{"id":36230,"date":"2016-01-26T13:57:58","date_gmt":"2016-01-26T12:57:58","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=36230"},"modified":"2016-01-26T13:59:07","modified_gmt":"2016-01-26T12:59:07","slug":"el-sindrome-de-williams","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/el-sindrome-de-williams\/","title":{"rendered":"El s\u00edndrome de Williams"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>El s\u00edndrome de Williams<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiza una revisi\u00f3n bibliogr\u00e1fica a trav\u00e9s de distintas bases de datos de car\u00e1cter cient\u00edfico para adquirir conocimientos sobre el s\u00edndrome de Williams, sus manifestaciones cl\u00ednicas, diagn\u00f3stico as\u00ed como su tratamiento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>El s\u00edndrome de Williams<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Pedro Luis L\u00f3pez Carmona. (Enfermero).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Jos\u00e9 Iglesias Moya. (Enfermero).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>S\u00edndrome de Williams.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>INTRODUCCI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El s\u00edndrome de Williams es una enfermedad rara donde fue descubierto por en 1961 por J.C.P. Williams en Nueva Zelanda. Se trata de una enfermedad de origen gen\u00e9tico donde se produce una alteraci\u00f3n a nivel vascular, conectivo y nervioso,<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Si incidencia ronda una media de uno en 25.000 nacidos vivos, sin existir diferencias en sexo y raza. Existen casos que la transmisi\u00f3n de la enfermedad ocurre de manera autos\u00f3mica dominante.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Esta alteraci\u00f3n es debido a una eliminaci\u00f3n en el brazo largo del cromosoma siete (7q11.23) que va a precipitar un d\u00e9ficit en la copia del material gen\u00e9tico del cromosoma siete. A consecuencia de ello, uno de los genes ausentes es el que se encarga de codificar a la elastina la cual es la prote\u00edna encargada de proporcionar elasticidad a los vasos sangu\u00edneos y resto de tejidos del organismo.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MANIFESTACIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los pacientes con s\u00edndrome de Williams se caracterizan por presentar uno fenotipo facial caracter\u00edstico, con facies de cara de duende, adem\u00e1s de manifestaciones en distintos niveles de los sistemas del cuerpo humano como son:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trastornos a nivel cardiovascular:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Estenosis supravalvular a\u00f3rtica, pudiendo precipitar a insuficiencia card\u00edaca.<\/li>\n<li>Estenosis de las arterias renales dando lugar a hipertensi\u00f3n arterial.<\/li>\n<li>Estenosis de las arterias coronarias.<\/li>\n<li>Estrechamiento de las arterias pulmonares perif\u00e9ricas.<\/li>\n<\/ul>\n<h3 style=\"text-align: justify;\">Trastornos a nivel gastrointestinal:<\/h3>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Problemas de succi\u00f3n desde el nacimiento.<\/li>\n<li>Problemas para deglutir alimentos.<\/li>\n<li>Hernia de hiato, reflujos y v\u00f3mitos.<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n de los los movimientos perist\u00e1ltico dando lugar a estre\u00f1imiento.<\/li>\n<li>Dolores abdominales, a veces relacionados con estenosis de las arterias mesent\u00e9ricas.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trastornos a nivel del sistema nervioso:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Retraso mental aunque con facilidad de adquisici\u00f3n del lenguaje.<\/li>\n<li>Hiperactividad y dificultad de atenci\u00f3n.<\/li>\n<li>P\u00e9rdida del tono muscular.<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n de la orientaci\u00f3n viso-espacial.<\/li>\n<li>Problemas para la coordinaci\u00f3n de movimientos motores finos (ejemplo: escribir).<\/li>\n<li>Verborrea<\/li>\n<li>Buena memoria auditiva y mucho inter\u00e9s por la m\u00fasica.<\/li>\n<li>Dificultad de hacer y mantener amistades a pesar de ser extrovertidos y sociables.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trastornos faciales:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Puente de la nariz aplanada y respingada.<\/li>\n<li>Orificios nasales desplazados hacia delante.<\/li>\n<li>Boca ancha y labios gruesos.<\/li>\n<li>Frente estrecha.<\/li>\n<li>Prolongaci\u00f3n del surco nasolabial y ment\u00f3n peque\u00f1o.<\/li>\n<li>Dientes incompletos o muy separados.<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Trastornos a nivel del aparato locomotor:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Laxitud en articulaciones que en el envejecimiento puede dar lugar a rigideces<\/li>\n<li>Cuello largo con manos peque\u00f1as y dedo me\u00f1ique curvado hacia dentro<\/li>\n<li>Cifoescoliosis<\/li>\n<li>Hombros ca\u00eddos<\/li>\n<\/ul>\n<h3 style=\"text-align: justify;\">Otras caracter\u00edsticas<\/h3>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Hipercalcemia en menores de 5 a\u00f1os, volviendo a la normalidad con el paso de los a\u00f1os. Riesgo de aunque con la posibilidad de generar nefrocalcinosis.<\/li>\n<li>Genitales peque\u00f1os.<\/li>\n<li>Retraso en el crecimiento<\/li>\n<li>Piel con apariencia de envejecido<\/li>\n<li>Voz ronco.<\/li>\n<li>Estrabismo e hipermetrop\u00eda<\/li>\n<li>Otitis media frecuentes.<\/li>\n<li>Suelen a ser zurdos y usar el ojo izquierdo.<\/li>\n<\/ul>\n<h3 style=\"text-align: left;\"><strong>S\u00edndrome de Williams.\u00a0<\/strong>DIAGN\u00d3STICO<\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se diagnostica a trav\u00e9s de una prueba gen\u00e9tica de FISH (Fluorescente In Situ Hibridisation), que se basa en aplicar un reactivo en un trozo del ADN de la zona 7q 11.23 la cual est\u00e1 marca con fluorescencia sobre los cromosomas del paciente, donde la fluorescencia se ver\u00e1 solo en las parejas de los cromosomas 7.<\/p>\n<h3 style=\"text-align: left;\"><strong>S\u00edndrome de Williams.\u00a0<\/strong>TRATAMIENTO<\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente no existe cura para el s\u00edndrome de Williams. Para este tipo de enfermedad es necesario el trabajo multidisciplinario como es pediatras, neur\u00f3logos, fisioterapeutas, cardi\u00f3logos, logopedas&#8230; hallando alteraciones org\u00e1nicas que surjan a consecuencia de tal patolog\u00eda y aplicando un tratamiento espec\u00edfico para cada s\u00edntoma.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<ol>\n<li style=\"text-align: justify;\">Aravena C Teresa, Castillo T Silvia, Carrasco C Ximena, Mena G Ismael, L\u00f3pez C Javier, Rojas O Juan P et al. S\u00edndrome de Williams: estudio cl\u00ednico, citogen\u00e9tico, neurofisiol\u00f3gico y neuroanat\u00f3mico. Rev. m\u00e9d. Chile [Internet]. 2002 Jun [citado 2015 Nov 13] ; 130( 6 ): 631-637. Disponible en: http:\/\/www.scielo.cl\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-98872002000600005&amp;lng=es. http:\/\/dx.doi.org\/10.4067\/S0034-98872002000600005.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Fern\u00e1ndez Moreno Carlos Javier. Un caso de s\u00edndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo.rev.colomb.psiquiatr.[serie en Internet].2005 Sep [citado 13 de noviembre 2015];34 (3): 435-440. Disponible en: http:\/\/www.scielo.org.co\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-74502005000300010&amp;lng=en.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Herreros MB, Ascurra M, Franco R. El S\u00edndrome de Williams-Reporte de tres Casos.Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [serie en Internet]. 2007 Junio [citado 13 de noviembre 2015];5 (1): 45-49. Disponible en: http:\/\/scielo.iics.una.py\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1812-95282007000100009&amp;lng=en.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">Morris CA. Williams Syndrome. Morris CA. Williams Syndrome. <em>Gene Reviews <\/em>[serial online]. University of Washington; Seattle, Wa; June 2013.<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/www.sindromewilliams.org\/index.php\/es\/quees\/11-diagnostico<\/li>\n<li style=\"text-align: justify;\">http:\/\/www.webconsultas.com\/salud-al-dia\/sindrome-de-williams\/sintomas-del-sindrome-de-williams-7191<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Williams RESUMEN. 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