{"id":35156,"date":"2015-11-16T10:31:26","date_gmt":"2015-11-16T09:31:26","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=35156"},"modified":"2015-11-16T10:34:02","modified_gmt":"2015-11-16T09:34:02","slug":"esclerosis-tuberosa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/esclerosis-tuberosa\/","title":{"rendered":"La esclerosis tuberosa: a prop\u00f3sito de un caso"},"content":{"rendered":"

La esclerosis tuberosa: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/h1>\n

Mar\u00eda de Orte P\u00e9rez. Enfermera, m\u00e1ster oficial en Ciencias de la Salud<\/p>\n

Palabras clave: esclerosis tuberosa, n\u00f3dulos, TAC craneal, atenci\u00f3n sanitaria<\/p>\n

La Esclerosis Tuberosa (tambi\u00e9n conocido como s\u00edndrome de Bourneville) es un trastorno poco com\u00fan, generalmente vinculado a una tr\u00edada de condiciones que comprenden la epilepsia, retraso mental, y angiofibromas.<\/p>\n

<\/p>\n

La esclerosis tuberosa: a prop\u00f3sito de un caso<\/strong><\/p>\n

\u00cdNDICE<\/p>\n

    \n
  1. – Resumen<\/li>\n
  2. – Introducci\u00f3n<\/li>\n
  3. – Presentaci\u00f3n del caso<\/li>\n
  4. – Definici\u00f3n<\/li>\n
  5. – Discusi\u00f3n<\/li>\n
  6. – Bibliograf\u00eda<\/li>\n<\/ol>\n

    1.- RESUMEN<\/p>\n

    En este trabajo se estudia el caso de un paciente de 14 meses de edad, de sexo femenino, que tras ingresar en urgencias por crisis convulsivas se le realiza un TAC craneal sin contraste en el que se diagnostica esclerosis tuberosa. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan esta enfermedad para poder ofrecer un diagnostico precoz y una mejor atenci\u00f3n y cuidado hospitalario. Palabras clave: esclerosis tuberosa, n\u00f3dulos, TAC craneal, <\/strong>atenci\u00f3n sanitaria.<\/p>\n

    2.- INTRODUCCI\u00d3N<\/p>\n

    A pesar del auge actual de la gen\u00e9tica, sigue existiendo como enfermedad la esclerosis tuberosa, descubierta hace m\u00e1s de 100 a\u00f1os; con una gran complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, precisa de un modelo de atenci\u00f3n integral.<\/p>\n

    La atenci\u00f3n que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un \u201cproyecto de vida\u201d, considerando aspectos relevantes de la vida del ni\u00f1o\/adulto, como son su entorno familiar y social m\u00e1s cercanos y los medios con los que cuenta. La creaci\u00f3n de asociaciones, fundaciones y facultativos especialistas en las que sentirse acogidos han favorecido tambi\u00e9n la promoci\u00f3n y financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n de esta enfermedad rara como es la esclerosis tuberosa.<\/p>\n

    3.- PRESENTACI\u00d3N DEL CASO<\/p>\n

    – \u00c1rbol geneal\u00f3gico:<\/u><\/p>\n

    Abortos: 0<\/p>\n

    Consanguinidad: no<\/p>\n

    Enfermedad hereditarias: t\u00edo materno afecto de esclerosis tuberosa + TEA<\/p>\n

    Atenci\u00f3n primaria:<\/p>\n

    Embarazo controlado y suplementado con ecograf\u00edas (N)<\/p>\n

    Preeclampsia. No t\u00f3xicos.<\/p>\n

    Parto: ces\u00e1rea por no progresi\u00f3n a termino<\/p>\n

    Apgar: 9\/10. Screening neonatal normal<\/p>\n

    Lactancia artificial<\/p>\n

    Desarrollo psicomotor: normal<\/p>\n

    Desarrollo ponderoestatural: refieren estancamiento<\/p>\n

    \u00a0Ponderal 9 \u2013 10 meses con recuperaci\u00f3n posterior<\/p>\n

    Vacunaci\u00f3n: bien vacunada (prevenar 4 dosis)<\/p>\n

    RAMS (reacciones adversas medicamentosas): No<\/p>\n

    Medicaci\u00f3n actual: no<\/p>\n

    – Enfermedad actual:<\/u><\/p>\n

    Lactante de 14 meses que estando previamente bien le han echado a dormir y le han notado hipot\u00f3nica y que no se mov\u00eda ni reaccionaba. Afebril. El t\u00edo materno refiere que desde su llegada a urgencias han pasado aproximadamente 10 minutos<\/p>\n

    – Exploraci\u00f3n general<\/u><\/p>\n

    06\/06\/2015: 16:15, tensi\u00f3n arterial-: 114\/72; frecuencia cardiaca: 168 latidos por minuto (lpm); temperatura: 37\u00baC; saturaci\u00f3n de oxigeno 99%.<\/p>\n

    A su llegada esta hipot\u00f3nica, no reacciona a est\u00edmulos. Mirada desviada a la derecha, con algo de nistagmus. Pupilas medias no reactivas. Realiza ronquido al respirar. Alguna pausa de apnea.<\/p>\n

    Mancha hipocr\u00f3mica en zona costal derecha. Refiere la madre otra en la mu\u00f1eca derecha (no visible por venda de acceso venoso).<\/p>\n

    – Pruebas complementarias:<\/u><\/p>\n

    – Capilar (venoso): PH 7,23; PCO2: 42; Na 128; K 4; Lactico 1,3; glucosa 120; HCO3 17,6<\/p>\n

    – Control capilar: PH 7,36; PCO2:42; Na 135; K 6,2; l\u00e1ctico 2,7; glucemia 157; HCO3: 23,7<\/p>\n

    – Hemograma: Leucos: 23600 (Neutr\u00f3filos 71%, Monocitos 9,2%, Linfocitos 18,4. Hemoglobina 11,6g\/dl; Hematocrito 35,7%; Plaquetas 417<\/p>\n

    – Bioqu\u00edmica: Na 134; K: 3,7; urea, creatinina, calcio, prote\u00ednas totales normal. Glucosa 280 mg\/dl<\/p>\n

    – PCR: 1,51<\/p>\n

    – TAC craneal: M\u00faltiples n\u00f3dulos calcificados subependimarios periventriculares y n\u00f3dulos corticales y subcorticales. Hallazgos compatibles con esclerosis tuberosa. N\u00f3dulo subependimario adyacente, agujero de Monro de VLD (posible astrocitoma), que produce dilataci\u00f3n ventricular ipsilateral secundaria.<\/p>\n

    – Tratamiento recibido en urgencias<\/u>:<\/p>\n

    17: 00: S. hipert\u00f3nico 3%: 30 ml en 20 minutos<\/p>\n

    17:15: Midazolam IV, 1mg<\/p>\n

    17:20 Midazolam IV, 1mg<\/p>\n

    17:27 Fenito\u00edna IV, 100mg + 12:30 Fenito\u00edna IV, 100mg<\/p>\n

    18:15 Paracetamol IV, 150 mg<\/p>\n

    18:15 Perfusi\u00f3n SSF 20ml\/h<\/p>\n

    – Evoluci\u00f3n<\/u><\/p>\n

    A su llegada se canaliza v\u00eda y se<\/p>\n

    <\/p>\n

    administra 1mg de Midazolam iv. Tras su administraci\u00f3n se centra la mirada y comienza a mover algo la mano izquierda, pero inicia hiperton\u00eda de EE, por lo que se administra otra dosis de Midazolam 1mg.<\/p>\n

    En capilar se objetiva Na de 128 mg\/dl, por lo que se pasan 30 cc de hipert\u00f3nico al 3%<\/p>\n

    Persiste hiperton\u00eda con movimientos oculares asim\u00e9tricos en ambos ojos. Persiste hiperton\u00eda de EE, rigidez mandibular, pupilas mi\u00f3ticas arreactivas y escasa respuesta a est\u00edmulos por lo que se administra fenito\u00edna 100mg.<\/p>\n

    – Informe de urgencias:<\/u><\/p>\n

    Fecha de ingreso: 06\/06\/2015, 16:00 horas<\/p>\n

    Antecedentes personales: Sin alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha<\/p>\n

    A su llegada se canaliza v\u00eda y se administra 1mg de Midazolam i.v. Tras su administraci\u00f3n se centra la mirada y comienza a mirar algo la mano izquierda, pero inicia hiperton\u00eda de EE, por lo que se administra otra dosis de midazolam ed 1mg.<\/p>\n

    En capilar se objetiva sodio de 128mg\/dl, por lo que se pasan 30cc de hipert\u00f3nico al 3%. Persiste hiperton\u00eda con movimientos oculares asim\u00e9tricos en ambos ojos. Persiste hiperton\u00eda de EE, rigidez mandibular, pupilas miot\u00f3nicas arreactivas y escasa respuesta a est\u00edmulos, por los que se administra fenito\u00edna 100mg<\/p>\n

    16:10: persiste hiperton\u00eda de EE. Pupilas medias reactivas. Moviliza las 4 EE pero de forma incoordinada. Se administra otros 100mg de fenito\u00edna.<\/p>\n

    16:38 Realiza movimientos de EE m\u00e1s coordinados. Pupilas medias reactivas. T\u00ba 38\u00ba, se administra paracetamol. Se hace TAC craneal.<\/p>\n

    – \u00c1rea de observaci\u00f3n de urgencias<\/u><\/p>\n

    18:10 Tras realizaci\u00f3n de TAC craneal pasa a sala de observaci\u00f3n. Se informa a los padres del resultado y se entrega hoja de informaci\u00f3n y recomendaciones de la esclerosis tuberosa a los padres. Se despierta progresivamente con buen contacto, sonr\u00ede a sus familiares, mantiene sedestaci\u00f3n, no lenguaje.<\/p>\n

    18:36: A lo largo de su estancia en la unidad de observaci\u00f3n permanece despierta, jugando, reactiva a est\u00edmulos. No lenguaje espontaneo. SE realiza exploraci\u00f3n f\u00edsica con faringe congestiva y exploraci\u00f3n neurol\u00f3gica del lactante normal.<\/p>\n

    20:00 Mejor\u00eda cl\u00ednica progresiva. Activa y reactiva. Se decide ingreso en planta para ver evoluci\u00f3n, realizar estudio y tratamiento si procede.<\/p>\n

    Impresi\u00f3n diagnostica: Crisis convulsiva<\/p>\n

    Tratamiento de alta: Ingresa en pediatr\u00eda A<\/p>\n

    – Exploraci\u00f3n: TAC de cr\u00e1neo sin contraste<\/u><\/p>\n

    – Hallazgos<\/p>\n

    Se identifican m\u00faltiples n\u00f3dulos subependimarios periventriculares, calcificados.<\/p>\n

    Uno de estos n\u00f3dulos subependimario alcanza los 12 mm de di\u00e1metro se encuentra pr\u00f3ximo al agujero de Monro, produciendo hidrocefalia obstructiva, con dilataci\u00f3n secundaria del ventr\u00edculo lateral derecho. Dada la localizaci\u00f3n y los hallazgos no puede descartarse que se trate de un posible astrocitoma de c\u00e9lulas gigantes subependimario.<\/p>\n

    Se identifican adem\u00e1s m\u00faltiples n\u00f3dulos de localizaci\u00f3n cortical y en sustancia blanca perif\u00e9rica en l\u00f3bulos frontales, temporales y parietales.<\/p>\n

    No parece haber tubers cerebelosos<\/p>\n

    No se identifica sangrado<\/p>\n

    Hallazgos radiol\u00f3gicos compatibles con esclerosis tuberosa.<\/p>\n

    M\u00faltiples n\u00f3dulos calcificados subependimarios periventriculares y n\u00f3dulos corticales y subcorticales. Hallazgos compatibles con esclerosis tuberosa.<\/p>\n

    N\u00f3dulo subependimario adyacente a agujero de Monro de VLD (posible astrocitoma) que produce dilataci\u00f3n ventricular ipsilateral secundaria.<\/p>\n

    -Ver im\u00e1genes obtenidas del TAC (final del texto)<\/p>\n

    4.- DEFINICI\u00d3N<\/p>\n

    La esclerosis tuberosa es un desorden gen\u00e9tico que puede afectar a muchas partes del organismo. Puede tener manifestaciones: cut\u00e1neas, mucosas, neurol\u00f3gicas, renales, oftalmol\u00f3gicas, digestivas, \u00f3seas vasculares, linfangiomatosis pulmonares y rabdomiomas cardiacos<\/p>\n

    Se caracteriza por la formaci\u00f3n de hamartomas y tumores benignos en cualquier parte del cuerpo a excepci\u00f3n de m\u00fasculo esquel\u00e9tico, nervio perif\u00e9rico y m\u00e9dula espinal. La transmisi\u00f3n de esta enfermedad se produce en forma autos\u00f3mica dominante, afecta a cualquier raza y sexo con ligero predominio en varones. La morbimortalidad de esta enfermedad depender\u00e1 por lo tanto del \u00f3rgano involucrado, el tama\u00f1o y localizaci\u00f3n de las lesiones.<\/p>\n

    5.- DISCUSI\u00d3N<\/p>\n

    La esclerosis tuberosa se desarrolla principalmente en la infancia y generalmente es diagnosticada antes de los 10 a\u00f1os. Fue descrita por primera vez en 1862 por von Recklinghausen, pero los primeros criterios diagn\u00f3sticos fueron establecidos por Voght en 1908 quien estableci\u00f3 la tr\u00edada: epilepsia refractaria, discapacidad mental y adenomas seb\u00e1ceos.<\/p>\n

    Se considera enfermedad rara, ya que tiene una baja incidencia en la poblaci\u00f3n. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen alg\u00fan tipo de ER y otros tantos pudieran estar sufri\u00e9ndola sin saberlo. En la mayor\u00eda de los casos, como el que presentamos, la primera pista para reconocer esta enfermedad es la presencia de convulsiones. En otros casos, la primera muestra puede ser manchas blanquecinas en la piel (m\u00e1culas hipomelan\u00f3ticas).<\/p>\n

    Aunque existe una gran variedad de ER, la mayor\u00eda comparten elementos comunes, como son: el diagn\u00f3stico tard\u00edo o la falta de<\/p>\n

    <\/p>\n

    diagn\u00f3stico; la gravedad, cronicidad y el car\u00e1cter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o informaci\u00f3n por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general.<\/p>\n

    Sus manifestaciones pueden presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los s\u00edntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse.<\/p>\n

    La complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atenci\u00f3n integral. La atenci\u00f3n que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un \u201cproyecto de vida\u201d, considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su entorno familiar y social m\u00e1s cercanos. Las necesidades de estos pacientes se ven satisfechas gracias el desarrollo de un creciente n\u00famero de asociaciones y organizaciones no gubernamentales que adem\u00e1s promueven y financia su investigaci\u00f3n<\/p>\n

    No existe cura para esta enfermedad; el tratamiento se basa en tratar cada s\u00edntoma que presente la persona afectada. Las drogas antiepil\u00e9pticas se pueden utilizar para controlar las convulsiones y se pueden prescribir medicamentos para los problemas de conducta. Los programas de intervenci\u00f3n, incluyendo ense\u00f1anza especializada y terapia ocupacional, pueden beneficiar a individuos con necesidades especiales y problemas de desarrollo. La cirug\u00eda, incluyendo la dermabrasi\u00f3n y el tratamiento con rayos l\u00e1ser pueden ser \u00fatiles en el tratamiento de las lesiones de la piel.<\/p>\n

    En el seguimiento de los casos, se deber\u00e1 realizar una evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica, que nos permitir\u00e1 identificar de manera temprana la aparici\u00f3n de crecimientos tumorales u otras complicaciones, con la consecuente implementaci\u00f3n de medidas terap\u00e9uticas oportunas.<\/p>\n

    As\u00ed pues, el pron\u00f3stico para los individuos que padecen esclerosis tuberosa depende de la severidad de los s\u00edntomas, que van desde anormalidades leves de la piel a diversos grados de incapacidades de aprendizaje y epilepsia hasta el retraso mental grave, convulsiones incontrolables y fallas renales. Los pacientes con s\u00edntomas leves generalmente tienen vidas largas y productivas, mientras que los individuos con casos m\u00e1s severos pueden tener serios impedimentos.<\/p>\n

    Es necesario que el personal sanitario conozca la enfermedad para poder ofrecer una mejor atenci\u00f3n hospitalaria, resolviendo sus dudas acerca de sus signos y manifestaciones, remitiendo al paciente a otros centros, especialistas y asociaciones de referencia, adecuando as\u00ed el protocolo de acogida una vez diagnosticada, evitando en la medida de lo posible el dolor familiar, el aislamiento social y la incertidumbre tras el diagnostico<\/p>\n

    Im\u00e1genes obtenidas del TAC craneal<\/p>\n

    \"diagnostico-esclerosis-tuberosa\"<\/a>
    Diagn\u00f3stico de esclerosis tuberosa<\/figcaption><\/figure>\n
    \"esclerosis-tuberosa\"<\/a>
    Esclerosis tuberosa<\/figcaption><\/figure>\n
    \"esclerosis-tuberosa-caso-clinico\"<\/a>
    Esclerosis tuberosa. Caso cl\u00ednico<\/figcaption><\/figure>\n

    <\/p>\n

    \"esclerosis-tuberosa-pruebas-de-imagen\"<\/a>
    Esclerosis tuberosa. Pruebas de imagen<\/figcaption><\/figure>\n
    \"TAC-craneal\"<\/a>
    TAC craneal<\/figcaption><\/figure>\n
    \"TAC-craneal-esclerosis-tuberosa\"<\/a>
    TAC craneal. Esclerosis tuberosa<\/figcaption><\/figure>\n

    6.- BIBLIOGRAF\u00cdA<\/p>\n

    1.- Mac\u00edas D\u00edaz, M; S\u00e1nchez Mora, N; Cebollero-Presmanes, M; Mandujano \u00c1lvarez, G; Vel\u00e1zquez Gonz\u00e1lez, G; Soto Abraham, V; Olvera Rabiela, J. Esclerosis tuberosa. Informe de un caso. Revista Espa\u00f1ola de Patolog\u00eda. 2006, 39 (4): 247-249, 15 ref.<\/p>\n

    2.- Vallmanya, T; Placer, J; Pou Serradell, A; Cortadellas, R; Gelabert Mas, A. Cuarenta a\u00f1os de seguimiento de un paciente con esclerosis tuberosa. Archivos Espa\u00f1oles de Urolog\u00eda. 2006, 59 (1): 105-107, 5 ref.<\/p>\n

    3.- http:\/\/espanol.ninds.nih.gov\/. 10\/06\/2015<\/p>\n

    4.- Gupta A, Singh SK, Phulambrikar T, Kumar S, Roy S. Tuberous sclerosis. J Clin Diagn Res. 2015 Apr;9(4):ZJ01-2. doi: 10.7860\/JCDR\/2015\/11969.5800. Epub 2015 Apr 1.<\/p>\n

    5.- George A, Kanish B, Bhatia A. Tuberous sclerosis. Indian Dermatol Online J. 2015 Mar-Apr;6(2):142-3. doi: 10.4103\/2229-5178.153026<\/p>\n

    6.- Dr. Otman Fern\u00e1ndez Concepci\u00f3n, 1 Dr. Ariel G\u00f3mez Garc\u00eda1 y Dr. Norberto Sardi\u00f1az Hern\u00e1ndez. Esclerosis Tuberosa. Revisi\u00f3n. Revista Cubana de Pediatr\u00eda. Versi\u00f3n On-line ISSN 1561-3119. 1999<\/p>\n

    7.- Yessenia Orellana A, Eugenio Vald\u00e9s M, An\u00edbal Al\u00e9 C, Cristi\u00e1n Varela U. Esclerosis tuberosa en el adulto: Hallazgos en tomograf\u00eda computada multicorte, presentaci\u00f3n de un caso cl\u00ednico y revisi\u00f3n de literatura. Revista Chilena de Radiolog\u00eda. Vol. 17 N\u00b0 3, a\u00f1o 2011; 109-112.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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