{"id":32381,"date":"2015-02-28T14:01:55","date_gmt":"2015-02-28T13:01:55","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=32381"},"modified":"2020-05-27T11:06:27","modified_gmt":"2020-05-27T09:06:27","slug":"sindrome-de-noonan-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-noonan-caso-clinico\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Noonan. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"

S\u00edndrome de Noonan<\/strong><\/h3>\n

El llamado s\u00edndrome de Noonan, descrito por Noonan y Ehmk en 1963, de gran polimorfismo expresivo y en el que el signo gu\u00eda m\u00e1s importante, para el diagn\u00f3stico, lo constituyen los peculiares rasgos faciales, a los que se asocian al menos y en combinaci\u00f3n variable: estatura corta, deformidades esquel\u00e9ticas, cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, defectos gonadales y en, algunos casos, d\u00e9ficit mental, todo ello en un fenotipo que va cambiando evolutivamente, con una f\u00f3rmula citogen\u00e9tica normal.<\/p>\n

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S\u00edndrome de Noonan<\/strong><\/p>\n

Experiencia de la Brigada M\u00e9dica Cubana en la ayuda solidaria a la Rep\u00fablica de Nicaragua. A\u00f1o 2009 \u2013 2011.<\/strong><\/p>\n

Ignacio Mart\u00ednez Rodr\u00edguez (1), Norberto Rodr\u00edguez Ramos (2)<\/p>\n

    \n
  1. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Cuidados Intensivos y Emergencias. M\u00e1ster en Urgencias M\u00e9dicas. Investigador Agregado. Profesor Asistente.<\/li>\n
  2. Especialista de Primer Grado en Pediatr\u00eda.<\/li>\n
  3. Hospital General Docente Provincial \u201cCapit\u00e1n Roberto Rodr\u00edguez Fern\u00e1ndez\u201d. Mor\u00f3n. Ciego De \u00c1vila. Cuba<\/li>\n<\/ol>\n

    RESUMEN<\/strong><\/p>\n

    Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, hab\u00edan publicado pacientes con caracter\u00edsticas similares, plante\u00e1ndolos como diagn\u00f3stico diferencial del s\u00edndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromos\u00f3mica en ambos sexos, a partir de la descripci\u00f3n citogen\u00e9tica con f\u00f3rmula 45\/X0 para el mencionado s\u00edndrome de Turner. As\u00ed se le denominaba a aquel \u201cfenotipo Turner con cariotipo normal\u201d, \u201cTurner masculino\u201d, \u201cs\u00edndrome de Ullrich\u201d, \u201cfenotipo Turner familiar\u201d.<\/p>\n

    La virtud de Jacqueline Noonan, adem\u00e1s de indicar los signos cl\u00ednicos mayores, estuvo en observar, en 1968, que la cardiopat\u00eda m\u00e1s frecuente era la estenosis pulmonar, frente a la cardiopat\u00eda que se presenta en el estado 45\/X0 que es la coartaci\u00f3n de la aorta. A continuaci\u00f3n se presenta un caso de S\u00edndrome de Noonan<\/strong> que fue evaluado en el Centro de Salud \u201cOswaldo Padilla\u201d del Municipio Waspam, Silais RAAN. Nicaragua.<\/p>\n

    Palabras clave: pectus carinatum y excavatum, malformaciones faciales, cardiopat\u00eda cong\u00e9nita.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N<\/span><\/strong><\/p>\n

    La enfermedad se clasifica en el CIE como C\u00f3digo CIE-9-MC: 759.89 V\u00ednculos a cat\u00e1logo Mc Kusick: 163950, tiene diferentes denominaciones como S\u00edndrome de Pseudo Turner, S\u00edndrome de UllrichNoonan, S\u00edndrome de Ullrich, S\u00edndrome del Pterigium Colli, Fenotipo Turner con Cariotipo Normal, S\u00edndrome de Turner del var\u00f3n.<\/p>\n

    El s\u00edndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 ni\u00f1os. A diferencia del s\u00edndrome de Turner, los afectados por el Noonan no tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteraci\u00f3n del n\u00famero ni de la organizaci\u00f3n de los cromosomas, estructuras que contienen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Diferentes estudios detectaron familias en donde el s\u00edndrome aparec\u00eda en varios miembros, bajo una transmisi\u00f3n vertical, con rasgos diferentes de unos a otros e incluso con generaciones saltadas (dominancia irregular), pero con un predominio de herencia por v\u00eda materna. (1-5)<\/sup><\/p>\n

    Esto estableci\u00f3 un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mica dominante, lo que significa que en estos casos ser\u00eda necesario la presencia de la mutaci\u00f3n ya en los genes de uno de los progenitores, y que esta mutaci\u00f3n ser\u00eda transmitida a los hijos con un 50% de probabilidad, aunque en esta enfermedad, la probabilidad de que, una vez presente, se exprese de una forma grave ser\u00eda del 14% 6<\/sup>.<\/p>\n

    El hecho de que algunos ni\u00f1os no tengan un padre con el s\u00edndrome de Noonan refleja la posibilidad de una aparici\u00f3n espor\u00e1dica, es decir, la presencia presumible de una nueva mutaci\u00f3n, no presente en los genes de los padres.<\/p>\n

    Desde hace unos pocos a\u00f1os se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sit\u00faa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa gen\u00e9tico se encuentra el primer gen espec\u00edfico identificado como posible responsable del s\u00edndrome de Noonan, denominado PTPN11 (7, 8)<\/sup>.<\/p>\n

    Este \u00fanico gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este s\u00edndrome.<\/p>\n

    Cl\u00ednicamente las anomal\u00edas que se ven con m\u00e1s frecuencia incluyen formaci\u00f3n de membranas en el cuello, cambios en el estern\u00f3n (generalmente un t\u00f3rax hundido llamado t\u00f3rax excavado), anomal\u00edas faciales y enfermedad card\u00edaca cong\u00e9nita (especialmente estenosis pulmonar). En lenguaje coloquial, las anomal\u00edas m\u00e1s caracter\u00edsticas del s\u00edndrome de Noonan son:<\/p>\n

      \n
    1. Estatura corta.<\/li>\n
    2. Cuello ancho<\/li>\n
    3. Cardiopat\u00eda Cong\u00e9nita, siendo la estenosis pulmonar la m\u00e1s frecuente.<\/li>\n
    4. Hipertelorismo<\/li>\n
    5. Malformaciones del estern\u00f3n con pectus carinatum (t\u00f3rax en quilla) y excavatum (t\u00f3rax en embudo).<\/li>\n
    6. T\u00f3rax ancho.<\/li>\n
    7. Mamas separadas y bajas.<\/li>\n
    8. Pterigium colli (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantaci\u00f3n de las orejas hasta los hombros) y Pterigium axilar (membrana cut\u00e1nea en axila).<\/li>\n
    9. Aspecto t\u00edpico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado.<\/li>\n
    10. Fisuras palpebrales anti mongoloides.<\/li>\n
    11. Paladar ojival (paladar en forma de b\u00f3veda).<\/li>\n
    12. Micrognatia<\/li>\n
    13. Orejas displ\u00e1sicas, de implantaci\u00f3n baja y rotada.<\/li>\n
    14. Pliegues en la piel de la nuca.<\/li>\n
    15. Implantaci\u00f3n baja del cabello en la zona posterior.<\/li>\n
    16. P\u00e1rpados gruesos.<\/li>\n
    17. Epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos)<\/li>\n
    18. Exoftalmos y ptosis palpebral<\/li>\n<\/ol>\n

      Suelen presentar malformaciones del coraz\u00f3n e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia (ausencia de desarrollo) de vasos sangu\u00edneos y linf\u00e1ticos, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulaci\u00f3n de la sangre e hipertermia maligna.<\/p>\n

      Se presenta retardo mental leve en aproximadamente el 25% de los casos y p\u00e9rdida auditiva variable. Generalmente se presenta un retardo en la pubertad y los hombres pueden tener test\u00edculos\u00a0no descendidos y un pene peque\u00f1o 9<\/sup>.<\/p>\n

      El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Noonan es fundamentalmente cl\u00ednico: se diagnostican como tales a todos aquello que cumplan las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas que definen este s\u00edndrome. Un sencillo examen f\u00edsico, por ejemplo, puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos (pliegues del epicanto) que tambi\u00e9n pueden<\/p>\n

      <\/p>\n

      parecer inclinados (inclinaci\u00f3n palpebral antimongoloides), o cualquiera de las dem\u00e1s alteraciones faciales o corporales de este s\u00edndrome. Los brazos pueden estar sostenidos en un \u00e1ngulo inusual (c\u00fabito valgo).<\/p>\n

      Es importante descartar la existencia de signos de enfermedad card\u00edaca cong\u00e9nita (a menudo estenosis pulmonar y ocasionalmente defecto del tabique auricular), para lo se podr\u00e1n realizar diferentes pruebas como un electrocardiograma, o pruebas de imagen como una radiograf\u00eda de t\u00f3rax o un ecocardiograma.<\/p>\n

      Para detectar las alteraciones en la hemostasia (control del sangrado) que pueden presentarse, basta con una sencilla anal\u00edtica que revela el bajo recuento de plaquetas o alteraciones en los ex\u00e1menes de coagulaci\u00f3n y en la medici\u00f3n de los niveles de factores espec\u00edficos de coagulaci\u00f3n en la sangre (factores XI-XIII).<\/p>\n

      La evaluaci\u00f3n gen\u00e9tica puede identificar mutaciones causales en el gen PTPN1 y se utiliza un cariotipo para confirmar que una ni\u00f1a no tiene un trastorno de apariencia similar, el s\u00edndrome de Turner (10)<\/sup>.<\/p>\n

      Criterios de Diagnostico Cl\u00ednico del S\u00edndrome de Noonan: (11)<\/sup><\/p>\n

      Criterios Mayores Criterios Menores<\/p>\n

        \n
      1. Cara T\u00edpica. (*) Cara Sugestiva.<\/li>\n
      2. EPV, MHO y\/o alt. ECG. (**) Otras alteraciones card\u00edacas.<\/li>\n
      3. Talla < 3 p. Talla < 10 p.<\/li>\n
      4. Pectum carinatum\/excavatum.<\/em> T\u00f3rax ancho.<\/li>\n
      5. Pariente de 1er<\/sup> grado afecto. Pariente de 1er grado sugestivo.<\/li>\n
      6. Tener (si es hembra s\u00f3lo 2): Uno de ellos.<\/li>\n<\/ol>\n