{"id":34788,"date":"2015-10-12T00:26:09","date_gmt":"2015-10-11T22:26:09","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=34788"},"modified":"2020-05-27T11:00:22","modified_gmt":"2020-05-27T09:00:22","slug":"sindrome-charcot-marie-tooth-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-charcot-marie-tooth-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Reci\u00e9n nacida en estudio por posible S\u00edndrome Charcot Marie Tooth. Caso cl\u00ednico"},"content":{"rendered":"

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Reci\u00e9n nacida en estudio por posible S\u00edndrome Charcot Marie Tooth. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/h1>\n

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RESUMEN<\/strong><\/p>\n

Se recibe en consulta un caso de lactante de d\u00edas de evoluci\u00f3n intervenida por onfalocele tras nacimiento. Se estudia por posible asociaci\u00f3n a s\u00edndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) por lo que se deriva a nefrolog\u00eda y neurolog\u00eda.<\/p>\n

El padre es enfermo de s\u00edndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y la madre es portadora, por lo que se solicita el estudio gen\u00e9tico de la paciente.<\/p>\n

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Reci\u00e9n nacida en estudio por posible S\u00edndrome Charcot Marie Tooth. Caso cl\u00ednico<\/strong><\/p>\n

AUTOR: Luc\u00eda Bravo Pareja. M\u00e9dico Especialista en Atenci\u00f3n Primaria (Distrito Ja\u00e9n Sur)<\/p>\n

PALABRAS CLAVE:<\/strong><\/p>\n

S\u00edndrome Charcot Marie Tooth, herencia, onfalocele, s\u00edndrome Wiedeman Beckwith, portador.<\/p>\n

INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n

Se comienza el estudio en consulta de una lactante de un mes de vida a la que se interviene de un onfalocele en el nacimiento por lo que puede estar asociado a s\u00edndrome de Wiedeman Beckwith (SWB).<\/p>\n

El s\u00edndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) es un cuadro multisist\u00e9mico con hipercrecimiento, peso elevado al nacimiento, onfalocele y visceromegalia. La frecuencia en Espa\u00f1a oscila en torno al 0,13 por 100.000 nacidos vivos y suelen asociarse a prematuridad (33%). Los defectos m\u00e1s frecuentes suelen ser onfalocele \u00f3 hernia umbilical (77%), macroglosia (100%) y siendo los casos espor\u00e1dicos, con cariotipo normal. Est\u00e1 establecida la localizaci\u00f3n de los genes causantes del s\u00edndrome en un dominio (11p15.5), aunque pueden existir genes implicados como (IGF2, 419) no siendo conocidos los mecanismos de control y regulaci\u00f3n.<\/p>\n

Parece que la frecuencia es mayor en el sexo masculino que en el femenino. En nuestro caso, la lactante est\u00e1 pendiente de comprobar estudio y posible relaci\u00f3n con este s\u00edndrome por la presencia del enfalocele intrautero. Es conocido el riesgo aumentado de tumores embrionarios en pacientes con s\u00edndrome de Wiedeman Beckwith (SWB) y la correlaci\u00f3n entre hemihipertrofia y desarrollo de los mismos, la tasa de tumores se eleva a 7%, los tumores m\u00e1s frecuentes son tumor de Wilms en un 50% de los casos, hepatoblastoma, y neuroblastoma.<\/p>\n

Estas cifras justifican que exista vigilancia en ellos donde se incluye ecograf\u00eda cada tres meses hasta los 8 a\u00f1os, por lo tanto es necesario hacer un seguimiento para establecer tratamiento lo m\u00e1s precoz posible de estas manifestaciones cl\u00ednicas disminuyendo la morbi-mortalidad asociada.<\/p>\n

En la segunda visita a la consulta el padre aporta informes del alta hospitalaria con diversas derivaciones a especialidades para estudiar y definir el caso de su hija que por el momento est\u00e1 asintom\u00e1tica con buena evoluci\u00f3n de la intervenci\u00f3n quir\u00fargica. El padre es enfermo de s\u00edndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) y su esposa se realiza un estudio gen\u00e9tico en el que se determina que es portadora por lo que se estudiar\u00e1 a la lactante.<\/p>\n

El s\u00edndrome Charcot Marie-Tooth (SCMT) es una disfunci\u00f3n hereditaria del nervio peroneo o neuropat\u00eda hereditaria que afecta a nervios perif\u00e9ricos. Los s\u00edntomas de esta enfermedad comienzan entre la infancia media y la adultez pudiendo abarcar:<\/p>\n