{"id":36383,"date":"2016-01-31T13:50:47","date_gmt":"2016-01-31T12:50:47","guid":{"rendered":"http:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/?p=36383"},"modified":"2016-01-31T13:50:47","modified_gmt":"2016-01-31T12:50:47","slug":"enfermedad-de-niemann-pick","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-niemann-pick\/","title":{"rendered":"Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick"},"content":{"rendered":"<h1><strong>Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick<\/strong><\/h1>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>RESUMEN<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se realiza un estudio sobre la enfermedad de Niemann-Pick mediante la utilizaci\u00f3n de informaci\u00f3n a trav\u00e9s de distintas bases de datos inter\u00e9s cient\u00edfico, para familiarizarse con esta enfermedad rara y que resulta importante en que consiste as\u00ed como sus medidas de prevenci\u00f3n son de suma importancia debido a que d\u00eda de hoy no existe tratamiento eficaz para curarla.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Autores:<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Pedro Luis L\u00f3pez Carmona. (Enfermero).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8211; Jos\u00e9 Iglesias Moya. (Enfermero).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Palabras clave: <\/strong>enfermedad de Niemann-Pick<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CONCEPTO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Niemann-Pick fue descubierta en 1914 por Niemann en unos ni\u00f1os de origen ashkenazi, perteneciente a un grupo \u00e9tnico de centro y este de Europa. Posteriormente en el a\u00f1o 1927, Pick diferenci\u00f3 tal enfermedad a la enfermedad de Gaucher mediante el hallazgo de lesiones de los tejidos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Se trata de una enfermedad rara de trasmisi\u00f3n autos\u00f3mica recesiva, d\u00f3nde se produce una acumulaci\u00f3n de distintos tipos de l\u00edpidos predominando la esfingomielina y el colesterol en los distintos \u00f3rganos del cuerpo humano como es en nervios, bazo, h\u00edgado, cerebro y pulmones. La esfingomielina es un producto esencial para las membranas celulares y para las vainas de mielina.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Presenta una incidencia de 1 casos por cada 1.000.000 de nacidos vivos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>CLASIFICACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Niemann-Pick se divide en cuatro tipos:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>Tipo A<\/li>\n<li>Tipo B<\/li>\n<li>Tipo C<\/li>\n<li>Tipo D<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Adem\u00e1s se agrupan en tipo I (A y B) y tipo II (C y D).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el tipo I, se produce una acumulaci\u00f3n de la esfingomielina en las c\u00e9lulas debido a un d\u00e9ficit de la enzima encargada de metabolizarla, como es la esfingomielinasa \u00e1cida, generando como consecuencia de tal acumulaci\u00f3n una alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n de diversos \u00f3rganos.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el tipo II, se produce una alteraci\u00f3n del transporte de las lipoprote\u00ednas de baja densidad dando lugar a que el colesterol libre y los glucoesfingol\u00edpidos se acumulen los lisosomas. Tal acumulaci\u00f3n se produce en muchos \u00f3rganos destacando h\u00edgado, bazo y cerebro.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>MANIFESTACIONES<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Cada tipo presenta distintas manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tipo A: Hepatoesplenomegalia, degeneraci\u00f3n del sistema nervioso, dificultad en la degluci\u00f3n y v\u00f3mitos. En la retina unas manchas caracter\u00edsticas de color rojo cereza.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tipo B: Los s\u00edntomas en este tipo aparecen al finalizar la infancia o en la adolescencia, donde suelen presentar los ni\u00f1os el abdomen inflamado. No hay compromiso a nivel del sistema nervioso. Es el tipo m\u00e1s leve en cuanto a los s\u00edntomas que presenta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Tipo C: Suele aparecer durante la etapa de la edad escolar, e incluye s\u00edntomas como:<\/p>\n<ul style=\"text-align: justify;\">\n<li>P\u00e9rdida de la habilidad para mover las extremidades.<\/li>\n<li>Aumento del tama\u00f1o del bazo<\/li>\n<li>Aumento del tama\u00f1o del h\u00edgado<\/li>\n<li>Ictericia en el momento del nacimiento<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de la capacidad intelectual y de aprendizaje<\/li>\n<li>Convulsiones<\/li>\n<li>Habla deteriorada<\/li>\n<li>Hipoton\u00eda muscular<\/li>\n<li>Temblores<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n de la capacidad para hacer de manera normal movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo<\/li>\n<li>Marcha inestable<\/li>\n<\/ul>\n<p style=\"text-align: justify;\">Los s\u00edntomas que presenta el tipo D es similar a los enunciados en el tipo C.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>DIAGN\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Para el diagn\u00f3stico de la enfermedad de Niemann-Pick en el tipo I se realizar mediante la medici\u00f3n cuantitativa de esfingomielinasa \u00e1cida en los gl\u00f3bulos blancos. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de m\u00e9dula \u00f3sea. Dicha prueba sirve solo pare descartar o confirmar presencia de enfermedad pero no es v\u00e1lida para saber qui\u00e9n es portador, para ello es necesario realizar ex\u00e1menes de ADN.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Niemann-Pick en el tipo II se utiliza como prueba diagn\u00f3stica la biopsia, donde se observa el crecimiento de las c\u00e9lulas cut\u00e1neas y la manera como se mueven y acumulan el colesterol.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Actualmente no existe cura para eliminar la enfermedad, aunque se est\u00e1 realizando estudios y ensayos para retrasar el progreso de la enfermedad y disminuir los s\u00edntomas que da lugar tal enfermedad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>PRON\u00d3STICO<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es considerada grave dando lugar a la muerte entorno a los 3 a\u00f1os de edad.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el tipo B, el paciente llegar a vivir hasta la finalizaci\u00f3n de la infancia y a veces hasta la edad adulta.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">En el tipo C, cuando los signos aparecen antes del a\u00f1o de edad puede dar lugar que muera antes de llegar a la etapa escolar. En cambio, los que presentan sintomatolog\u00eda posteriormente a entrar a la escuela, su vida puede alargarse hasta la adolescencia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>BIBLIOGRAF\u00cdA<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">1. Pavlu-Pereira H, Asfaw B, Poupetov\u00e1 H, Ledvinov\u00e1 J, Sikora J, Vanier MT, et al. Acid sphingomyelinase deficiency: phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study. J Inherit Metab Dis. 2005;28(2):203-27.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">2. Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, et al. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun;143A(11): 1204-11.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">3. Villamandos Garc\u00eda Diana, Santos-Lozano Alejandro. Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global. Ene. [revista en la Internet]. 2014 [citado 2015 Nov 19] ; 8(2): . Disponible en: http:\/\/scielo.isciii.es\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1988-348X2014000200003&amp;lng=es. http:\/\/dx.doi.org\/10.4321\/S1988-348X2014000200003.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">4. http:\/\/trihealth.adam.com\/content.aspx?productId=118&amp;pid=5&amp;gid=001207.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">5. ACCINELLI-TANAKA, Roberto. Enfermedad de Niemann-Pick. Acta m\u00e9d. Peruana, Lima, v. 31, n. 4, oct. 2014. Disponible en &lt;http:\/\/www.scielo.org.pe\/scielo.php?script=sci_arttext&amp;pid=S1728-59172014000400009&amp;lng=es&amp;nrm=iso&gt;. accedido en 19 nov. 2015.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">6. NP-C Guidelines Working Group, Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, et al. Recommendations on the diagnosis y management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98:152-165.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">7. Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">8. http:\/\/www.enfermedades-raras.org\/index.php?option=com_content&amp;view=article&amp;id=3100&amp;idpat=710<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick RESUMEN Se realiza un estudio sobre la enfermedad de Niemann-Pick mediante la utilizaci\u00f3n de informaci\u00f3n a trav\u00e9s de distintas bases de datos inter\u00e9s cient\u00edfico, para familiarizarse con esta enfermedad rara y que resulta importante en que consiste as\u00ed como sus medidas de prevenci\u00f3n son de suma importancia debido &#8230; <\/p>\n<p class=\"read-more-container\"><a title=\"Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick\" class=\"read-more button\" href=\"https:\/\/www.revista-portalesmedicos.com\/revista-medica\/enfermedad-de-niemann-pick\/#more-36383\" aria-label=\"Leer m\u00e1s sobre Estudio sobre la enfermedad de Niemann- Pick\">Leer m\u00e1s<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[133],"tags":[6969],"class_list":["post-36383","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medicina-interna","tag-enfermedad-de-niemann-pick","no-featured-image-padding"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v26.6 - 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