ambos padres relacionado con la alteraci\u00f3n del beb\u00e9.<\/p>\n 12- Se registrara las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas m\u00e1s relevantes del reci\u00e9n nacido la valoraci\u00f3n del examen f\u00edsico integral garantizar el \u00e9xito de la lactancia materna<\/p>\n 13- vigilar signos y s\u00edntomas de complicaciones de los diferentes sistemas y aparatos para detectar cualquier anomal\u00eda en el desarrollo del neonato descartar alteraciones multiorg\u00e1nicas fundamental mente renales pulmonares y desvastigas<\/p>\n 14- Prestar especial atenci\u00f3n relacionada a la esfera psicol\u00f3gica de los padres y familiares d\u00e1ndole una explicaci\u00f3n detallada de las condiciones actuales de su beb\u00e9 as\u00ed como educ\u00e1ndolo sobre el desarrollo futuro del bebe y su seguimiento cuidados y tratamiento.<\/p>\n Recordemos que aunque la existencia de genitales ambiguos por lo general no es una patolog\u00eda potencialmente mortal aunque puede tener otras enfermedades asociadas adem\u00e1s tambi\u00e9n crea problemas sociales y psicol\u00f3gicos tanto para el ni\u00f1o como para la familia al no poder ubicar o definir el sexo al que pertenece el mismo.<\/p>\n Por esta raz\u00f3n, se convoca a un grupo de especialistas, entre ellos, neonat\u00f3logos, genetistas, endocrin\u00f3logos y psiquiatras o trabajadores sociales\u00a0para la orientaci\u00f3n y el cuidado del ni\u00f1o logrando as\u00ed su integraci\u00f3n psicosocial y familiar.<\/p>\n Referencia Bibliogr\u00e1fica.<\/b><\/p>\n Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica sobre genitales ambiguos. Aspectos Generales. Repercusi\u00f3n personal, familiar y social. Manejo psicosocial-familiar. Cuidados de Enfermer\u00eda Introducci\u00f3n: El nacimiento de un beb\u00e9 con genitales ambiguos es causa de ansiedad y sufrimiento familiar siendo uno de los primeros problemas a los que se enfrentaran m\u00e9dicos y enfermeras, pues se debe tener en cuenta que no … <\/p>\n\n
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