{"id":31937,"date":"2015-01-23T17:40:54","date_gmt":"2015-01-23T16:40:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=31937"},"modified":"2015-01-23T17:41:27","modified_gmt":"2015-01-23T16:41:27","slug":"distrofia-muscular-congenita-miopatia-congenita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/distrofia-muscular-congenita-miopatia-congenita\/","title":{"rendered":"Distrofia muscular cong\u00e9nita (DMC) vs miopat\u00eda cong\u00e9nita (MC)"},"content":{"rendered":"

Distrofia muscular cong\u00e9nita (DMC) vs miopat\u00eda cong\u00e9nita (MC). A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h3>\n

OBJETIVO<\/p>\n

Describir las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas presentes en las distintas miopat\u00edas primarias y por medio de las mismas, establecer el tipo de enfermedad muscular que se relaciona con el fenotipo del paciente en estudio, con el fin de llegar a un diagnostico cl\u00ednico significativo.<\/p>\n

<\/p>\n

Distrofia muscular cong\u00e9nita (DMC) vs miopat\u00eda cong\u00e9nita (MC). A prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

* Dra. Erlinda Silva,* Dr. Antonio P\u00e9rez-Colmenares,* Dra. Morelia Hern\u00e1ndez, ** Dra. Mar\u00eda Angelina LaCruz,*Dra Mar\u00eda Alejandra Noguera,* Dr. Luis Toloza.<\/p>\n

* Especialista en Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n,<\/p>\n

** Neuropediatra.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) y las Miopat\u00edas Cong\u00e9nitas (MC) pertenecen a un grupo de patolog\u00edas de afectaci\u00f3n primaria del musculo, el cual representa su principal \u00f3rgano diana. Cursan con patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica recesiva para las DMC y de tipo variable para las MC, se diagnostican poco despu\u00e9s del nacimiento, la madre refiere hipo-motilidad fetal durante la gestaci\u00f3n, presentando al nacer, como signo cardinal la hipoton\u00eda.<\/p>\n

Muestran distintos grados de variantes fenot\u00edpicas y de discapacidad motora, m\u00e1s acentuada para las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC). Ambas se caracterizan por un defecto estructural de las fibras musculares, evidenciado en la biopsia muscular. En la actualidad hay numerosos trastornos clasificados como Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) y Miopat\u00edas Cong\u00e9nitas (MC), siendo indispensable para su identificaci\u00f3n conocer las carencias prote\u00ednicas, cromosoma y gen responsable. El diagnostico precoz de estas patolog\u00edas son de gran utilidad en Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n, para ofrecer herramientas que mejoren la calidad de vida del paciente.<\/p>\n

CASO CL\u00cdNICO<\/p>\n

Preescolar masculino de 5 a\u00f1os de edad natural del Distrito Sanitario El Vigia, portador de hipoton\u00eda generalizada desde el nacimiento.<\/p>\n

Antecedentes Familiares no relevantes al caso.<\/p>\n

Antecedentes Obst\u00e9tricos y perinatales. Producto de I gesta, embarazo controlado, cursando con infecci\u00f3n urinaria en el tercer trimestre e hipo-motilidad fetal, obtenido por ces\u00e1rea segmentaria a t\u00e9rmino, presentaci\u00f3n pod\u00e1lica, con doble circular del cord\u00f3n.<\/p>\n

Antecedentes Neonatales: Llor\u00f3 y respir\u00f3 al nacer, ictericia fisiol\u00f3gica del reci\u00e9n nacido. Peso al nacer 3520 grs, talla 53 cms.<\/p>\n

Desarrollo Psicomotor sin sost\u00e9n cef\u00e1lico, sedestaci\u00f3n a los 20 meses, a esa edad no bipedesta ni marcha. Lenguaje iniciado a los 2 a\u00f1os, actualmente articula frases con m\u00faltiples errores articulatorios.<\/p>\n

Antecedentes Patol\u00f3gicos Asm\u00e1tico desde los dos a\u00f1os, complicado con neumon\u00eda.<\/p>\n

Antecedentes Psicobiol\u00f3gicos Estudia 3er nivel de preescolar, en r\u00e9gimen regular, juega ajedrez. Lectura y escritura acorde a la edad. Ha recibido apoyo fisioterap\u00e9utico en el Centro de Desarrollo Integral desde los dos meses de edad, conocido por el servicio de Medicina F\u00edsica y Rehabilitaci\u00f3n. Desde 2009.<\/p>\n

EXAMEN F\u00cdSICO<\/p>\n

Paciente en condiciones cl\u00ednicas estables, integridad intelectual con lenguaje acorde a la edad pero con disfluencias y dislalias, dolicoc\u00e9falo, per\u00edmetro cef\u00e1lico 52,5 cm, dermatosis localizada en hipocondrio derecho, caracterizada por m\u00e1cula hipercr\u00f3mica \u00fanica, de forma irregular de aproximadamente 6x 7 cms, cardio-respiratorio sin alteraciones, abdomen sin visceromegalias. Osteomuscular: hipotrofia e hipoton\u00eda universal acentuada (cabeza en gota, signo de la bufanda positivo grado II, signo del libro abierto positivo, aproximaci\u00f3n de codos y bamboleo manual y pedal, paresia, fuerza muscular: miembros superiores e inferiores 2\/5 y distales 3\/5.AMA pasiva conservada en miembros superiores con hiperlaxitud articular distal y contractura en flexi\u00f3n de caderas y tobillos por retracci\u00f3n del tend\u00f3n de Aquiles. cursando con pie equino bilateral irreductible, arreflexia osteotendinosa global, sensibilidad conservada.<\/p>\n

Sin control cef\u00e1lico, con control de tronco e hiperlordosis compensatoria, no realiza transferencias, se mantiene sentado sin apoyo.<\/p>\n

ESTUDIOS PARACL\u00cdNICOS<\/p>\n

Estudios Citogen\u00e9tico: Normal 46XY. El resultado no permite descartar la presencia de peque\u00f1as alteraciones cromos\u00f3micas. Aldolasas, Transaminasas, Hormonas tiroideas, lactato, piruvato, gasometr\u00eda arterial, amino\u00e1cidos en orina y sangre normales.CPK 169u\/L, m\u00e1ximo 300 U\/L (VN 24-195)<\/p>\n

ENMG Estudio de conducci\u00f3n nerviosa normal. Durante la contracci\u00f3n patr\u00f3n miop\u00e1tico con PUM polif\u00e1sicos de baja frecuencia y amplitud. En reposo: normal.<\/p>\n

ECG BRDHH<\/p>\n

RMN Cerebral sin alteraciones.<\/p>\n

Potenciales Evocados auditivos con latencia normal.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Partiendo de la hipoton\u00eda como un s\u00edntoma cardinal que presenta el paciente desde el nacimiento, se descarta que \u00e9sta sea de de origen central, por la ausencia de hiperreflexia y de alteraci\u00f3n cognitiva. Por eso nos inclinamos hacia el diagnostico de una hipoton\u00eda el\u00e1stica, referente al compromiso de motoneurona inferior, sugerente por la presencia de paresia, hipotrofia, arreflexia, retardo motor e integridad intelectual.<\/p>\n

Cuando ubicamos la zona de lesi\u00f3n en la unidad motora excluimos: el nivel medular por ausencia de fasciculaciones, el nivel radicular por presentar el paciente mayor debilidad en la musculatura proximal que en la distal y por la conservaci\u00f3n de la sensibilidad, el nivel de la PNM por ausencia de oscilaciones de la fuerza muscular durante el d\u00eda, de oftalmoplej\u00edas o de un proceso paraneopl\u00e1sico asociado por tanto los hallazgos cl\u00ednicos nos orienta hacia una alteraci\u00f3n primaria del musculo y es all\u00ed donde comienza la discusi\u00f3n, al tratar de esclarecer la etiolog\u00eda de la misma.<\/p>\n

Se excluyen las miopat\u00edas inflamatorias por la ausencia de mialgias y las miopat\u00edas infecciosas por falta de antecedentes epidemiol\u00f3gicos, las endocrinas por hormonas tiroideas y electrolitos normales.<\/p>\n

Se excluyen las miopat\u00edas del metabolismo de los gl\u00facidos (Mc Ardle, Enfermedad de Tauri, d\u00e9ficit de fosfogliceratos) y de los l\u00edpidos (D\u00e9ficit de CPT) ya que la debilidad del paciente es constante y en ellas se presenta intolerancia al ejercicio, tambi\u00e9n<\/p>\n

<\/p>\n

hay ausencia de mialgias y rabdomiolisis. Adem\u00e1s los valores de lactato y piruvato son normales. Las glucogenopat\u00edas de atesoramiento, a pesar que cursan con debilidad muscular constante, se excluyen por ausencia de macroglosia y visceromegalias (Enfermedad de Pompe).<\/p>\n

Se excluyen las miopat\u00edas mitocondriales, por ausencia de cl\u00ednica correspondiente como en (Kearns-Syre) , s\u00edndrome medulopancre\u00e1tico de Pearson, s\u00edndrome de MERRF, s\u00edndrome de MELAS.<\/p>\n

Las miopat\u00edas hereditarias tipo distrofias: Excluidas las de Duchenne y Becker, a pesar de estar ligadas al cromosoma X y la de cinturas, se excluyen en \u00e9ste ni\u00f1o, por ser de evoluci\u00f3n progresiva, ya que el paciente nunca ha tenido ganancia del trofismo y fuerza muscular, que luego perdiera, sino que la patolog\u00eda ha sido siempre fija, debido a un m\u00fasculo de mala calidad desde el nacimiento, tambi\u00e9n presenta ausencia de pseudohipertrofias, ausencias de mioton\u00edas (Thompson), acompa\u00f1ada de niveles de CPK en valores normales o levemente elevadas. Las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) con deficiencia de merosina, tambi\u00e9n se excluyen, por ausencia de convulsiones y retardo mental (Fukuyama), ausencia de miop\u00eda, glaucoma, cataratas,(musculo-ojo-cerebro o por ausencia de lisencefalia, hidrocefalia, agenesia del cuerpo calloso (s\u00edndrome de Walker-Warburg).Las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) con conservaci\u00f3n de merosina como el s\u00edndrome de Urlich, se caracteriza por hipoton\u00eda, contracturas articulares en la primera infancia, laxitud articular distal, debilidad muscular grave que impide la deambulaci\u00f3n, inteligencia normal, todos \u00e9stos datos cl\u00ednicos presentes en el paciente en estudio.<\/p>\n

Miopat\u00edas Cong\u00e9nitas presentan todos los s\u00edntomas cardinales de patolog\u00eda por MTN inferior. La Nemal\u00ednica o de bastones m\u00e1s frecuente en el 20% de los pacientes, relacionados con retrognatia, paladar ojival, trastornos respiratorios. Central CORE presente en el 16% asociada a fascie ovalada, trastornos respiratorios y cifoescoliosis, LCC, pie cavo. desproporci\u00f3n del tipo de fibras que mejoran la sintomatolog\u00eda con la edad. La centro nuclear se asocia a ptosis palpebral, crisis epil\u00e9pticas y alteraciones electroencefalogr\u00e1ficas. Los s\u00edntomas cardinales de las MC se relacionan con el paciente a pesar de no identificarse totalmente con algunos de los rasgos antes citados.<\/p>\n

CONCLUSIONES<\/p>\n

El l\u00edmite entre las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) y las Miopat\u00edas Cong\u00e9nitas (MC) es cada vez menos claro, al existir mutaciones en el mismo gen que pueden cursar con fenotipos de una u otra.<\/p>\n

Ambos son trastornos progresivos de por vida, que se presentan durante la primera infancia. El paciente con MC es dism\u00f3rfico, delgado sin atrofia focal, La distrofia de la cintura escapular es manifiesta , dada por horizontalidad de las clav\u00edculas, en cambio el paciente con Distrofia Muscular Cong\u00e9nita (DMC), la debilidad muscular es m\u00e1s intensa, fenot\u00edpicamente \u201cel hombre de palo\u201d que se distingue por su aspecto esquel\u00e9tico de las extremidades, atrofia muscular significativa y contracturas prominentes, en la biopsia muscular presenta diferencias como la necrosis de las fibras musculares con fibrosis y fagocitosis en las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) vs aparici\u00f3n de estructuras caracter\u00edsticas propias de cada una de las Miopat\u00edas Cong\u00e9nitas (MC).<\/p>\n

Las Distrofias Musculares Cong\u00e9nitas (DMC) y las Miopat\u00edas Cong\u00e9nitas (MC) est\u00e1n orientadas por la cl\u00ednica del paciente, pero por deberse a alteraciones ultraestructurales de las miofibrillas, detectable exclusivamente a trav\u00e9s de la biopsia y estudios gen\u00e9ticos especializados, la mayor\u00eda de las veces es dif\u00edcil el diagnostico definitivo. Si no se cuenta bien sea en la instituci\u00f3n hospitalaria o en nuestro pa\u00eds, con los medios y recursos econ\u00f3micos para tal fin.<\/p>\n

Ante estos casos es de utilidad brindar asesoramiento gen\u00e9tico a los padres.<\/p>\n

La Distrofia Muscular Cong\u00e9nita (DMC) y la Miopat\u00eda Cong\u00e9nita (MC) requieren de un apoyo multidisciplinario con el objeto de mejorar la calidad de vida del ni\u00f1o y su familia, pese al pron\u00f3stico funcional reservado.<\/p>\n

BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n

1.- Bradley W.et al. 2006. Neurolog\u00eda Cl\u00ednica Elsevier. Madrid.<\/p>\n

2.- Fejerman F et al. 2007. Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica Editorial Panamericana. Buenos Aires. Stokes, M. 2006. Fisioterapia en la rehabilitaci\u00f3n neurol\u00f3gica. Elsevier, Madrid. Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[164],"tags":[5534,5535],"class_list":["post-31937","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-neurologia","tag-distrofia-muscular-congenita","tag-miopatia-congenita","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nDistrofia muscular cong\u00e9nita (DMC) vs miopat\u00eda cong\u00e9nita (MC)<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Distrofia muscular cong\u00e9nita (DMC) vs miopat\u00eda cong\u00e9nita (MC). 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