INTRODUCCI\u00d3N<\/p>\n
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es un trastorno motor del intestino, que es causada por el fracaso de las c\u00e9lulas de la cresta neural (precursores de las c\u00e9lulas ganglionares ent\u00e9ricas) para migrar durante el desarrollo intestinal. El segmento agangli\u00f3nico resultante del colon no se relaja, causando una obstrucci\u00f3n funcional. En la mayor\u00eda de los pacientes, el trastorno afecta a un segmento corto del colon distal, con una zona de transici\u00f3n en el colon rectosigmoide. En otros pacientes, la aganglionosis implica segmentos m\u00e1s largos de los dos puntos.<\/p>\n
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Megacolon agangli\u00f3nico cong\u00e9nito o\u00a0Enfermedad de Hirschsprung. Revisi\u00f3n Bibliogr<\/b>\u00e1fica<\/b><\/p>\n
Mar\u00eda Laura Lombardo, M\u00e9dico Cirujano; L\u00eda Lombardo, M\u00e9dico Cirujano.<\/p>\n
Universidad de Carabobo, Venezuela, 2013.<\/p>\n
En aproximadamente el 5 por ciento de todo el colon se ve afectado, y en raros casos el intestino delgado tambi\u00e9n puede estar implicado.<\/p>\n
Palabras clave: megacolon, agangli\u00f3nico,\u00a0Hirschsprung, s\u00edndrome de Down, cresta neural.<\/p>\n
La enfermedad de Hirschsprung se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos, con un hombre en general: relaci\u00f3n mujer de 03:01-04:01, y cuando todo el colon est\u00e1 implicado, la proporci\u00f3n de g\u00e9nero se acerca m\u00e1s a 01:01 [1,2].<\/p>\n
ETIOLOG\u00cdA – La teor\u00eda m\u00e1s aceptada de la causa de la enfermedad de Hirschsprung es que hay un defecto en la migraci\u00f3n craneocaudal de neuroblastos procedentes de la cresta neural que se produce durante las primeras 12 semanas de gestaci\u00f3n. Sin embargo, los defectos en la diferenciaci\u00f3n de neuroblastos en c\u00e9lulas ganglionares y acelerado la destrucci\u00f3n de c\u00e9lulas ganglionares en el intestino tambi\u00e9n pueden contribuir al desorden [3].<\/p>\n
Los genes – Al menos ocho mutaciones gen\u00e9ticas se han identificado en pacientes con enfermedad de Hirschsprung [4,5]. El gen afectado predominante es el RET proto -oncogen. El mal funcionamiento de RET representa al menos el 50 por ciento de los familiares y el 20 por ciento de los casos espor\u00e1dicos, y se ve especialmente en los pacientes con enfermedad de segmento largo [4-6]. En un estudio, las variaciones RET se encontraron en 82 por ciento de los pacientes con aganglionosis total de colon, en comparaci\u00f3n con 33 por ciento de las personas con enfermedad de segmento corto [7]. M\u00e1s de 20 mutaciones diferentes en el proto-oncogen RET se han descrito [8,9]. Adem\u00e1s, ciertos polimorfismos proto- oncog\u00e9n RET est\u00e1n asociados con un fenotipo de alta definici\u00f3n (enfermedad de segmento corto o largo) [8]. Las mutaciones entre la regi\u00f3n promotora y el ex\u00f3n 2 de la secuencia gen\u00f3mica de RET puede dar cuenta de muchos m\u00e1s de los casos espor\u00e1dicos incluso cuando RET en s\u00ed no est\u00e1 mutado [10].<\/p>\n
La prote\u00edna RET es un receptor tirosina quinasa que aparece para transducir las se\u00f1ales de diferenciaci\u00f3n de crecimiento en varios tejidos en desarrollo, incluyendo los derivadas de la cresta neural. Factor derivado neurotr\u00f3fico de c\u00e9lulas gliales (GDNF) y neurturina se han identificado como ligandos para RET, y GDNF es necesaria para la activaci\u00f3n de RET [11]. Mouse modelos han demostrado que RET es necesaria para la migraci\u00f3n y la supervivencia de neuronas ent\u00e9ricas, y que el grado de aganglionosis es proporcional con la dosis RET [6].<\/p>\n
Adem\u00e1s de sus efectos sobre el sistema nervioso ent\u00e9rico, GDNF o RET tienen papeles cruciales en la diferenciaci\u00f3n y la supervivencia de las neuronas del sistema nervioso central, el desarrollo del sistema nervioso perif\u00e9rico, y el desarrollo de los ri\u00f1ones y los ur\u00e9teres. Los defectos en los proto -oncogenes RET se han descrito en m\u00faltiples neoplasias endocrinas.<\/p>\n
La fuerte asociaci\u00f3n entre la trisom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down) y enfermedad de Hirschsprung parece explicarse por mutaciones en el gen del s\u00edndrome de Down Mol\u00e9cula de Adhesi\u00f3n Celular (DSCAM). En los individuos con s\u00edndrome de Down enfermedad de Hirschsprung – asociado, las mutaciones en el gen DSCAM parecen dar lugar a una transmisi\u00f3n de un alelo RET hipomorfico, explicando de este modo la predisposici\u00f3n a enfermedad de Hirschsprung [12]. Lo mismo se encontr\u00f3 asociaci\u00f3n para algunos casos de enfermedad de Hirschsprung sin s\u00edndrome de Down.<\/p>\n
Las mutaciones en otros genes se han descrito en s\u00f3lo unos pocos pacientes, lo que representa de 1 a 5 por ciento de los casos de [4,5]. Estos genes incluyen endotelina 3 (EDN3), receptor de endotelina B (EDNRB), enzima convertidora de endotelina (ECE1), el gen que codifica el factor de transcripci\u00f3n Sry relacionados con la SOX10 (SOX10) y el gen PHOX2B [5,13]. Un estudio de asociaci\u00f3n del genoma tambi\u00e9n identific\u00f3 una asociaci\u00f3n con neuregulina 1 (NRG1), un regulador de los precursores de los ganglios ent\u00e9ricos [14]. El defecto gen\u00e9tico en el resto de los pacientes sigue siendo desconocido.<\/p>\n
S\u00edndromes asociados y anomal\u00edas cong\u00e9nitas – enfermedad de Hirschsprung se asocia con trisom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down), que est\u00e1 presente en 2 a 3 por ciento de los individuos con enfermedad de Hirschsprung, aunque el riesgo general de enfermedad de Hirschsprung en un ni\u00f1o con s\u00edndrome de Down es mucho menos del 1 por ciento [15, 16]. Otras anomal\u00edas cromos\u00f3micas tambi\u00e9n confieren un mayor riesgo de enfermedad de Hirschsprung, de modo que una anomal\u00eda cromos\u00f3mica est\u00e1 presente en aproximadamente el 12 por ciento de los individuos con enfermedad de Hirschsprung.<\/p>\n
S\u00edndromes monog\u00e9nicos asociados con enfermedad de Hirschsprung son las siguientes:<\/p>\n
\u25cf S\u00edndrome de Bardet -Biedl (BBS).<\/p>\n
\u25cf Hipoplasia cart\u00edlago – pelo – Este es un s\u00edndrome poco frecuente que se caracteriza por baja estatura, extremidades cortas con un mayor \u00e1ngulo de porte del codo, el aumento de la lordosis lumbar, la laxitud ligamentosa, escoliosis, y la inmunodeficiencia. Los ni\u00f1os afectados suelen presentar enterocolitis.<\/p>\n
\u25cf El s\u00edndrome cong\u00e9nito de hipoventilaci\u00f3n central de (CCHS).<\/p>\n
\u25cf Neoplasia endocrina m\u00faltiple tipo 2 (MEN-2).<\/p>\n
\u25cf S\u00edndrome de Mowat- Wilson (MWS) – Esto es causado por la haploinsuficiencia del gen ZEB2 (tambi\u00e9n conocido como SIP01) [17]. Aproximadamente el 50 por ciento de los individuos con MWS tiene enfermedad de Hirschsprung, otras caracter\u00edsticas son las caracter\u00edsticas distintivas del rostro, de moderada a severa discapacidad intelectual, anomal\u00edas genitourinarias y defectos card\u00edacos.<\/p>\n
\u25cf S\u00edndrome de Smith -Lemli -Opitz [4,16].<\/p>\n
\u25cf S\u00edndrome de Waardenburg – Este es un trastorno dominante <\/p>\n
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autos\u00f3mico heredado pigmentaria; casi el 100 por ciento de s\u00edndrome de Waardenburg tipo 4 tiene enfermedad de Hirschsprung.<\/p>\n
Para la trisom\u00eda 21, CCHS, y BBS, RET act\u00faa como un gen modificador del fenotipo Hirschsprung.<\/p>\n
Aproximadamente el 20 a 25 por ciento de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung han asociado anomal\u00edas cong\u00e9nitas, a menudo, pero no siempre en asociaci\u00f3n con uno de los s\u00edndromes descritos anteriormente. Las anomal\u00edas del ri\u00f1\u00f3n y del tracto urinario (CAKUT), incluida la hidronefrosis y la hipoplasia renal, son particularmente comunes [11]. Esta asociaci\u00f3n no se explica por una relaci\u00f3n simple con RET o GDNF, pero estos genes podr\u00edan estar involucrados como modificadores de la enfermedad. Enfermedad card\u00edaca cong\u00e9nita se encuentra en alrededor del 5 por ciento de los individuos con enfermedad de Hirschsprung (con exclusi\u00f3n de las personas con s\u00edndrome de Down) [15].<\/p>\n
Signos cl\u00ednicos – La mayor\u00eda de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung son diagnosticados en el per\u00edodo neonatal [3]. Los pacientes se presentan con s\u00edntomas de obstrucci\u00f3n intestinal distal: v\u00f3mitos biliosos, distensi\u00f3n abdominal, y el fracaso de evacuar las heces [14]. El diagn\u00f3stico puede ser sugerido por un retraso en el paso de la primera meconio (mayor de 48 horas de edad). Esto se debe a que alrededor del 95 por ciento de los reci\u00e9n nacidos con enfermedad de Hirschsprung logre eliminar el meconio en las primeras 48 horas de vida, en comparaci\u00f3n con el 1 por ciento de los reci\u00e9n nacidos a t\u00e9rmino y sin enfermedad de Hirschsprung [13]. Es posible que haya una expulsi\u00f3n explosiva de gas y las heces despu\u00e9s del examen rectal digital (se\u00f1al de chorro o signo explosi\u00f3n), lo que puede aliviar la obstrucci\u00f3n temporal [9].<\/p>\n
Los ni\u00f1os afectados tambi\u00e9n pueden presentar inicialmente con enterocolitis, una enfermedad potencialmente mortal potencialmente cual los pacientes presentan un cuadro similar a la sepsis con fiebre, v\u00f3mitos, diarrea y distensi\u00f3n abdominal, que puede progresar a megacolon t\u00f3xico. Los pacientes con enterocolitis requieren reanimaci\u00f3n con l\u00edquidos, el tratamiento con antibi\u00f3ticos por v\u00eda intravenosa que incluye cobertura para las bacterias anaerobias, irrigaciones rectales, y, en casos raros, una colostom\u00eda de emergencia. Una complicaci\u00f3n poco com\u00fan de enfermedad de Hirschsprung es volvulus, que puede afectar el sigmoides y con menos frecuencia el colon transverso y el ciego.<\/p>\n
Los pacientes con enfermedades menos graves pueden no ser diagnosticados hasta m\u00e1s tarde en la infancia. Estos pacientes suelen tener una historia de estre\u00f1imiento cr\u00f3nico y falta de crecimiento. Aunque es poco frecuente, la enfermedad de Hirschsprung puede reci\u00e9n diagnosticados en la edad adulta. Los pacientes se presentan con s\u00edntomas de distensi\u00f3n abdominal y una larga historia de estre\u00f1imiento refractario y sin incontinencia fecal [5].<\/p>\n
DIAGN\u00d3STICO – la enfermedad de Hirschsprung se debe sospechar en los entornos cl\u00ednicos discutidos anteriormente. Biopsia rectal se considera el est\u00e1ndar de oro para el diagn\u00f3stico, y puede ser apoyada por los hallazgos en las radiograf\u00edas abdominales, contraste enema, o la manometr\u00eda anorrectal. Cada uno de estos procedimientos tiene ventajas y desventajas relacionadas con la disponibilidad, experiencia t\u00e9cnica, exposici\u00f3n a la radiaci\u00f3n, y la invasi\u00f3n [2]. Los pasos del diagn\u00f3stico dependen del nivel de sospecha de enfermedad de Hirschsprung, si existe preocupaci\u00f3n por enterocolitis Hirschsprung (que requiere la gesti\u00f3n de emergencias) y de los recursos disponibles y la preferencia institucional.<\/p>\n
La medida en que las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas pueden ayudar a determinar la probabilidad de enfermedad de Hirschsprung (y la necesidad de una biopsia rectal) no se comprende. Un estudio que aborda esta cuesti\u00f3n compar\u00f3 a 50 ni\u00f1os que se presentaron con el estre\u00f1imiento y con diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung a una cohorte concurrente de 50 pacientes con estre\u00f1imiento idiop\u00e1tico [3]. Significativamente m\u00e1s pacientes con enfermedad de Hirschsprung experimentado retraso expulsi\u00f3n de meconio, distensi\u00f3n abdominal y v\u00f3mitos, y ten\u00eda una zona de transici\u00f3n identificados en un estudio con enema de bario. La presencia de al menos uno de estos hallazgos se identific\u00f3 en cada paciente diagnosticado con enfermedad de Hirschsprung en comparaci\u00f3n con 64 por ciento de los pacientes con estre\u00f1imiento idiop\u00e1tico. Por lo tanto, los autores sugieren que la biopsia rectal puede ser evitado en ni\u00f1os con estre\u00f1imiento que carecen de todas las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y radiol\u00f3gicas anteriores.<\/p>\n
La pr\u00e1ctica var\u00eda con respecto a la gesti\u00f3n de los reci\u00e9n nacidos que presentan bien documentado paso retardado de meconio (> 48 horas pero <72 horas) pero no otros s\u00edntomas (sin distensi\u00f3n abdominal, v\u00f3mitos o problemas de alimentaci\u00f3n). Estos ni\u00f1os deber\u00e1n someterse a un examen f\u00edsico cuidadoso y la exclusi\u00f3n de otras causas de retraso expulsi\u00f3n de meconio, incluyendo malformaciones anorrectales. Ellos tambi\u00e9n deben ser observados de cerca y evaluadas con prontitud para enfermedad de Hirschsprung si desarrollan s\u00edntomas de estre\u00f1imiento o distensi\u00f3n abdominal. Tambi\u00e9n ser\u00eda razonable realizar un enema de contraste y biopsia rectal de aspiraci\u00f3n incluso en ni\u00f1os asintom\u00e1ticos que no logran eliminar el meconio en las primeras 48 horas despu\u00e9s del parto, sobre todo si atenta observaci\u00f3n no se puede asegurar. Una evaluaci\u00f3n urgente es esencial para que el ni\u00f1o desarrolla s\u00edntomas de obstrucci\u00f3n o enterocolitis. Cualquier ni\u00f1o que no logra pasar de meconio dentro de las 72 horas despu\u00e9s del nacimiento debe ser evaluada para enfermedad de Hirschsprung.<\/p>\n
Biopsia rectal – El Gold standard para el diagn\u00f3stico es una biopsia rectal, que se puede obtener de manera segura utilizando una t\u00e9cnica de aspiraci\u00f3n de la mucosa. El procedimiento se puede realizar en la cabecera o en un entorno ambulatorio sin la necesidad de anestesia general. Tejido adecuado se obtiene para el an\u00e1lisis en la mayor\u00eda de los pacientes [12]. Biopsias de aspiraci\u00f3n de repetici\u00f3n o biopsias de espesor completo bajo anestesia general se puede realizar si la biopsia inicial no es diagn\u00f3stica.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico se establece si las c\u00e9lulas ganglionares est\u00e1n ausentes, siempre que la muestra de tejido es adecuada. Hallazgos de apoyo incluyen la presencia de fibras nerviosas hipertr\u00f3ficas y actividad de la acetilcolinesterasa elevado, que se puede ver con tinciones especiales y calretinina inmunotinci\u00f3n [6,9]. La tinci\u00f3n inmunohistoqu\u00edmica para la RET aumenta oncoprote\u00edna la sensibilidad de la microscop\u00eda de luz en comparaci\u00f3n con tinci\u00f3n convencionales H & E [4].<\/p>\n
Para los ni\u00f1os de hasta tres a\u00f1os de edad, la biopsia de aspiraci\u00f3n rectal es m\u00e1s sensible y espec\u00edfica que la enema de contraste y la manometr\u00eda anorrectal para el diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung [3]. Cuando las muestras de biopsia se obtienen desde el sitio correcto y <\/p>\n
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contienen al menos una peque\u00f1a cantidad de muscular de la mucosa, una prueba negativa excluye pr\u00e1cticamente la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, la extensi\u00f3n de la zona afectada puede no ser totalmente conocido hasta la cirug\u00eda, durante el cual las biopsias adicionales se obtienen por lo general para definir los m\u00e1rgenes de resecci\u00f3n quir\u00fargica.<\/p>\n
Radiograf\u00eda abdominal – Antes de la obtenci\u00f3n de una biopsia, el diagn\u00f3stico puede ser sugerido por una radiograf\u00eda de abdomen que muestra signos de obstrucci\u00f3n intestinal distal (es decir, disminuci\u00f3n o ausencia de aire en el recto y dilataci\u00f3n de el intestino proximal a la regi\u00f3n agangli\u00f3nica). Una revisi\u00f3n cuidadosa de las radiograf\u00edas simples tambi\u00e9n puede revelar la zona de transici\u00f3n, incluso cuando no es visible en el enema de contraste [2].<\/p>\n
Enema de contraste – Una zona de transici\u00f3n en forma de cono o cambio de calibre, (por lo general en la zona del recto y colon sigmoide) puede ser vista en un estudio de enema de bario no preparado, aunque a menudo no es visible en los reci\u00e9n nacidos. La zona de transici\u00f3n, que representa el cambio desde el calibre \/ recto normal de estrechada (segmento aganglionar) a la proximal colon dilatado a la regi\u00f3n aganglionar, se ve mejor en las primeras vistas laterales y oblicuas. En los pacientes con afectaci\u00f3n total del colon, el colon entero puede parecer normal, pero asas dilatadas del intestino delgado distal puede ser visible [4]. Si una zona de transici\u00f3n no se detecta claramente, un seguimiento pel\u00edcula posevacuaci\u00f3n al menos 24 horas m\u00e1s tarde puede revelar bario retenido residual en el colon, que es sugestiva del diagn\u00f3stico [3,4]. El \u00edndice recto- sigmoide, la relaci\u00f3n entre el di\u00e1metro del recto y el colon sigmoide, es t\u00edpicamente > 1 en los ni\u00f1os sin enfermedad de Hirschsprung. La inversi\u00f3n de esta relaci\u00f3n, aunque con menos frecuencia se se\u00f1al\u00f3 que una zona de transici\u00f3n, es un signo \u00fatil de enfermedad de Hirschsprung en los lactantes y los ni\u00f1os de m\u00e1s edad [4,5].<\/p>\n
Enema de contraste es menos sensible que la biopsia por succi\u00f3n rectal y manometr\u00eda anorrectal para el diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung [17]. Un examen rectal digital dentro de unos pocos d\u00edas de la enema de contraste puede dilatar el recto y causar un resultado falso negativo. Una vez se ha establecido el diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung, un enema de contraste puede ayudar al cirujano a localizar la zona de transici\u00f3n y determinar la longitud del segmento aganglionar [3].<\/p>\n
La manometr\u00eda anorrectal – a veces manometr\u00eda anorrectal se utiliza para ayudar en el diagn\u00f3stico y es especialmente \u00fatil en pacientes con enfermedad de segmento ultracorto. Es \u00fatil como prueba de detecci\u00f3n debido a que un estudio demuestra que la relajaci\u00f3n del esf\u00ednter anal interno con distensi\u00f3n del recto excluye el diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung. La falta de relajaci\u00f3n del esf\u00ednter anal interno con el globo de la distensi\u00f3n rectal es sugestivo de enfermedad de Hirschsprung. Aunque la manometr\u00eda anal tiene un valor predictivo positivo del que se inform\u00f3 de que 75 a 95 por ciento, que tiende a ser menos precisos en los beb\u00e9s menores de un mes de edad [4,8].<\/p>\n
Las prote\u00ednas s\u00e9ricas – En un informe, la espectroscopia de masa de suero de pacientes con enfermedad de Hirschsprung identificaron marcadores espec\u00edficos de prote\u00ednas que pueden ser \u00fatiles en la detecci\u00f3n temprana, pero esta t\u00e9cnica no ha sido ampliamente probado [4,8].<\/p>\n
Comparaci\u00f3n de los procedimientos de diagn\u00f3stico – la exactitud diagn\u00f3stica de la biopsia por succi\u00f3n rectal (RSB), enema de contraste (EC) y la manometr\u00eda anorrectal (ARM) se compararon en un estudio prospectivo de 111 pacientes consecutivos (rango de edad 4 d\u00edas y 12 a\u00f1os, edad promedio 5.3 meses) en los que se sospecha enfermedad de Hirschsprung [3,2]. Todos los pacientes fueron sometidos a RSB, CE, y ARM. De grosor completo biopsia rectal se realiz\u00f3 en pacientes en los que al menos dos de estas pruebas de \u00edndice fueron anormales. En pacientes en los que menos de dos pruebas de \u00edndice estaban anormal, el diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung se excluy\u00f3 a trav\u00e9s de un seguimiento cl\u00ednico durante al menos seis meses. Un diagn\u00f3stico de enfermedad de Hirschsprung se realiz\u00f3 en 28 pacientes. RSB fue el m\u00e1s sensible y espec\u00edfica (93 y 100 por ciento, respectivamente).<\/p>\n
TRATAMIENTO – La base del tratamiento es la cirug\u00eda. Los objetivos son la resecci\u00f3n del segmento afectado, anastomosis y preservaci\u00f3n de la funci\u00f3n del esf\u00ednter. Se han desarrollado muchas t\u00e9cnicas quir\u00fargicas. La elecci\u00f3n entre ellas, por lo general se basa en las preferencias del cirujano ya que los \u00edndices de complicaciones generales y los resultados a largo plazo son similares [2,9,16].<\/p>\n
Reparaciones laparosc\u00f3picas asistidas y transanales est\u00e1n ganando en popularidad, y ahora se prefieren sobre los procedimientos abiertos en muchos centros. Los resultados parecen ser igual a la abdominoperineal tradicional con el beneficio a\u00f1adido de reanudaci\u00f3n mas temprana de la alimentaci\u00f3n total, menos dolor, hospitalizaci\u00f3n m\u00e1s corta, y de cicatrices menos visibles [5].<\/p>\n
RESULTADOS – La mayor\u00eda de los pacientes tienen una funci\u00f3n normal o casi normal despu\u00e9s de la cirug\u00eda anorrectal definitiva para enfermedad de Hirschsprung, y la mayor\u00eda gozan de una excelente calidad de vida, aunque algunas anomal\u00edas de la funci\u00f3n intestinal son comunes [5,6]. Las complicaciones m\u00e1s comunes a largo plazo son la incontinencia fecal, estre\u00f1imiento y enterocolitis. La incontinencia fecal tiene el mayor impacto en la calidad de vida.<\/p>\n
A largo plazo de seguimiento revela que aproximadamente el 75 a 95 por ciento de los pacientes logran una frecuencia de las deposiciones de cinco o menos deposiciones por d\u00eda [14]. Algunos pacientes pueden tener problemas con el estre\u00f1imiento y la incontinencia fecal [12,13]. La mayor\u00eda de los pacientes con s\u00edndrome de Down y enfermedad de Hirschsprung tienen alteraciones de la funci\u00f3n intestinal (enterocolitis recurrente) en el largo plazo, y algunos vuelven a una colostom\u00eda permanente [15]. Las personas con c\u00e1ncer de colon total tienen m\u00e1s incontinencia fecal, pero para la mayor\u00eda de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, la calidad espec\u00edfica de la enfermedad de la vida tiende a mejorar a medida que pasa el tiempo [8,16].<\/p>\n
RESUMEN Y RECOMENDACIONES<\/p>\n
\u25cf la enfermedad de Hirschsprung (EH) es causada por la ausencia cong\u00e9nita de c\u00e9lulas ganglionares en el recto distal y una cantidad variable del intestino. Afecta el recto y parte del colon sigmoide en aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes, pero tambi\u00e9n puede consistir en segmentos m\u00e1s proximales, todo el colon, o (en casos excepcionales) la mayor parte del intestino delgado. Existe un mayor riesgo de enfermedad de Hirschsprung en los pacientes con trisom\u00eda 21, varios otros s\u00edndromes gen\u00e9ticos y malformaciones cong\u00e9nitas de los ri\u00f1ones y de las <\/p>\n
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v\u00edas urinarias.<\/p>\n
\u25cf La mayor\u00eda de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung son diagnosticados en el per\u00edodo neonatal cuando se presentan con s\u00edntomas de obstrucci\u00f3n intestinal distal, incluyendo v\u00f3mitos biliosos, distensi\u00f3n abdominal, y el fracaso de evacuar las heces. Los pacientes con enfermedades menos graves pueden no ser diagnosticados hasta m\u00e1s tarde en la infancia o la ni\u00f1ez. Estos pacientes suelen tener una historia de estre\u00f1imiento cr\u00f3nico y falta de crecimiento.<\/p>\n
\u25cf En raras ocasiones, los beb\u00e9s afectados pueden presentar enterocolitis, una enfermedad potencialmente mortal potencialmente cual los pacientes presentan un cuadro similar a la sepsis con fiebre, v\u00f3mitos, diarrea y distensi\u00f3n abdominal, que puede progresar a megacolon t\u00f3xico.<\/p>\n
\u25cf El diagn\u00f3stico definitivo de la Alta Definici\u00f3n se realiza mediante biopsia rectal, que puede ser apoyada por los hallazgos en las radiograf\u00edas abdominales, contraste enema, o la manometr\u00eda anorrectal. Los pasos del diagn\u00f3stico dependen del nivel de sospecha de enfermedad de Hirschsprung, si existe preocupaci\u00f3n por enterocolitis asociada a Hirschsprung (que requiere la gesti\u00f3n de emergencias), y sobre los recursos disponibles y la preferencia institucional.<\/p>\n
\u25cf El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es la resecci\u00f3n quir\u00fargica del segmento agangli\u00f3nico de intestino. El intestino ganglionar normal se derrib\u00f3 y se anastomosa con el ano, y la funci\u00f3n del esf\u00ednter est\u00e1 generalmente preservada.<\/p>\n
\u25cf La mayor\u00eda de los pacientes tienen una funci\u00f3n normal o casi normal despu\u00e9s de la cirug\u00eda anorrectal definitiva para enfermedad de Hirschsprung, y la mayor\u00eda gozan de una excelente calidad de vida, aunque algunas anomal\u00edas de la funci\u00f3n intestinal son comunes. Las complicaciones m\u00e1s comunes a largo plazo son la incontinencia fecal y la constipaci\u00f3n. Tambi\u00e9n se puede producir enterocolitis postoperatoria, y es una emergencia m\u00e9dica.<\/p>\n
REFERENCIAS<\/b><\/p>\n Megacolon agangli\u00f3nico cong\u00e9nito o\u00a0Enfermedad de Hirschsprung. Revisi\u00f3n Bibliogr\u00e1fica INTRODUCCI\u00d3N La enfermedad de Hirschsprung (EH) es un trastorno motor del intestino, que es causada por el fracaso de las c\u00e9lulas de la cresta neural (precursores de las c\u00e9lulas ganglionares ent\u00e9ricas) para migrar durante el desarrollo intestinal. El segmento agangli\u00f3nico resultante del colon no se relaja, causando … <\/p>\n\n