{"id":32402,"date":"2015-02-28T18:22:52","date_gmt":"2015-02-28T17:22:52","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=32402"},"modified":"2015-02-28T18:22:53","modified_gmt":"2015-02-28T17:22:53","slug":"trisomia-13-sindrome-piel-escaldada-estafilococo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/trisomia-13-sindrome-piel-escaldada-estafilococo\/","title":{"rendered":"Trisom\u00eda 13 con s\u00edndrome de piel escaldada por estafilococo"},"content":{"rendered":"

Trisom\u00eda 13 complicado con s\u00edndrome de piel escaldada por estafilococo<\/strong><\/h3>\n

Los cromosomas est\u00e1n compuestos por Acido Desoxirribonucleico (ADN) y otros complejos proteicos. Contienen la mayor parte de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que se transmite de una generaci\u00f3n a la siguiente. Existe anomal\u00eda cromos\u00f3mica en el 0.4% de los nacidos vivos, esta puede ser num\u00e9rica o estructural. Dentro de las anomal\u00edas m\u00e1s frecuentes del n\u00famero de cromosomas est\u00e1n las trisom\u00edas, que aparecen cuando existen tres representantes de determinado cromosoma en vez del par normal.<\/p>\n

<\/p>\n

Trisom\u00eda 13 complicado con s\u00edndrome de piel escaldada por estafilococo. Experiencia de la Brigada M\u00e9dica Cubana en la ayuda solidaria a la Rep\u00fablica de Nicaragua. A\u00f1o 2009 \u2013 2011.<\/strong><\/p>\n

Ignacio Mart\u00ednez Rodr\u00edguez (1), Norberto Rodr\u00edguez Ramos (2)<\/p>\n

    \n
  1. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Cuidados Intensivos y Emergencias. M\u00e1ster en Urgencias M\u00e9dicas. Investigador Agregado. Profesor Asistente.<\/li>\n
  2. Especialista de Primer Grado en Pediatr\u00eda.<\/li>\n<\/ol>\n

    Hospital General Docente Provincial \u201cCapit\u00e1n Roberto Rodr\u00edguez Fern\u00e1ndez\u201d. Mor\u00f3n. Ciego De \u00c1vila. Cuba<\/p>\n

    RESUMEN<\/strong><\/p>\n

    La mayor\u00eda de los sujetos con trisom\u00edas presenta un fenotipo espec\u00edfico y constante que depende del cromosoma afectado. Las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes en el ser humano son, en orden de frecuencia la Trisom\u00eda 21 (S\u00edndrome de Down), la Trisom\u00eda 18 (S\u00edndrome de Edwards) y la Trisom\u00eda 13 (S\u00edndrome de Patau).<\/p>\n

    Esta \u00faltima entidad se presenta en 1\/10 000 nacimientos, y fenot\u00edpicamente los afectados presentan un grupo de anomal\u00edas caracterizadas por labio leporino a menudo en la l\u00ednea media, hipertelorismo, nariz bulbosa, pabellones auriculares malformados y de implantaci\u00f3n baja, cr\u00e1neo peque\u00f1o, an\u00f3malo, malformaci\u00f3n cerebral especialmente holoprosencefalia y malformaciones cardiacas entre otras. A continuaci\u00f3n se presenta un caso de Trisom\u00eda 13 complicado con un S\u00edndrome de Piel Escaldada por Estafilococo <\/strong>que fue evaluado en el Centro de Salud \u201cOswaldo Padilla\u201d del Municipio Waspam, Silais RAAN. Nicaragua.<\/p>\n

    Palabras clave: trisom\u00edas, malformaci\u00f3n craneofacial, s\u00edndrome de piel escaldada por estafilococos.<\/strong><\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N<\/span><\/strong><\/p>\n

    La Trisom\u00eda 13 constituye una afectaci\u00f3n cromos\u00f3mica relativamente frecuente, aunque aparece m\u00e1s raramente que la Trisom\u00eda 21 (S\u00edndrome de Down) y que la Trisom\u00eda 18 (S\u00edndrome de Edwards), se conceptualiza como la alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica debida a la existencia de un cromosoma 13 adicional y caracterizado por muchas alteraciones del desarrollo, entre ellas retraso mental grave y malformaciones del enc\u00e9falo anterior. Esta entidad afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 nacidos vivos, y de ellos el 80% presentan una Trisom\u00eda completa, el riesgo aumenta a medida que lo hace la edad materna y el material gen\u00e9tico adicional suele proceder de la madre. (1, 2-6)<\/sup><\/p>\n

    En este s\u00edndrome son caracter\u00edsticas las anomal\u00edas de la l\u00ednea media y son frecuentes los defectos anat\u00f3micos macrosc\u00f3picos del enc\u00e9falo, sobre todo la holoprosencefalia (divisi\u00f3n incompleta del enc\u00e9falo anterior), labio leporino, el paladar hendido, la microftalmia, los colobomas, la displasia de retina, los rebordes orbitarios son planos y las fisuras palpebrales suelen tener forma de hendidura. La morfolog\u00eda de las orejas es an\u00f3mala y suelen ser de implantaci\u00f3n baja. Es frecuente la sordera. Los reci\u00e9n nacidos suelen ser peque\u00f1os para su edad gestacional.<\/p>\n

    Se observa pliegue simiesco as\u00ed como polidactilia y u\u00f1as estrechas y excesivamente convexas. Alrededor del 80% de los pacientes presentan graves cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, siendo frecuente la dextrocardia. Otras anomal\u00edas frecuentes son los defectos del cuero cabelludo y los senos d\u00e9rmicos. En la parte posterior del cuello suelen existir pliegues cut\u00e1neos laxos. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos: en los ni\u00f1os suele haber criptorquidia y un escroto anormal y las ni\u00f1as tienen un \u00fatero bicorne. En las primeras semanas de vida suele haber crisis de apnea. El retraso mental es grave. (7-9, 3,4) <\/sup>La mayor\u00eda de los pacientes (70%) muestran una afectaci\u00f3n tan grande que mueren antes de los 6 meses, de forma que el porcentaje de sobreviven m\u00e1s de 1 a\u00f1o no alcanza el 10%. (10-14)<\/sup><\/p>\n

    El S\u00edndrome de Piel Escaldada por Estafilococo, tambi\u00e9n conocido como Enfermedad de Ritter (S\u00edndrome de Piel Escaldada del Reci\u00e9n Nacido o P\u00e9nfigo Neonatal), o como Enfermedad de Lyell, se define como la m\u00e1s severa manifestaci\u00f3n de infecci\u00f3n en la piel causada por ciertas cepas de Estafilococos \u00e1ureos, que producen una toxina exfoliativa, y se caracteriza por bullas y ampollas diseminadas y exfoliaci\u00f3n. Cuando Lyell describi\u00f3 la Necrolisis Epid\u00e9rmica Toxica, mimetizo al S\u00edndrome de Piel Escaldada por Estafilococos (SPEE), lo que condujo a confusiones en las terminolog\u00edas. Esta entidad, referida como Enfermedad de Lyell, fue subsecuentemente diferenciada en dos subtipos: uno que es m\u00e1s frecuentemente observado en adultos secundario a hipersensibilidad a drogas (ahora referido como Necrolisis T\u00f3xica Epid\u00e9rmica), y otro que ocurre en ni\u00f1os secundario a infecci\u00f3n estafiloc\u00f3cica (el S\u00edndrome de Piel Escaldada por Estafilococos (SPEE), lo que formalmente constituye la Enfermedad de Ritter).15-18<\/sup><\/p>\n

    Etiol\u00f3gicamente se conoce que cepas de Estafilococos \u00e1ureos relacionadas con el fago 2 (tipos 75, 55, 3A, 3B, 3C) producen una toxina epidermol\u00edtica, conocida como toxina exfoliativa, esta toxina tiene poder antig\u00e9nico y conduce a respuesta mediada por anticuerpos cuando es producida. Se han descrito dos tipos de toxina exfoliativa; ET A y ET B. Estas toxinas son capaces de producir enfermedades cl\u00ednicas como imp\u00e9tigo bulloso, erupci\u00f3n escarlatiniforme generalizada sin exfoliaci\u00f3n (Escarlatina Estafiloc\u00f3cica) y enfermedad exfoliativa (SPEE). El Estafilococo \u00e1ureos coloniza la membrana mucosa de la nasofaringe, ojos y otras a\u00e9reas (mu\u00f1\u00f3n umbilical, \u00e1rea de circuncisi\u00f3n) produciendo infecci\u00f3n localizada. La toxina producida en estas zonas circula y act\u00faa espec\u00edficamente en el estrato granuloso de la epidermis produciendo la exfoliaci\u00f3n caracter\u00edstica de la enfermedad. (19, 20)<\/sup><\/p>\n

    Cl\u00ednicamente la enfermedad tiene caracter\u00edsticas particulares como el hecho de que es m\u00e1s com\u00fan en lactantes y ni\u00f1os peque\u00f1os esto lo explica el hecho de que el 90% de los afectados tiene menos de 6 a\u00f1os, y el 62% de ellos tiene menos de 2 a\u00f1os. Este hecho se explica por la inmadurez renal que produce una disminuci\u00f3n del aclaramiento renal de la toxina <\/p>\n

    <\/p>\n

    as\u00ed como a una mayor sensibilidad a la toxina en estos grupos et\u00e1reos. Las complicaciones incluyen perdida de fluidos y electrolitos que conducen a hipovolemia, fallo en el control de la temperatura, infecciones cut\u00e1neas (celulitis), neumon\u00edas, y septicemia.<\/p>\n

    Una caracter\u00edstica cl\u00ednica distintiva de las lesiones es que aparece de forma radiada alrededor de los orificios naturales (labios, ojos, nariz). El periodo de incubaci\u00f3n es de 1 a 10 d\u00edas, comienzo s\u00fabito con fiebre, irritabilidad, lesiones ampollares o flictenulares alrededor de nariz, labios, ojos que progresivamente aumentan de tama\u00f1o y se extienden a otras \u00e1reas del cuerpo (t\u00f3rax, extremidades), pueden aparecer lesiones erosionadas a nivel de la mucosa oral, la piel se torna extremadamente sensible lo que hace que el ni\u00f1o este muy irritable, m\u00e1s cuando est\u00e1 cargado por su madre.<\/p>\n

    La exfoliaci\u00f3n aparece luego de 24 a 48 horas de iniciados los s\u00edntomas, present\u00e1ndose con p\u00e9rdida de epidermis en sabana, quedando en el \u00e1rea exfoliada una superficie h\u00fameda, roja que da la apariencia de una quemadura por l\u00edquidos hirvientes (escaldadura), el signo de Nikolsky es positivo ( al frotar delicadamente \u00e1reas de piel aparentemente sanas adyacentes a las lesiones, aparece exfoliaci\u00f3n). El periodo de exfoliaci\u00f3n dura de 3 a 5 d\u00edas. El tratamiento sugerido es el aporte adecuado de l\u00edquidos, medidas para evitar p\u00e9rdida de calor, tratamiento sintom\u00e1tico y tratamiento de la piel con fomentos frescos y emolientes, como antimicrobianos espec\u00edficos debe emplearse penicilinas resistentes como cloxacilina u oxacilina. (20,21)<\/sup><\/p>\n

    REPORTE DEL CASO<\/span><\/strong><\/p>\n

    Paciente KFE, blanca, femenina, de 9 meses ( Anexo 1), con antecedentes prenatales de madre adolescente, embarazo oculto, captaci\u00f3n tard\u00eda y evidencias de ingesti\u00f3n de bebidas alcoh\u00f3licas durante la gestaci\u00f3n, con pobre disciplina, no ingesti\u00f3n de folatos en el primer trimestre, con parto a t\u00e9rmino, eut\u00f3cico, hospitalario, con bajo peso al nacer, Apgar 8\/9, evidencias de malformaci\u00f3n cr\u00e1neo facial desde el nacimiento, interpretada como hidrocefalia m\u00e1s labio leporino, m\u00faltiples procesos respiratorios desde el nacimiento, evaluada en Managua por el Proyecto \u201cSONRISA PARA TODOS\u201d<\/strong> como hidrocefalia, sin estudios gen\u00e9ticos, a lo que se suma malnutrici\u00f3n proteico-cal\u00f3rica y retardo del desarrollo psicomotor.<\/p>\n

    Ingresa el jueves 18 de noviembre 2010<\/strong>, con fiebre alta de 39\u00baC, dificultad respiratoria, convulsi\u00f3n t\u00f3nico-cl\u00f3nica generalizada as\u00ed como lesiones eritemato-vesiculosas a nivel axilar derecho y c\u00e9rvico-braquial de ese lado. Refiere la mama que hac\u00eda d\u00edas la ni\u00f1a ven\u00eda con lesiones de piel, en forma de habones, as\u00ed como discretas lesiones costrosas a nivel del vest\u00edbulo nasal y periorales. Por el estado de la paciente se decide ingreso en UCI, con penicilinas antiestafiloc\u00f3ccicas (cloxacilina), a lo que se sum\u00f3 sin\u00e9rgicamente amikacina, cuidados de la piel, tratamiento sintom\u00e1tico, medidas generales del paciente grave y tratamiento con Carbamazepina, medicamento que anteriormente tomaba la lactante y que hab\u00eda abandonado por falta en farmacia.<\/p>\n

    El viernes 19\/11\/10<\/strong> es evaluada nuevamente en el servicio de UCI, recogi\u00e9ndose como datos que pas\u00f3 el resto de la noche tranquila, sin nuevos eventos febriles ni convulsiones, pero con tendencia a la hipotermia, al examen f\u00edsico constatamos flictenas y ampollas a nivel de extensas \u00e1reas del t\u00f3rax y espalda, las que se van extendiendo a las extremidades superiores, constatando signo de Nikolsky positivo, sospechando un S\u00edndrome de Piel Escaldada por Estafilococos, por lo que se decide iniciar hidrataci\u00f3n parenteral con cristaloides no glucosados y medidas para conservar temperatura corporal (incubadora t\u00e9rmica), las lesiones progresan r\u00e1pidamente durante el curso de todo el d\u00eda, eclosionando las ampollas y dejando amplias zonas de la dermis expuestas, eritematosas, h\u00famedas, dolorosas, exudativas, exfoliadas y con bordes bien definidos. Mantenemos resto del tratamiento igual.<\/p>\n

    Durante la noche de ese d\u00eda y la ma\u00f1ana del s\u00e1bado 20\/11\/10<\/strong>, constatamos progresi\u00f3n de la exfoliaci\u00f3n, la cual se extiende a regi\u00f3n facial, perioral y perinasal, la ni\u00f1a se mantiene quejumbrosa, hipot\u00e9rmica (aun en la incubadora a temperatura de 37.0\u00baC), aliment\u00e1ndose poco, con exudaci\u00f3n continua, pero aun sin signos de sepsis ni de respuesta sist\u00e9mica. Durante todo este periodo mantuvimos a la paciente con fomentos de soluci\u00f3n salina 0.9% c\/4 horas en las zonas afectadas y con tratamiento analg\u00e9sico continuo.<\/p>\n

    El domingo 21\/11\/10<\/strong>, el estado de la paciente se agravo, se pierde el acceso venoso, resultando imposible recanalizar vena producto al estado de la piel, por todo lo cual se decide remitir a esta paciente al Hospital \u201cNuevo Amanecer\u201d de Puerto Cabezas, RAAN, Nicaragua.<\/p>\n

    DISCUSI\u00d3N<\/span><\/strong><\/p>\n

    La primera descripci\u00f3n cl\u00ednica de Trisom\u00eda 13 fue hecha por Bartholin en 1657 y los primeros en reconocer que esta entidad era la consecuencia de una Trisom\u00eda del cromosoma 13 fueron Patau y cols. en 1960. 22<\/sup> Datos epidemiol\u00f3gicos sugieren que esta aberraci\u00f3n cromos\u00f3mica ocurre con una prevalencia de 1 por c\/10000 nacimientos, sin embargo la incidencia real varia en dependencia de la edad materna y el momento en que se hace el diagn\u00f3stico. (23)<\/sup><\/p>\n

    Las anomal\u00edas gen\u00e9ticas son una causa frecuente de enfermedad, minusval\u00eda y muerte entre los lactantes y los ni\u00f1os. Las enfermedades gen\u00e9ticas son responsables del diagn\u00f3stico primario del 11 – 16% de los pacientes ingresados en las unidades pedi\u00e1tricas de los hospitales docentes. (22) <\/sup>Es importante se\u00f1alar que el diagn\u00f3stico de las genopat\u00edas muchas veces resulta complejo, necesit\u00e1ndose laboratorios especializados, con personal entrenado y equipamiento adecuado. (1-5)<\/sup><\/p>\n

    En este caso, se hacen evidentes los estigmas cl\u00ednicos que conducen al diagn\u00f3stico, siendo precisamente estas pistas cl\u00ednicas las que llevan al diagn\u00f3stico positivo en muchos casos de afecciones gen\u00e9ticas, fundamentalmente cuando se trata de anomal\u00edas cromos\u00f3micas de n\u00famero, como en la paciente actual.<\/p>\n

    La afectaci\u00f3n dermatol\u00f3gica se present\u00f3 como evento independiente de la patolog\u00eda de base que tiene esta paciente, quiz\u00e1 relacionada directamente con la inmunodeficiencia propia de los malnutridos as\u00ed como con las malas condiciones socioecon\u00f3micas en las que vive esta ni\u00f1a. Luego de ser referida, no conocimos de la evoluci\u00f3n que present\u00f3.<\/p>\n

    Es de se\u00f1alar que muchos autores coinciden en que el diagn\u00f3stico de este tipo de genopat\u00eda es sencillo cuando se realiza el estudio ultrasonogr\u00e1fico de la gestante a las 12 semanas de embarazo as\u00ed como entre las 18 y 22 <\/p>\n

    <\/p>\n

    semanas (1-12, 22,23)<\/sup> por lo que queda como recomendaci\u00f3n instaurar un programa de ultrasonograf\u00eda prenatal diagn\u00f3stico para detecci\u00f3n precoz de malformaciones como estas en pa\u00edses de Centro Am\u00e9rica y as\u00ed poder brindar un adecuado asesoramiento gen\u00e9tico a los padres.<\/p>\n

    Anexo 1 <\/span><\/strong>(Foto de la Paciente)<\/strong><\/p>\n

    \"sindrome-piel-escaldada-estafilococo-trisomia-13\"<\/a>
    S\u00edndrome de la piel escaldada por estafilococo. Trisom\u00eda 13<\/figcaption><\/figure>\n

    REFERENCIAS BIBLIOGR\u00c1FICAS<\/span><\/strong><\/p>\n

      \n
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      Trisom\u00eda 13 complicado con s\u00edndrome de piel escaldada por estafilococo Los cromosomas est\u00e1n compuestos por Acido Desoxirribonucleico (ADN) y otros complejos proteicos. Contienen la mayor parte de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que se transmite de una generaci\u00f3n a la siguiente. Existe anomal\u00eda cromos\u00f3mica en el 0.4% de los nacidos vivos, esta puede ser num\u00e9rica o estructural. … <\/p>\n

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