{"id":32413,"date":"2015-03-17T11:12:36","date_gmt":"2015-03-17T10:12:36","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=32413"},"modified":"2020-05-27T11:06:19","modified_gmt":"2020-05-27T09:06:19","slug":"mujer-con-abortos-de-repeticion-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/mujer-con-abortos-de-repeticion-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Mujer con abortos de repetici\u00f3n. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: justify;\"><strong>Mujer con abortos de repetici\u00f3n. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">RESUMEN<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se presenta el caso cl\u00ednico de una mujer de 25 a\u00f1os con varios abortos de repetici\u00f3n espont\u00e1neos entre las 9-10 semanas de gestaci\u00f3n. Tras estudio se lleg\u00f3 al diagn\u00f3stico de trombofilia: D\u00e9ficit de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Mujer con abortos de repetici\u00f3n. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Doctora Ana Bel\u00e9n Cid S\u00e1nchez, M\u00e9dico de familia; Especialista en Alergolog\u00eda e Inmunolog\u00eda Cl\u00ednica; Centro de Salud Pinos Puente; Granada<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Doctora Adela S\u00e1ez Zafra, Especialista en Cirug\u00eda General y Aparato Digestivo. Hospital Universitario San Cecilio; Granada<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: trombofilia, trombosis, embarazo<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">PRESENTACI\u00d3N DEL PACIENTE<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una mujer de 25 a\u00f1os de edad con antecedentes personales previos de s\u00edndrome de ovario poliqu\u00edstico, cefaleas, sin otros factores de riesgo cardiovascular y sin consumo de anticonceptivos. Intervenida de hernia umbilical y de displasia acetabular cong\u00e9nita de cadera.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ha tenido varios episodios de abortos espont\u00e1neos precoces entre las 9-10 semanas de gestaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fue remitida al Servicio de Hematolog\u00eda, que realiz\u00f3 un estudio completo de coagulaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pruebas complementarias:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Hemograma y bioqu\u00edmica completa: normales<\/li>\n<li>Hormonas tiroideas : normales<\/li>\n<li>Sistem\u00e1tico de orina: normal<\/li>\n<li>ANA: normales.<\/li>\n<li>\u00c1cido f\u00f3lico: 3.12ng\/ml (4.2-19.9)<\/li>\n<li>Vitamina B12 : 255.8 (dentro de valores normales)<\/li>\n<li>Anticoagulante l\u00fapico: Negativo.<\/li>\n<li>Anticuerpos anticardiolipina: normales<\/li>\n<li>Antitrombina III: normal<\/li>\n<li>Prote\u00edna S y C : normales<\/li>\n<li>Prolactina, folitropina, lutropina, estradiol, progesterona : normal<\/li>\n<li>Coagulaci\u00f3n: normal<\/li>\n<li>Hierro: 48<\/li>\n<li>Ferritina: 83<\/li>\n<li>Gen\u00e9tica molecular: es heterocigoto para el Gen MTHFR (homocistinemia) y heterocigoto para el Gen Factor XII. No presenta mutaci\u00f3n para el Gen Factor V Leiden y Gen Protrombina.<\/li>\n<li>Homociste\u00edna basal: 8 umol\/l (4-15)<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por tanto se lleg\u00f3 al diagn\u00f3stico de heterocigota para el gen de MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), y heterocigota para el Gen del Factor XII.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Evoluci\u00f3n posterior:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente comenz\u00f3 con un sangrado vaginal escaso rojo claro acudiendo al servicio de urgencias donde le realizaron test de embarazo que fue positivo y ecograf\u00eda vaginal: sin sangrado activo, escasos restos hem\u00e1ticos en vagina, \u00fatero en ante con saco gestacional en su interior de 13,5 mm. Anejos visibles normales. No liquido libre en Douglas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante esta nueva gestaci\u00f3n la paciente continu\u00f3 con su tratamiento de \u00e1cido f\u00f3lico a dosis de 5mg diarios y se inici\u00f3 tratamiento con heparina de bajo peso molecular a dosis de 60 mgr subcut\u00e1nea cada 24 horas que posteriormente se fue reduciendo en dosis a medida que la gestaci\u00f3n iba llegando a t\u00e9rmino.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">DISCUSI\u00d3N<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La trombofilia es una de las causas de p\u00e9rdida gestacional recurrente, que describe una serie de condiciones en la que existe una tendencia incrementada a la formaci\u00f3n de trombos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El embarazo en s\u00ed mismo constituye un estado de hipercoagulabilidad por eso las embarazadas que presentan una trombofilia estar\u00e1n m\u00e1s predispuestas a desarrollar trombosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las trombofilias pueden ser hereditarias y adquiridas. Las hereditarias han aumentado en los \u00faltimos a\u00f1os: mutaciones del factor V Leiden, la protrombina y gen que codifica la enzima MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa), las deficiencias de los anticoagulantes naturales antitrombina III, prote\u00edna C y prote\u00edna S, las disfibrinogenemias y la homocistinuria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En las trombofilias adquiridas tenemos el s\u00edndrome antifosfol\u00edpido, la resistencia a la prote\u00edna C activada sin alteraciones en el gen del factor V y la hiperhomocisteinemia leve o moderada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima muy importante del metabolismo del folato, cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF) que degrada la homociste\u00edna. En el metabolismo de la homociste\u00edna intervienen el \u00e1cido f\u00f3lico, la vitamina B<sub>12<\/sub> y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mutaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una sustituci\u00f3n de la citosina por la timina en el nucle\u00f3tido 677, la mutaci\u00f3n C677T, que origina una sustituci\u00f3n de valina por alanina en la enzima. Esta mutaci\u00f3n (677C\u2192T) produce una disminuci\u00f3n de la actividad de la enzima, y cuando existe un d\u00e9ficit de folato se asocia a un aumento de los valores de homociste\u00edna y a una mayor incidencia de episodios tromb\u00f3ticos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El polimorfismo de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR se manifiesta por variantes con genotipo homocigoto (677TT) o heterocigoto (C677T). Estas variantes causan que la enzima sea termol\u00e1bil y se reduzca su actividad, lo que puede causar un aumento en las concentraciones plasm\u00e1ticas de la homociste\u00edna. En los heterocigotos, el riesgo de padecer trombofilias es mucho menor al de los homocigotos. Es la causa m\u00e1s frecuente de hiperhomocisteinemia que predispone a eventos tromb\u00f3ticos y es un factor de riesgo para enfermedad coronaria.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este trastorno se ha relacionado con un gran n\u00famero de complicaciones obst\u00e9tricas tales como: la presencia de anormalidades cromos\u00f3micas, as\u00ed como tambi\u00e9n el desarrollo de malformaciones cong\u00e9nitas, la preeclampsia, aborto recurrente, retardo en el crecimiento, y mortinatos, la incidencia de trombofilia sobrepasa el 50%, siendo el S\u00edndrome Antifosfolip\u00eddico la m\u00e1s frecuente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En mujeres en riesgo es importante detectar trombofilias y as\u00ed hacer profilaxis de trombosis durante el embarazo con heparina de bajo peso molecular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Debemos sospechar una trombofilia en los siguientes circunstancias: Trombosis ocurridas a edades tempranas (menores de 40 a\u00f1os), en lesiones cut\u00e1neas inducidas por<\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">anticoagulante oral, evento tromboemb\u00f3lico idiop\u00e1tico o tromboemb\u00f3lico recurrente; trombosis en un sitio inusual (portal, mesent\u00e9rico, etc.), historia familiar de trombofilia o de trombosis de repetici\u00f3n; paciente correctamente anticoagulado y recurrencia de trombosis; mujeres con abortos de repetici\u00f3n y trombosis tras ingesta de anticonceptivos orales<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n<ul>\n<li style=\"text-align: justify;\">Robertson L, Wu O, Langhorne P, Twaddle S, Clark P, Lowe GD, Walker ID, Greaves M, Brenkel I, Regan L, Greer IA; Thrombophilia in pregnancy: a systematic review. Br J Haematol. 2006 Jan; 132(2):171-96.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Klerk M, Verhoef P, Clarke R, Blom HJ, Kok FJ, Schouten EG, et al. MTHFR 677C\u2192T polymorphism and risk of coronary heart disease: a meta-analysis. JAMA 2002; 288: 2023<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Botto LD; Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants and congenital anomalies: A HuGE review . Am J Epidemiol 2000;151:862-77.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Engbersen AM, Franken DG, Boers GJ, Stevens EM, Trijbels FJ, Blom HJ. Thermolabile 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase as a cause of mild hyperhomocysteinemia. Am J Hum Genet 1995; 56: 142-150.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mujer con abortos de repetici\u00f3n. Caso cl\u00ednico RESUMEN Se presenta el caso cl\u00ednico de una mujer de 25 a\u00f1os con varios abortos de repetici\u00f3n espont\u00e1neos entre las 9-10 semanas de gestaci\u00f3n. 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