{"id":33776,"date":"2015-07-23T11:38:19","date_gmt":"2015-07-23T09:38:19","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=33776"},"modified":"2020-05-27T11:04:21","modified_gmt":"2020-05-27T09:04:21","slug":"caso-clinico-sindrome-de-gilbert","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/caso-clinico-sindrome-de-gilbert\/","title":{"rendered":"Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. S\u00edndrome de Gilbert"},"content":{"rendered":"

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Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. S\u00edndrome de Gilbert<\/strong><\/h1>\n

RESUMEN: <\/strong><\/p>\n

Analizaremos el caso de una persona de 40 a\u00f1os, de raza blanca, y que presenta alternativamente s\u00edntomas de fatiga y coloraci\u00f3n amarillenta de la piel, varias veces, ictericia que aparece siempre, durante momentos de esfuerzo, estr\u00e9s e infecci\u00f3n. El s\u00edndrome de Gilbert se origina en una disminuci\u00f3n de la disminuci\u00f3n de excretar bilirrubina, por la c\u00e9lula hep\u00e1tica. Observaremos \u00e9ste caso y veremos su concepto, su etiolog\u00eda, cl\u00ednica, tratamiento y pron\u00f3stico.<\/p>\n

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Presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico. S\u00edndrome de Gilbert<\/strong><\/p>\n

Autor: <\/strong>Jim\u00e9nez Cuadra, E. (Centro Salud Antequera), Mart\u00edn Jos\u00e9 Gonz\u00e1lez Torres (Centro Salud Estaci\u00f3n).<\/p>\n

PALABRAS CLAVE<\/strong>: s\u00edndrome de Gilbert, paciente, medicina.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N: ANAMNESIS:<\/strong><\/p>\n

Imagen n. 1: S\u00edndrome de Gilbert<\/p>\n

\"sindrome-Gilbert\"<\/a>
S\u00edndrome de Gilbert<\/figcaption><\/figure>\n

S\u00cdNDROME DE GILBERT<\/p>\n

Paciente de 40 a\u00f1os, que acude a consulta por s\u00edntomas alternativos, de ictericia, astenia, fatiga, a lo largo de los \u00faltimos a\u00f1os, y coloraci\u00f3n verdosa de la piel, incluyendo las escler\u00f3ticas, o sea la parte blanca del ojo. (1) Ya que en \u00e9sta enfermedad, algunas personas, tienden a presentar.\u00a0 en forma intermitente, coloraci\u00f3n amarillenta, de las escler\u00f3ticas, o de la piel, si tener otros s\u00edntomas de h\u00edgado. Esta enfermedad, tiende a llamarse, enfermedad o s\u00edndrome de Gilbert, afecci\u00f3n benigna y frecuente del h\u00edgado.<\/p>\n

Se observ\u00f3 (2) que la ictericia, aparec\u00eda y aumentaba en el sujeto, durante momentos de esfuerzo, estr\u00e9s, infecci\u00f3n y cuando no comen.<\/p>\n

En resumen, (3) el elemento diagn\u00f3stico principal, es la hiperbilirrubinemia.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico diferencial, en \u00e9stos enfermos, y en \u00e9ste paciente se hizo por un an\u00e1lisis de sangre, a partir de un aumento aislado de la bilirrubina\u00a0 indirecta, y la normalidad de las pruebas bioqu\u00edmicas hep\u00e1ticas.<\/p>\n

PRUEBAS Y EX\u00c1MENES REALIZADOS: <\/strong>Se realiz\u00f3 al paciente un perfil bioqu\u00edmico de sangre y de h\u00edgado, y de bilirrubina, y se observaron cambios, que ocurren con \u00e9sta enfermedad.<\/p>\n

El nivel de bilirrubina total, estaba levemente elevada, en su mayor parte era bilirrubina no conjugada. La bilirrubina conjugada, estaba en l\u00edmites normales. Se (4) hizo una historia cl\u00ednica detallada, incluyendo antecedentes personales de ictericia, y en el genograma, familia con historia de ictericia y enfermedad de Gilbert.<\/p>\n

Examen f\u00edsico, se hizo, haciendo un examen profundo del h\u00edgado y sistema gastrointestinal. La ictericia, puede ser detectada, cl\u00ednicamente en los ojos, piel y mucosas orales.<\/p>\n

La bilirrubina total, levemente elevada. Es bilirrubina no conjugada, en su mayor parte. La bilirrubina conjugada, estaba en l\u00edmites normales.<\/p>\n

Se le hizo un recuento un recuento sanguinario prescrito. A veces, esto puede indicar enfermedades infecciosas del h\u00edgado. Se encontr\u00f3 el conteo de reticulocitos, normal, siendo as\u00ed enla enfermedad de Gilbert.<\/p>\n

JUICIO DIAGN\u00d3STICO: <\/strong>Por la cl\u00ednica, examen f\u00edsico, recuentos sangu\u00edneos y pruebas de funci\u00f3n hep\u00e1tica, se diagnostic\u00f3 este paciente, con un S\u00edndrome de Gilbert.<\/p>\n

PRON\u00d3STICO<\/strong>: La ictericia, va apareciendo y desapareciendo, a lo largo de su vida, no causa problemas de salud, pero puede confundir los resultados, de los an\u00e1lisis de la ictericia.<\/p>\n

TRATAMIENTO: <\/strong>No se puso, porque no se necesita ning\u00fan tratamiento, para la enfermedad de Gilbert. El enfermo permanece estable, haci\u00e9ndole un seguimiento, en Medicina de Familia y por el Digestivo.<\/p>\n

DISCUSI\u00d3N: <\/strong>No es una enfermedad rara. El S\u00edndrome de Gilbert, es un trastorno\u00a0 hereditario hep\u00e1tico, caracterizado por una ictericia, debido (5) a un d\u00e9ficit parcial de la actividad enzim\u00e1tica, de la bilirrubina glucoronosiltrasferasa hep\u00e1tica, lo que provoca una hiperbilirrubinemia.<\/p>\n

Revisaremos, diversos aspectos de ella.<\/p>\n

CONCEPTO: <\/strong>Es un trastorno com\u00fan hereditario, que afecta como la bilirrubina es procesada, en el h\u00edgado, y provoca que aparezca ictericia en la piel<\/p>\n

PREVALENCIA: <\/strong>Entre el 3-10% de la poblaci\u00f3n, est\u00e1 afectada. La ictericia neonatal, en reci\u00e9n nacidos, con el S\u00edndrome de Gilbert, puede ser m\u00e1s grave y duradera, est\u00e1 ligada, entre un 20 y 30%, a una disminuci\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica de la bilirrubina glucoronosiltransferasa. En las poblaciones, europea, americana y africana, se ha identificado una mutaci\u00f3n del promotor del gen UGT1A1, familia de UDP, glucoronosiltransferasa, polip\u00e9ptido A-1;2q37. Los pacientes que presentan la mutaci\u00f3n, son homocigotos.<\/p>\n

ETIOLOG\u00cdA: <\/strong>Es hereditaria, un trastorno hereditario hep\u00e1tico, caracterizado por una ictericia, debida a un d\u00e9ficit parcial de la glucoronosiltransferasa.<\/p>\n

Uno de los responsables de \u00e9sta afecci\u00f3n, es el gen, UGT1.<\/p>\n

Se ha demostrado que \u00e9ste gen (6), tiene una peque\u00f1a<\/p>\n

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mutaci\u00f3n, que es la responsable de que la enzima no conjugue bien, a la bilirrubina.<\/p>\n

Aunque, \u00e9sta alternativa es fundamental, no es la \u00fanica, responsable del S\u00edndrome de Gilbert.<\/p>\n

Dicho S\u00edndrome, no tiene ninguna implicaci\u00f3n, es totalmente benigno. No produce da\u00f1o hep\u00e1tico, ni cirrosis.<\/p>\n

No hay que recomendarles nada especial, pero la ictericia neonatal, en reci\u00e9n nacidos con S. de Gilbert, puede ser m\u00e1s grave y duradera. El S\u00edndrome se transmite como un rasgo autos\u00f3mico recesivo, pero al ser benigno, no se propone consejo gen\u00e9tico a las familias afectadas. La enfermedad, es totalmente benigna y no requiere tratamiento. Deben tomarse precauciones, en caso de la administraci\u00f3n de antimit\u00f3ticos.<\/p>\n

PRON\u00d3STICO<\/strong>: La ictericia, puede aparecer y desaparecer, a lo largo de la vida. Es probable que aparezca durante padecimientos, como el resfriado, o durante momentos de esfuerzo, estr\u00e9s, o cuando no comen.<\/p>\n

No causa problemas de salud (7), pero puede confundir los resultados, de los ex\u00e1menes para ictericia.<\/p>\n

CL\u00cdNICA:<\/strong><\/p>\n

La mayor\u00eda de las personas afectadas no tienen s\u00edntomas, ya que los niveles de bilirrubina, suelen permanecer dentro de los niveles normales, y de vez en cuando suben ligeramente. La ictericia se produce, cuando los niveles de bilirrubina, suben demasiado alto, y crean un tinte amarillo en la parte blanca de los ojos y en la piel.<\/p>\n

Los s\u00edntomas suelen ser m\u00e1s evidentes, como resultado de:<\/p>\n