{"id":35858,"date":"2016-01-10T16:57:37","date_gmt":"2016-01-10T15:57:37","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=35858"},"modified":"2016-01-10T16:57:38","modified_gmt":"2016-01-10T15:57:38","slug":"osteogenesis-imperfecta-abordaje-multidisciplinar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/osteogenesis-imperfecta-abordaje-multidisciplinar\/","title":{"rendered":"Osteog\u00e9nesis imperfecta: abordaje multidisciplinar"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Osteog\u00e9nesis imperfecta: abordaje multidisciplinar<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">El objetivo de este trabajo es dar a conocer la enfermedad de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI), su clasificaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n y los cuidados que se les puede brindar a los pacientes por parte del personal de sanitario. Un tratamiento integral debe sostenerse fundamentalmente en cuatro pilares: tratamiento quir\u00fargico, farmacol\u00f3gico, ortop\u00e9dico y rehabilitador y acompa\u00f1arse adem\u00e1s, seg\u00fan las necesidades del paciente, de seguimiento por parte de otros especialistas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Osteog\u00e9nesis imperfecta: abordaje multidisciplinar<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autora: Mar\u00eda de Orte P\u00e9rez. Diplomada en Enfermer\u00eda. Master oficial en Ciencias de la Salud<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: osteog\u00e9nesis imperfecta, fractura, tratamiento, Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00cdNDICE<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>RESUMEN<\/li>\n<li>DEFINICI\u00d3N<\/li>\n<li>DIAGNOSTICO Y CLASIFICACI\u00d3N<\/li>\n<li>EL DOLOR<\/li>\n<li>LA ACTIVIDAD F\u00cdSICA: DESARROLLO PSICOMOTOR<\/li>\n<li>TRATAMIENTO: QUIR\u00daRGICO, FARMACOL\u00d3GICO, ORTOP\u00c9DICO, REHABILITADOR<\/li>\n<li>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La osteog\u00e9nesis imperfecta constituyen un grupo de patolog\u00edas en algunos casos letales y en otros muy invalidantes, por esta raz\u00f3n es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagn\u00f3stico, manejo y tratamiento y mitigar en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los ni\u00f1os que la padecen y sus familiares. Se trata de ni\u00f1os con una enfermedad cr\u00f3nica compleja que no tiene tratamiento curativo y que exige del equipo sanitario que le atienda con compromiso y enfoque multidisciplinario.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se ha realizado una revisi\u00f3n de la literatura cient\u00edfica en las bases de datos de dialnet, Cuiden, pubmed y Google Acad\u00e9mico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: ontog\u00e9nesis imperfecta, fractura, tratamiento, Enfermer\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DEFINICI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) es un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades hereditarias, en las que existe un trastorno en la formaci\u00f3n del col\u00e1geno tipo I, por mutaciones en los genes que codifican dicho col\u00e1geno. El col\u00e1geno tipo I es una prote\u00edna presente en todos los tejidos de sost\u00e9n, especialmente en el hueso (donde el col\u00e1geno tipo I es el principal componente de la matriz org\u00e1nica), piel y tendones, pero tambi\u00e9n en ligamentos, fascias, c\u00f3rnea, esclera, dentina y vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad \u00f3sea; Las fracturas constituyen la caracter\u00edstica principal de la enfermedad, suelen ser fracturas cerradas ya que en su mayor\u00eda son ocasionadas por traumas de baja energ\u00eda. Constituye la forma m\u00e1s frecuente de enfermedad esquel\u00e9tica de causa gen\u00e9tica, un conjunto de trastornos cong\u00e9nitos de las fibras de col\u00e1geno tipo I.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGNOSTICO Y CLASIFICACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico est\u00e1 basado en la historia familiar, caracter\u00edsticas f\u00edsicas y hallazgos radiol\u00f3gicos. Se puede realizar el diagn\u00f3stico prenatal de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) por ecograf\u00eda y si se conoce la mutaci\u00f3n, con el estudio por biolog\u00eda molecular de vellosidades coriales o l\u00edquido amni\u00f3tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En 1979, Sillence proponen una clasificaci\u00f3n cl\u00ednica en cuatro tipos que trata de abarcar el espectro de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI). En 2004, Glorieux publica una extensi\u00f3n de la clasificaci\u00f3n de Sillence, a\u00f1adiendo tres tipos m\u00e1s basado en hallazgos cl\u00ednicos, radiol\u00f3gicos, morfom\u00e9tricos y moleculares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>EL DOLOR<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En ni\u00f1os resulta muy dif\u00edcil establecer la intensidad del dolor y la eficacia del tratamiento analg\u00e9sico, \u00e9ste se ve dificultado por la participaci\u00f3n psicol\u00f3gica que en ocasiones distorsiona la percepci\u00f3n del dolor, el grado de desarrollo, la actitud de los padres, y el efecto de la hospitalizaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La disminuci\u00f3n del dolor cr\u00f3nico mejora el cumplimiento de la actividad f\u00edsica y los resultados generales, por esta raz\u00f3n consideramos que el adecuado tratamiento del dolor es uno de los pilares fundamentales en la atenci\u00f3n de ni\u00f1os con osteog\u00e9nesis imperfecta (OI).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Brindar pautas a los padres para el manejo del dolor frente a eventuales fracturas antes de la llegada a un centro asistencial, es ofrecerles herramientas \u00fatiles para el cuidado integral del ni\u00f1o.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>LA ACTIVIDAD F\u00cdSICA: DESARROLLO PSICOMOTOR<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La tarea m\u00e1s dif\u00edcil es lograr un programa de actividad f\u00edsica, que permita mantener la actividad motriz. Enfatizamos la importancia de mantener la movilidad articular y la fuerza muscular para el logro en la medida de lo posible la independencia en las actividades de la vida diaria AVD.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La pr\u00e1ctica de ejercicios de fortalecimiento deben seguir una progresi\u00f3n, las cargas utilizadas inicialmente deben ser las del propio peso del paciente. La movilidad debe ser diaria, a una velocidad lenta para dar tiempo a que se relajen los m\u00fasculos. Deben evitarse la movilizaci\u00f3n pasiva dada la fragilidad \u00f3sea.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los ejercicios isom\u00e9tricos son los m\u00e1s aptos en el mantenimiento o el fortalecimiento muscular, pueden realizarse aun cuando el paciente este inmovilizado. Realizar actividades con descarga de peso como gatear, incorporarse, caminar, subir escaleras, caminata por rampas, siempre dentro de sus posibilidades<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Es muy importante la progresi\u00f3n de los cambios de dec\u00fabito porque permiten el control cef\u00e1lico, los cambios de posici\u00f3n no s\u00f3lo fortalecen los diferentes grupos musculares, sino tambi\u00e9n ayudan a prevenir las contracturas, malformaciones que pueden limitar la movilidad y aumentar el dolor.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los ejercicios con equipos de gimnasio de bajo impacto son muy \u00fatiles, como el\u00edpticas, escaladora y cinta de correr. Se recomienda la fisioterapia en piscinas, juegos con pelotas, bandas el\u00e1sticas, algunos ejercicios en el colch\u00f3n, cada terapia se ajusta al paciente, teniendo en cuenta su edad, severidad de su osteog\u00e9nesis imperfecta (OI), nivel de afectaci\u00f3n muscular y articular, etc. <\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La pr\u00e1ctica de deportes como nataci\u00f3n y ciclismo, que permitan fortalecer el sistema osteomioarticular sin traumatismos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La inmovilizaci\u00f3n de un miembro fracturado es muy eficaz para aliviar el dolor, pero debe evitarse por per\u00edodos prolongados porque favorece la osteoporosis y aumenta la fragilidad del hueso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Hay que prestar atenci\u00f3n a la prevenci\u00f3n de la osteoporosis, ya que Los pacientes con osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) son m\u00e1s vulnerable a ella que el resto de las personas. La osteoporosis es una consecuencia casi universal de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI), en general, las medidas para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) son las mismas que en el resto de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Un tratamiento integral de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI) debe sostenerse fundamentalmente en 4 pilares: tratamiento quir\u00fargico, farmacol\u00f3gico, ortop\u00e9dico y rehabilitador (terapia kin\u00e9sica y\/o fisioterap\u00e9utica), para evitar la atrofia muscular, debilitamiento e inmovilizaci\u00f3n; y acompa\u00f1arse adem\u00e1s, seg\u00fan las necesidades del paciente, de seguimiento por otros especialistas como el odont\u00f3logo, psic\u00f3logo, endocrin\u00f3logo, cardi\u00f3logo, otorrinolaring\u00f3logo, etc. El tratamiento, siempre abordado multidisciplinarmente, debe adaptarse a la severidad de la enfermedad y la edad del paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El n\u00famero de fracturas, la deformidad y la edad de inicio de dichas fracturas, influye en el pron\u00f3stico y la capacidad de marcha y autonom\u00eda en el paciente con osteog\u00e9nesis imperfecta (OI).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Quir\u00fargico<\/u><\/strong><strong>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El momento adecuado para realizar un manejo quir\u00fargico ha generado seg\u00fan la literatura consultada, m\u00faltiples controversias. El fin del manejo quir\u00fargico es disminuir la frecuencia de las fracturas, restablecer el alineamiento \u00f3seo y evitar las deformidades de los huesos largos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Farmacol\u00f3gico<\/u><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Desde hace alg\u00fan tiempo se est\u00e1n utilizando los Bifosfonatos para el tratamiento de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI). Estos son compuestos sint\u00e9ticos an\u00e1logos de los pirofosfatos inorg\u00e1nicos, utilizados con \u00e9xito en el tratamiento de la osteoporosis posmenop\u00e1usica y de la hipercalcemia del c\u00e1ncer y act\u00faan inhibiendo la reabsorci\u00f3n \u00f3sea por los osteoclastos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Ortop\u00e9dico<\/u><\/strong><strong>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El tratamiento ortop\u00e9dico est\u00e1 encaminado a la correcci\u00f3n de las fracturas y deformidades mediante inmovilizaci\u00f3n utilizando a las ortesis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este sentido, las ortesis, al ofrecer mayor seguridad a los ni\u00f1os y sus familias, facilitar\u00edan la participaci\u00f3n y una mayor independencia funcional, lo que impl\u00edcitamente conllevar\u00eda una mejora en la fuerza muscular y una prevenci\u00f3n de la osteoporosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><u>Rehabilitador<\/u><\/strong><strong>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 <\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con osteog\u00e9nesis imperfecta (OI), tanto en la prevenci\u00f3n de las fracturas como en la movilizaci\u00f3n temprana despu\u00e9s de las mismas, para evitar el c\u00edrculo vicioso fractura \u2013 inmovilizaci\u00f3n \u2013 osteopenia \u2013 fractura. La fisioterapia debe ser muy gentil, cuidando de no causar da\u00f1o, pues un movimiento mal realizado puede romper un hueso.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Las fracturas deben ser diagnosticadas y tratadas lo m\u00e1s tempranamente posible, con un adecuado control de la escoliosis y\/o cifosis. El inicio de la terapia f\u00edsica debe realizarse en forma precoz y \u00e9sta debe ser personalizada para cada ni\u00f1o. La meta de la terapia de rehabilitaci\u00f3n ser\u00e1 la de mantener la funci\u00f3n \u00f3ptima en todos los aspectos de la vida del ni\u00f1o. Los padres y cuidadores deben ser detalladamente formados acerca del s\u00edndrome, y sobre todo de c\u00f3mo manejar al paciente, para tratar de disminuir al m\u00ednimo el n\u00famero de fracturas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Material: El material o equipo para fomentar la independencia funcional es ilimitado, y los criterios a considerar a la hora de la elecci\u00f3n deben ser la conservaci\u00f3n de energ\u00eda, la protecci\u00f3n articular, la movilidad y la accesibilidad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuanto m\u00e1s precoz (y mejor antes de los 6 a\u00f1os) sea el inicio de los programas de fisioterapia dirigidos a fomentar la movilidad, mayor probabilidad de conseguir la marcha aut\u00f3noma<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los ni\u00f1os m\u00e1s afectados, sin control cef\u00e1lico ni de tronco, no son candidatos a ortesis ni para la bipedestaci\u00f3n. La meta buscada en ellos ser\u00e1 ofrecer un buen soporte en la sedestaci\u00f3n, con una correcta alineaci\u00f3n de los distintos segmentos, evitando la abducci\u00f3n y rotaci\u00f3n externa de caderas. Los asientos modulares son muy \u00fatiles, inicialmente reclinados, lo que evitar\u00e1 por otro lado la sobrecarga de la columna lumbosacra.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Imprescindible es que incorporen apoyos cef\u00e1licos, soporte tor\u00e1cico y reposapi\u00e9s, elementos que posteriormente podr\u00e1n ser retirados seg\u00fan el ni\u00f1o gane en control y seguridad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1.- Mar\u00eda Beatriz Herreros, R. Franco, Marta Ascurra de Duarte. Las Osteogenesis imperfectas: revisi\u00f3n del tema. Pediatr\u00eda (Asunci\u00f3n): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatr\u00eda, ISSN-e 1683-9803, Vol. 35, N\u00ba. 1, 2008 (Ejemplar dedicado a: Junio), p\u00e1gs. 33-37<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2.- Jorge Carballido Fern\u00e1ndez, Marta Monteser\u00edn Matesanz, M\u00aa Rosa Mourelle Mart\u00ednez, Joaqu\u00edn de Nova Garc\u00eda. Osteog\u00e9nesis imperfecta: alteraciones orales y m\u00e9dicas en ni\u00f1os. Cient\u00edfica dental: Revista cient\u00edfica de formaci\u00f3n continuada, ISSN 1697-6398, Vol. 10, N\u00ba. 3, 2013, p\u00e1gs. 27-31<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3.- R. Escribano, J. Duart, O. Mart\u00ednez de la LLana, J.L. Beguirist\u00e1in. Osteog\u00e9nesis imperfecta tratamiento y resultado de una serie de casos Localizaci\u00f3n: Revista espa\u00f1ola de cirug\u00eda ortop\u00e9dica y traumatolog\u00eda, ISSN 1888-4415, Vol. 58, N\u00ba. 2, 2014, p\u00e1gs. 114-119<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4.- Mar\u00eda J. Checa Blanco, Cristina Alonso Blanco. Cuidados de Enfermer\u00eda en pacientes con osteog\u00e9nesis imperfecta. Estudio de un caso. Enfermer\u00eda cl\u00ednica, ISSN 1130-8621, Vol. 15, N\u00ba. 5, 2005, p\u00e1gs. 295-299<\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5.- F.J. Lorente Molt\u00f3, D. Bonete Lluch, Josefa Sotorres Sentandreu. Osteog\u00e9nesis Imperfecta en la infancia: Consideraciones cl\u00ednicas y aspectos del tratamiento quir\u00fargico. Revista espa\u00f1ola de cirug\u00eda osteoarticular, ISSN 0304-5056, Vol. 35, N\u00ba. 202, 2000, p\u00e1gs. 312-319<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6.- V. Fano, M. Rodr\u00edguez Celin, M. del Pino, S. Buceta, M.G. Obreg\u00f3n, C. Primomo, H. Garc\u00eda, H. Miscione, H. Lejarraga. Osteog\u00e9nesis imperfecta: Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes de Pediatr\u00eda: Publicaci\u00f3n Oficial de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda ( AEP ), ISSN 1695-4033, ISSN-e 1696-4608, Vol. 72, N\u00ba. 5, 2010, p\u00e1gs. 324-330<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">7.- Sandra Ximena Cancino Bonilla, Lorena Ram\u00edrez Cardona, Pablo Ignacio La Spina. Estudio de la osteog\u00e9nesis imperfecta: Su abordaje del tratamiento kin\u00e9sico y\/o fisioterap\u00e9utico Movimiento Cient\u00edfico, ISSN-e 2011-7191, Vol. 5, N\u00ba. 1, 2011, p\u00e1gs. 77-89<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">8.- R. Gracia Bouthelier e I. Gonz\u00e1lez Casado. Tratamiento de la osteog\u00e9nesis imperfecta. Servicio de Endocrinolog\u00eda Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid. (An Esp Pedia tr 2002; 56 [Supl 4]: 72-75)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">9.- Poynton FJ. Imperfect Osteogenesis. Proc R Soc Med. 1911;4(Clin Sect):105. No abstract available. PMID: 19974874<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">10.- Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2. Las Osteogenesis imperfectas: revisi\u00f3n del tema. Pediatr. (Asunci\u00f3n) vol.35 no.1 Asunci\u00f3n 2008<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">11.- Dr. Gustavo Valenzuela Arce *, Dr. Hugo Z\u00e1rate Arce *, Dr. Igor Salvatierra Frontanilla **. Osteog\u00e9nesis imperfecta: caso cl\u00ednico y actualizaci\u00f3n. ISSN 1652-6776. Cuad. &#8211; Hosp. Cl\u00edn. v.52 n.1 La Paz 2007<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">12.- Rauch F1, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004 Apr 24; 363 (9418):1377-85.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">13.- http:\/\/www.ahuce.org\/. 26\/07\/2015 (11:30 horas)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">14.- http:\/\/www.sap.org.ar\/docs\/publicaciones\/archivosarg\/2001\/127.pdf 27\/07\/2015 (10:45 horas)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Osteog\u00e9nesis imperfecta: abordaje multidisciplinar El objetivo de este trabajo es dar a conocer la enfermedad de la osteog\u00e9nesis imperfecta (OI), su clasificaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n y los cuidados que se les puede brindar a los pacientes por parte del personal de sanitario. 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