{"id":36094,"date":"2016-01-25T17:04:50","date_gmt":"2016-01-25T16:04:50","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=36094"},"modified":"2020-05-27T10:54:23","modified_gmt":"2020-05-27T08:54:23","slug":"gonalgia-exostosis-hereditaria-multiple","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/gonalgia-exostosis-hereditaria-multiple\/","title":{"rendered":"Caso cl\u00ednico. Gonalgia de larga evoluci\u00f3n: exostosis hereditaria m\u00faltiple"},"content":{"rendered":"

Caso cl\u00ednico. Gonalgia de larga evoluci\u00f3n: exostosis hereditaria m\u00faltiple<\/strong><\/h1>\n

Resumen:<\/p>\n

La exostosis m\u00faltiple hereditaria es una enfermedad poco com\u00fan, de origen gen\u00e9tico claramente establecido. Se caracteriza por la aparici\u00f3n de masas duras e indoloras, principalmente, en huesos largos de extremidades inferiores. La radiolog\u00eda convencional permite diagnosticar la enfermedad.<\/p>\n

<\/p>\n

Caso cl\u00ednico. Gonalgia de larga evoluci\u00f3n: exostosis hereditaria m\u00faltiple<\/strong><\/p>\n

T\u00edtulo: Gonalgia de larga evoluci\u00f3n: exostosis hereditaria m\u00faltiple<\/p>\n

Autores: Jovita Roda Diestro (DUE), Jos\u00e9 Manuel Bueno Corral (DUE), Trinidad Izquierdo Fuentes (Dra.), Silvia Romero Vargas (TSID)<\/p>\n

Palabras clave: exostosis m\u00faltiple hereditaria, osteocondromas m\u00faltiples<\/p>\n

Descripci\u00f3n del caso<\/u><\/strong><\/p>\n

Paciente mujer de 41 a\u00f1os, sin alergias conocidas, con antecedente de obesidad y s\u00edndrome depresivo en tratamiento con Fluoxetina, que consulta por gonalgia izquierda de unos 3 meses de evoluci\u00f3n, sin trauma previo ni gesto forzado, que recuerde. Hab\u00eda realizado dos visitas anteriormente por este motivo, y se hab\u00eda orientado como proceso degenerativo artr\u00f3sico por la cl\u00ednica. Se le paut\u00f3 antiinflamatorio y consejo diet\u00e9tico para perder peso, con lo que no acababa de mejorar.<\/p>\n

Exploraci\u00f3n y pruebas complementarias<\/u><\/strong><\/p>\n

Signos vitales dentro de la normalidad. A la exploraci\u00f3n de rodilla izquierda, destacaba dolor a la palpaci\u00f3n de corva, cepillo positivo, r\u00f3tula centrada, no derrame, cajones negativos, ligamentos laterales competentes, no laxos, maniobras meniscales no dolorosas, con chasquido bilateral. Genu valgo. No lesiones cut\u00e1neas.<\/p>\n

En este contexto, se realiz\u00f3 control radiol\u00f3gico simple, que inform\u00f3 de crecimiento \u00f3seo extr\u00ednseco en la regi\u00f3n metafisaria distal femoral izquierda, con base pedunculada, mayor de 5cm (im\u00e1genes 1 y 2 al final del art\u00edculo). Se observaron las mismas alteraciones a nivel contralateral y en zona proximal radial (imagen 3 al final del art\u00edculo), provocando ligera impotencia funcional, que ella relacionaba con la obesidad. Ante este hallazgo, fue diagnosticada de exostosis hereditaria m\u00faltiple (EHM)<\/p>\n

Juicio cl\u00ednico<\/u><\/strong><\/p>\n

La exostosis m\u00faltiple hereditaria es una enfermedad poco com\u00fan, transmitida por un gen autos\u00f3mico dominante y que se caracteriza por la aparici\u00f3n de osteocondromas m\u00faltiples, principalmente cercanas a los extremos de los huesos largos. La met\u00e1fisis desarrolla protuberancias \u00f3seas benignas que a menudo est\u00e1n recubiertas por cart\u00edlagos, que puede provocar dolores cr\u00f3nicos. La radiolog\u00eda convencional permite diagnosticar la enfermedad, y debe incluir estudio de huesos largos de extremidades, t\u00f3rax y pelvis. Se consideran otras proyecciones seg\u00fan la cl\u00ednica del paciente.<\/p>\n

La exostosis adopta una forma s\u00e9sil, con una base ancha unida a la cortical \u00f3sea, acompa\u00f1ada de un capuch\u00f3n cartilaginoso que puede llegar a medir, en ni\u00f1os, de 3 a 5 cm. Signos de malignidad: capuch\u00f3n mayor de 1.5-2 cm en un esqueleto maduro, aumento de tama\u00f1o de la exostosis en un adulto, irregularidades de la cortical, y masa de tejidos blandos dentro de la lesi\u00f3n. El tratamiento de lesiones peque\u00f1as y asintom\u00e1ticas es la observaci\u00f3n, y en lesiones grandes o que causan s\u00edntomas compresivos, como en nuestro caso, se plantea la cirug\u00eda.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico diferencial<\/u><\/strong><\/p>\n

Otros tumores \u00f3seos: Condrosarcoma (maligno, fusiforme), Osteocondroma (benigno), Displasia epifisaria hemim\u00e9lica o enfermedad de Trevor, osteoma (cr\u00e1neo y cara) y condroma de periostio (sin tallo, adyacente a met\u00e1fisis)<\/p>\n

Comentario final<\/u><\/strong><\/p>\n

Aunque la relaci\u00f3n entre el grado de intensidad de la gonalgia y las lesiones radiogr\u00e1ficas es d\u00e9bil, y la cl\u00ednica sea muy sugestiva de proceso degenerativo, es obligado el estudio radiol\u00f3gico simple inicial, para descartar otro tipo de patolog\u00edas.<\/p>\n

Im\u00e1genes 1, 2 y 3<\/strong><\/p>\n

\"exostosis-multiple-hereditaria\"
Exostosis m\u00faltiple hereditaria<\/figcaption><\/figure>\n
\"osteocondromas-multiples\"
Osteocondromas m\u00faltiples<\/figcaption><\/figure>\n
\"gonalgia-cronica\"
Gonalgia cr\u00f3nica<\/figcaption><\/figure>\n

Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n

    \n
  1. Pannier S, Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and Enchondromatosis. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008; 22:45\u201354.<\/li>\n
  2. Murphey M, Choi J, Kransdorf M, Flemming D, Gannon F. Imaging of Osteochondroma: Variants and Complications with Radiologic-Pathologic Correlation. Radiographics 2000; 20:1407\u20131434.<\/li>\n
  3. Willms R, Hartwig C, Bohm P, Sell S. Malignant transformation of a multiple cartilaginous exostosis: a case report. Int Orthop 1997; 21:133\u2013136.<\/li>\n
  4. Sabadotto EL, Mansur AO. Exostosis cartilaginosa Arch Argent Pediatr. 2000;98(6):388-92.<\/li>\n
  5. Giudici M, Moser R Jr, Kransdorf M. Cartilaginous bone tumors. Radiol Clin North Am 1993; 31:237\u2013259.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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