2<\/sup> Dra. Miriam Marelis Quintero Dip.<\/p>\n 3 <\/sup>Dra. Nancy Trapero Aroche.<\/p>\n 4 <\/sup>Dra. Mar\u00eda Victoria Gonz\u00e1lez Lora.<\/p>\n 1- MSc. en Medicina Natural y Tradicional. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Categor\u00eda Asistente. Policl\u00ednico Armando Garc\u00eda<\/p>\n 2- MSc. en Atenci\u00f3n Integral al Ni\u00f1o. Especialista primer grado en Pediatr\u00eda. Categor\u00eda Asistente. Policl\u00ednico Armando Garc\u00eda<\/p>\n 3- MSc. en Medicina Natural y Tradicional. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Categor\u00eda Asistente. Policl\u00ednico Armando Garc\u00eda<\/p>\n 4- MSc. en Atenci\u00f3n Integral a la Mujer. Especialista primer grado en Medicina General Integral. Categor\u00eda Asistente. Policl\u00ednico Armando Garc\u00eda<\/p>\n Universidad de Ciencias M\u00e9dicas. Santiago de Cuba<\/p>\n Introducci\u00f3n <\/b><\/p>\n El s\u00edndrome de Goldenhar es una enfermedad muy rara, cuya incidencia se estima en 1 de cada 25.000 nacidos vivos. Sin embargo, el trastorno gen\u00e9tico que existe en los casos que aparecen de forma espor\u00e1dica se presenta en 1 de cada 3.500 \u00f3 5.000 reci\u00e9n nacidos vivos. En pocos casos se asocia a un defecto gen\u00e9tico. (1)<\/sup><\/p>\n El s\u00edndrome de Goldenhar se caracteriza por presentar una amplia gama de s\u00edntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en funci\u00f3n de la severidad del caso. (2)<\/sup><\/p>\n La causa exacta se desconoce pero se plantea la hip\u00f3tesis de la existencia de un defecto, trauma o exposici\u00f3n intra\u00fatero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto gen\u00e9tico. En los casos de aparici\u00f3n familiar se discute la herencia, acept\u00e1ndose un patr\u00f3n de herencia m\u00faltiple, autos\u00f3mica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es m\u00e1s frecuente el dominante. (3)<\/sup><\/p>\n Puede presentan las siguientes manifestaciones:<\/p>\n El diagn\u00f3stico puede hacerse durante el embarazo mediante ecograf\u00eda fetal, y estudios gen\u00e9ticos. Posteriormente la ecograf\u00eda del reci\u00e9n nacido as\u00ed como los estudios radiol\u00f3gicos incluyendo esc\u00e1ner y la Resonancia Magn\u00e9tica Nuclear permitir\u00e1n concretar las malformaciones existentes, siendo las m\u00e1s frecuentes: agenesia y lipomas del cuerpo calloso, calcificaci\u00f3n de la hoz del cerebro, hipoplasia del septum pellucidum y quistes dermoides intracraneales. (1)<\/sup><\/p>\n El diagn\u00f3stico diferencial debe hacerse con la microsom\u00eda hemifacial, enfermedad en la cual tambi\u00e9n existe una asimetr\u00eda, pero limitada a la regi\u00f3n cr\u00e1neo facial. (1)<\/sup><\/p>\n Puede presentarse asociado a otros s\u00edndromes malformativos como el s\u00edndrome de CHARGE y el s\u00edndrome de Townes Blocks. En cuanto al pron\u00f3stico, por lo general y dejando aparte los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que existan complicaciones. 1<\/sup>Son imprescindibles los controles audiom\u00e9tricos.<\/p>\n Este caso presenta adem\u00e1s el s\u00edndrome de West, que se caracteriza por la asociaci\u00f3n de espasmos en salvas (tradicionalmente conocidos como espasmos del lactante o infantile spasms<\/i>), electroencefalograma (EEG) intercr\u00edtico de hipsarritmia y detenci\u00f3n o retraso en el desarrollo psicomotor (4) <\/sup><\/p>\n Los espasmos son contracciones de la musculatura axial \u2013en flexi\u00f3n, extensi\u00f3n o mixtas\u2013 que suelen producirse en salvas. Cada contracci\u00f3n puede durar hasta 2 segundos y puede seguirse de una fase t\u00f3nica de hasta 10 segundos de duraci\u00f3n. Se conoce poco sobre la patogenia de este s\u00edndrome, dado que no existe un modelo animal experimental, aunque se piensa que representa la respuesta inespec\u00edfica de un cerebro inmaduro a una agresi\u00f3n. (4)<\/sup><\/p>\n Presentaci\u00f3n de caso<\/b><\/p>\n Nombre<\/span>: J.M.B.M<\/p>\n Antecedentes prenatales<\/span><\/p>\n Captaci\u00f3n: Precoz<\/p>\n Anemia: Ligera<\/p>\n Bajo peso Materno: Si<\/p>\n Baja talla Materno: Si<\/p>\n Infecci\u00f3n Urinaria: Si<\/p>\n Infecci\u00f3n Vaginal: Si<\/p>\n Antecedente de Patol\u00f3gico Personales de la Madre: Diabetes Mellitus.<\/p>\n Antecedente natales<\/span>.<\/p>\n Sexo: Masculino<\/p>\n Parto: Eut\u00f3cico<\/p>\n Edad gestacional: 40.6 semanas<\/p>\n Circular: Si doble y apretada al cuello<\/p>\n Placenta: Normal e integra<\/p>\n L\u00edquido Amni\u00f3tico: Claro<\/p>\n Peso al nacer: 3500 gramos<\/p>\n Talla: 52cm<\/p>\n CC: 35cm<\/p>\n CT: 34 cm<\/p>\n Apgar: al minuto 5\/9, a los 5 minutos 7\/9<\/p>\n TSH: Al nacer<\/p>\n <\/p>\n Antecedente post natales.<\/span><\/p>\n Captaci\u00f3n: Precoz<\/p>\n Ictero: No<\/p>\n Hemorragia: No<\/p>\n Infecci\u00f3n: No<\/p>\n Distr\u00e9s respiratorio: Si<\/p>\n Fenilcetonuria: Si<\/p>\n Oxigenoterapia: Si<\/p>\n Present\u00f3 adem\u00e1s Par\u00e1lisis braquial izquierda y facial (S\u00edndrome de Goldenhar) y estigmas malformativos.<\/p>\n Cuadro cl\u00ednico<\/b><\/b><\/p>\n Nuestro caso presenta s\u00edntomas y signos de retraso mental moderado. Dismorfia facial orejas de implantaci\u00f3n baja, con dos ap\u00e9ndices preauricular en el trayecto de la l\u00ednea desde el trago a la comisura labial derecha, hoyuelo preauricular derecho, dos ap\u00e9ndices preauriculares izquierdo y con asimetr\u00eda cr\u00e1neo facial. Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado<\/p>\n Adem\u00e1s por tener el S\u00edndrome de West presenta hemiparesia derecha como secuela de las convulsiones que le comenzaron al mes de nacido y cesaron al a\u00f1o y medio de edad control\u00e1ndose hasta la fecha con tratamiento.<\/p>\n En los genitales present\u00f3 fimosis.<\/p>\n Presenta cuadros respiratorios a repetici\u00f3n de bronconeumon\u00eda, al igual de bronquitis aguda, rinofaringitis, intoxicaci\u00f3n alimentaria frecuentes, dermatitis a los jabones que no sean blanco, anemia por d\u00e9ficit de hierro.<\/p>\n Presenta agresividad con la madre y el hermano de 1 a\u00f1o que tambi\u00e9n es portador del S\u00edndrome de West.<\/p>\n Ex\u00e1menes complementarios<\/b><\/p>\n Ultrasonido Transfontanelar: Normal.<\/p>\n Ultrasonido Abdominal: Normal.<\/p>\n Rx de Columna Cervical: Presencia de hemiv\u00e9rtebras en columna cervical.<\/p>\n ECO: Normal.<\/p>\n Audix: Normal.<\/p>\n Discusi\u00f3n<\/b><\/p>\n El s\u00edndrome de Goldenhar fue descrito por primera vez, en 1845, por Von Arlt, es clasificado como una entidad independiente en 1952 por Goldenhar, y fue Gorlin en 1963, quien lo identific\u00f3 como una displasia \u00f3culo – aur\u00edculo -vertebral. (1). G<\/sup>enetista orofacial, lo sistematiz\u00f3 y gracias a \u00e9l, m\u00e1s de 100 s\u00edndromes craneofaciales y gen\u00e9ticos han sido estudiados (5) <\/sup>.Los principales hallazgos cl\u00ednicos del s\u00edndrome de Goldenhar son anomal\u00edas que producen generalmente asimetr\u00eda e incluyen: microsom\u00eda hemifacial, dermoide epibulbar, microtia (6<\/sup>,7<\/sup>,8)<\/sup>, ap\u00e9ndices preauriculares, hipoplasia mandibular y anomal\u00edas vertebrales como 2, 7 vertebras fusionadas o hemiv\u00e9rtebras. (6) <\/sup>presentes dichas anomal\u00edas en nuestro caso.<\/p>\n El espectro fenot\u00edpico es amplio e involucra a diversos \u00f3rganos y sistemas. (6)<\/sup><\/p>\n (9) <\/sup>Entre las diferentes causas descritas en la literatura est\u00e1n las alteraciones cromos\u00f3micas y la presencia de diabetes mellitus, (10) <\/sup>patolog\u00eda de la que es portadora la madre.<\/p>\n A pesar de que el paciente descrito en este informe presentaba lesiones unilaterales en el pabell\u00f3n auricular, con todo lo antes descrito hasta el momento de su estudio era el \u00fanico caso en la familia.<\/p>\n Entre las diferentes entidades con las que hay que realizar diagn\u00f3stico diferencial se encuentran los s\u00edndromes: Treacher-Collins, (11)<\/sup> entre otros.<\/p>\n El s\u00edndrome de Treacher Collins es una enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de p\u00f3mulos. Su causa es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. (12<\/sup>)<\/p>\n Este s\u00edndrome de Treacher Collinsse encuentra asociado siempre a:una hipoplasia de los huesos malares, anomal\u00edas en el o\u00eddo externo; un coloboma en los p\u00e1rpados inferiores; la ausencia de pesta\u00f1as a nivel de los p\u00e1rpados inferiores; paladar hendido, implantaci\u00f3n anormal de cabello alrededor de las orejas. Cerca de la mitad de los afectados por el s\u00edndrome tienen una sordera de transmisi\u00f3n debido a una anomal\u00eda en la cadena de huesecillos (12<\/sup>)<\/p>\n El S\u00edndrome de West se describe que se asocia a causas prenatales como esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, hemigalancefalia, lisencefalia, holoproncefalia, S\u00edndrome de Down, microencefalia cong\u00e9nita, heteropat\u00edas, microcefalia cong\u00e9nita entre otras, se describen causas perinatales como cefalopat\u00eda hip\u00f3xica isqu\u00e9mico, encefalomalacia multiqu\u00edstica, hipoglucemia, y otras, y causas posnatales , la meningitis, absceso cerebral, hemorragia subdural, hemorragia subaracnoidea, fenilcetonuria, encefalopat\u00eda mitocondrial y otras pero no se describe asociado a S\u00edndrome de Goldenhar como el caso cl\u00ednico que presentamos. (13<\/sup>)<\/p>\n De este caso no se encontr\u00f3 en la bibliograf\u00eda estudiada otro caso igual por lo que pensamos que es relevante su publicaci\u00f3n.<\/p>\n Complicaciones <\/b><\/p>\n Su evoluci\u00f3n es hacia la cronicidad por la asociaci\u00f3n de ambos s\u00edndromes por los diferentes s\u00edntomas y signos acompa\u00f1antes y pudiera llevar una vida normal aunque presentan retardo en el desarrollo f\u00edsico motor en el caso que fuera solo S\u00edndrome de Goldenhar solamente. Este caso coincide con lo visto en la literatura revisada (1)<\/sup>. Nuestro caso ha presentado cuadros respiratorios a repetici\u00f3n de bronconeumon\u00eda, al igual de bronquitis aguda, rinofaringitis, intoxicaciones alimentarias frecuentes, anemia por d\u00e9ficit de hierro y epilepsia generalizada propia del S\u00edndrome de West que la misma desapareci\u00f3 completamente al a\u00f1o y medio de edad. Present\u00f3 una fimosis ya tratada.<\/p>\n Los cuadros de Bronconeumon\u00eda, Bronquitis a repetici\u00f3n se han tratado con penicilina cristalina, penicilina rapilenta respectivamente, la fimosis la resolvi\u00f3 con los ejercicios que le hizo su madre, presenta anemia por d\u00e9ficit de hierro tratada con fumarato ferroso 2 tabletas diarias, vitamina C, \u00e1cido f\u00f3lico una tableta diaria respectivamente por tres meses y la epilepsia generalizada propia del S\u00edndrome de West que la misma desapareci\u00f3 completamente al a\u00f1o y medio de edad para lo cual lleva tratamiento con valproato sodio que van aumentando la dosis seg\u00fan su peso, en estos momentos toma 5cc cada 12 horas, con vitamina B6 2 tabletas cada 12 horas.<\/p>\n Fisioterapia<\/b><\/p>\n Se le ha indicado ejercicios respiratorios, ejercicios de colch\u00f3n por hemiparesia derecha.<\/p>\n Prevenci\u00f3n<\/b><\/p>\n El t\u00e9rmino prevenci\u00f3n en de Gen\u00e9tica M\u00e9dica tiene dos direcciones estrat\u00e9gicas:<\/p>\n <\/p>\n Para el logro de ambas direcciones estrat\u00e9gicas, es preciso, conocer la etiolog\u00eda gen\u00e9tica o ambiental, el pron\u00f3stico, medios diagn\u00f3sticos, tratamientos, rehabilitaci\u00f3n de la enfermedad gen\u00e9tica o defecto cong\u00e9nito en cuesti\u00f3n.<\/p>\n Pron\u00f3stico<\/b><\/p>\n En cuanto al pron\u00f3stico, por lo general y dejando aparte los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que existan complicaciones asociadas al s\u00edndrome de West que le ha provocado retraso mental moderado en este, acompa\u00f1ado de agresividad hacia la madre y el hermano menor portador tambi\u00e9n de S\u00edndrome de West.<\/p>\n Cu\u00e1ndo contactar a un profesional m\u00e9dico<\/b><\/p>\n El diagn\u00f3stico puede hacerse durante el embarazo mediante ecograf\u00eda fetal, y estudios gen\u00e9ticos. Posteriormente la ecograf\u00eda del reci\u00e9n nacido as\u00ed como los estudios radiol\u00f3gicos incluyendo esc\u00e1ner y la Resonancia Magn\u00e9tica Nuclear permitir\u00e1n concretar las malformaciones existentes, siendo las m\u00e1s frecuentes: agenesia y lipomas del cuerpo calloso entre otras.<\/b><\/p>\n La asociaci\u00f3n del s\u00edndrome de Goldenhar con S\u00edndrome de West es infrecuente, a tal punto que no encontramos otro caso igual en bibliograf\u00eda consulta por lo que es significativo desde el punto de vista m\u00e9dico, el conocimiento sobre el mismo as\u00ed como su seguimiento en el \u00e1rea de salud al que pertenece por el equipo multidisciplinario de consultorio del m\u00e9dico de familia integrado por m\u00e9dico, pediatra, genetista seg\u00fan las complicaciones que se presenten. Hay que tener en cuenta el seguimiento de esta madreen el programa de riesgo preconcepcional y el genetistas pues la misma padece de Diabetes Mellitus y despu\u00e9s de este tuvo otro ni\u00f1o con S\u00edndrome de West al que todav\u00eda no se le ha compensado el cuadro teniendo secuelas irreversibles.<\/p>\n ANEXO<\/b><\/p>\n BIBLIOGRAF\u00cdA<\/b><\/p>\n 1. http:\/\/revista.acorl.org.co\/descargas\/2009\/diciembre\/3_sindrome_de_golden.pdf<\/p>\n 2. http:\/\/www.iqb.es\/cbasicas\/farma\/farma04\/a049.htm<\/p>\n 3.http:\/\/salud.discapnet.es\/Castellano\/Salud\/Enfermedades\/EnfermedadesDiscapacitantes\/S\/Sindrome%20de%20Goldenhar\/Paginas\/Cover%20golden.aspx<\/p>\n 4. http:\/\/www.sccalp.org\/boletin\/183\/BolPediatr2003_43_013-018.pdf<\/p>\n 5. Kershenovich R, Garrido LM, Burak A. S\u00edndrome deGoldenhar: reporte de un caso. Acta M\u00e9dica Grupo\u00e1ngeles 2007; 5:214-220.<\/p>\n 6. Rosa RF, Dall\u00b4agnol L, Zen PR, Pereira VL, GraziadioC, Paskulin GA. culo-auriculo-vertebralspectrum and cardiac malformations. Rev Assoc Med Bras 2010; 56:62-66.<\/p>\n 7. Martelli H Jr., Miranda RT, Fern\u00e1ndez CM, BonanPR, Parana\u00edba LM, Graner E, et al. Goldenhar syndrome:clinical features with orofacial emphasis. JAppl Oral Sci 2010; 18:646-649<\/p>\n 8. Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E,Kitsiou-Tzeli S. Clinical manifestations in 17 Greekpatients with Goldenhar syndrome. Genet Couns<\/p>\n 2006; 17:359-370.<\/p>\n 9. Str\u00f6mland K, Miller M, Sj\u00f6green L, Johansson M, JoelssonBM, Billstedt E, et al. Oculo-auriculo-vertebral and possible developmental risk factors. Am J Med<\/p>\n Genet A 2007; 143A:1317-25.<\/p>\n 10. Rosa RF, da Silva AP, Goetze TB, Bier Bde A, deAlmeida ST, Paskulin GA, et al. Ear abnormalities inpatients with oculo-auriculo-vertebral spectrum(Goldenhar syndrome). Braz J Otorhinolaryngol<\/p>\n 11..Kershenovich R, Garrido LM, Burak A. S\u00edndrome deGoldenhar: reporte de un caso. Acta M\u00e9dica Grupo \u00e1ngeles 2007; 5:214-220.<\/p>\n 12. Sara Huston Katsanis, Garry R Cutting, Treacher Collins Syndrome InGeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[1]<\/p>\n 13. http:\/\/www.medigraphic.com\/pdfs\/imi\/imi-2012\/imi121b.pdf<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" S\u00edndrome de Goldenhar asociado con S\u00edndrome de West Resumen El S\u00edndrome de Goldenhar se caracteriza por microsom\u00eda hemifacial y anomal\u00edas vertebrales asociada a diferentes tipos de alteraciones cromos\u00f3micas, exposici\u00f3n a diferentes f\u00e1rmacos y diabetes materna. Presentaremos un caso con esta enfermedad gen\u00e9tica asociada a S\u00edndrome de West en un preescolar de 3 a\u00f1os de edad, … <\/p>\n\n
Tratamiento<\/h4>\n
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