{"id":36201,"date":"2016-01-26T13:28:18","date_gmt":"2016-01-26T12:28:18","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=36201"},"modified":"2016-01-26T13:28:19","modified_gmt":"2016-01-26T12:28:19","slug":"sindrome-de-ehlers-danlos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/sindrome-de-ehlers-danlos\/","title":{"rendered":"Atenci\u00f3n integral de un paciente con s\u00edndrome de Ehlers-Danlos"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Atenci\u00f3n integral de un paciente con s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">RESUMEN:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel. Adem\u00e1s en mayor o menor medida, pueden verse afectados los ojos, aparato digestivo, cardiovascular, respiratorio y el sistema musculo-esquel\u00e9tico.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Atenci\u00f3n integral de un paciente con s\u00edndrome de Ehlers-Danlos<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Autores: Eva Arana Alonso (M\u00e9dico centro de salud Ansoain, Navarra) Rosario Izco Salinas (M\u00e9dico centro de salud Estella, Navarra). Mar\u00eda Alarc\u00f3n Mel\u00e9ndez (M\u00e9dico urgencias, C\u00e1diz).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave: S\u00edndrome Ehlers-Danlos, hiperlaxitud articular, escoliosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">INTRODUCCI\u00d3N:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos tiene una incidencia de 1 de cada 150.000 nacimientos. Se caracteriza por hiperelasticidad de la piel, laxitud articular, fragilidad vascular y cierta dificultad para la cicatrizaci\u00f3n de las heridas. El defecto se trasmite de forma autos\u00f3mica dominante, ligada al sexo o recesiva. El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos se clasific\u00f3 inicialmente en nueve tipos; siendo en la mayor parte por una mutaci\u00f3n espec\u00edfica de los genes del col\u00e1geno.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>TIPO I: La forma cl\u00e1sica o \u201cgravis\u201d. Representa el 30 % de los casos. Herencia autos\u00f3mica dominante. Se caracteriza por laxitud articular extrema, equimosis, piel suave y aterciopelada; todo ello, manifestado de forma muy acusada. Presentan cicatrices amplias y muy marcadas, casi diagn\u00f3sticas, sobre todo en eminencias \u00f3seas.<\/li>\n<li>TIPO II: \u201cMitis\u201d. Similar a la de tipo I pero menos grave. Misma forma de herencia. Tanto las manifestaciones articulares como las cut\u00e1neas son moderadas.<\/li>\n<li>TIPO III: \u201cHipermovilidad familiar\u201d. La laxitud articular es m\u00e1s importante que las alteraciones cut\u00e1neas. Tambi\u00e9n de herencia autos\u00f3mica dominante. No suele acompa\u00f1arse de deformidades esquel\u00e9ticas. Entre las complicaciones m\u00e1s frecuentes figuran anormalidades en v\u00e1lvulas card\u00edacas y en los grandes vasos; pudiendo presentar un cuadro de v\u00e1lvulas mitrales laxas.<\/li>\n<li>TIPO IV: \u201cArterial o tipo Sack-Barabas\u201d. Es la forma m\u00e1s grave; con una representaci\u00f3n del 4% respecto a los de los otros grupos. Herencia autos\u00f3mica dominante. La fragilidad arterial puede manifestarse por muerte s\u00fabita, apoplej\u00eda, hemorragia abdominal o retroperitoneal. Presentan una hipermovilidad articular sobre todo en las articulaciones interfal\u00e1ngicas distales, muy caracter\u00edstico. La piel no es excesivamente extensible, pero s\u00ed de muy escaso grosor; incluso permitiendo ver el sistema venoso subcut\u00e1neo.<\/li>\n<li>TIPO V: \u201cLigada al cromosoma X\u201d. Similar a la de tipo II pero de herencia ligada al cromosoma X. Cl\u00ednicamente definida como una hiperextensibilidad de la piel, una hipermovilidad articular m\u00ednima y la tendencia a la fragilidad de la piel con m\u00faltiples hematomas.<\/li>\n<li>TIPO VI: \u201cOcular\u201d. Esta causada por un d\u00e9ficit de lisil-hidroxilasa; caracterizada por escoliosis, luxaciones articulare y alteraciones oculares como desprendimiento de retina o roturas oculares.<\/li>\n<li>TIPO VII: Suele descubrirse en el reci\u00e9n nacido por la luxaci\u00f3n cong\u00e9nita bilateral de cadera y la exagerada laxitud articular.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Subtipo A y B: \u201cArtrocalasia m\u00faltiple cong\u00e9nita\u201d. Herencia autos\u00f3mica dominante. Presenta piel suave aterciopelada con cicatrizaci\u00f3n normal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Subtipo C: \u201cDermatosparaxis\u201d. Herencia autos\u00f3mica recesiva. Piel suave, fr\u00e1gil y con tendencia a la equimosis.<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>TIPO VIII: \u201cPeriodontal\u201d. Herencia autos\u00f3mica dominante. Se caracteriza por la combinaci\u00f3n de periodontitis con p\u00e9rdida dentaria y los signos cut\u00e1neos y articulares del tipo II.<\/li>\n<li>TIPO IX: \u201cS\u00edndrome de Menkes o S\u00edndrome de asta occipital\u201d. Se ha reclasificado como un trastorno del metabolismo del cobre. Se debe a un defecto ligado al cromosoma X que cursa con laxitud e hipopigmentaci\u00f3n cut\u00e1nea, pelo rizado, divert\u00edculos vesicales, hidronefrosis, hipotensi\u00f3n ortost\u00e1tica y astas occipitales inferiores.<\/li>\n<li>TIPO X: \u201cDefecto de fibronectina\u201d. Herencia autos\u00f3mica recesiva. Cl\u00ednicamente similar al tipo II.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">De los 10 tipos iniciales se han agrupado en 6 tipos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos cl\u00e1sico: Antiguamente llamado tipo I y II.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos hipermovible: el tipo III; tambi\u00e9n llamado s\u00edndrome de hiperlaxitud articular.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos vascular: corresponde al tipo IV.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis: antiguamente llamado tipo VI.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia: antiguamente incluido en el tipo VII.<\/li>\n<li>S\u00edndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatoparaxias: Antiguamente incluido en el tipo VII.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0El pron\u00f3stico del s\u00edndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo espec\u00edfico; la esperanza de vida en el tipo IV es muy baja debido a las complicaciones vasculares. No existe un tratamiento espec\u00edfico; las luxaciones articulares se controlan mediante cirug\u00eda ortop\u00e9dica y sesiones de rehabilitaci\u00f3n. Algunos pacientes del tipo IV responden a tratamiento con \u00e1cido asc\u00f3rbico (1 a 4 gramos por d\u00eda) con cierta mejor\u00eda sintom\u00e1tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">CASO CL\u00cdNICO:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Mujer de 20 a\u00f1os, originaria de Bolivia, que acude a consulta del centro de salud para primera consulta de acogida tras emigrar a Espa\u00f1a. Los padres de la paciente ya resid\u00edan en Espa\u00f1a desde hace varios a\u00f1os con otra hija del matrimonio de menor edad sana. Ambos padres sanos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Acuden para valoraci\u00f3n de la paciente por problem\u00e1tica f\u00edsica desde el nacimiento. La madre de la paciente refiere que tuvo un problema en el parto en el domicilio y la paciente estuvo ingresada durante los primeros 9 meses de su vida. No poseen ning\u00fan informe m\u00e9dico de lo sucedido ni de las exploraciones realizadas en su pa\u00eds, y desconocen si padece alguna enfermedad. \u00danicamente, relatan que la paciente naci\u00f3 \u201ccon las piernas en mala posici\u00f3n y que estuvo encamada con unas sujeciones durante todo ese tiempo\u201d hasta que la madre pidi\u00f3 el alta voluntaria de la ni\u00f1a por no ver ning\u00fan resultado beneficioso. El desarrollo motor fue m\u00e1s lento de lo habitual, consiguiendo <\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">caminar por si sola y sin apoyo. No hay d\u00e9ficit en el \u00e1rea intelectual.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0Los padres refieren no conocer diagn\u00f3stico sobre la enfermedad de la paciente y que el principal motivo de traerla a Espa\u00f1a para ver si podemos evaluarle y tratarle por la marcada deformidad dorsal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0La paciente refiere dolor lumbar de a\u00f1os de evoluci\u00f3n pero desde hace meses, no puede caminar m\u00e1s de 10-15 minutos sin que aparezca ese dolor. Ese dolor le incapacita para el desarrollo de las actividades de la vida cotidiana. Adem\u00e1s, comenta disnea de m\u00ednimos esfuerzos desde hace 3 a\u00f1os. No ortopnea ni disnea parox\u00edstica nocturna.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Exploraci\u00f3n f\u00edsica:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Talla 136 cm. Peso 69,500 Kg. Tensi\u00f3n arterial: 111\/70 mmHg. Frecuencia cardiaca: 75 latidos por minuto.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Aparato locomotor: disimetr\u00eda en extremidad inferior derecha de 5 cm. Escoliosis severa. Talla baja. Hiperlaxitud importante de todas las articulaciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Cardio-pulmonar: auscultaci\u00f3n cardio-pulmonar normal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Abdomen: sin alteraciones de inter\u00e9s.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0&#8211; Piel: hiperlaxitud llamativa. Piel aterciopelada. N\u00f3dulos dolorosos en codos de aproximadamente 4 cent\u00edmetros.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente refiere que esos n\u00f3dulos en piel le aparecen tras heridas que cicatrizan mal. Nos muestra otras heridas con cicatrices queloideas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante la sospecha de un posible s\u00edndrome de Ehlers-Danlos nos planteamos a donde debemos derivar a esa paciente para que su atenci\u00f3n sea integral. No es una patolog\u00eda frecuente a la que estemos acostumbrados a enfrentarnos en una consulta de atenci\u00f3n primaria por lo que iniciamos el estudio en funci\u00f3n de la gravedad de la lesiones. Lo primero es llegar a un diagn\u00f3stico concreto y no s\u00f3lo de sospecha por lo que la paciente es derivada a gen\u00e9tica. Para control de la deformidad dorsal se deriva a la paciente a traumatolog\u00eda y para el estudio de lesiones en piel, a dermatolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos se asocia tambi\u00e9n a defectos vasculares por lo que se realiza la solicitud de una ecograf\u00eda abdominal desde atenci\u00f3n primaria de forma preferente y una interconsulta a cardiolog\u00eda. Todo ello unido, al estudio inicial de cualquier paciente es visto por primera vez en el servicio p\u00fablico de salud, como es anal\u00edtica b\u00e1sica, serolog\u00edas, electrocardiograma y valorar el estado vacunal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El resultado de la <em><u>ecograf\u00eda abdominal<\/u><\/em> es:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">H\u00edgado de tama\u00f1o y morfolog\u00eda normal y ecogenicidad conservada. No se aprecia lesi\u00f3n focal parenquimatosa. Porta de calibre normal. Ves\u00edcula biliar de morfolog\u00eda normal y contenido anecog\u00e9nico normal. No se observan im\u00e1genes de litiasis ni signos inflamatorios. V\u00eda biliar de calibre normal. P\u00e1ncreas parcialmente visible sin apreciarse lesi\u00f3n. Bazo y ri\u00f1ones normales destacando, \u00fanicamente, un c\u00e1lculo de 2 mm en zona media del ri\u00f1\u00f3n derecho. No hidronefrosis. Aorta abdominal de calibre normal. Vejiga normal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras este resultado descartamos la posibilidad de una afectaci\u00f3n vascular abdominal.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0La paciente es atendida en consultas de <em><u>traumatolog\u00eda general<\/u><\/em>. En la exploraci\u00f3n destacan lo siguiente: Marcha con cojera, coxalgia derecha, aducci\u00f3n y abducci\u00f3n de cadera: limitadas. Dismetr\u00eda de aproximadamente 10 cent\u00edmetros. Grave desviaci\u00f3n de la columna dorso-lumbar, hiperlordosis, dolor de ambas piernas, fuerza muscular valorando los grupos inferiores: 3\/5. Dedos-suelo 20 con dolor. Hiperextensi\u00f3n (+++). Lasegue negativo. Wasserman negativo. No d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos de extremidades inferiores. Reflejos osteotendinosos y reflejo aqu\u00edleo d\u00e9biles. Deformidad grave escoli\u00f3tica estructurada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se solicita radiograf\u00edas de columna lumbar: Grave deformidad escoli\u00f3tica dorso-lumbar con curva estructurada predominante &gt;60\u00ba. Radiograf\u00edas de pelvis: Displasia cadera derecha TIPO III de Doyle y Bowen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante la sospecha una escoliosis grave posiblemente sindr\u00f3mica es derivada a <em><u>la unidad de raquis quir\u00fargica<\/u><\/em> previa petici\u00f3n de resonancia magn\u00e9tica nuclear (RMN). Adem\u00e1s, se diagn\u00f3stica de una grave displasia de cadera derecha y se solicita consulta en la <em><u>unidad de cadera.<\/u><\/em><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El resultado de la resonancia es: Cord\u00f3n medular de morfolog\u00eda y se\u00f1al normales. Fondo de saco dural de morfolog\u00eda y se\u00f1al normales. Cono y epicono normales. Sever\u00edsima escoliosis dorsolumbar de convexidad derecha angular posiblemente en relaci\u00f3n con hemiv\u00e9rtebra en D10. Visualizamos fen\u00f3menos de espondiloartrosis con osteofitosis marginal fundamentalmente lateral en el \u00e1rea de la escoliosis. No se observan signos evidentes de compromisos mielorradiculares por discopat\u00eda. El canal raqu\u00eddeo aparece muy deformado con hipertrofia de los elementos del arco posterior no demostr\u00e1ndose im\u00e1genes de estenosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Conclusi\u00f3n: Severa escoliosis dorsolumbar centrada en D10 con aparente hemiv\u00e9rtebra con gran deformidad del canal raqu\u00eddeo sin im\u00e1genes de mielopat\u00eda o compromiso mielorradiculares.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante el resultado de la RMN se ampl\u00eda el estudio solicitando una tomograf\u00eda axial (TAC) dorso lumbar para valorar tambi\u00e9n las posibilidades quir\u00fargicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">TAC: Ante la marcad\u00edsima escoliosis de la uni\u00f3n dorsolumbar, hemos realizado cortes tomogr\u00e1ficos sagitales, en tres bloques, tratando de radiograf\u00eda sagitalmente la mayor los cuerpos vertebrales. De modo similar en el plano axial, tres bloques radiografiado la mayor\u00eda la columna dorsal y toda la lumbar. Grabado con ventana para hueso y partes blandas (se ha realizado topograma en el plano sagital y axial, indicando los cortes tomogr\u00e1ficos realizados)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Descripci\u00f3n: Dif\u00edcil de valorar la semiolog\u00eda, por la deformidad. Hay aparente hemiv\u00e9rtebra, con morfolog\u00eda en cu\u00f1a y displ\u00e1sica a nivel del cuerpo de D 10 y L1. Hay aparente buena cantidad \u00f3sea a nivel de arcos neurales posteriores. Pocas alteraciones degenerativas en interapofisarias, en la zona de mayor curvadura. Aparente buen di\u00e1metro del canal central.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ante una posible cirug\u00eda ortop\u00e9dica, el servicio de traumatolog\u00eda solicita estudio a <em><u>neumolog\u00eda<\/u><\/em> para estudio de la funci\u00f3n pulmonar. Se solicita radiograf\u00eda de t\u00f3rax: disminuci\u00f3n <\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">de espacios intercostales en primeros arcos costales. Escoliosis. No impresionan alteraciones del par\u00e9nquima pulmonar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Exploraciones complementarias de neumolog\u00eda:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Gasometr\u00eda arterial basal<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">pO2: 83 mm Hg<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">pCO2: 39 mm Hg<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">HCO3: 23<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">pH7: 7.4<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Saturaci\u00f3n de ox\u00edgeno (O2): 94 %<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Espirometr\u00eda: Restricci\u00f3n moderada con prueba broncodilatadora negativa.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">FVC: 1,76<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">FVC% 51.4 %)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">FEV1: 1,57<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">FEV% 53 %)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">FEV1\/FVC: 89 %<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pletismograf\u00eda:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La curva flujo volumen cumple criterios de calidad A y muestra d\u00e9ficit ventilatorio no obstructivo de grado moderado cuya restricci\u00f3n se confirma en la pletismograf\u00eda ya que la TLC est\u00e1 ligeramente disminuida. En el test de difusi\u00f3n se observa descenso leve de la capacidad de transferencia del CO que se normaliza al corregirse con su volumen alveolar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Todos estos datos orientan a restricci\u00f3n de origen fundamentalmente extraparenquimatoso (por su escoliosis y por su obesidad); impresi\u00f3n diagn\u00f3stico: d\u00e9ficit ventilatorio restrictivo grado moderado.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente acude a <em><u>servicio de Dermatolog\u00eda<\/u><\/em><u>,<\/u> derivada desde atenci\u00f3n primaria, para el estudio de las lesiones en piel. La visita de dermatolog\u00eda sucede tras ya haber sido vista en traumatolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la exploraci\u00f3n f\u00edsica, el dermat\u00f3logo destaca lo siguiente: Talla baja, escoliosis, displasia de cadera. Piel extensible. Articulaciones hiperextensibles. N\u00f3dulo en codo derecho que sugiere un pseudotumor moluscoide. Le sugiere un posible s\u00edndrome de Ehlers-Danlos. La paciente es citada en quir\u00f3fano para la extirpaci\u00f3n y estudio histol\u00f3gico de sus lesiones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muestra de codo derecho:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagn\u00f3stico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Elastosis d\u00e9rmica. Dilataci\u00f3n vascular. Compatible con cuadro de hiperextensibilidad cut\u00e1nea (Ehlers-Danlos) (pseudotumor moluscoide).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muestra de codo izquierdo:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagn\u00f3stico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fragmento de piel con atrofia d\u00e9rmica, reacci\u00f3n granulomatosa. Telangiectasia secundaria. Compatible con s\u00edndrome de hiperextensibilidad cut\u00e1nea (Ehlers-Danlos).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Muestra de piel de codo izquierdo:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Diagn\u00f3stico:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Fragmento de piel compatible con s\u00edndrome de hiperextensibilidad cut\u00e1nea (s\u00edndrome de Ehlers-Danlos).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Realizado estudio histoqu\u00edmico de MASSON, se aprecia que existe una alternancia de fibras de col\u00e1geno, de grosor normal, con otras muy finas, con presencia de c\u00e9lulas el\u00e1sticas, que aparecen tambi\u00e9n fragmentadas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras estos resultados, parece muy probable que se trate de una paciente afectada con el s\u00edndrome de Ehlers-Danlos; pero faltar\u00eda la confirmaci\u00f3n del estudio gen\u00e9tico (pendiente de citaci\u00f3n). Ante la alta sospecha, el dermat\u00f3logo env\u00eda a la paciente a oftalmolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">\u00a0Posteriormente, la paciente acude a <em><u>consulta de cardiolog\u00eda<\/u><\/em> para completar el estudio de la disnea y el estudio vascular.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Exploraci\u00f3n f\u00edsica: General Importante deformidad tor\u00e1cica por cifoescoliosis dorso-lumbar.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cuello: no ingurgitaci\u00f3n yugular. Pulsos carot\u00eddeos normales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Auscultaci\u00f3n pulmonar: sin alteraciones.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Auscultaci\u00f3n cardiaca: r\u00edtmica, sin soplos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Abdomen: no visceromegalias<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Extremidades: sin edemas y pulsos perif\u00e9ricos presentes.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ex\u00e1menes complementarios:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">E.C.G.: ritmo sinusal a 96 latidos por minuto. Eje intermedio. Bloqueo incompleto de rama derecha. Transici\u00f3n tard\u00eda.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ecocardiograma: Ventr\u00edculo derecho de tama\u00f1o y espesor normales, sin anomal\u00edas estructurales ni din\u00e1micas. Aur\u00edcula derecha no dilatada. Ventr\u00edculo izquierdo de tama\u00f1o y espesor normales con buena funci\u00f3n sist\u00f3lica global (DTD: 49 mm, DTD (\u00edndice): 27 cm\/m2, DTS: 29 mm, FAC: 41 %, FE (modo M): 72 %, VTD 113 cc, VTD (\u00edndice): 63 cm\/m2, VTS: 32 cc, SIV: 11 mm, PPVI: 10 mm). Motilidad segmentaria normal. Funci\u00f3n diast\u00f3lica normal. Aur\u00edcula izquierda (Di\u00e1metro L1: 40 mm) no dilatada. Septo interauricular \u00edntegro, anat\u00f3micamente normal. Aorta: ra\u00edz a\u00f3rtica y aorta ascendente normal (Di\u00e1metro (seno-tubular): 28 mm, \u00cdndice: 15,6 mm\/m2). V\u00e1lvula mitral anat\u00f3micamente normal, no limitada en su apertura, insuficiencia de grado leve con jet central protosist\u00f3lico. V\u00e1lvula a\u00f3rtica trivalva, anat\u00f3micamente normal, normofuncionante. V\u00e1lvula tric\u00faspide anat\u00f3micamente normal, normofuncionante. Presi\u00f3n sist\u00f3lica de A. Pulmonar estimada: 29 mm Hg. V\u00e1lvula pulmonar anat\u00f3micamente normal, normofuncionante. Pericardio normal. Colectores venosos normales<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Estudio de calidad deficiente por mala ventana ecocardiogr\u00e1fica. Impresi\u00f3n diagn\u00f3stica:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Insuficiencia mitral leve de etiolog\u00eda no determinada.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tomograf\u00eda axial computarizada vascular: Permeabilidad y normalidad en el calibre de la aorta ascendente que presenta di\u00e1metros m\u00e1ximos de 24 x 22 mm. Cayado a\u00f3rtico de calibre normal con troncos supraa\u00f3rticos permeables existiendo un origen independiente de la vertebral izquierda como variante de la normalidad. Aorta tor\u00e1cica descendente de calibre normal (18 x 18 mm) con marcada angulaci\u00f3n en su tercio distal secundaria a cifoescoliosis ya conocida. Resto de estructuras vasculares sin alteraciones valorables. Par\u00e9nquimas pulmonares aceptablemente aireados. Conclusi\u00f3n: Estudio angiogr\u00e1fico dentro de la normalidad<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se descarta patolog\u00eda cardiovascular en el momento actual y la paciente es dada de alta de ese servicio mientras contin\u00fae estable en su situaci\u00f3n actual.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente acude tambi\u00e9n al <em><u>servicio de Oftalmolog\u00eda<\/u><\/em> derivada desde <\/p>\n<p><!--nextpage--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">dermatolog\u00eda para completar estudio. No se objetiva patolog\u00eda y se recomienda revisiones anuales.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCLUSIONES:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Ehlers-Danlos es una patolog\u00eda poco frecuente a la que nos tenemos que enfrentar en una consulta de atenci\u00f3n primaria siendo la mayor parte de los casos, diagnosticados en consultas de pediatr\u00eda. Existe un porcentaje de casos infra diagnosticados ya que no consultan en centro de salud, debido a que no les supone afectaci\u00f3n en calidad de vida; habitualmente son los pertenecientes al grupo III.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En este caso nos encontramos a una paciente reci\u00e9n llegada a nuestro pa\u00eds y que carec\u00eda de informes m\u00e9dicos. Ante la sospecha de que pudiera tratarse de este s\u00edndrome, lo principal es valorar las afectaciones m\u00e1s graves o las que pudieran tener compromiso vital y realizar una confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica con gen\u00e9tica.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tras realizar el estudio cl\u00ednico, podemos clasificar a esta paciente como una paciente afectada con un s\u00edndrome de Ehlers-Danlos tipo VII subtipo C; a\u00fan est\u00e1 pendiente el estudio gen\u00e9tico para la confirmaci\u00f3n. Dado que no existe tratamiento para este tipo de enfermedad, debemos conseguir la mejor calidad de vida para ella. En este momento, est\u00e1 pendiente de cirug\u00eda ortop\u00e9dica para mejorar la escoliosis.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El caso de esta paciente se comenta tambi\u00e9n con la trabajadora social del centro de salud para iniciar tr\u00e1mites para el reconocimiento de una minusval\u00eda y para el apoyo en la integraci\u00f3n social de la paciente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La paciente se encontraba cursando estudios universitarios en su pa\u00eds de origen y se le informa de los diferentes pasos a seguir para el acceso a estudios universitarios.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El grado de minusval\u00eda a\u00fan queda pendiente de asignar debido a que est\u00e1 pendiente de una cirug\u00eda ortop\u00e9dica y no se deben iniciar los tr\u00e1mites hasta terminar con la cirug\u00eda y la rehabilitaci\u00f3n posterior.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA:<\/strong><\/p>\n<ol style=\"text-align: justify;\">\n<li>Penchaszadeh VB, Pu\u00f1ales Morej\u00f3n D. Dimensiones psicosociales de los problemas gen\u00e9ticos. USA: Divisi\u00f3n de Gen\u00e9tica M\u00e9dica Beth Israel Medical Center; 2000.<\/li>\n<li>Moreira Gonz\u00e1lez M, \u00c1lvarez de la Campa Gil H, Falc\u00f3n Rodr\u00edguez DL, Lugo Rodr\u00edguez C. S\u00edndrome de Ehlers-Danlos. Presentaci\u00f3n de un caso. Rev m\u00e9d electr\u00f3n [Seriada en l\u00ednea] 2009;31(1).<\/li>\n<li>Prockop D J, Czarny-Ralajczak M. Disorders of connective tissue. In: Harrison&#8217;s Principles of Internal Medicine. 17th edition. Tomo II. New York: Mc Graw Hill; 2008: 2461-8.<\/li>\n<li>R. Grahame, H.A. Bird,A. Child. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol, 27 (2000), pp. 1777-1779.<\/li>\n<li>R. Grahame, A.J. Hakim. Hypermobility. Curr Opin Rheumatol, 20 (2008), pp. 106-110<\/li>\n<li>Hussain A, Zeisberger S., Hubber P, et al. Brittle cornea syndrome and its delineation from the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI): report on 23 patients and review of the literature. Am J Med Genet. 2004 Jan 1;124A(1):28-34.<\/li>\n<li>Farreras. Rozman. Medicina interna. Decimocuarta edici\u00f3n.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Atenci\u00f3n integral de un paciente con s\u00edndrome de Ehlers-Danlos RESUMEN: El s\u00edndrome Ehlers-Danlos es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel. 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