Acondroplasia<\/strong><\/p>\nJim\u00e9nez Cuadra, E. (Centro Salud Antequera).<\/p>\n
Palabras clave: acondroplasia, enfermedad, paciente.<\/p>\n
INTRODUCCI\u00d3N:<\/p>\n
La acondroplasia, es una causa com\u00fan de enanismo, se relaciona en el 75\u00a0% de los casos con mutaciones gen\u00e9ticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autos\u00f3micos dominantes. El desorden en si consiste en una modificaci\u00f3n al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formaci\u00f3n de cart\u00edlago.<\/p>\n
Se presenta en 1 de cada 25.000 ni\u00f1os nacidos vivos. El tipo m\u00e1s frecuente de enanismo que existe est\u00e1 caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral.<\/p>\n
Estas caracter\u00edsticas dan un aspecto disarm\u00f3nico que se caracteriza por:<\/p>\n
– Macrocefalia<\/p>\n
– Piernas y brazos cortos<\/p>\n
– Tama\u00f1o normal del tronco<\/p>\n
– Otras irregularidades fenot\u00edpicas.<\/p>\n
Las personas con acondroplasia, tienen baja estatura, para los hombres, la estatura adulta promedio es de 131 cm, y para las mujeres 123cm, sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.<\/p>\n
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autos\u00f3mico dominante, lo cual significa que si un ni\u00f1o recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar\u00e1 el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb\u00e9 tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb\u00e9 resulte afectado aumentan al 75%.<\/p>\n
Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal y obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias. Los casos homocig\u00f3ticos de acondroplasia son generalmente letales en el per\u00edodo neonatal y llegan a afectar al 25% de la progenie de parejas en donde los dos padres son heterocigotos para la enfermedad.<\/p>\n
Existe relaci\u00f3n en muchos de los casos entre la edad paterna en el tiempo de la concepci\u00f3n de los individuos afectados y la acondroplasia.<\/p>\n
Si una persona acondropl\u00e1sica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea tambi\u00e9n acondropl\u00e1sico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparici\u00f3n de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).<\/p>\n
La acondroplasia aparece como una mutaci\u00f3n espont\u00e1nea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los ni\u00f1os con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.<\/p>\n
Una caracter\u00edstica de \u00e9ste s\u00edndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.<\/p>\n
La causa de \u00e9ste trastorno es una (1) mutaci\u00f3n en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma 4.<\/p>\n
Sin embargo, la mayor\u00eda de los casos aparecen como mutaciones espont\u00e1neas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb\u00e9 con la enfermedad. (1a) Pertenece \u00e9sta enfermedad al grupo de las enfermedades raras.<\/p>\n
La acondroplasia (2) es un trastorno gen\u00e9tico, que causa enanismo. Es un trastorno en el cual, los huesos y cart\u00edlagos no crecen m\u00e1s normalmente. Es la causa m\u00e1s frecuente de enanismo.<\/p>\n
Los pacientes que padecen \u00e9sta condici\u00f3n alcanzan una estatura menor de 1,2 metros. El mayor acortamiento ocurre en el h\u00famero y el f\u00e9mur. Puede haber subdesarrollo en el rostro. Es la forma m\u00e1s com\u00fan de estatura corta desproporcionada hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26.000, a 1 en cada 40.000, nacimientos vivos. A continuaci\u00f3n analizaremos cl\u00ednica, concepto, etiolog\u00eda y tratamiento.<\/p>\n
CONCEPTO:<\/p>\n
La acondroplasia (3) es un trastorno del crecimiento de los huesos, que ocasiona el tipo m\u00e1s com\u00fan de enanismo. A pesar de que todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente de c\u00f3mo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista cl\u00ednico como social. El t\u00e9rmino (4) acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego, chondros.<\/strong><\/p>\nLa acondroplasia es la forma m\u00e1s frecuente de enanismo. Se trata de una alteraci\u00f3n \u00f3sea de origen cromos\u00f3mico, caracterizada porque todos los huesos largos est\u00e1n acortados sim\u00e9tricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarm\u00f3nico del cuerpo. (5)<\/p>\n
ETIOLOG\u00cdA:<\/p>\n
La acondroplasia se hereda mediante un gen autos\u00f3mico dominante que causa una formaci\u00f3n anormal de los cart\u00edlagos. La herencia autos\u00f3mica dominante significa que el gen est\u00e1 ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la caracter\u00edstica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambi\u00e9n herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el ni\u00f1o hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayor\u00eda de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutaci\u00f3n en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.<\/p>\n
Como ya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un ni\u00f1o, causando esta condici\u00f3n. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un ni\u00f1o con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el ni\u00f1o no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la<\/p>\n
<\/p>\n
posibilidad de que el ni\u00f1o herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. (6)<\/p>\n
En este \u00faltimo caso, pueden presentarse problemas severos en el sistema esquel\u00e9tico que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.<\/p>\n
CL\u00cdNICA:<\/p>\n
La apariencia t\u00edpica del enanismo acondropl\u00e1sico se puede observar en el momento del nacimiento. Los s\u00edntomas pueden abarcar:<\/p>\n
Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del coraz\u00f3n y el anular.<\/p>\n
Pies en arco<\/p>\n
Disminuci\u00f3n del tono muscular<\/p>\n
Diferencia muy marcada en el tama\u00f1o de la cabeza con relaci\u00f3n al cuerpo<\/p>\n
Frente prominente<\/p>\n
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)<\/p>\n
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)<\/p>\n
Estenosis raqu\u00eddea<\/p>\n
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis (7)<\/p>\n
DIAGN\u00d3STICO: Por pruebas y ex\u00e1menes m\u00e9dicos. Durante el embarazo, una ecograf\u00eda prenatal puede mostrar l\u00edquido amni\u00f3tico excesivo rodeando al feto.<\/p>\n
El examen del beb\u00e9 despu\u00e9s de nacer muestra un aumento en el tama\u00f1o de la cabeza de adelante hacia atr\u00e1s. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (\u00abagua en el cerebro\u00bb).<\/p>\n
Las radiograf\u00edas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el reci\u00e9n nacido.<\/p>\n
TRATAMIENTO: No existe un tratamiento espec\u00edfico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomal\u00edas conexas, incluyendo la estenosis raqu\u00eddea y la compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal, cuando causan problemas.<\/p>\n
COMPLICACIONES POSIBLES: Pies zambos, hidrocefalia. (8)<\/p>\n
BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/p>\n
1) Acondroplasia, Wikipedia, la enciclopedia libre, pgs. 1-6.<\/p>\n
1a) Acondroplasia, MedlinePlus, ENCICLOPEDIA M\u00c9DICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.<\/p>\n
2) Rick Alan, Acondroplasia. NYU Langone, Medical Center, pgs:1-2.<\/p>\n
3) Acondroplasia, MedlinePlus, ENCICLOPEDIA M\u00c9DICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.<\/p>\n
4) Acondroplasia, Fundaci\u00f3n Magar, pg:1, Revista de prensa.<\/p>\n
5) Acondroplasia, Fundaci\u00f3n Magar, pg:1, Revista de prensa.<\/p>\n
6) Lenin Edimar Zavarieta, Causas de enanismo cong\u00e9nito, Acondroplasia monografi\u00e1.com, pgs:1-6.<\/p>\n
7) Acondroplasia, Medline Plus, ENCICLOPEDIA M\u00c9DICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.<\/p>\n
8) Acondroplasia, Medline Plus, ENCICLOPEDIA M\u00c9DICA, Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU, NIH Institutos Nacionales de la Salud, pgs.1-3.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Acondroplasia RESUMEN: La acondroplasia es un grupo de trastornos que se denominan, osteocondrodisplasias. Se puede heredar como un rasgo autos\u00f3mico dominante, lo cual que si un ni\u00f1o recibe el gen defectuoso, de uno de los padres, desarrollar\u00e1 el trastorno. Sin embargo la mayor\u00eda de ellos, aparecen como mutaciones espont\u00e1neas, lo que quiere decir que dos … <\/p>\n
Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":31091,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[126,184],"tags":[5220],"class_list":["post-31090","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina-familiar-atencion-primaria","category-pediatria-neonatologia","tag-acondroplasia","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nAcondroplasia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Acondroplasia RESUMEN: La acondroplasia es un grupo de trastornos que se denominan, osteocondrodisplasias. 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