{"id":33822,"date":"2015-07-25T04:28:36","date_gmt":"2015-07-25T03:28:36","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=33822"},"modified":"2015-07-25T06:47:32","modified_gmt":"2015-07-25T05:47:32","slug":"tumor-desmoides","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/tumor-desmoides\/","title":{"rendered":"Tumor desmoides"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><\/h1>\n<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Tumor desmoides<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tumor desmoides tambi\u00e9n conocido como Fibromatosis m\u00fasculo-aponeur\u00f3tica, es una fibromatosis agresiva de instalaci\u00f3n lenta y progresiva Existen discrepancias relacionadas con su \u00f3ptimo tratamiento; debido a su naturaleza benigna, la cirug\u00eda est\u00e1 justificada, aunque en algunos casos la quimioterapia ha sido administrada, cuando en la evoluci\u00f3n habitual no ha existido respuesta manifiesta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tumor desmoides<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presentaci\u00f3n de caso. Revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong> Dra. Rosario Seijas Jer\u00f3nimo *<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dra. Miriam Guzm\u00e1n Hidalgo **<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Dra. Gail Mar\u00eda Fuentes Seijas ***<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar *<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Profesor Auxiliar-Consultante**<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Medico General ***<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Universidad de Ciencias M\u00e9dicas. Dr. Faustino P\u00e9rez Hern\u00e1ndez. Sancti Esp\u00edritus \u00a0Cuba<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">RESUMEN<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tumor desmoides tiene una incidencia de 3-4 casos por mill\u00f3n, con un pico entre los 25 y 35 a\u00f1os de edad m\u00e1s frecuente en el sexo femenino en el periodo de posparto, con localizaci\u00f3n en el m\u00fasculo recto anterior del abdomen y en las cicatrices de la cirug\u00eda abdominal. En la sala de Medicina Interna del Hospital Universitario \u201cCamilo Cienfuegos en la Provincia de Sancti Esp\u00edritus, Cuba se presenta un caso que se diagnostica como un tumor desmoides, por lo infrecuente de esta entidad presentamos el caso de una paciente con esta condici\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tumor desmoide fue descrito por primera vez por McFarlane en 1832, lo cual fue enriquecido despu\u00e9s por Muller, quien us\u00f3 por primera vez el t\u00e9rmino desmos que significa caracter\u00edstica tendinosa, tambi\u00e9n se conoce como una fibromatosis agresiva, siendo las lesiones desmoides aquellas que comienzan localmente y despu\u00e9s se irradia a la musculatura aponeur\u00f3tica tisular, con alta tasa de recidiva. Estos tumores comprometen, como el nombre lo dice, estructuras profundas, particularmente la musculatura del tronco y extremidades. El tumor desmoides es una neoplasia fibrosa benigna originada de las estructuras m\u00fasculo-aponeur\u00f3ticas del cuerpo. El t\u00e9rmino desmoides deriva del griego, desmos, que quiere decir similar al tend\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El mismo aparece como un hipercrecimiento de tejido fibrosos, duro, generalmente bien diferenciado e infiltrativo, y que se comporta como localmente agresivo. El curso y la tendencia es a la recurrencia, haciendo el tratamiento de este tumor un desaf\u00edo. Estos tumores como las neoplasias malignas, derivan de la proliferaci\u00f3n de un clon \u00fanico de fibroblastos diferenciados de aspecto normal. Esto ha sido demostrado por el estudio de inactivaci\u00f3n del cromosoma X.\u00a0.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0Suele aparecer en mujeres, en el posparto, en el m\u00fasculo recto anterior del abdomen, y en las cicatrices de la cirug\u00eda abdominal. Pero puede aparecer en cualquier m\u00fasculo del cuerpo. Los tumores tienden a infiltrar los\u00a0m\u00fasculos adyacentes, encerr\u00e1ndolos y causando con frecuencia su degeneraci\u00f3n<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores desmoides, inicialmente se presentan como un tumor localizado sobre la pared abdominal de la mujer en el post-parto, han sido descritas ulteriormente en otras regiones extra-abdominales, en los miembros, el cintur\u00f3n escapular y en las localizaciones intra-abdominales. Los estudios en grandes series de pacientes son raros y el porcentaje de cada uno de las localizaciones variable seg\u00fan los distintos autores. En la importante serie estudiada de Reitamo et al. con 89 casos, el reparto es el siguiente:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Localizaci\u00f3n extra-abdominal: el 43%\u00a0Localizaci\u00f3n de la pared abdominal: el 49%<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Localizaci\u00f3n mesent\u00e9rica: el 8%<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores desmoides extra-abdominales pueden alcanzar m\u00faltiples sitios; las localizaciones m\u00e1s frecuentes son los hombros, la pared tor\u00e1cica, la regi\u00f3n de los muslos y la regi\u00f3n cervical. En la regi\u00f3n de los cinturones y el cuello, los m\u00fasculos deltoides, del cintur\u00f3n escapular y la fosa supraclavicular son alcanzados frecuentemente con extensi\u00f3n posible en las regiones axilares. La presencia de estructuras vasculares y nerviosas explica la dificultad de una ex\u00e9resis completa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el ni\u00f1o, m\u00e1s de un tercio de las localizaciones extra-abdominales son en las regiones cervicales, las partes blandas cervicales son frecuentemente afectadas invariablemente en la regi\u00f3n de la cara, la cavidad bucal, el cuero cabelludo, los senos y la regi\u00f3n orbitaria. Las localizaciones cervicales son particularmente agresivas, y pueden originar una destrucci\u00f3n de los huesos adyacentes y una erosi\u00f3n de la base del cr\u00e1neo o la tr\u00e1quea.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La lesi\u00f3n no tiene un alto potencial metast\u00e1sico, pero puede progresar a invadir estructuras neurovasculares locales y comenzar a dar sintomatolog\u00eda, siendo entonces necesaria la cirug\u00eda, reconoci\u00e9ndose que la recurrencia es frecuente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La mayor\u00eda de los tumores desmoides son de naturaleza idiop\u00e1tica. Su prevalencia aumenta en el S\u00edndrome de Gardner, en el rol de la poliposis adenomatosa con mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores desmoides se encuentran entre los tumores m\u00e1s raros en los Estados Unidos, aparecen en s\u00f3lo 2\u20134 personas por mill\u00f3n por a\u00f1o. Aunque tienen un aspecto benigno a nivel histol\u00f3gico y carezcan de la capacidad de hacer met\u00e1stasis, pueden ser invasivos en forma local con frecuencia, de modo agresivo y ser recurrentes en forma repetitiva<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Clasificaci\u00f3n<\/u><\/strong><\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tumores\u00a0desmoides perif\u00e9ricos<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Los tumores desmoides perif\u00e9ricos son duros, lisos, y m\u00f3viles.<\/li>\n<li>A menudo est\u00e1n adheridos a las estructuras vecinas.<\/li>\n<li>La piel sobrepuesta generalmente esta indemne.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">La presencia de este crecimiento del tejido blando debe alertar al cl\u00ednico para indagar m\u00e1s profundamente en los antecedentes familiares para buscar la evidencia de poliposis familiar del colon y del s\u00edndrome de Gardner.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tumores\u00a0desmoides intra-abdominales<\/strong><\/p>\n<p>Los tumores desmoides intra-abdominales son asintom\u00e1ticos hasta que su crecimiento e infiltraci\u00f3n causan compresi\u00f3n visceral.\u00a0Los s\u00edntomas de la implicaci\u00f3n intestinal, vascular, ureteral, o de los nervios pueden ser las manifestaciones iniciales.<\/p>\n<p>Etiolog\u00eda<\/p>\n<p>La etiolog\u00eda de los tumores desmoides es incierta y se puede relacionar con el trauma o los factores hormonales, o pueden tener una asociaci\u00f3n gen\u00e9tica, endocrina et, es frecuente su vinculaci\u00f3n con el gen de la poliposis familiar en el cromosoma 5, se ha evidenciado que los tumores regresan durante la menopausia (Lotfi, 1989) y despu\u00e9s del tratamiento con tamoxifeno (Wilcken, 1991).y de la exposici\u00f3n a los contraceptivos orales (Waddell, 1975).<\/p>\n<p>Diagn\u00f3stico<strong>, <\/strong>es posible emplear la microscopia electr\u00f3nica, donde se aprecian las c\u00e9lulas fusiformes de los tumores desmoides., el diagnostico definitivo lo hace la biopsia La colonoscopia y el examen del fundus est\u00e1n indicadas para investigar la presencia del s\u00edndrome de Gardner. El tumor a menudo est\u00e1n confinado al nivel de la aponeurosis y la faja muscular. Los tumores voluminosos pueden extenderse a lo largo de las fascias o pueden introducirse el tejido celular subcut\u00e1neo. miden entre 5 y 10 cm pero pueden alcanzar 20 cm y m\u00e1s, el tumor es firme, semejante al granito al corte, de un blanco brillante, groseramente trabeculado parecido al tejido cicatricial; de ah\u00ed la dificultad para el cirujano de distinguir en caso de reca\u00edda, la cicatriz primaria de la reincidente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><br \/>\nEn el adulto\u00a0<\/strong><strong>Tratamiento<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Cirug\u00eda<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La resecci\u00f3n macrosc\u00f3pica es posible en 2\/3 de los casos. Las posibilidades est\u00e1n funci\u00f3n de la localizaci\u00f3n del tumor y su tama\u00f1o. Es muy dif\u00edcil para el cirujano estar seguro de haber hecho una resecci\u00f3n completa porque el tumor no est\u00e1 encapsulado y la extensi\u00f3n muscular es impalpable. Para evitar al m\u00e1ximo el riesgo de reca\u00edda, es aconsejable, una resecci\u00f3n amplia o una resecci\u00f3n radical que lleva todo el m\u00fasculo concernido. Los m\u00e1rgenes positivos despu\u00e9s de la cirug\u00eda suponen un alto grado de recurrencia (Buitendijk).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En caso de tumor primario, el beneficio de una resecci\u00f3n quir\u00fargica amplia con obtenci\u00f3n de m\u00e1rgenes histol\u00f3gicamente sanos es posible. Sin embargo, hay acuerdo para evitar en la primera cirug\u00eda, una cirug\u00eda mutilante, sobre un tumor ciertamente agresivo, pero que realmente no es maligno y es de evoluci\u00f3n lenta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Radioterapia<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En caso de resecci\u00f3n quir\u00fargica del tumor primario con m\u00e1rgenes indemnes el inter\u00e9s de la radioterapia no es admitido por todos, aunque un estudio detallado de las principales series, 780 pacientes, hallan un beneficio en favor de esta terapia: el 6% de reca\u00eddas con radioterapia contra el 28% sin radioterapia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pero, en caso de m\u00e1rgenes invadidos o despu\u00e9s de reca\u00edda, la\u00a0radioterapia externa adyuvante\u00a0con dosis de 50 a 55 grays permite, en pr\u00e1cticamente todas las series, mejorar el control local: el 25% con radioterapia contra el 59% sin radioterapia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Tratamiento m\u00e9dico<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En caso de progresi\u00f3n o reca\u00edda se han propuesto numerosos tratamientos m\u00e9dicos, siendo la valoraci\u00f3n de los resultados de estos tratamientos dif\u00edcil.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><em>Hormonoterapia<\/em><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay bastantes factores en favor de la implicaci\u00f3n de las hormonas sexuales en la evoluci\u00f3n de la enfermedad, es pues l\u00f3gico que las terapias hormonales suscitan inter\u00e9s.\u00a0Han sido probados numerosos productos, particularmente los antiestr\u00f3genos de tipo\u00a0tamoxifeno\u00a0o toremifeno, los agonistas de la Gn Rh (gonadotropin-releasing hormona), los progest\u00e1genos, como el acetato de medroxiprogesterona. Estos productos\u00a0han sido utilizados solos o en asociaci\u00f3n. El peque\u00f1o n\u00famero de casos hace dif\u00edcil una verdadera evaluaci\u00f3n, una revisi\u00f3n de la literatura, de 66 pacientes que hab\u00edan recibido estos tratamientos solos o en asociaci\u00f3n, hab\u00eda una respuesta objetiva de 34 pacientes (el 52%). En ciertos casos &#8211; raros pero ciertos &#8211; el tratamiento con tamoxifeno ha podido inducir un retroceso espectacular y de larga duraci\u00f3n. El fracaso de un primer tratamiento con hormonoterapia no tiene que hacer renunciar una seg\u00fan tentativa con otra sustancia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sin embargo la hormonoterapia no tiene ciertamente a ninguna indicaci\u00f3n demostrada en un tratamiento adyuvante loco-regional.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><em>Antiinflamatorios no esteroideos (AINES)<\/em><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ciertos autores opinan que la producci\u00f3n de prostaglandinas puede desempe\u00f1ar un papel en la evoluci\u00f3n de los tumores desmoides. Los antiinflamatorios tipo\u00a0Sulindac o Indometacina, utilizados s\u00f3lo o en asociaci\u00f3n, han sido probados en algunos pacientes y han permitido la obtenci\u00f3n de estabilizaciones, o hasta de retrocesos con muy poca toxicidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se ha demostrado que la s\u00edntesis de prostaglandinas pasa principalmente por la v\u00eda de la ciclooxigenasa 2 (COX2). Los inhibidores de la COX2, (e.g. Celecoxib), parece ralentizar la cancerizaci\u00f3n de los p\u00f3lipos del colon en pacientes con riesgo. Su inter\u00e9s como tratamiento de los tumores desmoides merece ser mencionado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><em>Quimioterapia<\/em><\/strong><\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A pesar de la lenta evoluci\u00f3n de estos tumores no dejan de tener una gran quimiosensibilidad; esto ha sido probado en las situaciones de reca\u00eddas inoperables con algunos resultados significativos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La quimioterapia tipo \u00absarcoma\u00bb a base de anthracycline asociada a otros productos ha sido probada. Las series estudiadas son limitadas pero bastantes observaciones manifiestan su eficacia en situaciones particulares de evolutividad. Se trata a veces de recesi\u00f3n del proceso, de aparici\u00f3n a menudo tard\u00eda, o de estabilizaci\u00f3n de larga duraci\u00f3n. Sin embargo no tiene ciertamente ninguna indicaci\u00f3n como tratamiento adyuvante local.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El interfer\u00f3n gama y la colchicina han sido probados con raras pero ciertas respuestas. Tambi\u00e9n se ha utilizado el inhibidor de tirosinkinasa. Las experiencias cl\u00ednicas con el imatinibmesylate (Glivec\u00ae), una mol\u00e9cula inhibidora de la tirosinkinasa, en pacientes con tumores del estroma gastrointestinal irresecables o metast\u00e1sicos mostraron un beneficio cl\u00ednico cerca del 80 % de los pacientes..<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El factor de necrosis tumoral, TNF, es activo en los sarcomas de los miembros, es utilizado en perfusiones intra-arteriales selectivas en asociaci\u00f3n con el melfalan. Este tratamiento permite evitar a veces una cirug\u00eda de amputaci\u00f3n; algunas observaciones demuestran su inter\u00e9s potencial en los tumores desmoides de las extremidades en recidivas inoperables.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En los casos de tumores\u00a0desmoides extra-abdominales recurrentes, en los cuales la cirug\u00eda esta contraindicada o en los casos de recidiva,\u00a0puede ser eficaz un r\u00e9gimen quimioterap\u00e9utico con doxorrubicina, dacarbazina, y carboplatino.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Doxorubicina<\/strong>\u00a0(Adriamycin, Rubex) &#8212; inhibe el topoisomerasa II y produce radicales libres, que pueden causar la destrucci\u00f3n del ADN. La combinaci\u00f3n de estos 2 acontecimientos puede, alternativamente, inhibir el crecimiento de c\u00e9lulas neopl\u00e1sicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Carboplatino<\/strong>\u00a0(Paraplatin) &#8212; An\u00e1logo del cisplatino. Tiene la misma eficacia pero con mejor perfil toxicol\u00f3gico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La cirug\u00eda, el principal pilar de la terapia para la mayor\u00eda de los tumores desmoides, se realiza con el objetivo de obtener m\u00e1rgenes libres de tumor\u2014negativos\u2014a la vez de preservar la funcionalidad. No obstante, obtener m\u00e1rgenes negativos puede ser dif\u00edcil.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abLos tumores desmoides tienden a tener un alto grado de infiltraci\u00f3n a nivel microsc\u00f3pico,\u00bb dijo el Dr. Pollock, \u00aby un cirujano puede verse inducido a pensar que existe un margen adecuado de resecci\u00f3n cuando en realidad podr\u00eda haber enfermedad microsc\u00f3pica que apenas haya penetrado hasta llegar al borde de la muestra extirpada\u00bb. Los m\u00e1rgenes quir\u00fargicos positivos aumentan el riesgo de enfermedad recurrente; si un tumor desmoide vuelve a aparecer, repetir la cirug\u00eda posiblemente de como resultado tejido cicatricial en exceso o incluso la amputaci\u00f3n de la zona en algunos pacientes. Por este y otros motivos, se est\u00e1 reevaluando el papel que cumple la cirug\u00eda en algunos pacientes con tumores desmoides.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abPodemos aplicar radioterapia en car\u00e1cter de modalidad terap\u00e9utica \u00fanica y tener la expectativa de lograr control a nivel local en el 75% de los pacientes, lo que es similar al \u00edndice de control que tienen los pacientes quir\u00fargicos\u00bb, dijo la Dra. Ashleigh Guadagnolo, M.P.H., una profesora adjunta en el Departamento de Oncolog\u00eda Radioter\u00e1pica. \u00abPor ejemplo, aplicar\u00edamos radioterapia para tratar un tumor desmoide en el cuello, lugar en el que ser\u00eda dif\u00edcil extirpar el tumor con m\u00e1rgenes negativos, o para tratar un tumor desmoide que se encuentra arraigado en la parte inferior de la pelvis, lo que demandar\u00eda realizar una evisceraci\u00f3n p\u00e9lvica completa a fin de extirpar el tumor\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En casos aislados, la radioterapia se aplica para reducir el tama\u00f1o del tumor antes de la cirug\u00eda; con mayor frecuencia, la radioterapia se administra luego de la cirug\u00eda para disminuir el riesgo de recurrencia en pacientes que tienen m\u00e1rgenes quir\u00fargicos positivos. Aunque los tumores desmoides son sensibles a la radiaci\u00f3n, el ciclo celular lento de los tumores garantiza que los efectos de la radioterapia no se observar\u00e1n hasta unos 6\u20138 meses despu\u00e9s del tratamiento, en algunos casos acompa\u00f1ados por la continua reducci\u00f3n de los tumores durante a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estudios por im\u00e1genes detallados y evitar afectar estructuras vitales son siempre importantes a la hora de aplicar radioterapia, dijo la Dra. Guadagnolo. Ella agreg\u00f3, \u00abLa radioterapia para los tumores desmoides debe aplicarse por alguien que tenga conocimientos sobre esta enfermedad dado que es un tumor poco frecuente con un comportamiento diferente y el potencial de ser agresivo a nivel local\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento m\u00e9dico usualmente pasa al frente cuando la cirug\u00eda o la radiaci\u00f3n no pueden emplearse o han fallado. No obstante, en ocasiones la terapia sist\u00e9mica se administra antes de la cirug\u00eda a fin de reducir los tumores desmoides de gran tama\u00f1o con potencial para extirparlos que de otro modo conllevar\u00edan morbilidad en exceso relacionada con la cirug\u00eda en pacientes para quienes la radioterapia fuere inapropiada\u2014por ejemplo, en pacientes con un tumor desmoide arraigado en la pelvis o el abdomen, zonas que son propensas a desarrollar una toxicidad por radiaci\u00f3n de alto nivel.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La terapia m\u00e9dica para los tumores desmoides generalmente implica combinaciones personalizadas de agentes anti-hormonales, t\u00edpicamente el tamoxifeno o raloxifeno; medicamentos antiinflamatorios no esteroides como el ibuprofeno o naproxeno; quimioterapia dirigida con mesilato de imatinib; y\/o quimioterapia citot\u00f3xica tradicional.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gracias al enfoque de trabajo en equipo, el \u00edndice de recurrencia en pacientes con tumores desmoides tratados en el MD Anderson es menor al 20%, lo que se ubica en el l\u00edmite inferior de los \u00edndices de 20%\u201340% informados en la literatura m\u00e9dica, aunque la mayor\u00eda de<\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">los pacientes con tumores desmoides derivados al MD Anderson ya se han sometido a la cirug\u00eda y experimentado una recurrencia tal que exige la aplicaci\u00f3n de un m\u00e9todo terap\u00e9utico m\u00e1s agresivo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estudios por im\u00e1genes detallados y evitar afectar estructuras vitales son siempre importantes a la hora de aplicar radioterapia, dijo la Dra. Guadagnolo. Ella agreg\u00f3, \u00abLa radioterapia para los tumores desmoides debe aplicarse por alguien que tenga conocimientos sobre esta enfermedad dado que es un tumor poco frecuente con un comportamiento diferente y el potencial de ser agresivo a nivel local\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento m\u00e9dico usualmente pasa al frente cuando la cirug\u00eda o la radiaci\u00f3n no pueden emplearse o han fallado. No obstante, en ocasiones la terapia sist\u00e9mica se administra antes de la cirug\u00eda a fin de reducir los tumores desmoides de gran tama\u00f1o con potencial para extirparlos que de otro modo conllevar\u00edan morbilidad en exceso relacionada con la cirug\u00eda en pacientes para quienes la radioterapia fuere inapropiada\u2014por ejemplo, en pacientes con un tumor desmoide arraigado en la pelvis o el abdomen, zonas que son propensas a desarrollar una toxicidad por radiaci\u00f3n de alto nivel.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La investigaci\u00f3n de los mecanismos moleculares subyacentes de los tumores desmoides puede proporcionar mejores formas de identificar y tratar la enfermedad. Alrededor del 85% de los tumores desmoides espor\u00e1dicos (es decir, tumores desmoides que no est\u00e1n asociados con el s\u00edndrome de Gardner) alberga mutaciones del gen CTNNB1 que codifica a la catenina, un cofactor de la adhesi\u00f3n celular y un factor de se\u00f1alizaci\u00f3n nuclear que forma parte de la v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n de Wnt. La desregulaci\u00f3n de la v\u00eda de Wnt se encuentra implicada en la tumorig\u00e9nesis de un n\u00famero de c\u00e1nceres.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Con la intenci\u00f3n de confirmar estos hallazgos, la Dra. Lev, junto con el Dr. Pollock y el Dr. Alexander Lazar, Ph.D., un profesor adjunto en el Departamento de Patolog\u00eda, y otros investigadores del MD Anderson, comenzaron a secuenciar los tumores desmoides para hallar las mutaciones de la ?-catenina e identificaron tres mutaciones espec\u00edficas en dos codones diferentes del CTNNB1. Los investigadores luego buscaron las correlaciones entre mutaciones espec\u00edficas y los resultados cl\u00ednicos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00abPara nuestra sorpresa, encontramos que los tumores que ten\u00edan una mutaci\u00f3n en particular, S45F, demostraban una notable propensi\u00f3n a la recurrencia en forma muy r\u00e1pida\u00bb, dijo el Dr. Lazar. \u00abSi este hallazgo puede corroborarse, el secuenciamiento de la catenina puede constituir una herramienta de pron\u00f3stico. Contamos con formas m\u00e1s o menos agresivas para tratar los tumores desmoides, por lo que si tenemos conocimiento de que un paciente tiene una mutaci\u00f3n en particular asociada con la enfermedad m\u00e1s agresiva, posiblemente tomemos decisiones diferentes en t\u00e9rminos de si sugerir o no la cirug\u00eda, radiaci\u00f3n o otros tratamientos\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La Dra. Lev y sus colegas se encuentran trabajando en pos de la validaci\u00f3n de los resultados del estudio, los que ya han probado ser valiosos para el diagn\u00f3stico definitivo de tumores desmoides en algunos pacientes. El Dr. Lazar dijo, \u00abSi no estamos seguros si un caso se trata de un tumor desmoide pero podemos demostrar que tiene una mutaci\u00f3n caracter\u00edstica del gen CTNNB1, podemos estar segur\u00edsimos de que en realidad es un tumor desmoide\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los tumores desmoides no se tornan complejos a nivel gen\u00e9tico; es decir, parece que no adquieren m\u00e1s mutaciones con el tiempo. \u00abEsto me sugiere que la catenina es lo \u00fanico, o lo m\u00e1s importante, que se ve da\u00f1ada en el tumor\u00bb, dijo la Dra. Lev. \u00abUna vez que encontremos una forma de manipular esta v\u00eda, podemos hallar tratamientos m\u00e1s eficaces para combatir estos tumores\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Por el momento, dijo el Dr. Lazar, \u00abEl enfoque de equipo que adoptamos para tratar a los pacientes con tumores desmoides\u2014el an\u00e1lisis patol\u00f3gico para llegar al diagn\u00f3stico correcto, la obtenci\u00f3n del genotipo y la participaci\u00f3n de cirujanos, radioonc\u00f3logos y onc\u00f3logos m\u00e9dicos\u2014parece marcar una real diferencia en lo bien que est\u00e1n estos pacientes\u00bb.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">No cabe dudas que estemos frente a un diagn\u00f3stico infrecuente mundialmente y en nuestro pa\u00eds, as\u00ed como pol\u00e9mico en cuanto a comportamiento y terap\u00e9utica, por tal motivo se decidi\u00f3 presentar este caso de una paciente espirituana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PRESENTACI\u00d3N DEL CASO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Paciente VVC femenina de 27 a\u00f1os con APP de salud hasta noviembre del 2010 en que se le diagnostica litiasis renal izquierda y es sometida a nefrectom\u00eda parcial por lumbotom\u00eda. Un a\u00f1o y 9 meses despu\u00e9s contando con 8 semanas de embarazo, nota aumento de volumen en la zona de la cicatriz quir\u00fargica. Consulta con urolog\u00eda y se interpreta como celulitis; progresivamente, la tumoraci\u00f3n va teniendo un crecimiento acelerado con una consistencia dura sin ser dolorosa. A las 33,4 semanas de gestaci\u00f3n se realizan estudios de laboratorio que cito a continuaci\u00f3n:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Hemoglobina 11g\/l E<\/li>\n<li>Eritrosedimentaci\u00f3n 13mm\/h<\/li>\n<li>Leucograma 8,6&#215;10\/ (seg 55, linf 45)<\/li>\n<li>Glicemia 4,5 mmol\/l<\/li>\n<li>TAG (glucoriltrnsferasa) 1,12 mmol\/l<\/li>\n<li>\u00c1cido \u00farico 116 mmol\/l<\/li>\n<li>Creatinina 70 mmol\/l<\/li>\n<li>Perfil hep\u00e1tico normal<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiz\u00f3 un Ultrasonido de partes blandas que arroj\u00f3 como resultado la presencia de una masa tumoral de 67&#215;80 mm que nace en la pared tor\u00e1cica inferior contigua al ri\u00f1\u00f3n izquierdo que crece hacia fuera, siendo el ri\u00f1\u00f3n izquierdo, suprarrenal y bazo sin alteraciones. No obstante, por el embarazo de la paciente se decidi\u00f3 dar seguimiento estrecho hasta precisar diagn\u00f3stico histol\u00f3gico para posterior conducta terap\u00e9utica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0A las 35 semanas se decide procurar diagn\u00f3stico etiol\u00f3gico dado los elementos cl\u00ednicos que hac\u00edan pensar en malignidad, particularmente el crecimiento r\u00e1pido, el tama\u00f1o superior a 15 cm y la consistencia dura,<\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">realiz\u00e1ndose una BAAF cuyo resultado solo inform\u00f3 infiltrado inflamatorio inespec\u00edfico. Las \u00faltimas semanas la tumoraci\u00f3n hab\u00eda alcanzado ya un tama\u00f1o superior a los 12 por 9 cm, se decidi\u00f3 entonces terminar el embarazo para posterior conducta quir\u00fargica, una vez concluido esto se realiza una TAC donde se constata una tumoraci\u00f3n que rechaza sin invadir el m\u00fasculo psoas y el ri\u00f1\u00f3n izquierdo, la intervenci\u00f3n quir\u00fargica se realiza en noviembre del 2013 y el resultado anatomo-patol\u00f3gico recibido el 13 de febrero del 2014 fue consistente con una fibromatosis postraum\u00e1tica o tumoraci\u00f3n desmoide con fibrosis reactiva asociada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente luego de la cirug\u00eda ha tenido una evoluci\u00f3n satisfactoria, aunque est\u00e1 consciente del riesgo de recidiva de dicha tumoraci\u00f3n en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DISCUSI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Este ha sido uno de los pocos casos que se han presentado en nuestra provincia y en el pa\u00eds, y el mismo tuvo un comportamiento cl\u00ednico similar al resto de los casos descritos por la bibliograf\u00eda a nivel mundial; pues se trat\u00f3 de una mujer de 26 a\u00f1os de edad, embarazada y portadora de una cicatriz de una cirug\u00eda previa por una litiasis renal, sitio donde se desarroll\u00f3 el tumor, lo cual es t\u00edpico de este tipo de tumoraci\u00f3n desmoide que suele aparecer en mujeres, en el embarazo o el posparto, y en las cicatrices de la cirug\u00eda abdominal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tumor desmoides es infrecuente en la pr\u00e1ctica m\u00e9dica. Prevalece en el sexo femenino, fundamentalmente entre los 25 y 35 a\u00f1os de edad, el posparto resulta un factor de riesgo importante para la proliferaci\u00f3n de esta fibromatosis agresiva. Las cirug\u00edas abdominales tienen alta probabilidad de recidiva en los 5 a\u00f1os pr\u00f3ximos a la cirug\u00eda Existen disyuntivas en cuanto al tratamiento, pues muchos pacientes reciben tratamiento quir\u00fargico solamente, pero otros requieren adem\u00e1s radioterapia y quimioterapia por la agresividad de dicha fibromatosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>REFERENCIAS BIBLIOGR\u00c1FICAS<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1. Hosalkar HS, Torbert JT, Fox EJ, Delaney TF, Aboulafia AJ, Lackman RD. Musculoskeletal desmoid tumors. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surge2. Pakos EE, Tsekeris PG, Goussia AC. Desmoidtumours of the extremities and trunk: a review of the literature. International Orthopaedics. 2005;29(4):210\u2013213. [PMC free article] [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2. Meazza C, Bisogno G, Gronchi A, et al. Aggressive fibromatosis in children and adolescents: the italian experience. Cancer. 2010;116(1):233\u2013240. [PubMed<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3. Garc\u00eda EBG, Knoers NV. Gardner\u2019s syndrome (familial adenomatous polyposis): a cilia-related disorder. The Lancet Oncology. 2009;10(7):727\u2013735. [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4. Giarola M, Wells D, Mondini P, et al. Mutations of adenomatous polyposis coli (APC) gene are uncommon in sporadic desmoidtumours. British Journal of Cancer. 1998;78(5):582\u2013587. [PMC free article] [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5. Fallen T, Wilson M, Morlan B, Lindor NM. Desmoid tumors\u2014a characterization of patients seen at Mayo Clinic 1976\u20131999. Familial Cancer. 2006;5(2):191\u2013194. [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6. Nieuwenhuis MH, Casparie M, Mathus-Vliegen LMH, Dekkers OM, Hogendoorn PCW, Vasen HFA. A nation-wide study comparing sporadic and familial adenomatous polyposis-related desmoid-type fibromatoses. International Journal of Cancer. 2011;129(1):256\u2013261. [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">7. Dal\u00e9n BPM, Bergh PM, Gunterberg BUP. Desmoid tumors: a clinical review of 30 patients with more than 20 years\u2019 follow-up. ActaOrthopaedicaScandinavica. 2003;74(4):455\u2013459. [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">8. Ozger H, Eralp L, Toker B, A\u011fao\u011flu F, Dizdar Y. Evaluation of prognostic factors affecting recurrences and disease-free survival in extra-abdominal desmoid tumors. Acta Orthopaedica et TraumatologicaTurcica. 2007;41(4):291\u2013294. [PubMed]<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">9. Jenkins NH, Freedman LS, McKibbin B. Spontaneous regression of a desmoidtumour. Journal of Bone and Joint Surgery. 1986;68(5):780\u2013781. 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