{"id":23508,"date":"2014-06-02T20:10:25","date_gmt":"2014-06-02T19:10:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=23508"},"modified":"2014-06-02T20:13:53","modified_gmt":"2014-06-02T19:13:53","slug":"enfermedad-de-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-fabry\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Fabry"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: left;\"><strong>Enfermedad de Fabry<\/strong><\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Resumen: <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La\u00a0<strong>enfermedad de Fabry\u00a0<\/strong>(tambi\u00e9n conocida como\u00a0<strong>s\u00edndrome de Fabry<\/strong>,\u00a0<strong>s\u00edndrome de Ruiter-Pompen-Wyers\u00a0<\/strong>o\u00a0<strong>angioqueratoma corporal difuso<\/strong>) es una enfermedad de almacenamiento lisos\u00f3mico hereditaria ligada a lcromosoma Xderivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Fue descrita porJohannes Fabryy William Anderson en 1898. Se incluye dentro de la slipidosis o enfermedades por almacenamiento de l\u00edpidos. Afecta m\u00e1s a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblaci\u00f3n general es de 1 en 117.000 personas. Analizaremos su cl\u00ednica, etiolog\u00eda y tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedad de Fabry<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Auto<\/strong>r: Jim\u00e9nez Cuadra, E. (Centro Salud Antequera).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave<\/strong>: enfermedad de Fabry, paciente, medicina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Keywords:Fabry disease, patient, medicine.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">SUMMARY: Fabry disease (also known as Fabry disease, de Ruiter-Pompen-Wyers syndrome or diffuse angiokeratoma corporis) is an inherited lysosomal storage disease X-linked derivative mutacionesen the gene encoding \u03b1-galactosidase enzyme. It was described by Johannes Fabry yWilliam Anderson in 1898. Included within the lipidosis or lipid storage diseases. It affects more men than women: an estimated 1 in 40,000 males have Fabry disease, while the prevalence in the general population is 1 in 117,000 people. Analyze clinical, etiological and treatment.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Fabry (1) es un trastorno hereditario poco com\u00fan causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta m\u00e1s a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblaci\u00f3n general es de 1 en 117,000 personas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los trastornos hereditarios (o gen\u00e9ticos) son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, tambi\u00e9n las mujeres pueden experimentar s\u00edntomas).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A\u00a0 o alfa-GAL. Alfa-GAL es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 en ciertas c\u00e9lulas del cuerpo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 (globotriosilceramida) acumulado en las c\u00e9lulas, degrad\u00e1ndolo en part\u00edculas m\u00e1s peque\u00f1as, las cuales salen de las c\u00e9lulas y son llevadas al torrente sangu\u00edneo. Una vez estas part\u00edculas entran al torrente sangu\u00edneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no se puede degradar el GL-3 (globotriosilceramida) en part\u00edculas m\u00e1s peque\u00f1as. Consecuentemente, el GL-3 (globotriosilceramida) no puede ser eliminado de las c\u00e9lulas y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 (globotriosilceramida) acumulado afecta el funcionamiento de las c\u00e9lulas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las c\u00e9lulas m\u00e1s com\u00fanmente afectadas se encuentran en los vasos sangu\u00edneos y los tejidos del h\u00edgado, el coraz\u00f3n, la piel, y el cerebro. La acumulaci\u00f3n de GL-3 (globotriosilceramida)en estas c\u00e9lulas puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Debido a que la enfermedad de Fabry es poco com\u00fan y causa una amplia gama de s\u00edntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos per\u00edodos de tiempo sin un diagn\u00f3stico correcto. Esto es preocupante ya que mientras m\u00e1s largo sea el per\u00edodo de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry est\u00e9 sin tratamiento, es m\u00e1s probable que se produzcan da\u00f1os irreversibles en los \u00f3rganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condici\u00f3n termina siendo m\u00e1s seria. El diagn\u00f3stico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al m\u00e9dico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los s\u00edntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Una forma para incrementar las probabilidades de un diagn\u00f3stico temprano es aprender sobre la enfermedad y entender qui\u00e9n se encuentra a riesgo de desarrollarla. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry es hereditaria, y las personas con familiares afectados por la enfermedad tienen m\u00e1s probabilidades de tener este trastorno que otras personas sin antecedentes familiares. Tambi\u00e9n es resulta de gran utilidad entender los s\u00edntomas de la enfermedad de Fabry, al igual que c\u00f3mo y cu\u00e1ndo pueden presentarse estos s\u00edntomas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PREVALENCIA:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fue descrita porJohannes Fabryy William Andersonen 1898. Se incluye dentro de laslipidosiso enfermedades por almacenamiento de l\u00edpidos. Afecta m\u00e1s a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblaci\u00f3n general es de 1 en 117.000 personas. Analizaremos su cl\u00ednica, etiolog\u00eda y tratamiento. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>ETIOLOG\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La <strong>enfermedad de Fabry<\/strong> tiene <strong>causas hereditarias<\/strong>: el trastorno metab\u00f3lico lo desencadena un cambio en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica (llamado mutaci\u00f3n). Este cambio da\u00f1a un portador espec\u00edfico hereditario (gen), el gen llamado alfa-galactosidasa. Este defecto gen\u00e9tico responsable de la enfermedad de Fabry puede tener diversos efectos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Carencia total de la enzima alfa-galactosidasa en el cuerpo.<\/li>\n<li>Carencia parcial de la enzima; es decir, el organismo la produce en concentraciones bajas.<\/li>\n<li>La enzima est\u00e1 presente en una forma inactiva.<\/li>\n<li>La enzima est\u00e1 presente en una forma activa d\u00e9bil.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La <strong>alfa-galactosidasa<\/strong> es una enzima esencial para el metabolismo humano, pues es responsable de la descomposici\u00f3n de ciertas sustancias grasas que forman los componentes de la membrana celular. En la enfermedad de Fabry, la actividad de esta enzima es insuficiente o inexistente, por lo que las grasas del cuerpo tienen poca o ninguna descomposici\u00f3n. Como resultado, estas grasas se depositan en diversas c\u00e9lulas (como las c\u00e9lulas musculares de los vasos sangu\u00edneos y las c\u00e9lulas nerviosas) lo que causa los s\u00edntomas t\u00edpicos de la enfermedad de Fabry.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las causas subyacentes de la <strong>enfermedad de Fabry<\/strong> son hereditarias. Los afectados pueden transmitir los genes causantes de esta enfermedad hereditaria a sus hijos. Esta herencia se realiza a trav\u00e9s de la llamada herencia del <strong>cromosoma X<\/strong>. El material gen\u00e9tico humano est\u00e1 formado por 46 filamentos portadores de informaci\u00f3n gen\u00e9tica, los <strong>cromosomas<\/strong>. Estos se crean en pares, por lo que cada persona tiene 23 pares de cromosomas,<\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">que constan de los llamados cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los hombres). El defecto gen\u00e9tico responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X. (3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CL\u00cdNICA:<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Confusi\u00f3n o disminuci\u00f3n de la lucidez mental<\/li>\n<li>Fatiga<\/li>\n<li>Deficiencia en el crecimiento<\/li>\n<li>Aumento en la frecuencia respiratoria<\/li>\n<li>C\u00e1lculos renales<\/li>\n<li>Nefrocalcinosis<\/li>\n<li>Osteomalacia<\/li>\n<li>Raquitismo<\/li>\n<li>Debilidad muscular<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otros s\u00edntomas pueden abarcar:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Dolor \u00f3seo<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n del gasto urinario<\/li>\n<li>Aumento de la frecuencia card\u00edaca o latidos card\u00edacos irregulares<\/li>\n<li>Calambres musculares<\/li>\n<li>Dolor en la espalda, el costado o el abdomen<\/li>\n<li>Anomal\u00edas esquel\u00e9ticas (5)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGNOSTICO: <\/strong>La gasometr\u00eda arterial y las qu\u00edmicas sangu\u00edneas pueden indicar acidosis metab\u00f3lica o desequilibrios electrol\u00edticos, con mucha frecuencia bajos niveles de potasio o bicarbonato.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otros ex\u00e1menes que se pueden hacer abarcan:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>pH de la orina, generalmente mayor a 5.3 en pacientes con esta afecci\u00f3n.<\/li>\n<li>Un an\u00e1lisis de orina puede mostrar incremento en los niveles de calcio y potasio.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo es restaurar el pH normal (nivel \u00e1cido-b\u00e1sico) y el equilibrio electrol\u00edtico. Esto corregir\u00e1 indirectamente los trastornos \u00f3seos y reducir\u00e1 el riesgo de acumulaci\u00f3n de calcio en los ri\u00f1ones (nefrocalcinosis) y c\u00e1lculos renales. Asimismo, si se puede identificar la causa subyacente, se debe corregir.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los medicamentos alcalinos, como el citrato de potasio y el bicarbonato de sodio, corrigen la acidez del cuerpo. Este \u00faltimo puede corregir la p\u00e9rdida de potasio y calcio.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por lo general, no se administran suplementos de vitamina D y calcio, debido a que puede haber dep\u00f3sitos de calcio en los ri\u00f1ones, incluso despu\u00e9s de la terapia con bicarbonato.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Expectativas:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El trastorno se debe tratar para reducir sus efectos y complicaciones, que pueden ser permanentes o potencialmente mortales. La mayor\u00eda (6) de los casos mejoran con tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda<\/strong>:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1) Enfermedad de Fabry, Wikipedia, la enciclopedia libre, pgs:2-6.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2) Enfermedad de Fabry, Wikipedia, la enciclopedia libre, pgs:2-6.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3) Enfermedad de Fabry, Causas-Onmeda, pgs:1-2.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4) Enfermedad de Fabry<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">http:\/\/www.genzyme.com.ar\/thera\/fz\/gzla_p_tp_thera-fz.asp<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5) Acidosis tubular renal, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH, Instituto Nacional de la Salud, pgs:1-3<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6) Acidosis tubular renal, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH, Instituto Nacional de la Salud, pg:2.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedad de Fabry Resumen: La\u00a0enfermedad de Fabry\u00a0(tambi\u00e9n conocida como\u00a0s\u00edndrome de Fabry,\u00a0s\u00edndrome de Ruiter-Pompen-Wyers\u00a0o\u00a0angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisos\u00f3mico hereditaria ligada a lcromosoma Xderivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. 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