{"id":33765,"date":"2015-07-23T11:26:09","date_gmt":"2015-07-23T10:26:09","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=33765"},"modified":"2015-07-23T22:03:49","modified_gmt":"2015-07-23T21:03:49","slug":"el-sindrome-de-sanfilippo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/el-sindrome-de-sanfilippo\/","title":{"rendered":"El s\u00edndrome de Sanfilippo"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><\/h1>\n<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>El s\u00edndrome de Sanfilippo<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiza una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica a trav\u00e9s de distintas bases de datos de car\u00e1cter cient\u00edfico para hacer un estudio sobre el s\u00edndrome de Sanfilippo, as\u00ed como sus manifestaciones cl\u00ednicas, y formas de actuaci\u00f3n a nivel sanitario.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>El s\u00edndrome de Sanfilippo<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Pedro Luis L\u00f3pez Carmona. (Enfermero).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Jos\u00e9 Iglesias Moya. (Enfermero).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras claves: <\/strong>s\u00edndrome de Sanfilippo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCEPTO.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es considerada como enfermedad rara, que consiste en un alteraci\u00f3n hereditaria del metabolismo. El organismo ante tal alteraci\u00f3n es incapaz de descomponer adecuadamente los glucosaminaglicanos (mucopolisac\u00e1ridos), que consisten en largas cadenas de az\u00facar, debido a un trastorno de las enzimas implicadas en el metabolismo de tales az\u00facares. A consecuencia de ello da lugar a una acumulaci\u00f3n de glicosaminoglicanos hepar\u00e1n sulfato. Presenta como factor de riesgo el presentar antecedentes familiares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TIPOS.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Existen 4 tipos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Tipo A: Es el m\u00e1s grave. Se produce un fallo de la enzima hepar\u00e1n N-sulfatasa.<\/li>\n<li>Tipo B: Se produce el fallo de la enzima alfa-N-Acetilglucosaminidasa.<\/li>\n<li>Tipo C: Falla en la enzima Acetil-Coalfa-glucosaminidina-acetiltransferasa.<\/li>\n<li>Tipo D: Falla la enzima N-Acetil-glucosamin-6-sulfatasa.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MANIFESTACIONES CL\u00cdNICAS.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las manifestaciones cl\u00ednicas suelen dar aparecer tras el a\u00f1o de vida. Presenta como patr\u00f3n caracter\u00edstico una reducci\u00f3n en la el aprendizaje entre la edad de 2 a 6 a\u00f1os. El crecimiento est\u00e1 por debajo del normal y consecuentemente dar lugar a un deterior del estado mental. Adem\u00e1s puede abarcar otros s\u00edntomas como son problemas de comportamiento, diarrea, dificultad para poder dormir, dificultad para andar, rigideces articulares, rasgos fasciales toscos, cardiopat\u00edas, hepatoesplenomegalia, disostosis m\u00faltiple.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>EXAMEN CL\u00cdNICO.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mediante la exploraci\u00f3n f\u00edsica se puede detectar hepatosplenomegalia y mediante un examen de los ojos se podr\u00e1 detectar las c\u00f3rneas transparentes, a diferencia de pacientes con el s\u00edndrome de Hurler que las presentan opacas. En los estudios neurol\u00f3gicos servir\u00e1n para descubrir episodios de convulsiones y d\u00e9ficit intelectual.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mediante el an\u00e1lisis de orina, los paciente con el s\u00edndrome de Sanfilippo presentar\u00e1n abundantes cantidades de un mucopolisac\u00e1rido, llamado hepar\u00e1n sulfato.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Otras pruebas que se realizan para el diagn\u00f3stico de este s\u00edndrome son hemocultivos ecocardiograf\u00eda, examen ocular con l\u00e1mpara de hendidura, cultivo de fibroblastos de la piel y radiograf\u00edas de los huesos<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO Y EXPECTATIVAS.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cabe destacar que para este tipo de enfermedad catalogada como enfermedad rara, no existe a d\u00eda de hoy ning\u00fan tratamiento eficaz para combatir contra ella, por ello la expectativas de vida para la poblaci\u00f3n que las padece es hasta la adolescencia, haciendo destacar que aquellos con el s\u00edndrome de Sanfilippo tipo A mueren de forma m\u00e1s precoz que el resto de los tipos que existen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PREVENCI\u00d3N<\/strong>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Como m\u00e9todo de actuaci\u00f3n a nivel preventivo ir\u00e1 encaminado a la asesor\u00eda gen\u00e9tica para aquellas parejas que deseen ser padres y presenten antecedentes familiares, mientras que para los padres que tienen a sus hijos con tal s\u00edndrome el plan de actuaci\u00f3n se basar\u00e1 en la informaci\u00f3n de la enfermedad as\u00ed como posibles tratamientos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA.<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/www.ecured.cu\/index.php\/S%C3%ADndrome_de_Sanfilippo#Tratamiento<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/salud.discapnet.es\/Castellano\/Salud\/Enfermedades\/EnfermedadesDiscapacitantes\/S\/Sanfilippo\/Paginas\/cover.aspx<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Legum, C. P., Schorr, S. and Ferman, E. R. The Genetic Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses. Advances in Pediatric. Vol. 22: 305, 1976. Review and Comment.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Ltmncz , A. E. The Mucopolysaccharidoses: Advances in understanding and treatment. Pediatric Annals 7: 104, 1978.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/yasalud.com\/sindrome-de-sanfilippo\/<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds.<em>Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment<\/em>. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Sanfilippo RESUMEN. 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