{"id":36354,"date":"2016-01-31T13:23:11","date_gmt":"2016-01-31T12:23:11","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=36354"},"modified":"2016-01-31T13:23:11","modified_gmt":"2016-01-31T12:23:11","slug":"enfermedad-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-huntington\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Huntington"},"content":{"rendered":"<h1 style=\"text-align: left;\"><strong>Enfermedad de Huntington<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\">Resumen.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Huntington es una patolog\u00eda neurodegenerativa progresiva que altera de manera importante la calidad de vida de la persona que la sufre, es un enfermedad sin cura donde el apoyo de la familia y la atenci\u00f3n multidisciplinar se hace fundamental.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Enfermedad de Huntington<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Jos\u00e9 Iglesias Moya (enfermero)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Pedro Luis L\u00f3pez Carmona (enfermero)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Palabras clave. Huntington, dependencia, salud<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Introducci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Huntington es una patolog\u00eda cr\u00f3nica e incurable, fue diagnosticada por primera vez en el a\u00f1o 1872 por George Summer Huntington, actualmente esta enfermedad es descrita como un trastorno autos\u00f3mico dominante el cual afecta al cromosoma cuatro provocando una degeneraci\u00f3n neurol\u00f3gica progresiva.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presenta una prevalencia que oscila entre cinco y nueve casos por cien mil habitantes.(1,2). Se presenta con mayor frecuencia en edades comprendidas entre 30- 40 a\u00f1os aunque se han diagnosticado casos en edades tempranas (3)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Diagnostico.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para el diagnostico de esta enfermedad adem\u00e1s de basarnos en las manifestaciones cl\u00ednicas, se usan estudios gen\u00e9ticos, buscando alteraci\u00f3n en el gen que se encarga de codificar la prote\u00edna hungtintin. La alteraci\u00f3n de la misma hace que se repita m\u00e1s de cuarenta veces la secuencia CAG (citosina-adenina-guanina), que junto a una interacci\u00f3n anormal con otras prote\u00ednas dan lugar a muerte neuronal. (2)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La posibilidad de hacer estudios gen\u00e9ticos nos permite hacer un diagnostico temprano de la enfermedad, adem\u00e1s de darnos la posibilidad de hacer un diagnostico prenatal o calculo de riesgo reproductivo (4).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s de las herramientas anteriores se pueden usar estudios de imagen como resonancia magn\u00e9tica, tomograf\u00eda axial computarizada, buscando atrofia del n\u00facleo caudado y corteza cerebral. (1,5)<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Sintomatolog\u00eda.<\/strong><\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Corea: movimientos involuntarios, espont\u00e1neos, con cambios de velocidad, que pasan de una parte del cuerpo hacia otra.<\/li>\n<li>Deterioro cognitivo, alteraci\u00f3n de la memoria, atenci\u00f3n. En fases avanzadas puede provocar un deterioro en el lenguaje verbal y en el coeficiente intelectual.<\/li>\n<li>Deterioro psiqui\u00e1trico: agresividad, irritabilidad, alteraciones sexuales, ansiedad entre otras. (1,3).<\/li>\n<li>Deterioro funcional: En fases avanzadas provoca alteraci\u00f3n de la capacidad de la persona para cubrir sus propias necesidades b\u00e1sicas de la vida diaria como alimentaci\u00f3n<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Tratamiento.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente es una enfermedad que no tiene cura, los tratamientos que existen est\u00e1n orientados \u00fanicamente a mejorar y aliviar los s\u00edntomas, de esta forma podemos encontrar:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>T\u00e9cnicas terap\u00e9uticas: mejoran el chorea, y problemas motores.<\/li>\n<li>T\u00e9cnicas que potencien la capacidad neurol\u00f3gica, para mejorar memoria y atenci\u00f3n.<\/li>\n<li>T\u00e9cnicas diet\u00e9ticas y nutricionales.<\/li>\n<li>T\u00e9cnicas de logopedia para alteraciones del hable (6).<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Consideraciones finales.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Huntington es una patolog\u00eda cr\u00f3nica progresiva e incurable, que provoca un deterioro cognitivo, psiqui\u00e1trico, motor y funcional. Todo esto da lugar a un estado de dependencia de la persona que la sufre, por lo que se hace fundamental para abordar esta patolog\u00eda la intervenci\u00f3n multidisciplinar y de la familia para tratar de aliviar los s\u00edntomas provocados por Huntington y mejorar la calidad de vida en la medida de lo posible.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En la actualidad existen t\u00e9cnicas de biolog\u00eda molecular que permiten el diagnostico temprano de la enfermedad y el c\u00e1lculo de riesgo preconcepcional.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Bibliograf\u00eda.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1- Rodr\u00edguez Pupo Jorge Michel, D\u00edaz Rojas Yuna Viviana, Rojas Rodr\u00edguez Yesenia, Rodr\u00edguez Batista Yordanis, N\u00fa\u00f1ez Arias Enriqueta. Actualizaci\u00f3n en enfermedad de Huntington. CCM [revista en la Internet]. [citado 2015 Nov 19]. Disponible en: http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1560-43812013000500003&amp;lng=es.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2- P\u00e9rez P Carolina, Miranda C Marcelo, Segura-Aguilar Juan. Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico disponible para la enfermedad de Huntington en chile. Rev. m\u00e9d. Chile [Internet]. 2009 Ago [citado 2015 Nov 19] ; 137( 8 ): 1128-1129. Disponible en: http:\/\/www.scielo.cl\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-98872009000800022&amp;lng=es. http:\/\/dx.doi.org\/10.4067\/S0034-98872009000800022.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3- de la Espriella Perdomo Mauricio. Aspectos neuropsiqui\u00e1tricos en la enfermedad de Huntington: Neuropsychiatric Aspects of Huntington&#8217;s Disease. rev.colomb.psiquiatr. [serial on the Internet]. 2004 Sep [cited 2015 Nov 19] ; 33( 3 ): 336-340. Available from: http:\/\/www.scielo.org.co\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S0034-74502004000300008&amp;lng=en.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4- Raggio V\u00edctor, Bidegain Estela, Vita Marcelo, Buz\u00f3 Ricardo, Lescano Andr\u00e9s, Medina Ofrenda de et al . An\u00e1lisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington. Arch Med Int [revista en la Internet]. 2014 Nov [citado 2015 Nov 19] ; 36(3): 127-131. Disponible en: http:\/\/www.scielo.edu.uy\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1688-423X2014000300007&amp;lng=es.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5- https:\/\/www.nlm.nih.gov\/medlineplus\/spanish\/ency\/article\/000770.htm<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6- Fern\u00e1ndez M., Grau C., Trigo P.. Impacto de la enfermedad de Huntington en la familia. Anales Sis San Navarra [revista en la Internet]. 2012 Ago [citado 2015 Nov 19] ; 35(2): 295-307. Disponible en: http:\/\/scielo.isciii.es\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1137-66272012000200011&amp;lng=es. http:\/\/dx.doi.org\/10.4321\/S1137-66272012000200011.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Enfermedad de Huntington Resumen. 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