![\"esclerosis-tuberosa-macula-hipocromica-hija-de-fresno\"](\"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/wp-content\/uploads\/1-esclerosis-tuberosa-macula-hipocromica-hija-de-fresno.gif\")
<\/a>M\u00e1cula hipocr\u00f3micas, en \u201choja de fresno\u201d<\/p>\n Angiofibromas faciales<\/p>\n Fibromas ungueales \u201cde Kohen\u201d<\/p>\n Fibromas mucosos.<\/p>\n NEUROL\u00d3GICAS<\/p>\n Las principales alteraciones neurol\u00f3gicas de la esclerosis tuberosa son las convulsiones y el retraso mental (recordar que junto a la presencia de angiofibromas faciales, constitu\u00edan la triada cl\u00ednica de Vagot, diagnostico de esta enfermedad a\u00f1os anteriores).<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Las crisis epil\u00e9pticas est\u00e1n presentes en el 80 al 90 % de los enfermos. Son particularmente frecuentes los espasmos infantiles o hipsarritmias de West en menores de 1 a\u00f1o (ya nos referimos a la importancia diagn\u00f3stica de su asociaci\u00f3n con manchas hipocr\u00f3micas). En ni\u00f1os mayores y adultos se desarrollan habitualmente crisis parciales simples y\/o complejas y con menos frecuencia crisis t\u00f3nico-cl\u00f3nicas generalizadas, at\u00f3nicas, t\u00f3nicas, miocl\u00f3nicas o ausencias at\u00edpicas. Es com\u00fan la combinaci\u00f3n de 2 o m\u00e1s tipos de crisis. La aparici\u00f3n de t\u00faberes corticales est\u00e1 en estrecha relaci\u00f3n con el pron\u00f3stico neurol\u00f3gico del paciente y son los principales responsables de los episodios convulsivos.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 El retraso mental est\u00e1 presente en aproximadamente el 60 % de los casos y la severidad de \u00e9ste var\u00eda desde fronterizo a profundo. Parece que la evoluci\u00f3n favorable, tanto de las funciones neurops\u00edquicas como de las crisis epil\u00e9pticas est\u00e1 relacionada con el menor n\u00famero de tuberosidades que en los individuos m\u00e1s retrasados y con crisis de dif\u00edcil control. Muchas veces los trastornos de conducta y el autismo est\u00e1n presentes en estos pacientes, habitualmente asociados con la epilepsia y el retraso mental.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Las manifestaciones tumorales son hamartomas tuberosos m\u00faltiples, bien delimitados, con potencial blastomatoso, benigno o maligno que se encuentran a nivel de corteza cerebral y m\u00e1s raramente en cerebelo o en m\u00e9dula espinal. Su transformaci\u00f3n maligna puede conducir a astrocitomas de c\u00e9lulas gigantes y glioblastomas con sintomatolog\u00eda de expansi\u00f3n intracraneal: hipertensi\u00f3n, cefaleas, v\u00f3mitos, alteraciones visuales y papiledema.<\/p>\n –\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 Estudios complementarios: El electroencefalograma (EEG) est\u00e1 alterado en el 80% de los pacientes, pero las anomal\u00edas encontradas no son espec\u00edficas de la enfermedad. El l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR) es normal o, como mucho, puede presentar una ligera elevaci\u00f3n de las prote\u00ednas. En los estudios radiol\u00f3gicos simples se pueden observar calcificaciones de los ganglios de la base o paraventriculares y en la TAC o en la RMN cerebral tub\u00e9rculos corticales, n\u00f3dulos subependimarios, lesiones en la materia blanca periventricular profunda, etc.<\/p>\n OFTALMOL\u00d3GICAS<\/p>\n Las alteraciones a nivel de retina constituyen una de las manifestaciones m\u00e1s frecuentes de esta enfermedad, con una incidencia aproximada de un 80%. Por su car\u00e1cter asintom\u00e1tico, muchas veces pasan inadvertidas, siendo diagnosticadas en ocasiones durante el examen de fondo de ojo en la consulta oftalmol\u00f3gica rutinaria. Las alteraciones m\u00e1s comunes son: 1. Astrocitomas retinianos. 2. Hamartomas retinianos y 3. \u00c1reas a cr\u00f3micas en la retina (raras).<\/p>\n <\/p>\n Los hamartomas retinianos o facomas, de color blanco nacarado, se observan situados a cierta distancia de la papila, estando compuestos por c\u00e9lulas gliales, fibroblastos y c\u00e9lulas ganglionares. Por estar colocados perif\u00e9ricamente en la retina, no causan trastornos visuales.<\/p>\n El hamartoma astroc\u00edtico del nervio \u00f3ptico. Tiene escasa tendencia a crecer aunque s\u00ed se calcifica formando drusas. El sangrado de los vasos an\u00f3malos del tumor determina hemorragia v\u00edtrea. La angiograf\u00eda fluoresce\u00ednica permite observar en el tiempo arterial el llenado r\u00e1pido de los vasos dilatados intratumorales, y en la fase venosa la existencia de capilares tortuosos y dilatados.<\/p>\n Hamartoma astroc\u00edtico<\/p>\n OTRAS MANIFESTACIONES<\/p>\n A nivel renal, la esclerosis tuberosa puede presentar quistes renales bilaterales y con una frecuencia de entre 50 a 70 % se presentan angiomiolipomas, tumor benigno de rara observaci\u00f3n en la poblaci\u00f3n general, si bien casi el 50% de los casos aparecen en pacientes con esclerosis tuberosa; constituidos por m\u00fasculo liso, tejido adiposo y elementos vasculares.<\/p>\n Rabdomiomas benignos en el coraz\u00f3n, linfoangioleiomiomatosis en pulm\u00f3n (frecuencia 1%), quistes en h\u00edgado, p\u00e1ncreas, ovarios, y otras v\u00edsceras son otras de las manifestaciones de esta enfermedad. En el esqueleto, se ha descrito una serie de alteraciones radiol\u00f3gicas cl\u00ednicamente latentes: n\u00f3dulos densos de contornos difusos en el cr\u00e1neo y en las v\u00e9rtebras, islotes qu\u00edsticos rodeados de zonas de condensaci\u00f3n y engrosamiento peri\u00f3stico en metacarpo, metatarso y falanges.<\/p>\n DIAGNOSTICO<\/p>\n Los criterios diagn\u00f3sticos para el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) fueron\u00a0revisados en la Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, Julio de 1998.<\/p>\n CET Definitiva:<\/b>\u00a0Dos criterios mayores o un criterio mayor m\u00e1s dos criterios menores.<\/p>\n CET Probable:<\/b>\u00a0Un criterio mayor m\u00e1s un criterio menor.<\/p>\n CET Posible:<\/b>\u00a0Un criterio mayor o dos criterios menores.<\/p>\n Criterios Mayores<\/b><\/p>\n Criterios Menores<\/b><\/p>\n 1. La displasia cortical cerebral y las l\u00edneas de migraci\u00f3n de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos caracter\u00edsticas de CET.<\/p>\n 2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales est\u00e1n presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagn\u00f3stico de CET.<\/p>\n 3. Las l\u00edneas de migraci\u00f3n de la sustancia blanca y la displasia cortical focal son vistos a menudo en individuos con CET; sin embargo, porque esas lesiones pueden ser vistas independientemente y son relativamente no espec\u00edficas, son consideradas como un criterio diagn\u00f3stico menor para CET.<\/p>\n ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS<\/p>\n \u2014 TAC y RMN craneal. Son imprescindibles para evaluar disfunci\u00f3n neurol\u00f3gica y la presencia simult\u00e1nea de astrocitoma glial subependimario, muchas veces presente en el momento del diagn\u00f3stico inicial. Deber\u00e1 ser reevaluado cada 1-3 a\u00f1os.<\/p>\n \u2014 Electroencefalograma. S\u00f3lo tiene utilidad manifiesta cuando el paciente ha comenzado su cuadro cl\u00ednico inicial con crisis epil\u00e9pticas.<\/p>\n \u2014 Ecograf\u00eda renal. Debe realizarse en el momento del diagn\u00f3stico para evaluar la presencia de angiomiolipomas (28), tumores renales y\/o ri\u00f1ones poliqu\u00edsticos. Debe repetirse con una frecuencia que oscila entre 1 y 3 a\u00f1os.<\/p>\n \u2014 Electrocardiograma. Debe realizarse en el momento del diagn\u00f3stico, dada la probabilidad de desarrollar arritmias que presentan estos pacientes. El s\u00edndrome de Wolff-Parkinson-White es el m\u00e1s frecuente y suele presentarse tras el inicio del tratamiento con carbamacepina para el tratamiento de crisis epil\u00e9pticas.<\/p>\n \u2014 Ecocardiograma. Se recomienda realizar ecocardiograma s\u00f3lo en aquellos pacientes que muestren s\u00edntomas compatibles con rabdomioma card\u00edaco, puesto que las arritmias de mayor incidencia no se detectan con este m\u00e9todo, sino mediante electrocardiograma (ECG) y las posibilidades de desarrollar disfunci\u00f3n cardiol\u00f3gica disminuyen con el crecimiento del paciente si en principio no ha presentado sintomatolog\u00eda adicional.<\/p>\n \u2014 Examen oftalmol\u00f3gico. Es obligado realizar fondo de ojo en el momento del diagn\u00f3stico de estos pacientes para examinar la aparici\u00f3n de maculopat\u00eda asociada que puede condicionar el pron\u00f3stico y calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n \u2014 Examen dermatol\u00f3gico. El examen dermatol\u00f3gico, tambi\u00e9n fundamental, es especialmente \u00fatil cuando las manifestaciones cut\u00e1neas son at\u00edpicas o cuando el diagn\u00f3stico de esclerosis tuberosa no es claro y deberemos incidir en el uso de la luz de Wood para el examen de lesiones hipocr\u00f3micas.<\/p>\n \u2014 Pruebas psicomotrices y de desarrollo neurol\u00f3gico. El panel de recomendaciones al inicio recomienda un screening de las caracter\u00edsticas psicomotrices, neurol\u00f3gicas y comportamentales del paciente, el cual debe ser repetido en el caso de los ni\u00f1os en el momento de inicio de escolarizaci\u00f3n y en caso de detectar posibles anomal\u00edas a lo largo de su proceso educacional.<\/p>\n \u2014 Diagn\u00f3stico molecular. Las pruebas de diagn\u00f3stico molecular no est\u00e1n disponibles de manera rutinaria en la mayor\u00eda de los hospitales, pero en el momento que puedan llegar a estarlo la caracterizaci\u00f3n de los defectos g\u00e9nicos podr\u00eda llegar a identificar un menor o mayor riesgo de desarrollo de las diferentes complicaciones. En un futuro ser\u00e1 un m\u00e9todo v\u00e1lido para determinar qu\u00e9 fenotipos se correlacionan con uno u otro defecto gen\u00e9tico y de esta manera establecer un pron\u00f3stico acertado en el diagn\u00f3stico inicial.<\/p>\n <\/p>\n EVOLUCI\u00d3N Y PRON\u00d3STICO<\/p>\n El curso y el pron\u00f3stico dependen en gran medida del tipo de crisis y la profundidad del deterioro intelectual que presenten en un principio los pacientes. Los rabdomiomas card\u00edacos pueden originar trastornos del ritmo, de la contractilidad y del vaciamiento ventricular. La enfermedad qu\u00edstica pulmonar puede causar neumot\u00f3rax, hipertensi\u00f3n pulmonar y cor pulmonale. Los quistes renales, que hay que distinguir de la poliquistosis del adulto, tambi\u00e9n de herencia autos\u00f3mica dominante, pueden originar hipertensi\u00f3n arterial, y el angiomiolipoma renal se manifiesta en ocasiones por hematuria, hemorragia retroperitoneal, o insuficiencia renal progresiva, constituyendo la principal causa de muerte en estos pacientes.<\/p>\n TRATAMIENTO<\/p>\n \u00a0No existe tratamiento espec\u00edfico. La cl\u00ednica neurol\u00f3gica se controlar\u00e1 de forma sintom\u00e1tica con farmacolog\u00eda anticomicial, en los casos de hipsarritmias de West con acido valproico y ACTH; las mioclon\u00edas con clonazepam; las crisis tonicocl\u00f3nicas con fenito\u00edna y fenobarbital, y las crisis parciales complejas con carbamacepina.<\/p>\n Puede ser necesario el empleo de f\u00e1rmacos antiarr\u00edtmicos e hipotensores o la extirpaci\u00f3n quir\u00fargica de un rabdomioma card\u00edaco. La hematuria persistente requiere a veces de nefrectom\u00eda parcial o total. La \u00fanica indicaci\u00f3n de neurocirug\u00eda la constituyen los raros tumores subependidimarios gigantes que pueden llegar a producir hidrocefalia obstructiva. Los pacientes con linfangioleiomiomatosis pueden ser candidatos al trasplante renal.<\/p>\n PRESENTACI\u00d3N DEL CASO<\/p>\n Paciente de sexo masculino de 43 a\u00f1os de edad, residente del\u00a0Hospital Psiqui\u00e1trico de Oliveros (Santa Fe, Argentina), internado desde el a\u00f1o 2004. Motivo de ingreso a la colonia psiqui\u00e1trica: Oligofrenia, auto y heteroagresividad, caso social por abandono familiar.<\/p>\n Antecedentes Familiares: Sin datos.<\/p>\n Antecedentes personales:<\/span> Epilepsia con crisis convulsiva parcial reiterada intercalada a crisis de ausencia y episodios de excitaci\u00f3n psicomotriz. Retraso mental severo.<\/p>\n Examen f\u00edsico:<\/span> Paciente obeso m\u00f3rbido. Suficiente cardiovascular y respiratorio. Examen Dermatol\u00f3gico: lesiones papulosas localizadas en la cara, con tama\u00f1os que oscilaban entre 1-10 mm de di\u00e1metro; lisas, del mismo color de la piel, confluentes, distribuidas sim\u00e9tricamente en la parte central de la cara (dorso y alas de la nariz, surcos nasogenianos, mejillas y ment\u00f3n), de consistencia dura, sin telangiectasias.\u00a0En boca, a nivel maxilar inferior, la enc\u00eda se presentaba hipertrofiada, de color rosa p\u00e1lido cubriendo la mitad coronaria de las piezas dentarias y los espacios interdentales. Era de consistencia fibrosa y no sangrante. A nivel de u\u00f1as tanto en manos y pies, el paciente presentaba los caracter\u00edsticos fibromas peri y subungueales de koen, con destrucci\u00f3n parcial del lecho ungueal.<\/p>\n Examen oftalmol\u00f3gico: AV: no colabora en el examen, BMC: normal, Fondo de Ojos: mancha en retina perif\u00e9rica del ojo derecho (OD) compatible con facoma.<\/p>\n Examen neurol\u00f3gico: Se pudo comprobar mediante el interrogatorio la presencia de retraso mental, bajo nivel cognitivo con desorientaci\u00f3n temporoespacial y dificultad para conectarse con el medio. Resto del examen f\u00edsico: sin particularidades.<\/p>\n Estudios complementarios:<\/span> TAC cr\u00e1neo con contraste 09-05: M\u00faltiples calcificaciones encef\u00e1licas periventriculares de entre 2-7 mm aproximadamente, que podr\u00edan corresponder a esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville.<\/p>\n Electroencefalograma (EEG): Foco de espigas frontotemporal 120; presentes en todo el registro electroencefalogr\u00e1fico.<\/p>\n Tratamiento actual:<\/span> Gabapent\u00edn 300 mg c\/ 6 hs; carbamacepina 400 mg c\/ 6 hs; fenitoina 100 mg c\/6 hs; levopromacina 1 comprimido cada 6 horas; risperidona 2 mg cada 12 horas; clonazepam 2 mg\/d\u00eda.<\/p>\n COMENTARIO FINAL<\/p>\n En conclusi\u00f3n, la esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle Bourneville es una facomatosis cuyas manifestaciones cl\u00ednicas son extremadamente variables y ante cuya sospecha es indispensable aplicar un complicado pero necesario protocolo diagn\u00f3stico, que necesita colaboraci\u00f3n interdisciplinar para facilitar el mejor trato y la mejor calidad de vida al paciente.<\/p>\n <\/p>\n En el seguimiento de los casos, se deber\u00e1 realizar una evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica, que nos permitir\u00e1 identificar de manera temprana la aparici\u00f3n de crecimientos tumorales u otras complicaciones, con la consecuente implementaci\u00f3n de medidas terap\u00e9uticas oportunas.<\/p>\n BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Revisi\u00f3n, a prop\u00f3sito de un caso RESUMEN La esclerosis tuberosa es una enfermedad gen\u00e9tica que afecta a m\u00faltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciaci\u00f3n y proliferaci\u00f3n celular, que se caracteriza por la formaci\u00f3n de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, el sistema … <\/p>\n<\/a><\/a><\/a><\/a><\/a>\n
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