{"id":35850,"date":"2016-01-10T16:53:16","date_gmt":"2016-01-10T15:53:16","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=35850"},"modified":"2021-03-25T10:00:45","modified_gmt":"2021-03-25T09:00:45","slug":"neurofibromatosis-tipo-1-caso-clinico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/neurofibromatosis-tipo-1-caso-clinico\/","title":{"rendered":"Neurofibromatosis tipo 1. Presentaci\u00f3n de un caso"},"content":{"rendered":"

Neurofibromatosis tipo 1. Presentaci\u00f3n de un caso<\/strong><\/h1>\n

RESUMEN:<\/strong><\/p>\n

Se presenta el caso de un paciente portador de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), entidad que pertenece al grupo de las facomatosis, con herencia autos\u00f3mica dominante. Se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico de Neurofibromatosis tipo 1 por la presencia de cuatro criterios de los establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el a\u00f1o 1987. Actualmente el paciente lleva seguimiento en la consulta provincial de genodermatosis.<\/p>\n

<\/p>\n

Neurofibromatosis tipo 1. Presentaci\u00f3n de un caso<\/strong><\/p>\n

Autores:<\/u><\/p>\n

    \n
  1. Maricel Sucar Batista. Especialista de primer Grado en Medicina General e Integral y Dermatolog\u00eda. Profesor Asistente. M\u00e1ster en Enfermedades Infecciosas.<\/li>\n
  2. Yaneisy Marrero Ch\u00e1vez. Especialista de primer Grado en Dermatolog\u00eda y Medicina General Integral. M\u00e1ster en Urgencias M\u00e9dicas.<\/li>\n
  3. Yanier Serrano Garc\u00eda. Aspirante a Investigador.<\/li>\n
  4. Taim\u00ed Miranda Vergara. M\u00e9dico Residente de primer A\u00f1o en Urolog\u00eda.<\/li>\n
  5. Leroy Olaechea Varona. Especialista de primer Grado en Medicina General Integral.<\/li>\n<\/ol>\n

    Entidad a la que est\u00e1 adscrito el autor: Universidad de Ciencias M\u00e9dicas Dr. \u00a8Carlos J. Finlay\u00a8, Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech. Camag\u00fcey. Cuba.<\/p>\n

    Palabras clave: <\/strong>neurofibromatosis tipo 1, diagn\u00f3stico.<\/p>\n

    INTRODUCCI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n

    La neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, es una facomatosis, con herencia autos\u00f3mica dominante, mutaci\u00f3n es en el cromosoma 17, 100% de penetrancia y expresividad variable. Fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un pat\u00f3logo alem\u00e1n. (1,2)<\/sup><\/p>\n

    La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo m\u00e1s com\u00fan de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espont\u00e1neamente mediante mutaci\u00f3n. (1,2)<\/sup><\/p>\n

    Su diagn\u00f3stico de realiza por la presencia de al menos dos criterios de los siete establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el a\u00f1o 1987, estos son: Seis o m\u00e1s manchas caf\u00e9 con leche de m\u00e1s de 5 mm en su di\u00e1metro mayor en individuos prep\u00faberes y m\u00e1s de 15 mm en su di\u00e1metro mayor en individuos luego de la pubertad, dos o m\u00e1s neurofibromas, de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme, pecas en la regi\u00f3n axilar o inguinal, glioma \u00f3ptico, dos o m\u00e1s n\u00f3dulos de Lisch, una lesi\u00f3n \u00f3sea como la displasia esfenoidea o un estrechamiento del cortex de los huesos largos con o sin pseudoartrosis, un pariente directo (padre, hermano o hijo) con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Actualmente no hay cura por lo cual el abordaje terap\u00e9utico debe ser multidisciplinario: consejo gen\u00e9tico, dermatolog\u00eda, neurolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, ortopedia y traumatolog\u00eda y oncolog\u00eda, esta \u00faltima por la asociaci\u00f3n con neoplasias, para tratar posibles complicaciones. (1-6)<\/sup><\/p>\n

    PRESENTACI\u00d3N DEL CASO:<\/strong><\/p>\n

    Datos generales:<\/strong> Paciente R V A,\u00a0 de 27 a\u00f1os, blanco, masculino.<\/p>\n

    Historia de la Enfermedad Actual:<\/strong> Paciente R V A,\u00a0 de 27 a\u00f1os, blanco, masculino, con el antecedente de Epilepsia de debut reciente, es remitido a nuestro servicio desde la consulta de neurolog\u00eda por presentar lesiones en piel que describe como bolitas de aproximadamente 6 meses de evoluci\u00f3n, sin s\u00edntomas acompa\u00f1antes.<\/p>\n

    Examen\u00a0 f\u00edsico dermatol\u00f3gico: <\/strong>cuadro cut\u00e1neo diseminado, polimorfo, constituido por lesiones en forma de m\u00e1culas hipercr\u00f3micas, de forma redondeadas y ovaladas, con bordes irregulares pero bien definidos de la piel sana adyacente (Figura 1 y 2), di\u00e1metro que oscila entre 0,3 y 3 cent\u00edmetros y en n\u00famero mayor de una veintena, que se disponen de forma irregular , las m\u00e1s peque\u00f1as en las axilas y el resto, alternando con n\u00f3dulos eritematosos,\u00a0 peque\u00f1os, redondeados, en mayor n\u00famero que las m\u00e1culas, que asientan en tronco y extremidades. Adem\u00e1s se constata dos tumoraciones, de consistencia blanda, del color de la piel, con superficie irregular, uno de ellos con cicatriz que atraviesa de forma longitudinal su di\u00e1metro mayor localizado en la regi\u00f3n lateral del muslo izquierdo, (Figura 3) extendi\u00e9ndose desde la altura de la cadera hasta la rodilla y el otro a nivel de la regi\u00f3n inguinal del mismo lado.<\/p>\n

    SOMA: <\/strong>se aprecia escoliosis acentuada.<\/p>\n

    Se envi\u00f3 al paciente a interconsulta con neurooftalmolog\u00eda donde se observ\u00f3, mediante el examen con l\u00e1mpara de hendidura, n\u00f3dulos de Lisch en el iris. (Figura 4)<\/p>\n

    Se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico de Neurofibromatosis tipo 1 por la presencia de cuatro criterios de los establecidos por el consenso del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, en el a\u00f1o 1987. Actualmente el paciente lleva seguimiento en la consulta provincial de genodermatosis.<\/p>\n

    DISCUSI\u00d3N: <\/strong><\/p>\n

    La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, tambi\u00e9n aparece en familias sin antecedentes previos de la afecci\u00f3n. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutaci\u00f3n) en el espermatozoide o en el \u00f3vulo. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es ocasionada por problemas con un gen para una prote\u00edna llamada neurofibromina. (2)<\/sup><\/p>\n

    La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presi\u00f3n sobre los nervios afectados. Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen s\u00edntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, pueden causar dolor, da\u00f1o nervioso grave y p\u00e9rdida de la funci\u00f3n en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento seg\u00fan cu\u00e1les sean los nervios afectados. La enfermedad puede diferir mucho de una<\/p>\n

    <\/p>\n

    persona a otra, incluso entre personas de la misma familia. (2)<\/sup><\/p>\n

    Pueden emplearse estudios como la resonancia magn\u00e9tica o las radiograf\u00edas para detectar tumores o advertir problemas en el esqueleto. Se medir\u00e1 la circunferencia de la cabeza del ni\u00f1o ya que los ni\u00f1os con s\u00edntomas de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) pueden tener una circunferencia mayor que la normal para su edad. Se controlar\u00e1 la presi\u00f3n arterial, tambi\u00e9n se obtendr\u00e1n antecedentes personales detallados para buscar se\u00f1ales de dificultades de aprendizaje. (3)<\/sup><\/p>\n

    El tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) incluye la extirpaci\u00f3n de neurofibromas por razones cosm\u00e9ticas, el tratamiento de las complicaciones y la intervenci\u00f3n en el caso de ni\u00f1os con trastornos de aprendizaje.<\/p>\n

    El seguimiento se realiza por consejo gen\u00e9tico, dermatolog\u00eda, neurolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, ortopedia y traumatolog\u00eda y oncolog\u00eda para controlar y tratar las complicaciones, que pueden incluir: convulsiones, hipertensi\u00f3n, escoliosis, trastornos del habla, tumores del nervio \u00f3ptico, inicio precoz o retrasado de la pubertad, entre otras.<\/p>\n

    Se recomienda la asesor\u00eda gen\u00e9tica para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis, Asimismo, se recomienda de manera enf\u00e1tica hacerse ex\u00e1menes anuales de los ojos, la piel, la espalda, el sistema nervioso y vigilancia de la presi\u00f3n arterial. (2)<\/sup><\/p>\n

    Figura 1 y 2.\u00a0 Se observan las m\u00e1culas caf\u00e9 con leche y neurofibromas.<\/p>\n

    Figura 3. Se aprecia neurofibroma plexiforme de gran tama\u00f1o.<\/p>\n

    Figura 4. Se visualiza un n\u00f3dulo de Lisch, considerado patognom\u00f3nico de la enfermedad.<\/p>\n

    \"neurofibromatosis-maculas-cafe-con-leche\"<\/a>
    Neurofibromatosis. M\u00e1culas caf\u00e9 con leche<\/figcaption><\/figure>\n
    \"neurofibromatosis-neurofibromas\"<\/a>
    Neurofibromatosis. Neurofibromas<\/figcaption><\/figure>\n
    \"neurofibromatosis-neurofibroma-plexiforme\"<\/a>
    Neurofibromatosis. Neurofibroma plexiforme<\/figcaption><\/figure>\n
    \"neurofibromatosis-nodulo-de-Lisch\"<\/a>
    Neurofibromatosis. N\u00f3dulo de Lisch<\/figcaption><\/figure>\n

    REFERENCIAS BIBLIOGR\u00c1FICAS: <\/strong><\/p>\n

      \n
    1. 2015. [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Neurofibromatosis<\/li>\n
    2. Neurofibromatosis- 1. [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http:\/\/www.nlm.nih.gov\/medlineplus\/spanish\/ency\/article\/000847.htm<\/li>\n
    3. 2015? [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http:\/\/kidshealth.org\/parent\/en_espanol\/medicos\/nf_esp.html<\/li>\n
    4. S\u00edntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http:\/\/www.webconsultas.com\/salud-al-dia\/neurofibromatosis\/sintomas-de-la-neurofibromatosis-tipo-1-nf1-7062<\/li>\n
    5. Baraitser M. NEUROFIBROMATOSIS tipo 1 (NF1) (Enfermedad de Von Recklinghausen). 2001[citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: http:\/\/www.ctf.org\/pdf\/espanol\/folletos\/nftip1.pdf<\/li>\n
    6. Gal\u00e1n G\u00f3mez E. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. 2001? [citado 18 de agosto de 2015]. Disponible en: https:\/\/www.aeped.es\/sites\/default\/files\/documentos\/10-nf1.pdf<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Neurofibromatosis tipo 1. Presentaci\u00f3n de un caso RESUMEN: Se presenta el caso de un paciente portador de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), entidad que pertenece al grupo de las facomatosis, con herencia autos\u00f3mica dominante. Se realiz\u00f3 el diagn\u00f3stico de Neurofibromatosis tipo 1 por la presencia de cuatro criterios de los establecidos por el consenso del Instituto … <\/p>\n

      Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":35852,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[133],"tags":[692,289,2042,2738,14526,6788],"class_list":["post-35850","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina-interna","tag-caso-clinico","tag-diagnostico","tag-enfermedad-de-von-recklinghausen","tag-neurofibromatosis","tag-neurofibromatosis-1","tag-neurofibromatosis-tipo-1","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"\nNeurofibromatosis tipo 1. Presentaci\u00f3n de un caso<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Neurofibromatosis tipo 1. 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