{"id":31123,"date":"2014-12-31T01:14:58","date_gmt":"2014-12-31T00:14:58","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=31123"},"modified":"2020-05-27T11:10:01","modified_gmt":"2020-05-27T09:10:01","slug":"enfermedad-de-canavan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-canavan\/","title":{"rendered":"Caso cl\u00ednico. Enfermedad de Canavan"},"content":{"rendered":"

Caso cl\u00ednico. Enfermedad de Canavan<\/strong><\/h3>\n

RESUMEN: <\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro var\u00eda entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve\/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.<\/p>\n

<\/p>\n

Caso cl\u00ednico. Enfermedad de Canavan<\/strong><\/p>\n

Autor: <\/strong>Jim\u00e9nez Cuadra, Enriqueta (Centro Salud Antequera)<\/p>\n

Palabras clave<\/strong>: enfermedad de Canavan, paciente, medicina.<\/p>\n

Analizaremos un caso cl\u00ednico, heredado de padre a hijo, cuyos s\u00edntomas aparecieron en el primer a\u00f1o de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentaci\u00f3n.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO:<\/strong><\/p>\n

Presentamos un caso cl\u00ednico, heredado de padre a hijo, cuyos s\u00edntomas aparecieron en el primer a\u00f1o de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentaci\u00f3n, postura anormal con os brazos flexionados y las piernas estiradas, macrocefalia, irritabilidad, disminuci\u00f3n del tono muscular, problemas que han ido aumentando a medida que el ni\u00f1o ha ido creciendo, vernos las pruebas y ex\u00e1menes que se le hicieron, pronostico de enfermedad y tratamiento.<\/p>\n

Etiolog\u00eda: <\/strong>En este caso la enfermedad de Canavan es hereditaria (1).<\/p>\n

Se transmite de padres a hijos, y es m\u00e1s frecuente entre la poblaci\u00f3n de jud\u00edos asquenac\u00edes que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

Cl\u00ednica:<\/strong> La leucodistrofia (degeneraci\u00f3n de la substancia blanca cerebral) de Canavan es una enfermedad neurol\u00f3gica hereditaria rara, m\u00e1s frecuente en familias de origen jud\u00edo.<\/p>\n

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectaci\u00f3n primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central (sistema formado por el enc\u00e9falo y la m\u00e9dula espinal), aunque en alguna de ellas se afecta adem\u00e1s el sistema nervioso perif\u00e9rico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del enc\u00e9falo y la m\u00e9dula espinal). Se deben a un d\u00e9ficit enzim\u00e1tico (enzima es la sustancia proteica capaz de activar una reacci\u00f3n qu\u00edmica del organismo) y tienen una base gen\u00e9tica y hereditaria. Leucodistrofia, se requiere previamente excluir otras desmielinizaciones<\/p>\n

a.- debidas a distrofia muscular cong\u00e9nita<\/p>\n

b.- secundarias a procesos de otra naturaleza<\/p>\n

c.- que ocurren en otros procesos, pero no forman parte de las manifestaciones cl\u00ednicas predominantes, lo que sucede en enfermedades mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber (2)<\/p>\n

d.- que afectan exclusiva o predominantemente al sistema nervioso perif\u00e9rico tales como neuropat\u00edas sensitivo-motoras hereditarias, polirradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.<\/p>\n

Las leucodistrofias forman un grupo heterog\u00e9neo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacrom\u00e1tica son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se debe a un d\u00e9ficit de una prote\u00edna integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan al efecto t\u00f3xico de una sustancia similar a un neurotransmisor (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitaci\u00f3n, transmitiendo la informaci\u00f3n de una neurona a otra) de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomal\u00eda del astrocito (c\u00e9lula neurol\u00f3gica en forma de estrella), \u00e9sta \u00faltima se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinizaci\u00f3n sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.<\/p>\n

Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental es de aparici\u00f3n tard\u00eda, apareciendo con la afectaci\u00f3n axonal (el ax\u00f3n es la parte de la c\u00e9lula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria. Los signos cl\u00ednicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y est\u00e1n m\u00e1s en relaci\u00f3n con la edad a la que se presenta la desmielinizaci\u00f3n que con la naturaleza de la misma.<\/p>\n

En el lactante predomina la detenci\u00f3n y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisici\u00f3n de las habilidades que requieren la coordinaci\u00f3n de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentaci\u00f3n y s\u00edndrome piramidal (par\u00e1lisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cut\u00e1neos) que hace que el ni\u00f1o adopte una postura en opist\u00f3tonos (espasmo tet\u00e1nico de los m\u00fasculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya s\u00f3lo en la nuca y los talones). Es frecuente la aparici\u00f3n de ceguera por atrofia (disminuci\u00f3n de volumen y peso de un \u00f3rgano) \u00f3ptica.<\/p>\n

A partir del primer a\u00f1o de vida, el s\u00edntoma inicial principal es la alteraci\u00f3n de la marcha, que es at\u00e1xica (carencia de la coordinaci\u00f3n de movimientos musculares) o esp\u00e1stica (contracci\u00f3n involuntaria y persistente de un m\u00fasculo o grupo muscular) con hipoton\u00eda (tono anormalmente disminuido del m\u00fasculo) axial, puede ser la \u00fanica manifestaci\u00f3n durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.<\/p>\n

A partir de los cinco a\u00f1os lo primero que aparecen son los s\u00edntomas mentales: problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de d\u00e9ficits de atenci\u00f3n, concentraci\u00f3n, aprendizaje y lenguaje. En una etapa posterior se desarrollan par\u00e1lisis esp\u00e1sticas progresivas, movimientos anormales y espasmos t\u00f3nicos, con evoluci\u00f3n a un estado demencial (disminuci\u00f3n irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebraci\u00f3n (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que conduce a la muerte inexorablemente.(3)<\/p>\n

\"enfermedad-de-Canavan\"<\/a>
Enfermedad de Canavan<\/figcaption><\/figure>\n

Enfermedad Canavan. Resonancia magn\u00e9tica.<\/p>\n

– Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitaci\u00f3n nasal)<\/p>\n

– Problemas en la <\/p>\n

<\/p>\n

alimentaci\u00f3n<\/p>\n

– Aumento del tama\u00f1o de la cabeza (macrocefalia)<\/p>\n

– Irritabilidad<\/p>\n

– Disminuci\u00f3n del tono muscular, especialmente de los m\u00fasculos del cuello<\/p>\n

– Falta de control de la cabeza cuando el beb\u00e9 es halado desde una posici\u00f3n en la que est\u00e1 acostado o una posici\u00f3n de sentado (dejar caer la cabeza hacia atr\u00e1s)<\/p>\n

-Seguimiento visual deficiente o ceguera<\/p>\n

– Reflujo con v\u00f3mito<\/p>\n

– Convulsiones<\/p>\n

– Discapacidad intelectual grave<\/p>\n

– Dificultades para deglutir (4).<\/p>\n

Estos s\u00edntomas se fueron a\u00f1adiendo progresivamente.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico y ex\u00e1menes:<\/strong><\/p>\n

    \n
  • Reflejos exagerados (hiperreflexia)<\/li>\n
  • Rigidez articular<\/li>\n
  • P\u00e9rdida de tejido en el nervio \u00f3ptico (atrofia \u00f3ptica) del ojo<\/li>\n<\/ul>\n

    Ex\u00e1menes:<\/p>\n

      \n
    • An\u00e1lisis bioqu\u00edmico de la sangre<\/li>\n
    • An\u00e1lisis qu\u00edmico del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo (LCR)<\/li>\n
    • Pruebas gen\u00e9ticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa<\/li>\n
    • Tomograf\u00eda computarizada de la cabeza<\/li>\n
    • Resonancia magn\u00e9tica de la cabeza<\/li>\n
    • An\u00e1lisis bioqu\u00edmico de la orina en busca de \u00e1cido asp\u00e1rtico elevado.<\/li>\n<\/ul>\n

      Tratamiento:<\/strong><\/p>\n

        \n
      • El tratamiento tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas de la enfermedad. Se est\u00e1n investigando el litio y otros f\u00e1rmacos.<\/li>\n
      • Grupos de apoyo<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n

        PRON\u00d3STICO<\/strong>: Con \u00e9ste tratamiento el paciente se mantuvo estable.<\/p>\n

        DISCUSI\u00d3N: CONCEPTO:<\/strong><\/p>\n

        Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposici\u00f3n y uso (metabolismo) del \u00e1cido asp\u00e1rtico.<\/p>\n

        ETIOLOG\u00cdA: <\/strong>La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es m\u00e1s com\u00fan entre la poblaci\u00f3n de jud\u00edos asquenac\u00edes que en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

        La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulaci\u00f3n de material llamado \u00e1cido-N-acetilasp\u00e1rtico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposici\u00f3n (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.<\/p>\n

        Se hereda como rasgo autos\u00f3mico recesivo y es m\u00e1s com\u00fan entre los jud\u00edos que en el resto de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

        La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulaci\u00f3n del \u00e1cido-N-acetilasp\u00e1rtico en el cerebro, lo cual provoca degeneraci\u00f3n de la materia blanca.<\/p>\n

        Los casos caracter\u00edsticos tienen aparici\u00f3n de los s\u00edntomas el primer a\u00f1o de vida. Los padres tienden a notar cuando un ni\u00f1o no est\u00e1 alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el ni\u00f1o puede desarrollar problemas de alimentaci\u00f3n, convulsiones y p\u00e9rdida de la visi\u00f3n.<\/p>\n

        Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los a\u00f1os de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros a\u00f1os de la vida adulta. (6)<\/p>\n

          \n
        • Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan<\/li>\n
        • Disminuci\u00f3n del tono muscular (hipoton\u00eda), especialmente en los m\u00fasculos del cuello<\/li>\n
        • Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas<\/li>\n
        • Dificultades en la alimentaci\u00f3n<\/li>\n
        • Regurgitaci\u00f3n nasal<\/li>\n
        • Dificultad en la degluci\u00f3n<\/li>\n
        • Reflujo con v\u00f3mito<\/li>\n
        • Aumento en el tama\u00f1o de la cabeza (macrocefalia)<\/li>\n
        • Falta de control de la cabeza<\/li>\n
        • Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo<\/li>\n
        • Convulsiones<\/li>\n
        • Retardo mental severo<\/li>\n
        • Ceguera<\/li>\n<\/ul>\n

          Signos y ex\u00e1menes<\/p>\n

            \n
          • Hiperreflexivo<\/li>\n
          • Rigidez articular<\/li>\n
          • Atrofia \u00f3ptica<\/li>\n<\/ul>\n

            Ex\u00e1menes:<\/p>\n

              \n
            • Una tomograf\u00eda axial computerizada de la cabeza revela degeneraci\u00f3n de materia blanca (leucodistrofia)<\/li>\n
            • Una resonancia magn\u00e9tica de la cabeza revela degeneraci\u00f3n de materia blanca (leucodistrofia).<\/li>\n
            • Un an\u00e1lisis de orina muestra incremento de \u00e1cido-N-acetilasp\u00e1rtico.<\/li>\n
            • Un an\u00e1lisis del l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo muestra incremento de los niveles de \u00e1cido-N- acetilasp\u00e1rtico.<\/li>\n
            • Un an\u00e1lisis sangu\u00edneo muestra incremento de \u00e1cido-N-acetilasp\u00e1rtico en sangre.<\/li>\n
            • Prueba gen\u00e9tica positiva para la mutaci\u00f3n del gen aspartoacilasa. (6)<\/li>\n<\/ul>\n

              Tratamiento<\/strong><\/p>\n

              El tratamiento tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas de la enfermedad, pero no existe uno espec\u00edfico.<\/p>\n

              Expectativas (pron\u00f3stico) Es una enfermedad rara<\/p>\n

              La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneraci\u00f3n del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda d\u00e9cada de vida.<\/p>\n

              Complicaciones<\/strong><\/p>\n

              Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.<\/p>\n

              Prevenci\u00f3n<\/strong><\/p>\n

              Se recomienda el asesoramiento gen\u00e9tico para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia jud\u00eda asquenaz\u00ed. Para este \u00faltimo grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores. (7)<\/p>\n

              BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n

              1) <\/strong>Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia M\u00e9dica, B. Nacional de EE.UU, PGS:1-4.<\/p>\n

              2) Van Bogaerd Bertran, S\u00edndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.<\/p>\n

              3) Van Bogaerd Bertran, S\u00edndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.<\/p>\n

              4) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia M\u00e9dica, B. Nacional de EE.UU, PG:2.<\/p>\n

              5) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia M\u00e9dica, B. Nacional de EE.UU, PG:1.<\/p>\n

              6) Enfermedad de Canavan, pgs:1-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.<\/p>\n

              7) Enfermedad de Canavan, pgs:2-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.<\/p>\n

              8) http:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Enfermedad_de_Canavan<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

              Caso cl\u00ednico. Enfermedad de Canavan RESUMEN: La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro var\u00eda entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve\/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":31124,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[133,184],"tags":[692,5232,5233,5234,5235],"class_list":["post-31123","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina-interna","category-pediatria-neonatologia","tag-caso-clinico","tag-enfermedad-de-canavan","tag-leucodistrofia","tag-macrocefalia","tag-retraso","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nCaso cl\u00ednico. 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